Lista chorób rzadkich

 Opisanych na blogu:


***

Docelowo opisane zostanie 300 chorób. 
Na dzień dzisiejszy w kolejce do opisania jest 72. 
Wpisy trzeba też aktualizować, stąd ograniczenie liczbowe. 
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób.
Jeśli ktoś chce pomóc (pro bono) 
w przygotowywaniu opisów, proszę o mail: 


***
  1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  2. Aarskoga-Scotta zespół
  3. Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa
  4. Achondroplazja
  5. Adrenoleukodystrofia
  6. Alexandra choroba
  7. Alkaptonuria
  8. Alporta zespół
  9. Analgezja wrodzona
  10. Anencefalia - bezmózgowie
  11. Andersen-Tawila zespół
  12. Angelmana zespół
  13. Amputacje kończyn wrodzone
  14. Aperta zespół
  15. Argininobursztynianowa kwasica/acyduria
  16. Argyria
  17. Arlekinowa rybia łuska - płód Arlekin
  18. Autobrowaru zespół
  19. Bainbridge'a-Ropers'a zespół
  20. Bartha zespół - kwasica 3-metyloglutakonowa typu II
  21. Battena choroba - ceroidolipofuscynoza neuronalna 
  22. Bealsa zespół - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
  23. Beckwitha-Wiedemanna zespół 
  24. Behçeta choroba
  25. Birk-Barel zespół 
  26. Blomstrand letalna chondrodysplazja  
  27. Cabezasa zespół - niespecyficzna związana z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa
  28. Canavan choroba
  29. Capgrasa zespół 
  30. Castlemana choroba
  31. CHARGE zespół
  32. Cherubizm
  33. CHILD zespół
  34. Child Frozen in Time 
  35. Cholera
  36. Chondrodysplazja punktowa
  37. Churga-Strauss zespół
  38. Cobba zespół
  39. Cornelii de Lange zespół 
  40. Creutzfeldta-Jakoba choroba
  41. Cri du Chat zespół - zespół kociego krzyku
  42. Crushmanna-Steinerta choroba - dystrofia miotoniczna
  43. Currarino zespół
  44. Cystynoza
  45. Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
  46. De Barsy zespół
  47. Delecja 10q26 
  48. Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
  49. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p)
  50. Delecja terminalna ramienia długiego chormosomu 7
  51. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p)
  52. DeSanto-Shinawi zespół
  53. Dandy-Walkera zespół
  54. Dehydrogenazy acylokoencymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (VLCAD)
  55. Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
  56. Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór
  57. Dercuma choroba 
  58. Desmosis coli
  59. Devica zespół
  60. Diastroficzna dysplazja 
  61. DiGeorge'a zespół
  62. Donohue zespół
  63. Dravet zespół
  64. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku - RDP
  65. Ehlersa-Danlosa zespół 
  66. Ektodermalna dysplazja
  67. Emanuel zespół
  68. Encefalomiopatia mitochondrialna
  69. Erytromelalgia
  70. Fabry'ego choroba 
  71. Fahra choroba
  72. Fenyloketonuria
  73. Fregoliego zespół 
  74. Gangliozydoza GM1
  75. Gauchera choroba
  76. Geleofizyczna dysplazja
  77. Glikogenoza - wprowadzenie
  78. Glikogenoza typu I a i b - choroba von Gierkego
  79. Glikogenoza typu III a i b - zespół Forbesa-Coriego
  80. Glikogenoza typu VI - choroba Hersa 
  81. Glikogenoza typu IX 
  82. Glikogenoza typu XI - zespół Fanconiego-Bickela
  83. Glutarowa kwasica typu I 
  84. Glutarowa kwasica typu II
  85. Goldenhara zespół
  86. Gorlina-Goltza zespół
  87. Greenberg'a dysplazja
  88. Guillaina-Barrégo zespół
  89. Guzowate stwardnienie
  90. Hematohydrozja
  91. Hemochromatoza dziedziczna
  92. Hemofilia A
  93. Heterotopie istoty szarej
  94. Hialinoza uogólniona dziecięca 
  95. Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC
  96. Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
  97. Hipertrichoza wrodzona uogólniona
  98. Hipofosfatazja
  99. Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
  100. Hipokaliemiczne porażenie okresowe
  101. Hipoplazja serca lewego - HLHS
  102. Histiocytoza z komórek Langerhansa
  103. Homocystynuria
  104. Huntingtona choroba
  105. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  106. Insulinoma - wyspiak trzustki wydzielający insulinę
  107. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu)
  108. Jacobsena zespół - zespół delecji terminalnej 11q
  109. Joubert zespół 
  110. Kabuki zespół 
  111. Kampomeliczna dysplazja
  112. Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
  113. Kardiomiopatia restrykcyjna
  114. Kartagenera zespół
  115. Kinazy glicerolowej niedobór
  116. Kleefstra zespół
  117. Klippla-Feila zespół
  118. Krabbego choroba
  119. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka 
  120. Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona
  121. Kufor-Rakeb zespół
  122. Kufsa choroba
  123. Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią
  124. Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL)
  125. Lamberta-Eatona zespół
  126. Larsena zespół
  127. LCHAD deficyt
  128. Leigha zespół
  129. Lescha-Nyhana zespół
  130. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
  131. Lewandowsky'ego-Lutz'a dysplazja
  132. Liazy adenylobursztynianowej deficyt - niedobór ADSL
  133. Łamliwość kości wrodzona
  134. Marfana zespół
  135. Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zespół
  136. MCAD deficyt
  137. Meckela zespół
  138. MED13L zespół haploinsuficjencji (opóźnienie rozwoju z dysmorfią twarzową i/lub bez wad serca )
  139. Melnick-Needles zespół
  140. Menkesa choroba
  141. Miastenia
  142. Mikrodelecja 2q33.1
  143. Mioklonie podniebienia miękkiego
  144. Miopatie wrodzone
  145. Moyamoya choroba
  146. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler
  147. Mukowiscydoza
  148. MULIBREY niskorosłość
  149. Nagera zespół
  150. Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
  151. NARP zespół 
  152. Neuroendokrynne guzy
  153. Niedobór alfa1-antytrypsyny
  154. Neurodegeneracja związana z odkładaniem żelaza - NBIA
  155. Neurofibromatoza - choroba von Recklinghausena 
  156. Niemanna-Picka choroba
  157. Obręczowo-kończynowe dystrofie
  158. Ondyny klątwa
  159. Ośrodkowa moczówka prosta
  160. Pallistera-Hall zespół 
  161. Pallistera-Killian zespół
  162. Pasożytnicze bliźnięta
  163. Perlmana zespół
  164. Pęcherzowe oddzielanie naskórka 
  165. Pęcherzyca IgA
  166. Phelan-McDermid - delecja 22q13
  167. Pica
  168. Pierre-Robin sekwencja
  169. Pierścieniowy chromosom 13
  170. Pierwotna dyskineza rzęsek
  171. Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
  172. POEMS zespół
  173. Poprzeczny rozszczep twarzy
  174. Postępująca heteroplazja kostna
  175. Porfiria erytropoetyczna wrodzona
  176. Progeria
  177. Propionowa kwasica 
  178. Przynasadowa dysplazja typu Jansena
  179. Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
  180. Pseudohypoparatyroidyzm typu 1A - rzekoma niedoczynność przytarczyc
  181. Pseudoxanthoma elasticum
  182. Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
  183. Retta zespół 
  184. Reye'a zespół 
  185. Rickera choroba - dystrofia miotoniczna typu 2 
  186. Rodzinne migreny hemiplegiczne - FHM
  187. Rozszczep kręgosłupa
  188. Rubinsteina-Taybiego zespół
  189. Sacharazy-izomaltazy wrodzony niedobór (zespół autobrowaru)
  190. SAPHO zespół
  191. Seckela zespół 
  192. Segawy zespół, dystonia wrażliwa na dopaminę 
  193. Sercowo-twarzowo-skórny zespół
  194. Shwachmana-Diamonda zespół
  195. Sjögrena zespół
  196. Sneddona-Wilkinsona choroba
  197. Smitha-Lemliego-Opitza zespół 
  198. Smith-Magenis zespół
  199. Sotosa zespół
  200. Sudeck'a zespół - zespół odruchowej dystrofii współczulnej
  201. Suszonej śliwki zespół
  202. SWAN - zespoły chorobowe bez nazwy
  203. Syreny zespół 
  204. Sztywnego człowieka zespół
  205. Takayasu choroba
  206. Tako-Tsubo zespół - zespół złamanego serca
  207. Tanatoforyczna dysplazja
  208. Tay-Sascha choroba 
  209. Tetra-amelia zespół - amelia totalna 
  210. Tetrasomia 18
  211. Toczeń rumieniowaty układowy
  212. Toriello-Careya zespół
  213. Tracher-Collins zespół 
  214. Transaldolazy niedobór, TALDO zespół
  215. Trichotillomania
  216. Trisomia 22 kompletna
  217. Trisomia mozaikowa chromosomu 9
  218. Tyfus plamisty
  219. Tyrozynemia typu I
  220. Ushera zespół
  221. Westa zespół 
  222. Wiedemanna-Steinera zespół
  223. Williamsa zespół
  224. Wilsona choroba
  225. Wolfa-Hirschhorna zespół
  226. Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych - CFTD
  227. Wrodzony zespół miasteniczny
  228. Zanikowe boczne stwardnienie - SLA
  229. Zapętlanie tętnicy kręgowej - VALF (rzadka przyczyna szyjnej radikulopatii)
  230. Żebra szyjnego zespół

94 komentarze:

  1. A coś o "desmosis cooli" będzie .Bardzo proszę Trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby .

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tekst o desmosis już jest: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2014/02/desmosis-coli-choroba-zagadka.html

      Usuń
    2. Zespół Sneddona-Wilkonsona / Dermatitis subcornealis pustulosa / trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby Pęcherzyk

      Usuń
  2. A ja poproszę o coś nt. Rubinstein Tayby Syndrome

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będzie również, ale proszę cierpliwie czekać :) Już wpisany został na listę.

      Usuń
  3. Ja poproszę informacje nt. niedoboru alfa 1-antytrypsyny

    OdpowiedzUsuń
  4. Dysplazja Ektodermalna

    OdpowiedzUsuń
  5. zespół CHARGE

    OdpowiedzUsuń
  6. Zespół przewlekłego zmęczenia... Wiem, potrzeba czasu
    Pozdrawiam ;)

    OdpowiedzUsuń
  7. poprosze inf o POPRZECZNYM ZAPALENIU RDZENIA KREGOWEGO,PROCES LECZENIA,DZIEKUJE,ELA

    OdpowiedzUsuń
  8. Witam
    Ciekawa strona. Czy beda dostpne jakies informacje na temat zespolu CFC tj sercowo-twarzowo-skorny?

    OdpowiedzUsuń
  9. Będą, proszę o cierpliwość. :)

    OdpowiedzUsuń
  10. Choruję na mioklonię podniebienia i mięsni śródusznych :(

    OdpowiedzUsuń
  11. Choruję na Erytromelalgię wtórną połącząną z niewiadomego pochodzenia procesem autoimmulologicznym.Minęło wiele bardzo ciężkich lat zanim dowiedziałam się co mi dolega.Odbyłam setki wizyt i jedyne co proponują lekarze to ogromne ilości bardzo silnych substancji znieczulających.Moje życie to przepalający ból w nogach,rękach i głowie,całą dobę.Brałam już wszystko co istnieje,w tej chwili już tylko buprenorfina i neuroleptyki.Nie ma godziny bez bólu,nie ma jednego normalnego dnia,nie ma zwyczajnie przespanej nocy.Niestety nie widzę tej jednostki chorobowej na liście chorób rzadkich.Bardzo proszę o informacje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Droga Pani, nie ma tej choroby tu w spisie, ponieważ jeszcze nie ma jej opisanej na blogu. Pracuję aktualnie nad dwoma opisami, Pani choroba będzie trzecia w kolejce. Poza tym byłabym wdzięczna za kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  12. O zespole Sotosa chętnie poczytam...

    OdpowiedzUsuń
  13. W spisie brak rzadkich lekoopornych epilepsji Zespółu Lennoxa-Gastauta , Zespółu Doose ...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. W spisie są choroby, które zostały już na blogu opisane. Wpiszę je do planów i pewnie za jakiś czas się pojawią opisy i pozycja w tutejszej liczbie chorób rzadkich.

      Usuń
  14. witam, homocystynuria!!!

    OdpowiedzUsuń
  15. witam.alkaptonuria!!!!

    OdpowiedzUsuń
  16. Czy ktoś moze mi pomoc podejrzewają u mnie zespół Valf nic nie mogę znaleźć nt tego schorzenia. W rezonans jest tylko ze są to skrecone tetnice kregow i dlatego mam problemy z szyjnym odcinkiem kregoslupa.. dziękuję

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę się upewnić, czy nazwa podana powyżej jest prawidłowa.

      Usuń
    2. Tak jest poprawna. Zespół VALF. