Lista chorób rzadkich

 Opisanych na blogu:


***

Docelowo opisane zostanie 300 chorób. 
Na dzień dzisiejszy w kolejce do opisania jest 72. 
Wpisy trzeba też aktualizować, stąd ograniczenie liczbowe. 
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób.
Jeśli ktoś chce pomóc (pro bono) 
w przygotowywaniu opisów, proszę o mail: 


***
  1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  2. Aarskoga-Scotta zespół
  3. Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa
  4. Achondroplazja
  5. Adrenoleukodystrofia
  6. Alexandra choroba
  7. Alkaptonuria
  8. Alporta zespół
  9. Analgezja wrodzona
  10. Anencefalia - bezmózgowie
  11. Andersen-Tawila zespół
  12. Angelmana zespół
  13. Amputacje kończyn wrodzone
  14. Aperta zespół
  15. Argininobursztynianowa kwasica/acyduria
  16. Argyria
  17. Arlekinowa rybia łuska - płód Arlekin
  18. Autobrowaru zespół
  19. Bainbridge'a-Ropers'a zespół
  20. Bartha zespół - kwasica 3-metyloglutakonowa typu II
  21. Battena choroba - ceroidolipofuscynoza neuronalna 
  22. Bealsa zespół - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
  23. Beckwitha-Wiedemanna zespół 
  24. Behçeta choroba
  25. Birk-Barel zespół 
  26. Blomstrand letalna chondrodysplazja  
  27. Cabezasa zespół - niespecyficzna związana z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa
  28. Canavan choroba
  29. Capgrasa zespół 
  30. Castlemana choroba
  31. CHARGE zespół
  32. Cherubizm
  33. CHILD zespół
  34. Child Frozen in Time 
  35. Cholera
  36. Chondrodysplazja punktowa
  37. Churga-Strauss zespół
  38. Cobba zespół
  39. Cornelii de Lange zespół 
  40. Cri du Chat zespół - zespół kociego krzyku
  41. Crushmanna-Steinerta choroba - dystrofia miotoniczna
  42. Cystynoza
  43. Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
  44. De Barsy zespół
  45. Delecja 10q26 
  46. Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
  47. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p)
  48. Delecja terminalna ramienia długiego chormosomu 7
  49. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p)
  50. DeSanto-Shinawi zespół
  51. Dandy-Walkera zespół
  52. Dehydrogenazy acylokoencymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (VLCAD)
  53. Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
  54. Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór
  55. Dercuma choroba 
  56. Desmosis coli
  57. Devica zespół
  58. Diastroficzna dysplazja 
  59. DiGeorge'a zespół
  60. Donohue zespół
  61. Dravet zespół
  62. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku - RDP
  63. Ehlersa-Danlosa zespół 
  64. Ektodermalna dysplazja
  65. Emanuel zespół
  66. Encefalomiopatia mitochondrialna
  67. Erytromelalgia
  68. Fabry'ego choroba 
  69. Fahra choroba
  70. Fenyloketonuria
  71. Fregoliego zespół 
  72. Gangliozydoza GM1
  73. Gauchera choroba
  74. Geleofizyczna dysplazja
  75. Glikogenoza - wprowadzenie
  76. Glikogenoza typu I a i b - choroba von Gierkego
  77. Glikogenoza typu III a i b - zespół Forbesa-Coriego
  78. Glikogenoza typu VI - choroba Hersa 
  79. Glikogenoza typu IX 
  80. Glikogenoza typu XI - zespół Fanconiego-Bickela
  81. Glutarowa kwasica typu I 
  82. Glutarowa kwasica typu II
  83. Goldenhara zespół
  84. Gorlina-Goltza zespół
  85. Greenberg'a dysplazja
  86. Guillaina-Barrégo zespół
  87. Guzowate stwardnienie
  88. Hematohydrozja
  89. Hemochromatoza dziedziczna
  90. Hemofilia A
  91. Heterotopie istoty szarej
  92. Hialinoza uogólniona dziecięca 
  93. Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC
  94. Hipertrichoza wrodzona uogólniona
  95. Hipofosfatazja
  96. Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
  97. Hipoplazja serca lewego - HLHS
  98. Histiocytoza z komórek Langerhansa
  99. Homocystynuria
  100. Huntingtona choroba
  101. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  102. Insulinoma - wyspiak trzustki wydzielający insulinę
  103. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu)
  104. Jacobsena zespół - zespół delecji terminalnej 11q
  105. Joubert zespół 
  106. Kabuki zespół 
  107. Kampomeliczna dysplazja
