Lista chorób rzadkich

 Opisanych na blogu:


***

Docelowo opisane zostanie 300 chorób. 
Na dzień dzisiejszy w kolejce do opisania jest 72. 
Wpisy trzeba też aktualizować, stąd ograniczenie liczbowe. 
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób.
Jeśli ktoś chce pomóc (pro bono) 
w przygotowywaniu opisów, proszę o mail: 


***
  1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  2. Aarskoga-Scotta zespół
  3. Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa
  4. Achondroplazja 
  5. Achromatopsja
  6. Adrenoleukodystrofia
  7. Alexandra choroba
  8. Alkaptonuria
  9. Alporta zespół
  10. Alströma zespół
  11. Analgezja wrodzona
  12. Anencefalia - bezmózgowie
  13. Andersen-Tawila zespół
  14. Angelmana zespół
  15. Amputacje kończyn wrodzone
  16. Aperta zespół
  17. Argininobursztynianowa kwasica/acyduria
  18. Argyria
  19. Arlekinowa rybia łuska - płód Arlekin
  20. Autobrowaru zespół
  21. Bainbridge'a-Ropers'a zespół
  22. Bartha zespół - kwasica 3-metyloglutakonowa typu II
  23. Battena choroba - ceroidolipofuscynoza neuronalna 
  24. Bealsa zespół - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
  25. Beckwitha-Wiedemanna zespół 
  26. Behçeta choroba
  27. Birk-Barel zespół 
  28. Blomstrand letalna chondrodysplazja  
  29. Cabezasa zespół - niespecyficzna związana z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa
  30. Canavan choroba
  31. Capgrasa zespół 
  32. Castlemana choroba 
  33. Charcota-Mariego-Tootha zespół
  34. CHARGE zespół
  35. Cherubizm
  36. CHILD zespół
  37. Child Frozen in Time 
  38. Cholera
  39. Chondrodysplazja punktowa
  40. Churga-Strauss zespół
  41. Cobba zespół
  42. Cornelii de Lange zespół 
  43. Creutzfeldta-Jakoba choroba
  44. Cri du Chat zespół - zespół kociego krzyku
  45. Crushmanna-Steinerta choroba - dystrofia miotoniczna
  46. Currarino zespół
  47. Cystynoza
  48. Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
  49. De Barsy zespół
  50. Delecja 10q26 
  51. Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
  52. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p)
  53. Delecja terminalna ramienia długiego chormosomu 7
  54. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p)
  55. DeSanto-Shinawi zespół
  56. Dandy-Walkera zespół
  57. Dehydrogenazy acylokoencymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (VLCAD)
  58. Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
  59. Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór
  60. Dercuma choroba 
  61. Desmosis coli
  62. Devica zespół
  63. Diastroficzna dysplazja 
  64. DiGeorge'a zespół
  65. Donohue zespół
  66. Dravet zespół
  67. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku - RDP
  68. Ehlersa-Danlosa zespół 
  69. Ektodermalna dysplazja
  70. Emanuel zespół
  71. Encefalomiopatia mitochondrialna
  72. Erytromelalgia
  73. Fabry'ego choroba 
  74. Fahra choroba
  75. Fenyloketonuria
  76. Fregoliego zespół 
  77. Gangliozydoza GM1
  78. Gauchera choroba
  79. Geleofizyczna dysplazja
  80. Glikogenoza - wprowadzenie
  81. Glikogenoza typu I a i b - choroba von Gierkego
  82. Glikogenoza typu III a i b - zespół Forbesa-Coriego
  83. Glikogenoza typu VI - choroba Hersa 
  84. Glikogenoza typu IX 
  85. Glikogenoza typu XI - zespół Fanconiego-Bickela
  86. Glutarowa kwasica typu I 
  87. Glutarowa kwasica typu II
  88. Goldenhara zespół
  89. Gorlina-Goltza zespół
  90. Greenberg'a dysplazja
  91. Guillaina-Barrégo zespół
  92. Guzowate stwardnienie
  93. Hematohydrozja
  94. Hemochromatoza dziedziczna
  95. Hemofilia A
  96. Heterotopie istoty szarej
  97. Hialinoza uogólniona dziecięca 
  98. Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC
  99. Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
  100. Hipertrichoza wrodzona uogólniona
  101. Hipofosfatazja
  102. Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
  103. Hipokaliemiczne porażenie okresowe
  104. Hipoplazja serca lewego - HLHS
  105. Histiocytoza z komórek Langerhansa
  106. Homocystynuria
  107. Hortona choroba - olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic
  108. Hortona zespół - klasterowy ból głowy 
  109. Huntingtona choroba
  110. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  111. Insulinoma - wyspiak trzustki wydzielający insulinę
  112. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu)
  113. Jacobsena zespół - zespół delecji terminalnej 11q
  114. Joubert zespół 
  115. Kabuki zespół 
  116. Kampomeliczna dysplazja
  117. Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
