Lista chorób rzadkich

 Opisanych na blogu:


***

Docelowo opisane zostanie 300 chorób. 
Na dzień dzisiejszy w kolejce do opisania jest 72. 
Wpisy trzeba też aktualizować, stąd ograniczenie liczbowe. 
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób.
Jeśli ktoś chce pomóc (pro bono) 
w przygotowywaniu opisów, proszę o mail: 


***
  1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  2. Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa
  3. Achondroplazja
  4. Adrenoleukodystrofia
  5. Alexandra choroba
  6. Alkaptonuria
  7. Alporta zespół
  8. Analgezja wrodzona
  9. Anencefalia - bezmózgowie
  10. Andersen-Tawila zespół
  11. Angelmana zespół
  12. Amputacje kończyn wrodzone
  13. Aperta zespół
  14. Argininobursztynianowa kwasica/acyduria
  15. Argyria
  16. Arlekinowa rybia łuska - płód Arlekin
  17. Bainbridge'a-Ropers'a zespół
  18. Bartha zespół - kwasica 3-metyloglutakonowa typu II
  19. Battena choroba - ceroidolipofuscynoza neuronalna 
  20. Bealsa zespół - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
  21. Beckwitha-Wiedemanna zespół 
  22. Behçeta choroba
  23. Birk-Barel zespół 
  24. Blomstrand letalna chondrodysplazja  
  25. Canavan choroba
  26. Capgrasa zespół 
  27. Castlemana choroba
  28. CHARGE zespół
  29. Cherubizm
  30. CHILD zespół
  31. Child Frozen in Time 
  32. Cholera
  33. Chondrodysplazja punktowa
  34. Churga-Strauss zespół
  35. Cobba zespół
  36. Cornelii de Lange zespół 
  37. Cri du Chat zespół - zespół kociego krzyku
  38. Crushmanna-Steinerta choroba - dystrofia miotoniczna
  39. Cystynoza
  40. Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
  41. De Barsy zespół
  42. Delecja 10q26 
  43. Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
  44. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p)
  45. Delecja terminalna ramienia długiego chormosomu 7
  46. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p)
  47. Dandy-Walkera zespół
  48. Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
  49. Dercuma choroba 
  50. Desmosis coli
  51. Devica zespół
  52. Diastroficzna dysplazja 
  53. DiGeorge'a zespół
  54. Donohue zespół
  55. Dravet zespół
  56. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku - RDP
  57. Ehlersa-Danlosa zespół 
  58. Ektodermalna dysplazja
  59. Encefalomiopatia mitochondrialna
  60. Erytromelalgia
  61. Fabry'ego choroba 
  62. Fahra choroba
  63. Fenyloketonuria
  64. Fregoliego zespół 
  65. Gangliozydoza GM1
  66. Gauchera choroba
  67. Geleofizyczna dysplazja
  68. Glikogenoza - wprowadzenie
  69. Glikogenoza typu I a i b - choroba von Gierkego
  70. Glikogenoza typu III a i b - zespół Forbesa-Coriego
  71. Glikogenoza typu VI - choroba Hersa 
  72. Glikogenoza typu IX 
  73. Glikogenoza typu XI - zespół Fanconiego-Bickela
  74. Glutarowa kwasica typu I 
  75. Glutarowa kwasica typu II
  76. Goldenhara zespół
  77. Gorlina-Goltza zespół
  78. Greenberg'a dysplazja
  79. Guillaina-Barrégo zespół
  80. Guzowate stwardnienie
  81. Hematohydrozja
  82. Hemochromatoza dziedziczna
  83. Hemofilia A
  84. Heterotopie istoty szarej
  85. Hialinoza uogólniona dziecięca 
  86. Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC
  87. Hipertrichoza wrodzona uogólniona
  88. Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
  89. Hipoplazja serca lewego - HLHS
  90. Histiocytoza z komórek Langerhansa
  91. Homocystynuria
  92. Huntingtona choroba
  93. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  94. Insulinoma - wyspiak trzustki wydzielający insulinę
  95. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu)
  96. Jacobsena zespół - zespół delecji terminalnej 11q
  97. Kabuki zespół 
  98. Kampomeliczna dysplazja
  99. Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
  100. Kardiomiopatia restrykcyjna
  101. Kartagenera zespół
  102. Kinazy glicerolowej niedobór
  103. Kleefstra zespół
  104. Klippla-Feila zespół
  105. Krabbego choroba
  106. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka 
  107. Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona
  108. Kufsa choroba
  109. Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią
  110. Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL)
  111. Lamberta-Eatona zespół
  112. Larsena zespół
  113. LCHAD deficyt
  114. Leigha zespół
  115. Lescha-Nyhana zespół
  116. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
  117. Lewandowsky'ego-Lutz'a dysplazja
  118. Liazy adenylobursztynianowej deficyt - niedobór ADSL
  119. Łamliwość kości wrodzona
  120. Marfana zespół
  121. Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zespół
  122. MCAD deficyt
  123. Meckela zespół
  124. Melnick-Needles zespół
  125. Miastenia
  126. Mikrodelecja 2q33.1
  127. Mioklonie podniebienia miękkiego
  128. Miopatie wrodzone
  129. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler
  130. MULIBREY niskorosłość
  131. Nagera zespół
  132. Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
  133. NARP zespół 
  134. Niedobór alfa1-antytrypsyny
  135. Neurofibromatoza - choroba von Recklinghausena 
  136. Niemanna-Picka choroba
  137. Obręczowo-kończynowe dystrofie
  138. Ondyny klątwa
  139. Ośrodkowa moczówka prosta
  140. Pallistera-Hall zespół 
  141. Pallistera-Killian zespół
  142. Pasożytnicze bliźnięta
  143. Perlmana zespół
  144. Pęcherzowe oddzielanie naskórka 
  145. Pęcherzyca IgA
  146. Phelan-McDermid - delecja 22q13
  147. Pica
  148. Pierre-Robin sekwencja
  149. Pierścieniowy chromosom 13
  150. Pierwotna dyskineza rzęsek
  151. Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
  152. POEMS zespół
  153. Poprzeczny rozszczep twarzy
  154. Postępująca heteroplazja kostna
  155. Porfiria erytropoetyczna wrodzona
  156. Progeria
  157. Propionowa kwasica 
  158. Przynasadowa dysplazja typu Jansena
  159. Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
  160. Pseudohypoparatyroidyzm typu 1A - rzekoma niedoczynność przytarczyc
  161. Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
  162. Retta zespół 
  163. Reye'a zespół 
  164. Rickera choroba - dystrofia miotoniczna typu 2 
  165. Rodzinne migreny hemiplegiczne - FHM
  166. Rubinsteina-Taybiego zespół
  167. SAPHO zespół
  168. Seckela zespół 
  169. Segawy zespół, dystonia wrażliwa na dopaminę 
  170. Sercowo-twarzowo-skórny zespół
  171. Shwachmana-Diamonda zespół
  172. Sjögrena zespół
  173. Sneddona-Wilkinsona choroba
  174. Smitha-Lemliego-Opitza zespół 
  175. Smith-Magenis zespół
  176. Sotosa zespół
  177. Sudeck'a zespół - zespół odruchowej dystrofii współczulnej
  178. Suszonej śliwki zespół
  179. SWAN - zespoły chorobowe bez nazwy
  180. Syreny zespół 
  181. Sztywnego człowieka zespół
  182. Takayasu choroba
  183. Tako-Tsubo zespół - zespół złamanego serca
  184. Tanatoforyczna dysplazja
  185. Tay-Sascha choroba 
  186. Tetra-amelia zespół - amelia totalna 
  187. Tetrasomia 18
  188. Toczeń rumieniowaty układowy
  189. Toriello-Careya zespół
  190. Tracher-Collins zespół 
  191. Transaldolazy niedobór, TALDO zespół
  192. Trichotillomania
  193. Trisomia 22 kompletna
  194. Trisomia mozaikowa chromosomu 9
  195. Tyfus plamisty
  196. Tyrozynemia typu I
  197. Ushera zespół
  198. Westa zespół 
  199. Williamsa zespół
  200. Wilsona choroba
  201. Wolfa-Hirschhorna zespół
  202. Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych - CFTD
  203. Wrodzony zespół miasteniczny
  204. Zanikowe boczne stwardnienie - SLA
  205. Zapętlanie tętnicy kręgowej - VALF (rzadka przyczyna szyjnej radikulopatii)
  206. Żebra szyjnego zespół

