Lista chorób rzadkich

 Opisanych na blogu:


***

Docelowo opisane zostanie 300 chorób. 
Na dzień dzisiejszy w kolejce do opisania jest 72. 
Wpisy trzeba też aktualizować, stąd ograniczenie liczbowe. 
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób.
Jeśli ktoś chce pomóc (pro bono) 
w przygotowywaniu opisów, proszę o mail: 


***
  1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  2. Aarskoga-Scotta zespół
  3. Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa
  4. Achondroplazja
  5. Adrenoleukodystrofia
  6. Alexandra choroba
  7. Alkaptonuria
  8. Alporta zespół
  9. Analgezja wrodzona
  10. Anencefalia - bezmózgowie
  11. Andersen-Tawila zespół
  12. Angelmana zespół
  13. Amputacje kończyn wrodzone
  14. Aperta zespół
  15. Argininobursztynianowa kwasica/acyduria
  16. Argyria
  17. Arlekinowa rybia łuska - płód Arlekin
  18. Autobrowaru zespół
  19. Bainbridge'a-Ropers'a zespół
  20. Bartha zespół - kwasica 3-metyloglutakonowa typu II
  21. Battena choroba - ceroidolipofuscynoza neuronalna 
  22. Bealsa zespół - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
  23. Beckwitha-Wiedemanna zespół 
  24. Behçeta choroba
  25. Birk-Barel zespół 
  26. Blomstrand letalna chondrodysplazja  
  27. Cabezasa zespół - niespecyficzna związana z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa
  28. Canavan choroba
  29. Capgrasa zespół 
  30. Castlemana choroba
  31. CHARGE zespół
  32. Cherubizm
  33. CHILD zespół
  34. Child Frozen in Time 
  35. Cholera
  36. Chondrodysplazja punktowa
  37. Churga-Strauss zespół
  38. Cobba zespół
  39. Cornelii de Lange zespół 
  40. Cri du Chat zespół - zespół kociego krzyku
  41. Crushmanna-Steinerta choroba - dystrofia miotoniczna
  42. Cystynoza
  43. Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
  44. De Barsy zespół
  45. Delecja 10q26 
  46. Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
  47. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p)
  48. Delecja terminalna ramienia długiego chormosomu 7
  49. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p)
  50. DeSanto-Shinawi zespół
  51. Dandy-Walkera zespół
  52. Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
  53. Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór
  54. Dercuma choroba 
  55. Desmosis coli
  56. Devica zespół
  57. Diastroficzna dysplazja 
  58. DiGeorge'a zespół
  59. Donohue zespół
  60. Dravet zespół
  61. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku - RDP
  62. Ehlersa-Danlosa zespół 
  63. Ektodermalna dysplazja
  64. Encefalomiopatia mitochondrialna
  65. Erytromelalgia
  66. Fabry'ego choroba 
  67. Fahra choroba
  68. Fenyloketonuria
  69. Fregoliego zespół 
  70. Gangliozydoza GM1
  71. Gauchera choroba
  72. Geleofizyczna dysplazja
  73. Glikogenoza - wprowadzenie
  74. Glikogenoza typu I a i b - choroba von Gierkego
  75. Glikogenoza typu III a i b - zespół Forbesa-Coriego
  76. Glikogenoza typu VI - choroba Hersa 
  77. Glikogenoza typu IX 
  78. Glikogenoza typu XI - zespół Fanconiego-Bickela
  79. Glutarowa kwasica typu I 
  80. Glutarowa kwasica typu II
  81. Goldenhara zespół
  82. Gorlina-Goltza zespół
  83. Greenberg'a dysplazja
  84. Guillaina-Barrégo zespół
  85. Guzowate stwardnienie
  86. Hematohydrozja
  87. Hemochromatoza dziedziczna
  88. Hemofilia A
  89. Heterotopie istoty szarej
  90. Hialinoza uogólniona dziecięca 
  91. Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC
  92. Hipertrichoza wrodzona uogólniona
  93. Hipofosfatazja
  94. Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
  95. Hipoplazja serca lewego - HLHS
  96. Histiocytoza z komórek Langerhansa
  97. Homocystynuria
  98. Huntingtona choroba
  99. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  100. Insulinoma - wyspiak trzustki wydzielający insulinę
  101. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu)
  102. Jacobsena zespół - zespół delecji terminalnej 11q
  103. Kabuki zespół 
  104. Kampomeliczna dysplazja
  105. Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