  108. Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
  109. Kardiomiopatia restrykcyjna
  110. Kartagenera zespół
  111. Kinazy glicerolowej niedobór
  112. Kleefstra zespół
  113. Klippla-Feila zespół
  114. Krabbego choroba
  115. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka 
  116. Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona
  117. Kufsa choroba
  118. Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią
  119. Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL)
  120. Lamberta-Eatona zespół
  121. Larsena zespół
  122. LCHAD deficyt
  123. Leigha zespół
  124. Lescha-Nyhana zespół
  125. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
  126. Lewandowsky'ego-Lutz'a dysplazja
  127. Liazy adenylobursztynianowej deficyt - niedobór ADSL
  128. Łamliwość kości wrodzona
  129. Marfana zespół
  130. Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zespół
  131. MCAD deficyt
  132. Meckela zespół
  133. MED13L zespół haploinsuficjencji (opóźnienie rozwoju z dysmorfią twarzową i/lub bez wad serca )
  134. Melnick-Needles zespół
  135. Menkesa choroba
  136. Miastenia
  137. Mikrodelecja 2q33.1
  138. Mioklonie podniebienia miękkiego
  139. Miopatie wrodzone
  140. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler
  141. Mukowiscydoza
  142. MULIBREY niskorosłość
  143. Nagera zespół
  144. Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
  145. NARP zespół 
  146. Neuroendokrynne guzy
  147. Niedobór alfa1-antytrypsyny
  148. Neurofibromatoza - choroba von Recklinghausena 
  149. Niemanna-Picka choroba
  150. Obręczowo-kończynowe dystrofie
  151. Ondyny klątwa
  152. Ośrodkowa moczówka prosta
  153. Pallistera-Hall zespół 
  154. Pallistera-Killian zespół
  155. Pasożytnicze bliźnięta
  156. Perlmana zespół
  157. Pęcherzowe oddzielanie naskórka 
  158. Pęcherzyca IgA
  159. Phelan-McDermid - delecja 22q13
  160. Pica
  161. Pierre-Robin sekwencja
  162. Pierścieniowy chromosom 13
  163. Pierwotna dyskineza rzęsek
  164. Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
  165. POEMS zespół
  166. Poprzeczny rozszczep twarzy
  167. Postępująca heteroplazja kostna
  168. Porfiria erytropoetyczna wrodzona
  169. Progeria
  170. Propionowa kwasica 
  171. Przynasadowa dysplazja typu Jansena
  172. Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
  173. Pseudohypoparatyroidyzm typu 1A - rzekoma niedoczynność przytarczyc
  174. Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
  175. Retta zespół 
  176. Reye'a zespół 
  177. Rickera choroba - dystrofia miotoniczna typu 2 
  178. Rodzinne migreny hemiplegiczne - FHM
  179. Rozszczep kręgosłupa
  180. Rubinsteina-Taybiego zespół
  181. Sacharazy-izomaltazy wrodzony niedobór (zespół autobrowaru)
  182. SAPHO zespół
  183. Seckela zespół 
  184. Segawy zespół, dystonia wrażliwa na dopaminę 
  185. Sercowo-twarzowo-skórny zespół
  186. Shwachmana-Diamonda zespół
  187. Sjögrena zespół
  188. Sneddona-Wilkinsona choroba
  189. Smitha-Lemliego-Opitza zespół 
  190. Smith-Magenis zespół
  191. Sotosa zespół
  192. Sudeck'a zespół - zespół odruchowej dystrofii współczulnej
  193. Suszonej śliwki zespół
  194. SWAN - zespoły chorobowe bez nazwy
  195. Syreny zespół 
  196. Sztywnego człowieka zespół
  197. Takayasu choroba
  198. Tako-Tsubo zespół - zespół złamanego serca
  199. Tanatoforyczna dysplazja
  200. Tay-Sascha choroba 
  201. Tetra-amelia zespół - amelia totalna 
  202. Tetrasomia 18
  203. Toczeń rumieniowaty układowy
  204. Toriello-Careya zespół
  205. Tracher-Collins zespół 
  206. Transaldolazy niedobór, TALDO zespół
  207. Trichotillomania
  208. Trisomia 22 kompletna
  209. Trisomia mozaikowa chromosomu 9
  210. Tyfus plamisty
  211. Tyrozynemia typu I
  212. Ushera zespół
  213. Westa zespół 
  214. Wiedemanna-Steinera zespół
  215. Williamsa zespół
  216. Wilsona choroba
  217. Wolfa-Hirschhorna zespół
  218. Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych - CFTD
  219. Wrodzony zespół miasteniczny
  220. Zanikowe boczne stwardnienie - SLA
  221. Zapętlanie tętnicy kręgowej - VALF (rzadka przyczyna szyjnej radikulopatii)
  222. Żebra szyjnego zespół