78 komentarzy:

  1. A coś o "desmosis cooli" będzie .Bardzo proszę Trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby .

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tekst o desmosis już jest: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2014/02/desmosis-coli-choroba-zagadka.html

      Usuń
    2. Zespół Sneddona-Wilkonsona / Dermatitis subcornealis pustulosa / trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby Pęcherzyk

      Usuń
  2. A ja poproszę o coś nt. Rubinstein Tayby Syndrome

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będzie również, ale proszę cierpliwie czekać :) Już wpisany został na listę.

      Usuń
  3. Ja poproszę informacje nt. niedoboru alfa 1-antytrypsyny

    OdpowiedzUsuń
  4. Dysplazja Ektodermalna

    OdpowiedzUsuń
  5. zespół CHARGE

    OdpowiedzUsuń
  6. Zespół przewlekłego zmęczenia... Wiem, potrzeba czasu
    Pozdrawiam ;)

    OdpowiedzUsuń
  7. poprosze inf o POPRZECZNYM ZAPALENIU RDZENIA KREGOWEGO,PROCES LECZENIA,DZIEKUJE,ELA

    OdpowiedzUsuń
  8. Witam
    Ciekawa strona. Czy beda dostpne jakies informacje na temat zespolu CFC tj sercowo-twarzowo-skorny?

    OdpowiedzUsuń
  9. Będą, proszę o cierpliwość. :)

    OdpowiedzUsuń
  10. Choruję na mioklonię podniebienia i mięsni śródusznych :(

    OdpowiedzUsuń
  11. Choruję na Erytromelalgię wtórną połącząną z niewiadomego pochodzenia procesem autoimmulologicznym.Minęło wiele bardzo ciężkich lat zanim dowiedziałam się co mi dolega.Odbyłam setki wizyt i jedyne co proponują lekarze to ogromne ilości bardzo silnych substancji znieczulających.Moje życie to przepalający ból w nogach,rękach i głowie,całą dobę.Brałam już wszystko co istnieje,w tej chwili już tylko buprenorfina i neuroleptyki.Nie ma godziny bez bólu,nie ma jednego normalnego dnia,nie ma zwyczajnie przespanej nocy.Niestety nie widzę tej jednostki chorobowej na liście chorób rzadkich.Bardzo proszę o informacje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Droga Pani, nie ma tej choroby tu w spisie, ponieważ jeszcze nie ma jej opisanej na blogu. Pracuję aktualnie nad dwoma opisami, Pani choroba będzie trzecia w kolejce. Poza tym byłabym wdzięczna za kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  12. O zespole Sotosa chętnie poczytam...

    OdpowiedzUsuń
  13. W spisie brak rzadkich lekoopornych epilepsji Zespółu Lennoxa-Gastauta , Zespółu Doose ...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. W spisie są choroby, które zostały już na blogu opisane. Wpiszę je do planów i pewnie za jakiś czas się pojawią opisy i pozycja w tutejszej liczbie chorób rzadkich.

      Usuń
  14. witam, homocystynuria!!!

    OdpowiedzUsuń
  15. witam.alkaptonuria!!!!

    OdpowiedzUsuń
  16. Czy ktoś moze mi pomoc podejrzewają u mnie zespół Valf nic nie mogę znaleźć nt tego schorzenia. W rezonans jest tylko ze są to skrecone tetnice kregow i dlatego mam problemy z szyjnym odcinkiem kregoslupa.. dziękuję

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę się upewnić, czy nazwa podana powyżej jest prawidłowa.

      Usuń
    2. Tak jest poprawna. Zespół VALF. Jeżeli można to poproszę do Pani maila w celu przesłania dokumentacji medycznej.

      Usuń
  17. A mój synek ma podejrzenie zespołu Ehlersa Danlosa a młodszy Aberrację Stukturalną Chromosomu 9...

    OdpowiedzUsuń
  18. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby? Czy jest to również rzadka choroba? W internecie mało informacji, nie pokrywających się

    OdpowiedzUsuń
  19. Nigdzie nic nie mogę znaleźć, a zdiagnozowano u syna HABC -zespół hipomielinizacji z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, na chwilę obecną nie jest jeszcze opisany tu na blogu. Podsyłam link do abstraktu o HABC: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15944912

      Usuń
  20. Brakuje jeszcze choroby Willego - Pradera.

    OdpowiedzUsuń
  21. Witam, mój syn choruje na Zespół Lesch-Nyhana, to bardzo rzadka choroba - czy mogę liczyć na jej opisanie?
    Pozdrawiam serdecznie
    Kasia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak, ale chyba dopiero pod koniec maja...

      Usuń
    2. witam mój syn ma podejrzenie tego zespołu czy mogę prosic o adres e mail ? żeby porozmawiać . będę bardzo wdzięczna . pozdrawiam dominika

      Usuń
  22. Witam
    Fajnie by było dodać jeszcze i Twardzinę układową (sklerodermię)
    Bardzo bym o to prosiła

    Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  23. Witam, Zespół Potocki -Lupski mikroduplikacja w regionie 17p11.2. Choroba została zdiagnozowana u mojego 2-letniego synka i jest po krótce opisana. Jeśli miałaby Pani więcej informacji na ten temat to będę wdzięczna.
    Dziękuję i pozdrawiam
    Justyna

    OdpowiedzUsuń
  24. Witam ja i moja córka mamy zespół gorlina getsa lekarz mówi że to rzatka choroba ale nie jest wpisana

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. A nie Gorlina-Goltza? Jest to choroba rzadka. Na blogu - co jest napisane u samej góry - zamieszczone są choroby, które są opisane na blogu, a nie wszystkie. Wszystkich nie da się tu zamieścić. Zapewne około 300 zostanie opisane na blogu i na tym może być koniec, ponieważ opisy trzeba też aktualizować.

      Usuń
    2. http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/08/zespo-gorlina-goltza-zespo-znamionowych.html

      Usuń
  25. Mogła by mi pani powiedzieć coś wiėcej ozespole Gorlina Goltza bo w genetyce pani powiedziała że badania są za drogie i nie refundowane i pozostało nam sie modlić a lekarze odesłali do internetu

    OdpowiedzUsuń
  26. Witam
    U mojego brata w tym roku zdiagnozowano zespół Sapho, nie posiadam zbyt dużo informacji na ten temat, czy mogłabym prosić Panią o bardziej szczegółowy opis tej choroby?

    OdpowiedzUsuń
  27. czy ktoś z państwa miał styczność z choroba opsoklonie mioklonie u dziecka bez neuroblastoma,jesli tak proszę o pomoc,juz nie wiem gdzie mam się zwrocic.jestem ojcem 4 letniej dziewczynki.dziekuje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam. Informacje o tym zespole znajdują się tutaj: http://cornetis.pl/artykul/5100.html

      Usuń
  28. czy macie jakies informacje o zespole Emanuel

    OdpowiedzUsuń
  29. Będę wdzięczna za opisanie mojej rzadkiej choroby genetycznej o nazwie "dysplazja kampomeliczna". Poszukuję też innych osób z diagnozowaną taką chorobą, aby dowiedzieć się jak inni sobie radzą z codziennym życiem i przede wszystkim, ile jest takich osób w Polsce i na świecie. Będę wdzięczna za jakąkolwiek pomoc. Pozdrawiam, Gosia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/10/dysplazja-kampomeliczna.html

      Usuń
  30. Czy mogę prosić o opisanie rzadkiej choroby genetycznej Wrodzony Zespół Miasteniczny ( w naszym przypadku związany z mutacja w genie RAPSN). Choroba została zdiagnozowana u mojego rocznego synka, jest krótko opisana i może Pani posiada więcej informacji.
    Z góry dziękuje i pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Do końca roku powinien się pojawić opis.

      Usuń
  31. Witam, u syna zdiagnozowano delecję długiego ramienia chromosomu 6q (6q25.2q25.3).
    Czy jest szansa na opisanie w/w delecji?

    OdpowiedzUsuń
  32. Witam, a czy opisana będzie również delecja 6q - długiego ramienia?

    OdpowiedzUsuń
  33. My mamy delecję krótkiego ramienia chromosomu 6. Zapraszamy do kontaktu facebook.com/KrzysBulczak lub BoWspanialeJestZycie@blogspot.com

    OdpowiedzUsuń
  34. Jeszcze zespół Ebsteina. Sama to mam

    OdpowiedzUsuń
  35. Zespół Walkera Warburga. Moja dwuletnia córka ma podejrzenie tej choroby.

    OdpowiedzUsuń
  36. u mojej córki stwierdzono "marker z chromosomu 18".co to jest?czy są podobne przypadki?gdzie szukać informacji?
    pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  37. WITAM SERDECZNIE.Zwracam się z prośbą o zamieszczenie informacji na temat choroby 9p 21 Delecta.Nasz Synek urodził się z tą chorobą genetycznzną.Lekarze niewiele pomagają i tak mało o tym wiemy.PROSZĘ POMÓŻCIE. Pozdrawiam serdecznie.

    OdpowiedzUsuń
  38. Zespół Muckle’a-Wellsa. Wiem, że niezwykle rzadkie schorzenie ale przez brak w wykazie chorób rzadkich niezwykle trudno ubiegać się o pomoc w leczeniu.
    Beata

    OdpowiedzUsuń
  39. Dzień dobry,
    Zespół Ebsteina i HRHS, czy będą opisane?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będą, bo są w kolejce, ale trzeba długo poczekać.

      Usuń
  40. Zespol PHACES

    OdpowiedzUsuń
  41. Dzień dobry, Chciałam zapytać czy zwłóknienie zaotrzewnowe (choroba Ormonda) nie jest chorobą rzadką? Mąż choruje na tę chorobę i nie możemy znaleźć żadnego ośrodka, który podjąłby się jego leczenia.

    OdpowiedzUsuń
  42. witwm moja corka choruje od 2 lat na zespol kinsbornea i opskolonie mioklonie . proszę o pomoc gdzie można się leczyc

    OdpowiedzUsuń
  43. Wspaniała strona, podziwiam ogrom pracy w nią włożonej!!!

    OdpowiedzUsuń
  44. Witam.
    Można jeszcze do tej listy dorzucić Zespół Chiari. Po informacje zapraszam do grupy na Facebooku " Zespół Chiari i jamistość rdzenia ".
    Chętnie dostarczę materiały do opisu tej choroby rzadkiejest. Pozdrawiam
    Ania

    OdpowiedzUsuń
  45. Witam. Czy choroba charcota-marie-tooth(dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa) zalicza się do chorb rzadkich?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Jeszcze tak: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=166

      Usuń
  46. Witam. Interesuje mnie zespół Jenue. Ma Pani o nim jakieś informacje? Genetycy od 11 lat nie potrafią zdiagnozować mojego dziecka, wciąż nie wiemy jak nazywa się nasz wróg

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. https://www.orpha.net/data/patho/PL/ZespJeunea-PLplAbs283.pdf

      Usuń
  47. Witam.
    Czy będzie coś na temat Zespołu Kearnsa-Sayre’a?

    OdpowiedzUsuń
  48. Zapraszamy do kontaktu rodziców dzieci chorych na alkaptonurię.
    W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym rozpoczęliśmy program opieki na dziećmi z tą chorobą.
    Zapraszamy do kontaktu przez stronę www.alkaptonuria.pl

    OdpowiedzUsuń
  49. Witam czy jest szansa na jakies informacje o delecji w chromosomie 16?

    OdpowiedzUsuń
  50. Szukam informacje na temat zespołu Bindera

    OdpowiedzUsuń