  106. Kardiomiopatia restrykcyjna
  107. Kartagenera zespół
  108. Kinazy glicerolowej niedobór
  109. Kleefstra zespół
  110. Klippla-Feila zespół
  111. Krabbego choroba
  112. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka 
  113. Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona
  114. Kufsa choroba
  115. Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią
  116. Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL)
  117. Lamberta-Eatona zespół
  118. Larsena zespół
  119. LCHAD deficyt
  120. Leigha zespół
  121. Lescha-Nyhana zespół
  122. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
  123. Lewandowsky'ego-Lutz'a dysplazja
  124. Liazy adenylobursztynianowej deficyt - niedobór ADSL
  125. Łamliwość kości wrodzona
  126. Marfana zespół
  127. Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zespół
  128. MCAD deficyt
  129. Meckela zespół
  130. MED13L zespół haploinsuficjencji (opóźnienie rozwoju z dysmorfią twarzową i/lub bez wad serca )
  131. Melnick-Needles zespół
  132. Menkesa choroba
  133. Miastenia
  134. Mikrodelecja 2q33.1
  135. Mioklonie podniebienia miękkiego
  136. Miopatie wrodzone
  137. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler
  138. MULIBREY niskorosłość
  139. Nagera zespół
  140. Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
  141. NARP zespół 
  142. Neuroendokrynne guzy
  143. Niedobór alfa1-antytrypsyny
  144. Neurofibromatoza - choroba von Recklinghausena 
  145. Niemanna-Picka choroba
  146. Obręczowo-kończynowe dystrofie
  147. Ondyny klątwa
  148. Ośrodkowa moczówka prosta
  149. Pallistera-Hall zespół 
  150. Pallistera-Killian zespół
  151. Pasożytnicze bliźnięta
  152. Perlmana zespół
  153. Pęcherzowe oddzielanie naskórka 
  154. Pęcherzyca IgA
  155. Phelan-McDermid - delecja 22q13
  156. Pica
  157. Pierre-Robin sekwencja
  158. Pierścieniowy chromosom 13
  159. Pierwotna dyskineza rzęsek
  160. Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
  161. POEMS zespół
  162. Poprzeczny rozszczep twarzy
  163. Postępująca heteroplazja kostna
  164. Porfiria erytropoetyczna wrodzona
  165. Progeria
  166. Propionowa kwasica 
  167. Przynasadowa dysplazja typu Jansena
  168. Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
  169. Pseudohypoparatyroidyzm typu 1A - rzekoma niedoczynność przytarczyc
  170. Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
  171. Retta zespół 
  172. Reye'a zespół 
  173. Rickera choroba - dystrofia miotoniczna typu 2 
  174. Rodzinne migreny hemiplegiczne - FHM
  175. Rozszczep kręgosłupa
  176. Rubinsteina-Taybiego zespół
  177. Sacharazy-izomaltazy wrodzony niedobór (zespół autobrowaru)
  178. SAPHO zespół
  179. Seckela zespół 
  180. Segawy zespół, dystonia wrażliwa na dopaminę 
  181. Sercowo-twarzowo-skórny zespół
  182. Shwachmana-Diamonda zespół
  183. Sjögrena zespół
  184. Sneddona-Wilkinsona choroba
  185. Smitha-Lemliego-Opitza zespół 
  186. Smith-Magenis zespół
  187. Sotosa zespół
  188. Sudeck'a zespół - zespół odruchowej dystrofii współczulnej
  189. Suszonej śliwki zespół
  190. SWAN - zespoły chorobowe bez nazwy
  191. Syreny zespół 
  192. Sztywnego człowieka zespół
  193. Takayasu choroba
  194. Tako-Tsubo zespół - zespół złamanego serca
  195. Tanatoforyczna dysplazja
  196. Tay-Sascha choroba 
  197. Tetra-amelia zespół - amelia totalna 
  198. Tetrasomia 18
  199. Toczeń rumieniowaty układowy
  200. Toriello-Careya zespół
  201. Tracher-Collins zespół 
  202. Transaldolazy niedobór, TALDO zespół
  203. Trichotillomania
  204. Trisomia 22 kompletna
  205. Trisomia mozaikowa chromosomu 9
  206. Tyfus plamisty
  207. Tyrozynemia typu I
  208. Ushera zespół
  209. Westa zespół 
  210. Wiedemanna-Steinera zespół
  211. Williamsa zespół
  212. Wilsona choroba
  213. Wolfa-Hirschhorna zespół
  214. Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych - CFTD
  215. Wrodzony zespół miasteniczny
  216. Zanikowe boczne stwardnienie - SLA
  217. Zapętlanie tętnicy kręgowej - VALF (rzadka przyczyna szyjnej radikulopatii)
  218. Żebra szyjnego zespół