  118. Kardiomiopatia restrykcyjna
  119. Kartagenera zespół
  120. Kinazy glicerolowej niedobór
  121. Kleefstra zespół
  122. Klippla-Feila zespół
  123. Koitalne bóle głowy
  124. Krabbego choroba
  125. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka 
  126. Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona
  127. Kufor-Rakeb zespół
  128. Kufsa choroba
  129. Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią
  130. Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL)
  131. Lamberta-Eatona zespół
  132. Larsena zespół
  133. LCHAD deficyt
  134. Leigha zespół
  135. Lescha-Nyhana zespół
  136. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
  137. Lewandowsky'ego-Lutz'a dysplazja
  138. Liazy adenylobursztynianowej deficyt - niedobór ADSL
  139. Łamliwość kości wrodzona
  140. Marfana zespół
  141. Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zespół
  142. MCAD deficyt
  143. Meckela zespół
  144. MED13L zespół haploinsuficjencji (opóźnienie rozwoju z dysmorfią twarzową i/lub bez wad serca )
  145. Melnick-Needles zespół
  146. Menkesa choroba
  147. Miastenia
  148. Mikrodelecja 2q33.1
  149. Mioklonie podniebienia miękkiego
  150. Miopatie wrodzone
  151. Moyamoya choroba
  152. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler
  153. Mukowiscydoza
  154. MULIBREY niskorosłość
  155. Nagera zespół
  156. Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
  157. NARP zespół 
  158. Neuroendokrynne guzy
  159. Niedobór alfa1-antytrypsyny 
  160. NISCH zespół
  161. Neurodegeneracja związana z odkładaniem żelaza - NBIA
  162. Neurofibromatoza - choroba von Recklinghausena 
  163. Niemanna-Picka choroba
  164. Obręczowo-kończynowe dystrofie
  165. Ondyny klątwa
  166. Ośrodkowa moczówka prosta
  167. Pallistera-Hall zespół 
  168. Pallistera-Killian zespół
  169. Pasożytnicze bliźnięta
  170. Perlmana zespół
  171. Pęcherzowe oddzielanie naskórka 
  172. Pęcherzyca IgA
  173. Phelan-McDermid - delecja 22q13
  174. Pica
  175. Pieprzu i soli zespół - niedobór syntazy gangliozydu GM3
  176. Pierre-Robin sekwencja
  177. Pierścieniowy chromosom 13
  178. Pierwotna dyskineza rzęsek
  179. Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
  180. POEMS zespół
  181. Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu
  182. Poprzeczny rozszczep twarzy
  183. Postępująca heteroplazja kostna
  184. Porfiria erytropoetyczna wrodzona
  185. Progeria
  186. Prolidazy niedobór
  187. Propionowa kwasica 
  188. Przynasadowa dysplazja typu Jansena
  189. Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
  190. Pseudohypoparatyroidyzm typu 1A - rzekoma niedoczynność przytarczyc
  191. Pseudoxanthoma elasticum
  192. Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
  193. Retta zespół 
  194. Reye'a zespół 
  195. Rickera choroba - dystrofia miotoniczna typu 2 
  196. Rodzinne migreny hemiplegiczne - FHM
  197. Rozszczep kręgosłupa
  198. Rubinsteina-Taybiego zespół
  199. Sacharazy-izomaltazy wrodzony niedobór (zespół autobrowaru)
  200. SAPHO zespół
  201. Seckela zespół 
  202. Segawy zespół, dystonia wrażliwa na dopaminę 
  203. Sercowo-twarzowo-skórny zespół
  204. Shwachmana-Diamonda zespół
  205. Sjögrena zespół
  206. Skombrotoksizm - zatrucie psującą się rybą
  207. Sneddona-Wilkinsona choroba
  208. Smitha-Lemliego-Opitza zespół 
  209. Smith-Magenis zespół
  210. Sotosa zespół
  211. Sudeck'a zespół - zespół odruchowej dystrofii współczulnej
  212. Suszonej śliwki zespół
  213. SWAN - zespoły chorobowe bez nazwy
  214. Syreny zespół 
  215. Sztywnego człowieka zespół
  216. Takayasu choroba
  217. Tako-Tsubo zespół - zespół złamanego serca
  218. Tanatoforyczna dysplazja
  219. Tay-Sascha choroba 
  220. Tetra-amelia zespół - amelia totalna 
  221. Tetrasomia 18
  222. Tibial hemimelia - wrodzony brak piszczeli
  223. Toczeń rumieniowaty układowy
  224. Toriello-Careya zespół
  225. Tracher-Collins zespół 
  226. Transaldolazy niedobór, TALDO zespół
  227. Trichotillomania
  228. Trisomia 22 kompletna
  229. Trisomia mozaikowa chromosomu 9
  230. Tyfus plamisty
  231. Tyrozynemia typu I
  232. Ushera zespół
  233. Westa zespół 
  234. Wiedemanna-Steinera zespół
  235. Williamsa zespół
  236. Wilsona choroba
  237. Wolfa-Hirschhorna zespół
  238. Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych - CFTD
  239. Wrodzony zespół miasteniczny
  240. Zanikowe boczne stwardnienie - SLA
  241. Zapętlanie tętnicy kręgowej - VALF (rzadka przyczyna szyjnej radikulopatii)
  242. Zespół napadowego bólu ekstremalnego
  243. Żebra szyjnego zespół

