Lista chorób rzadkich

 Opisanych na blogu:


***

Docelowo opisane zostanie 300 chorób. 
Na dzień dzisiejszy w kolejce do opisania jest 72. 
Wpisy trzeba też aktualizować, stąd ograniczenie liczbowe. 
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób.
Jeśli ktoś chce pomóc (pro bono) 
w przygotowywaniu opisów, proszę o mail: 


***
  1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  2. Aarskoga-Scotta zespół
  3. Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa
  4. Achondroplazja
  5. Adrenoleukodystrofia
  6. Alexandra choroba
  7. Alkaptonuria
  8. Alporta zespół
  9. Analgezja wrodzona
  10. Anencefalia - bezmózgowie
  11. Andersen-Tawila zespół
  12. Angelmana zespół
  13. Amputacje kończyn wrodzone
  14. Aperta zespół
  15. Argininobursztynianowa kwasica/acyduria
  16. Argyria
  17. Arlekinowa rybia łuska - płód Arlekin
  18. Autobrowaru zespół
  19. Bainbridge'a-Ropers'a zespół
  20. Bartha zespół - kwasica 3-metyloglutakonowa typu II
  21. Battena choroba - ceroidolipofuscynoza neuronalna 
  22. Bealsa zespół - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
  23. Beckwitha-Wiedemanna zespół 
  24. Behçeta choroba
  25. Birk-Barel zespół 
  26. Blomstrand letalna chondrodysplazja  
  27. Cabezasa zespół - niespecyficzna związana z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa
  28. Canavan choroba
  29. Capgrasa zespół 
  30. Castlemana choroba
  31. CHARGE zespół
  32. Cherubizm
  33. CHILD zespół
  34. Child Frozen in Time 
  35. Cholera
  36. Chondrodysplazja punktowa
  37. Churga-Strauss zespół
  38. Cobba zespół
  39. Cornelii de Lange zespół 
  40. Creutzfeldta-Jakoba choroba
  41. Cri du Chat zespół - zespół kociego krzyku
  42. Crushmanna-Steinerta choroba - dystrofia miotoniczna
  43. Cystynoza
  44. Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
  45. De Barsy zespół
  46. Delecja 10q26 
  47. Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
  48. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p)
  49. Delecja terminalna ramienia długiego chormosomu 7
  50. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p)
  51. DeSanto-Shinawi zespół
  52. Dandy-Walkera zespół
  53. Dehydrogenazy acylokoencymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (VLCAD)
  54. Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
  55. Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór
  56. Dercuma choroba 
  57. Desmosis coli
  58. Devica zespół
  59. Diastroficzna dysplazja 
  60. DiGeorge'a zespół
  61. Donohue zespół
  62. Dravet zespół
  63. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku - RDP
  64. Ehlersa-Danlosa zespół 
  65. Ektodermalna dysplazja
  66. Emanuel zespół
  67. Encefalomiopatia mitochondrialna
  68. Erytromelalgia
  69. Fabry'ego choroba 
  70. Fahra choroba
  71. Fenyloketonuria
  72. Fregoliego zespół 
  73. Gangliozydoza GM1
  74. Gauchera choroba
  75. Geleofizyczna dysplazja
  76. Glikogenoza - wprowadzenie
  77. Glikogenoza typu I a i b - choroba von Gierkego
  78. Glikogenoza typu III a i b - zespół Forbesa-Coriego
  79. Glikogenoza typu VI - choroba Hersa 
  80. Glikogenoza typu IX 
  81. Glikogenoza typu XI - zespół Fanconiego-Bickela
  82. Glutarowa kwasica typu I 
  83. Glutarowa kwasica typu II
  84. Goldenhara zespół
  85. Gorlina-Goltza zespół
  86. Greenberg'a dysplazja
  87. Guillaina-Barrégo zespół
  88. Guzowate stwardnienie
  89. Hematohydrozja
  90. Hemochromatoza dziedziczna
  91. Hemofilia A
  92. Heterotopie istoty szarej
  93. Hialinoza uogólniona dziecięca 
  94. Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC
  95. Hipertrichoza wrodzona uogólniona
  96. Hipofosfatazja
  97. Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
  98. Hipoplazja serca lewego - HLHS
  99. Histiocytoza z komórek Langerhansa
  100. Homocystynuria
  101. Huntingtona choroba
  102. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  103. Insulinoma - wyspiak trzustki wydzielający insulinę
  104. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu)
  105. Jacobsena zespół - zespół delecji terminalnej 11q
  106. Joubert zespół 
  107. Kabuki zespół 
  108. Kampomeliczna dysplazja
  109. Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
  110. Kardiomiopatia restrykcyjna
  111. Kartagenera zespół
  112. Kinazy glicerolowej niedobór
  113. Kleefstra zespół
  114. Klippla-Feila zespół
  115. Krabbego choroba
  116. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka 
  117. Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona
  118. Kufsa choroba
  119. Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią
  120. Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL)
  121. Lamberta-Eatona zespół
  122. Larsena zespół
  123. LCHAD deficyt
  124. Leigha zespół
  125. Lescha-Nyhana zespół
  126. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
  127. Lewandowsky'ego-Lutz'a dysplazja
  128. Liazy adenylobursztynianowej deficyt - niedobór ADSL
  129. Łamliwość kości wrodzona
  130. Marfana zespół
  131. Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zespół
  132. MCAD deficyt
  133. Meckela zespół
  134. MED13L zespół haploinsuficjencji (opóźnienie rozwoju z dysmorfią twarzową i/lub bez wad serca )
  135. Melnick-Needles zespół
  136. Menkesa choroba
  137. Miastenia
  138. Mikrodelecja 2q33.1
  139. Mioklonie podniebienia miękkiego
  140. Miopatie wrodzone
  141. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler
  142. Mukowiscydoza
  143. MULIBREY niskorosłość
  144. Nagera zespół
  145. Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
  146. NARP zespół 
  147. Neuroendokrynne guzy
  148. Niedobór alfa1-antytrypsyny
  149. Neurodegeneracja związana z odkładaniem żelaza - NBIA
  150. Neurofibromatoza - choroba von Recklinghausena 
  151. Niemanna-Picka choroba
  152. Obręczowo-kończynowe dystrofie
  153. Ondyny klątwa
  154. Ośrodkowa moczówka prosta
  155. Pallistera-Hall zespół 
  156. Pallistera-Killian zespół
  157. Pasożytnicze bliźnięta
  158. Perlmana zespół
  159. Pęcherzowe oddzielanie naskórka 
  160. Pęcherzyca IgA
  161. Phelan-McDermid - delecja 22q13
  162. Pica
  163. Pierre-Robin sekwencja
  164. Pierścieniowy chromosom 13
  165. Pierwotna dyskineza rzęsek
  166. Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
  167. POEMS zespół
  168. Poprzeczny rozszczep twarzy
  169. Postępująca heteroplazja kostna
  170. Porfiria erytropoetyczna wrodzona
  171. Progeria
  172. Propionowa kwasica 
  173. Przynasadowa dysplazja typu Jansena
  174. Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
  175. Pseudohypoparatyroidyzm typu 1A - rzekoma niedoczynność przytarczyc
  176. Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
  177. Retta zespół 
  178. Reye'a zespół 
  179. Rickera choroba - dystrofia miotoniczna typu 2 
  180. Rodzinne migreny hemiplegiczne - FHM
  181. Rozszczep kręgosłupa
  182. Rubinsteina-Taybiego zespół
  183. Sacharazy-izomaltazy wrodzony niedobór (zespół autobrowaru)
  184. SAPHO zespół
  185. Seckela zespół 
  186. Segawy zespół, dystonia wrażliwa na dopaminę 
  187. Sercowo-twarzowo-skórny zespół
  188. Shwachmana-Diamonda zespół
  189. Sjögrena zespół
  190. Sneddona-Wilkinsona choroba
  191. Smitha-Lemliego-Opitza zespół 
  192. Smith-Magenis zespół
  193. Sotosa zespół
  194. Sudeck'a zespół - zespół odruchowej dystrofii współczulnej
  195. Suszonej śliwki zespół
  196. SWAN - zespoły chorobowe bez nazwy
  197. Syreny zespół 
  198. Sztywnego człowieka zespół
  199. Takayasu choroba
  200. Tako-Tsubo zespół - zespół złamanego serca
  201. Tanatoforyczna dysplazja
  202. Tay-Sascha choroba 
  203. Tetra-amelia zespół - amelia totalna 
  204. Tetrasomia 18
  205. Toczeń rumieniowaty układowy
  206. Toriello-Careya zespół
  207. Tracher-Collins zespół 
  208. Transaldolazy niedobór, TALDO zespół
  209. Trichotillomania
  210. Trisomia 22 kompletna
  211. Trisomia mozaikowa chromosomu 9
  212. Tyfus plamisty
  213. Tyrozynemia typu I
  214. Ushera zespół
  215. Westa zespół 
  216. Wiedemanna-Steinera zespół
  217. Williamsa zespół
  218. Wilsona choroba
  219. Wolfa-Hirschhorna zespół
  220. Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych - CFTD
  221. Wrodzony zespół miasteniczny
  222. Zanikowe boczne stwardnienie - SLA
  223. Zapętlanie tętnicy kręgowej - VALF (rzadka przyczyna szyjnej radikulopatii)
  224. Żebra szyjnego zespół

92 komentarze:

  1. A coś o "desmosis cooli" będzie .Bardzo proszę Trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby .

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tekst o desmosis już jest: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2014/02/desmosis-coli-choroba-zagadka.html

      Usuń
    2. Zespół Sneddona-Wilkonsona / Dermatitis subcornealis pustulosa / trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby Pęcherzyk

      Usuń
  2. A ja poproszę o coś nt. Rubinstein Tayby Syndrome

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będzie również, ale proszę cierpliwie czekać :) Już wpisany został na listę.

      Usuń
  3. Ja poproszę informacje nt. niedoboru alfa 1-antytrypsyny

    OdpowiedzUsuń
  4. Dysplazja Ektodermalna

    OdpowiedzUsuń
  5. zespół CHARGE

    OdpowiedzUsuń
  6. Zespół przewlekłego zmęczenia... Wiem, potrzeba czasu
    Pozdrawiam ;)

    OdpowiedzUsuń
  7. poprosze inf o POPRZECZNYM ZAPALENIU RDZENIA KREGOWEGO,PROCES LECZENIA,DZIEKUJE,ELA

    OdpowiedzUsuń
  8. Witam
    Ciekawa strona. Czy beda dostpne jakies informacje na temat zespolu CFC tj sercowo-twarzowo-skorny?

    OdpowiedzUsuń
  9. Będą, proszę o cierpliwość. :)

    OdpowiedzUsuń
  10. Choruję na mioklonię podniebienia i mięsni śródusznych :(

    OdpowiedzUsuń
  11. Choruję na Erytromelalgię wtórną połącząną z niewiadomego pochodzenia procesem autoimmulologicznym.Minęło wiele bardzo ciężkich lat zanim dowiedziałam się co mi dolega.Odbyłam setki wizyt i jedyne co proponują lekarze to ogromne ilości bardzo silnych substancji znieczulających.Moje życie to przepalający ból w nogach,rękach i głowie,całą dobę.Brałam już wszystko co istnieje,w tej chwili już tylko buprenorfina i neuroleptyki.Nie ma godziny bez bólu,nie ma jednego normalnego dnia,nie ma zwyczajnie przespanej nocy.Niestety nie widzę tej jednostki chorobowej na liście chorób rzadkich.Bardzo proszę o informacje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Droga Pani, nie ma tej choroby tu w spisie, ponieważ jeszcze nie ma jej opisanej na blogu. Pracuję aktualnie nad dwoma opisami, Pani choroba będzie trzecia w kolejce. Poza tym byłabym wdzięczna za kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  12. O zespole Sotosa chętnie poczytam...

    OdpowiedzUsuń
  13. W spisie brak rzadkich lekoopornych epilepsji Zespółu Lennoxa-Gastauta , Zespółu Doose ...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. W spisie są choroby, które zostały już na blogu opisane. Wpiszę je do planów i pewnie za jakiś czas się pojawią opisy i pozycja w tutejszej liczbie chorób rzadkich.

      Usuń
  14. witam, homocystynuria!!!

    OdpowiedzUsuń
  15. witam.alkaptonuria!!!!

    OdpowiedzUsuń
  16. Czy ktoś moze mi pomoc podejrzewają u mnie zespół Valf nic nie mogę znaleźć nt tego schorzenia. W rezonans jest tylko ze są to skrecone tetnice kregow i dlatego mam problemy z szyjnym odcinkiem kregoslupa.. dziękuję

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę się upewnić, czy nazwa podana powyżej jest prawidłowa.

      Usuń
    2. Tak jest poprawna. Zespół VALF. Jeżeli można to poproszę do Pani maila w celu przesłania dokumentacji medycznej.

      Usuń
  17. A mój synek ma podejrzenie zespołu Ehlersa Danlosa a młodszy Aberrację Stukturalną Chromosomu 9...

    OdpowiedzUsuń
  18. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby? Czy jest to również rzadka choroba? W internecie mało informacji, nie pokrywających się

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Zapalenie wątroby jest dosyć rzadka, ale jest dużo rodzajów "odrzucania" poszczególnych organów. Ja mam autoimmunologiczne zapalenie wątroby

      Usuń
  19. Nigdzie nic nie mogę znaleźć, a zdiagnozowano u syna HABC -zespół hipomielinizacji z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, na chwilę obecną nie jest jeszcze opisany tu na blogu. Podsyłam link do abstraktu o HABC: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15944912

      Usuń
  20. Brakuje jeszcze choroby Willego - Pradera.

    OdpowiedzUsuń
  21. Witam, mój syn choruje na Zespół Lesch-Nyhana, to bardzo rzadka choroba - czy mogę liczyć na jej opisanie?
    Pozdrawiam serdecznie
    Kasia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak, ale chyba dopiero pod koniec maja...

      Usuń
    2. witam mój syn ma podejrzenie tego zespołu czy mogę prosic o adres e mail ? żeby porozmawiać . będę bardzo wdzięczna . pozdrawiam dominika

      Usuń
  22. Witam
    Fajnie by było dodać jeszcze i Twardzinę układową (sklerodermię)
    Bardzo bym o to prosiła

    Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  23. Witam, Zespół Potocki -Lupski mikroduplikacja w regionie 17p11.2. Choroba została zdiagnozowana u mojego 2-letniego synka i jest po krótce opisana. Jeśli miałaby Pani więcej informacji na ten temat to będę wdzięczna.
    Dziękuję i pozdrawiam
    Justyna

    OdpowiedzUsuń
  24. Witam ja i moja córka mamy zespół gorlina getsa lekarz mówi że to rzatka choroba ale nie jest wpisana

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. A nie Gorlina-Goltza? Jest to choroba rzadka. Na blogu - co jest napisane u samej góry - zamieszczone są choroby, które są opisane na blogu, a nie wszystkie. Wszystkich nie da się tu zamieścić. Zapewne około 300 zostanie opisane na blogu i na tym może być koniec, ponieważ opisy trzeba też aktualizować.

      Usuń
    2. http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/08/zespo-gorlina-goltza-zespo-znamionowych.html

      Usuń
  25. Mogła by mi pani powiedzieć coś wiėcej ozespole Gorlina Goltza bo w genetyce pani powiedziała że badania są za drogie i nie refundowane i pozostało nam sie modlić a lekarze odesłali do internetu

    OdpowiedzUsuń
  26. Witam
    U mojego brata w tym roku zdiagnozowano zespół Sapho, nie posiadam zbyt dużo informacji na ten temat, czy mogłabym prosić Panią o bardziej szczegółowy opis tej choroby?

    OdpowiedzUsuń
  27. czy ktoś z państwa miał styczność z choroba opsoklonie mioklonie u dziecka bez neuroblastoma,jesli tak proszę o pomoc,juz nie wiem gdzie mam się zwrocic.jestem ojcem 4 letniej dziewczynki.dziekuje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam. Informacje o tym zespole znajdują się tutaj: http://cornetis.pl/artykul/5100.html

      Usuń
  28. czy macie jakies informacje o zespole Emanuel

    OdpowiedzUsuń
  29. Będę wdzięczna za opisanie mojej rzadkiej choroby genetycznej o nazwie "dysplazja kampomeliczna". Poszukuję też innych osób z diagnozowaną taką chorobą, aby dowiedzieć się jak inni sobie radzą z codziennym życiem i przede wszystkim, ile jest takich osób w Polsce i na świecie. Będę wdzięczna za jakąkolwiek pomoc. Pozdrawiam, Gosia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/10/dysplazja-kampomeliczna.html

      Usuń
  30. Czy mogę prosić o opisanie rzadkiej choroby genetycznej Wrodzony Zespół Miasteniczny ( w naszym przypadku związany z mutacja w genie RAPSN). Choroba została zdiagnozowana u mojego rocznego synka, jest krótko opisana i może Pani posiada więcej informacji.
    Z góry dziękuje i pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Do końca roku powinien się pojawić opis.

      Usuń
  31. Witam, u syna zdiagnozowano delecję długiego ramienia chromosomu 6q (6q25.2q25.3).
    Czy jest szansa na opisanie w/w delecji?

    OdpowiedzUsuń
  32. Witam, a czy opisana będzie również delecja 6q - długiego ramienia?

    OdpowiedzUsuń
  33. My mamy delecję krótkiego ramienia chromosomu 6. Zapraszamy do kontaktu facebook.com/KrzysBulczak lub BoWspanialeJestZycie@blogspot.com

    OdpowiedzUsuń
  34. Jeszcze zespół Ebsteina. Sama to mam

    OdpowiedzUsuń
  35. Zespół Walkera Warburga. Moja dwuletnia córka ma podejrzenie tej choroby.

    OdpowiedzUsuń
  36. u mojej córki stwierdzono "marker z chromosomu 18".co to jest?czy są podobne przypadki?gdzie szukać informacji?
    pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  37. WITAM SERDECZNIE.Zwracam się z prośbą o zamieszczenie informacji na temat choroby 9p 21 Delecta.Nasz Synek urodził się z tą chorobą genetycznzną.Lekarze niewiele pomagają i tak mało o tym wiemy.PROSZĘ POMÓŻCIE. Pozdrawiam serdecznie.

    OdpowiedzUsuń
  38. Zespół Muckle’a-Wellsa. Wiem, że niezwykle rzadkie schorzenie ale przez brak w wykazie chorób rzadkich niezwykle trudno ubiegać się o pomoc w leczeniu.
    Beata

    OdpowiedzUsuń
  39. Dzień dobry,
    Zespół Ebsteina i HRHS, czy będą opisane?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będą, bo są w kolejce, ale trzeba długo poczekać.

      Usuń
  40. Zespol PHACES

    OdpowiedzUsuń
  41. Dzień dobry, Chciałam zapytać czy zwłóknienie zaotrzewnowe (choroba Ormonda) nie jest chorobą rzadką? Mąż choruje na tę chorobę i nie możemy znaleźć żadnego ośrodka, który podjąłby się jego leczenia.

    OdpowiedzUsuń
  42. witwm moja corka choruje od 2 lat na zespol kinsbornea i opskolonie mioklonie . proszę o pomoc gdzie można się leczyc

    OdpowiedzUsuń
  43. Wspaniała strona, podziwiam ogrom pracy w nią włożonej!!!

    OdpowiedzUsuń
  44. Witam.
    Można jeszcze do tej listy dorzucić Zespół Chiari. Po informacje zapraszam do grupy na Facebooku " Zespół Chiari i jamistość rdzenia ".
    Chętnie dostarczę materiały do opisu tej choroby rzadkiejest. Pozdrawiam
    Ania

    OdpowiedzUsuń
  45. Witam. Czy choroba charcota-marie-tooth(dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa) zalicza się do chorb rzadkich?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Jeszcze tak: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=166

      Usuń
  46. Witam. Interesuje mnie zespół Jenue. Ma Pani o nim jakieś informacje? Genetycy od 11 lat nie potrafią zdiagnozować mojego dziecka, wciąż nie wiemy jak nazywa się nasz wróg

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. https://www.orpha.net/data/patho/PL/ZespJeunea-PLplAbs283.pdf

      Usuń
  47. Witam.
    Czy będzie coś na temat Zespołu Kearnsa-Sayre’a?

    OdpowiedzUsuń
  48. Zapraszamy do kontaktu rodziców dzieci chorych na alkaptonurię.
    W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym rozpoczęliśmy program opieki na dziećmi z tą chorobą.
    Zapraszamy do kontaktu przez stronę www.alkaptonuria.pl

    OdpowiedzUsuń
  49. Witam czy jest szansa na jakies informacje o delecji w chromosomie 16?

    OdpowiedzUsuń
  50. Szukam informacje na temat zespołu Bindera

    OdpowiedzUsuń
  51. Szukam informacji na temat choroby - leukodystrofii (van der Knaapa). Zostało to u mnie stwierdzone, a w polskim internecie nie ma nic na ten temat. Są jedynie pojedyncze informacje na temat choroby na zagranicznych portalach, gdzie piszą, że na świecie 5-10 osób ma tę chorobę.

    OdpowiedzUsuń
  52. A cuchnięcie całego ciała, którego żaden lekarz nie jest w stanie zdiagnozować? Męczę się już z tym 30 lat, reemisje i wznowy. Pomocy!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Może to trimetyloaminuria? Niedobór enzymu utleniającego trimetyloaminę.

      Usuń
  53. Nadciśnienie płucne u dziecka

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję za bardzo ciekawą sugestię. Pozdrawiam!

      Usuń
  54. Pani Kasiu, czy planuje Pani także opisać chorobę wegenera?
    Pozdrawiam Bogdan

    OdpowiedzUsuń
  55. A czy zespół Axenfelda-Riegera bedzie na tej liście?

    OdpowiedzUsuń
  56. Witam. Ja proszę o Pitt Hopkins syndrome.

    OdpowiedzUsuń
  57. Będzie może planowany wpis o chorobie San Flippo? Niedawno pojawił się lek łagodzący objawy, opracowany przez polski zespół dra Grzegorza Węgrzyna.

    OdpowiedzUsuń
  58. Witam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
    Dziękuję

    OdpowiedzUsuń
  59. Witam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
    Dziękuję

    OdpowiedzUsuń
  60. Zespół Schmidta Fraccaro.Rzadka choroba genetyczna.Córka lat 5 szukam pomocy.

    OdpowiedzUsuń