84 komentarze:

  1. A coś o "desmosis cooli" będzie .Bardzo proszę Trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby .

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tekst o desmosis już jest: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2014/02/desmosis-coli-choroba-zagadka.html

      Usuń
    2. Zespół Sneddona-Wilkonsona / Dermatitis subcornealis pustulosa / trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby Pęcherzyk

      Usuń
  2. A ja poproszę o coś nt. Rubinstein Tayby Syndrome

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będzie również, ale proszę cierpliwie czekać :) Już wpisany został na listę.

      Usuń
  3. Ja poproszę informacje nt. niedoboru alfa 1-antytrypsyny

    OdpowiedzUsuń
  4. Dysplazja Ektodermalna

    OdpowiedzUsuń
  5. zespół CHARGE

    OdpowiedzUsuń
  6. Zespół przewlekłego zmęczenia... Wiem, potrzeba czasu
    Pozdrawiam ;)

    OdpowiedzUsuń
  7. poprosze inf o POPRZECZNYM ZAPALENIU RDZENIA KREGOWEGO,PROCES LECZENIA,DZIEKUJE,ELA

    OdpowiedzUsuń
  8. Witam
    Ciekawa strona. Czy beda dostpne jakies informacje na temat zespolu CFC tj sercowo-twarzowo-skorny?

    OdpowiedzUsuń
  9. Będą, proszę o cierpliwość. :)

    OdpowiedzUsuń
  10. Choruję na mioklonię podniebienia i mięsni śródusznych :(

    OdpowiedzUsuń
  11. Choruję na Erytromelalgię wtórną połącząną z niewiadomego pochodzenia procesem autoimmulologicznym.Minęło wiele bardzo ciężkich lat zanim dowiedziałam się co mi dolega.Odbyłam setki wizyt i jedyne co proponują lekarze to ogromne ilości bardzo silnych substancji znieczulających.Moje życie to przepalający ból w nogach,rękach i głowie,całą dobę.Brałam już wszystko co istnieje,w tej chwili już tylko buprenorfina i neuroleptyki.Nie ma godziny bez bólu,nie ma jednego normalnego dnia,nie ma zwyczajnie przespanej nocy.Niestety nie widzę tej jednostki chorobowej na liście chorób rzadkich.Bardzo proszę o informacje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Droga Pani, nie ma tej choroby tu w spisie, ponieważ jeszcze nie ma jej opisanej na blogu. Pracuję aktualnie nad dwoma opisami, Pani choroba będzie trzecia w kolejce. Poza tym byłabym wdzięczna za kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  12. O zespole Sotosa chętnie poczytam...

    OdpowiedzUsuń
  13. W spisie brak rzadkich lekoopornych epilepsji Zespółu Lennoxa-Gastauta , Zespółu Doose ...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. W spisie są choroby, które zostały już na blogu opisane. Wpiszę je do planów i pewnie za jakiś czas się pojawią opisy i pozycja w tutejszej liczbie chorób rzadkich.

      Usuń
  14. witam, homocystynuria!!!

    OdpowiedzUsuń
  15. witam.alkaptonuria!!!!

    OdpowiedzUsuń
  16. Czy ktoś moze mi pomoc podejrzewają u mnie zespół Valf nic nie mogę znaleźć nt tego schorzenia. W rezonans jest tylko ze są to skrecone tetnice kregow i dlatego mam problemy z szyjnym odcinkiem kregoslupa.. dziękuję

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę się upewnić, czy nazwa podana powyżej jest prawidłowa.

      Usuń
    2. Tak jest poprawna. Zespół VALF. Jeżeli można to poproszę do Pani maila w celu przesłania dokumentacji medycznej.

      Usuń
  17. A mój synek ma podejrzenie zespołu Ehlersa Danlosa a młodszy Aberrację Stukturalną Chromosomu 9...

    OdpowiedzUsuń
  18. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby? Czy jest to również rzadka choroba? W internecie mało informacji, nie pokrywających się

    OdpowiedzUsuń
  19. Nigdzie nic nie mogę znaleźć, a zdiagnozowano u syna HABC -zespół hipomielinizacji z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, na chwilę obecną nie jest jeszcze opisany tu na blogu. Podsyłam link do abstraktu o HABC: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15944912

      Usuń
  20. Brakuje jeszcze choroby Willego - Pradera.

    OdpowiedzUsuń
  21. Witam, mój syn choruje na Zespół Lesch-Nyhana, to bardzo rzadka choroba - czy mogę liczyć na jej opisanie?
    Pozdrawiam serdecznie
    Kasia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak, ale chyba dopiero pod koniec maja...

      Usuń
    2. witam mój syn ma podejrzenie tego zespołu czy mogę prosic o adres e mail ? żeby porozmawiać . będę bardzo wdzięczna . pozdrawiam dominika

      Usuń
  22. Witam
    Fajnie by było dodać jeszcze i Twardzinę układową (sklerodermię)
    Bardzo bym o to prosiła

    Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  23. Witam, Zespół Potocki -Lupski mikroduplikacja w regionie 17p11.2. Choroba została zdiagnozowana u mojego 2-letniego synka i jest po krótce opisana. Jeśli miałaby Pani więcej informacji na ten temat to będę wdzięczna.
    Dziękuję i pozdrawiam
    Justyna

    OdpowiedzUsuń
  24. Witam ja i moja córka mamy zespół gorlina getsa lekarz mówi że to rzatka choroba ale nie jest wpisana

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. A nie Gorlina-Goltza? Jest to choroba rzadka. Na blogu - co jest napisane u samej góry - zamieszczone są choroby, które są opisane na blogu, a nie wszystkie. Wszystkich nie da się tu zamieścić. Zapewne około 300 zostanie opisane na blogu i na tym może być koniec, ponieważ opisy trzeba też aktualizować.

      Usuń
    2. http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/08/zespo-gorlina-goltza-zespo-znamionowych.html

      Usuń
  25. Mogła by mi pani powiedzieć coś wiėcej ozespole Gorlina Goltza bo w genetyce pani powiedziała że badania są za drogie i nie refundowane i pozostało nam sie modlić a lekarze odesłali do internetu

    OdpowiedzUsuń
  26. Witam
    U mojego brata w tym roku zdiagnozowano zespół Sapho, nie posiadam zbyt dużo informacji na ten temat, czy mogłabym prosić Panią o bardziej szczegółowy opis tej choroby?

    OdpowiedzUsuń
  27. czy ktoś z państwa miał styczność z choroba opsoklonie mioklonie u dziecka bez neuroblastoma,jesli tak proszę o pomoc,juz nie wiem gdzie mam się zwrocic.jestem ojcem 4 letniej dziewczynki.dziekuje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam. Informacje o tym zespole znajdują się tutaj: http://cornetis.pl/artykul/5100.html

      Usuń
  28. czy macie jakies informacje o zespole Emanuel

    OdpowiedzUsuń
  29. Będę wdzięczna za opisanie mojej rzadkiej choroby genetycznej o nazwie "dysplazja kampomeliczna". Poszukuję też innych osób z diagnozowaną taką chorobą, aby dowiedzieć się jak inni sobie radzą z codziennym życiem i przede wszystkim, ile jest takich osób w Polsce i na świecie. Będę wdzięczna za jakąkolwiek pomoc. Pozdrawiam, Gosia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/10/dysplazja-kampomeliczna.html

      Usuń
  30. Czy mogę prosić o opisanie rzadkiej choroby genetycznej Wrodzony Zespół Miasteniczny ( w naszym przypadku związany z mutacja w genie RAPSN). Choroba została zdiagnozowana u mojego rocznego synka, jest krótko opisana i może Pani posiada więcej informacji.
    Z góry dziękuje i pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Do końca roku powinien się pojawić opis.

      Usuń
  31. Witam, u syna zdiagnozowano delecję długiego ramienia chromosomu 6q (6q25.2q25.3).
    Czy jest szansa na opisanie w/w delecji?

    OdpowiedzUsuń
  32. Witam, a czy opisana będzie również delecja 6q - długiego ramienia?

    OdpowiedzUsuń
  33. My mamy delecję krótkiego ramienia chromosomu 6. Zapraszamy do kontaktu facebook.com/KrzysBulczak lub BoWspanialeJestZycie@blogspot.com

    OdpowiedzUsuń
  34. Jeszcze zespół Ebsteina. Sama to mam

    OdpowiedzUsuń
  35. Zespół Walkera Warburga. Moja dwuletnia córka ma podejrzenie tej choroby.

    OdpowiedzUsuń
  36. u mojej córki stwierdzono "marker z chromosomu 18".co to jest?czy są podobne przypadki?gdzie szukać informacji?
    pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  37. WITAM SERDECZNIE.Zwracam się z prośbą o zamieszczenie informacji na temat choroby 9p 21 Delecta.Nasz Synek urodził się z tą chorobą genetycznzną.Lekarze niewiele pomagają i tak mało o tym wiemy.PROSZĘ POMÓŻCIE. Pozdrawiam serdecznie.

    OdpowiedzUsuń
  38. Zespół Muckle’a-Wellsa. Wiem, że niezwykle rzadkie schorzenie ale przez brak w wykazie chorób rzadkich niezwykle trudno ubiegać się o pomoc w leczeniu.
    Beata

    OdpowiedzUsuń
  39. Dzień dobry,
    Zespół Ebsteina i HRHS, czy będą opisane?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będą, bo są w kolejce, ale trzeba długo poczekać.

      Usuń
  40. Zespol PHACES

    OdpowiedzUsuń
  41. Dzień dobry, Chciałam zapytać czy zwłóknienie zaotrzewnowe (choroba Ormonda) nie jest chorobą rzadką? Mąż choruje na tę chorobę i nie możemy znaleźć żadnego ośrodka, który podjąłby się jego leczenia.

    OdpowiedzUsuń
  42. witwm moja corka choruje od 2 lat na zespol kinsbornea i opskolonie mioklonie . proszę o pomoc gdzie można się leczyc

    OdpowiedzUsuń
  43. Wspaniała strona, podziwiam ogrom pracy w nią włożonej!!!

    OdpowiedzUsuń
  44. Witam.
    Można jeszcze do tej listy dorzucić Zespół Chiari. Po informacje zapraszam do grupy na Facebooku " Zespół Chiari i jamistość rdzenia ".
    Chętnie dostarczę materiały do opisu tej choroby rzadkiejest. Pozdrawiam
    Ania

    OdpowiedzUsuń
  45. Witam. Czy choroba charcota-marie-tooth(dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa) zalicza się do chorb rzadkich?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Jeszcze tak: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=166

      Usuń
  46. Witam. Interesuje mnie zespół Jenue. Ma Pani o nim jakieś informacje? Genetycy od 11 lat nie potrafią zdiagnozować mojego dziecka, wciąż nie wiemy jak nazywa się nasz wróg

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. https://www.orpha.net/data/patho/PL/ZespJeunea-PLplAbs283.pdf

      Usuń
  47. Witam.
    Czy będzie coś na temat Zespołu Kearnsa-Sayre’a?

    OdpowiedzUsuń
  48. Zapraszamy do kontaktu rodziców dzieci chorych na alkaptonurię.
    W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym rozpoczęliśmy program opieki na dziećmi z tą chorobą.
    Zapraszamy do kontaktu przez stronę www.alkaptonuria.pl

    OdpowiedzUsuń
  49. Witam czy jest szansa na jakies informacje o delecji w chromosomie 16?

    OdpowiedzUsuń
  50. Szukam informacje na temat zespołu Bindera

    OdpowiedzUsuń
  51. Szukam informacji na temat choroby - leukodystrofii (van der Knaapa). Zostało to u mnie stwierdzone, a w polskim internecie nie ma nic na ten temat. Są jedynie pojedyncze informacje na temat choroby na zagranicznych portalach, gdzie piszą, że na świecie 5-10 osób ma tę chorobę.

    OdpowiedzUsuń
  52. A cuchnięcie całego ciała, którego żaden lekarz nie jest w stanie zdiagnozować? Męczę się już z tym 30 lat, reemisje i wznowy. Pomocy!

    OdpowiedzUsuń
  53. Nadciśnienie płucne u dziecka

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję za bardzo ciekawą sugestię. Pozdrawiam!

      Usuń
  54. Pani Kasiu, czy planuje Pani także opisać chorobę wegenera?
    Pozdrawiam Bogdan

    OdpowiedzUsuń