95 komentarzy:

  1. A coś o "desmosis cooli" będzie .Bardzo proszę Trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby .

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tekst o desmosis już jest: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2014/02/desmosis-coli-choroba-zagadka.html

      Usuń
    2. Zespół Sneddona-Wilkonsona / Dermatitis subcornealis pustulosa / trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby Pęcherzyk

      Usuń
  2. A ja poproszę o coś nt. Rubinstein Tayby Syndrome

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będzie również, ale proszę cierpliwie czekać :) Już wpisany został na listę.

      Usuń
  3. Ja poproszę informacje nt. niedoboru alfa 1-antytrypsyny

    OdpowiedzUsuń
  4. Dysplazja Ektodermalna

    OdpowiedzUsuń
  5. zespół CHARGE

    OdpowiedzUsuń
  6. Zespół przewlekłego zmęczenia... Wiem, potrzeba czasu
    Pozdrawiam ;)

    OdpowiedzUsuń
  7. poprosze inf o POPRZECZNYM ZAPALENIU RDZENIA KREGOWEGO,PROCES LECZENIA,DZIEKUJE,ELA

    OdpowiedzUsuń
  8. Witam
    Ciekawa strona. Czy beda dostpne jakies informacje na temat zespolu CFC tj sercowo-twarzowo-skorny?

    OdpowiedzUsuń
  9. Będą, proszę o cierpliwość. :)

    OdpowiedzUsuń
  10. Choruję na mioklonię podniebienia i mięsni śródusznych :(

    OdpowiedzUsuń
  11. Choruję na Erytromelalgię wtórną połącząną z niewiadomego pochodzenia procesem autoimmulologicznym.Minęło wiele bardzo ciężkich lat zanim dowiedziałam się co mi dolega.Odbyłam setki wizyt i jedyne co proponują lekarze to ogromne ilości bardzo silnych substancji znieczulających.Moje życie to przepalający ból w nogach,rękach i głowie,całą dobę.Brałam już wszystko co istnieje,w tej chwili już tylko buprenorfina i neuroleptyki.Nie ma godziny bez bólu,nie ma jednego normalnego dnia,nie ma zwyczajnie przespanej nocy.Niestety nie widzę tej jednostki chorobowej na liście chorób rzadkich.Bardzo proszę o informacje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Droga Pani, nie ma tej choroby tu w spisie, ponieważ jeszcze nie ma jej opisanej na blogu. Pracuję aktualnie nad dwoma opisami, Pani choroba będzie trzecia w kolejce. Poza tym byłabym wdzięczna za kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  12. O zespole Sotosa chętnie poczytam...

    OdpowiedzUsuń
  13. W spisie brak rzadkich lekoopornych epilepsji Zespółu Lennoxa-Gastauta , Zespółu Doose ...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. W spisie są choroby, które zostały już na blogu opisane. Wpiszę je do planów i pewnie za jakiś czas się pojawią opisy i pozycja w tutejszej liczbie chorób rzadkich.

      Usuń
  14. witam, homocystynuria!!!

    OdpowiedzUsuń
  15. witam.alkaptonuria!!!!

    OdpowiedzUsuń
  16. Czy ktoś moze mi pomoc podejrzewają u mnie zespół Valf nic nie mogę znaleźć nt tego schorzenia. W rezonans jest tylko ze są to skrecone tetnice kregow i dlatego mam problemy z szyjnym odcinkiem kregoslupa.. dziękuję

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę się upewnić, czy nazwa podana powyżej jest prawidłowa.

      Usuń
    2. Tak jest poprawna. Zespół VALF. Jeżeli można to poproszę do Pani maila w celu przesłania dokumentacji medycznej.

      Usuń
  17. A mój synek ma podejrzenie zespołu Ehlersa Danlosa a młodszy Aberrację Stukturalną Chromosomu 9...

    OdpowiedzUsuń
  18. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby? Czy jest to również rzadka choroba? W internecie mało informacji, nie pokrywających się

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Zapalenie wątroby jest dosyć rzadka, ale jest dużo rodzajów "odrzucania" poszczególnych organów. Ja mam autoimmunologiczne zapalenie wątroby

      Usuń
  19. Nigdzie nic nie mogę znaleźć, a zdiagnozowano u syna HABC -zespół hipomielinizacji z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, na chwilę obecną nie jest jeszcze opisany tu na blogu. Podsyłam link do abstraktu o HABC: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15944912

      Usuń
  20. Brakuje jeszcze choroby Willego - Pradera.

    OdpowiedzUsuń
  21. Witam, mój syn choruje na Zespół Lesch-Nyhana, to bardzo rzadka choroba - czy mogę liczyć na jej opisanie?
    Pozdrawiam serdecznie
    Kasia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak, ale chyba dopiero pod koniec maja...

      Usuń
    2. witam mój syn ma podejrzenie tego zespołu czy mogę prosic o adres e mail ? żeby porozmawiać . będę bardzo wdzięczna . pozdrawiam dominika

      Usuń
  22. Witam
    Fajnie by było dodać jeszcze i Twardzinę układową (sklerodermię)
    Bardzo bym o to prosiła

    Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  23. Witam, Zespół Potocki -Lupski mikroduplikacja w regionie 17p11.2. Choroba została zdiagnozowana u mojego 2-letniego synka i jest po krótce opisana. Jeśli miałaby Pani więcej informacji na ten temat to będę wdzięczna.
    Dziękuję i pozdrawiam
    Justyna

    OdpowiedzUsuń
  24. Witam ja i moja córka mamy zespół gorlina getsa lekarz mówi że to rzatka choroba ale nie jest wpisana

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. A nie Gorlina-Goltza? Jest to choroba rzadka. Na blogu - co jest napisane u samej góry - zamieszczone są choroby, które są opisane na blogu, a nie wszystkie. Wszystkich nie da się tu zamieścić. Zapewne około 300 zostanie opisane na blogu i na tym może być koniec, ponieważ opisy trzeba też aktualizować.

      Usuń
    2. http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/08/zespo-gorlina-goltza-zespo-znamionowych.html

      Usuń
  25. Mogła by mi pani powiedzieć coś wiėcej ozespole Gorlina Goltza bo w genetyce pani powiedziała że badania są za drogie i nie refundowane i pozostało nam sie modlić a lekarze odesłali do internetu

    OdpowiedzUsuń
  26. Witam
    U mojego brata w tym roku zdiagnozowano zespół Sapho, nie posiadam zbyt dużo informacji na ten temat, czy mogłabym prosić Panią o bardziej szczegółowy opis tej choroby?

    OdpowiedzUsuń
  27. czy ktoś z państwa miał styczność z choroba opsoklonie mioklonie u dziecka bez neuroblastoma,jesli tak proszę o pomoc,juz nie wiem gdzie mam się zwrocic.jestem ojcem 4 letniej dziewczynki.dziekuje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam. Informacje o tym zespole znajdują się tutaj: http://cornetis.pl/artykul/5100.html

      Usuń
  28. czy macie jakies informacje o zespole Emanuel

    OdpowiedzUsuń
  29. Będę wdzięczna za opisanie mojej rzadkiej choroby genetycznej o nazwie "dysplazja kampomeliczna". Poszukuję też innych osób z diagnozowaną taką chorobą, aby dowiedzieć się jak inni sobie radzą z codziennym życiem i przede wszystkim, ile jest takich osób w Polsce i na świecie. Będę wdzięczna za jakąkolwiek pomoc. Pozdrawiam, Gosia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/10/dysplazja-kampomeliczna.html

      Usuń
  30. Czy mogę prosić o opisanie rzadkiej choroby genetycznej Wrodzony Zespół Miasteniczny ( w naszym przypadku związany z mutacja w genie RAPSN). Choroba została zdiagnozowana u mojego rocznego synka, jest krótko opisana i może Pani posiada więcej informacji.
    Z góry dziękuje i pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
  31. Witam, u syna zdiagnozowano delecję długiego ramienia chromosomu 6q (6q25.2q25.3).
    Czy jest szansa na opisanie w/w delecji?

    OdpowiedzUsuń
  32. Witam, a czy opisana będzie również delecja 6q - długiego ramienia?

    OdpowiedzUsuń
  33. My mamy delecję krótkiego ramienia chromosomu 6. Zapraszamy do kontaktu facebook.com/KrzysBulczak lub BoWspanialeJestZycie@blogspot.com

    OdpowiedzUsuń
  34. Jeszcze zespół Ebsteina. Sama to mam

    OdpowiedzUsuń
  35. Zespół Walkera Warburga. Moja dwuletnia córka ma podejrzenie tej choroby.

    OdpowiedzUsuń
  36. u mojej córki stwierdzono "marker z chromosomu 18".co to jest?czy są podobne przypadki?gdzie szukać informacji?
    pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  37. WITAM SERDECZNIE.Zwracam się z prośbą o zamieszczenie informacji na temat choroby 9p 21 Delecta.Nasz Synek urodził się z tą chorobą genetycznzną.Lekarze niewiele pomagają i tak mało o tym wiemy.PROSZĘ POMÓŻCIE. Pozdrawiam serdecznie.

    OdpowiedzUsuń
  38. Zespół Muckle’a-Wellsa. Wiem, że niezwykle rzadkie schorzenie ale przez brak w wykazie chorób rzadkich niezwykle trudno ubiegać się o pomoc w leczeniu.
    Beata

    OdpowiedzUsuń
  39. Dzień dobry,
    Zespół Ebsteina i HRHS, czy będą opisane?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będą, bo są w kolejce, ale trzeba długo poczekać.

      Usuń
  40. Zespol PHACES

    OdpowiedzUsuń
  41. Dzień dobry, Chciałam zapytać czy zwłóknienie zaotrzewnowe (choroba Ormonda) nie jest chorobą rzadką? Mąż choruje na tę chorobę i nie możemy znaleźć żadnego ośrodka, który podjąłby się jego leczenia.

    OdpowiedzUsuń
  42. witwm moja corka choruje od 2 lat na zespol kinsbornea i opskolonie mioklonie . proszę o pomoc gdzie można się leczyc

    OdpowiedzUsuń
  43. Wspaniała strona, podziwiam ogrom pracy w nią włożonej!!!

    OdpowiedzUsuń
  44. Witam.
    Można jeszcze do tej listy dorzucić Zespół Chiari. Po informacje zapraszam do grupy na Facebooku " Zespół Chiari i jamistość rdzenia ".
    Chętnie dostarczę materiały do opisu tej choroby rzadkiejest. Pozdrawiam
    Ania

    OdpowiedzUsuń
  45. Witam. Czy choroba charcota-marie-tooth(dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa) zalicza się do chorb rzadkich?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Jeszcze tak: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=166

      Usuń
  46. Witam. Interesuje mnie zespół Jenue. Ma Pani o nim jakieś informacje? Genetycy od 11 lat nie potrafią zdiagnozować mojego dziecka, wciąż nie wiemy jak nazywa się nasz wróg

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. https://www.orpha.net/data/patho/PL/ZespJeunea-PLplAbs283.pdf

      Usuń
  47. Witam.
    Czy będzie coś na temat Zespołu Kearnsa-Sayre’a?

    OdpowiedzUsuń
  48. Zapraszamy do kontaktu rodziców dzieci chorych na alkaptonurię.
    W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym rozpoczęliśmy program opieki na dziećmi z tą chorobą.
    Zapraszamy do kontaktu przez stronę www.alkaptonuria.pl

    OdpowiedzUsuń
  49. Witam czy jest szansa na jakies informacje o delecji w chromosomie 16?

    OdpowiedzUsuń
  50. Szukam informacje na temat zespołu Bindera

    OdpowiedzUsuń
  51. Szukam informacji na temat choroby - leukodystrofii (van der Knaapa). Zostało to u mnie stwierdzone, a w polskim internecie nie ma nic na ten temat. Są jedynie pojedyncze informacje na temat choroby na zagranicznych portalach, gdzie piszą, że na świecie 5-10 osób ma tę chorobę.

    OdpowiedzUsuń
  52. A cuchnięcie całego ciała, którego żaden lekarz nie jest w stanie zdiagnozować? Męczę się już z tym 30 lat, reemisje i wznowy. Pomocy!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Może to trimetyloaminuria? Niedobór enzymu utleniającego trimetyloaminę.

      Usuń
  53. Nadciśnienie płucne u dziecka

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję za bardzo ciekawą sugestię. Pozdrawiam!

      Usuń
  54. Pani Kasiu, czy planuje Pani także opisać chorobę wegenera?
    Pozdrawiam Bogdan

    OdpowiedzUsuń
  55. A czy zespół Axenfelda-Riegera bedzie na tej liście?

    OdpowiedzUsuń
  56. Witam. Ja proszę o Pitt Hopkins syndrome.

    OdpowiedzUsuń
  57. Będzie może planowany wpis o chorobie San Flippo? Niedawno pojawił się lek łagodzący objawy, opracowany przez polski zespół dra Grzegorza Węgrzyna.

    OdpowiedzUsuń
  58. Witam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
    Dziękuję

    OdpowiedzUsuń
  59. Witam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
    Dziękuję

    OdpowiedzUsuń
  60. Zespół Schmidta Fraccaro.Rzadka choroba genetyczna.Córka lat 5 szukam pomocy.

    OdpowiedzUsuń
  61. Witam. Czy będą informacje o Zespole Nijmegen?

    OdpowiedzUsuń
  62. Zespół OMS (opsoklonii-mioklonii) in. Zespoł Kinsbourna

    OdpowiedzUsuń
  63. Ataksja Friedricha

    OdpowiedzUsuń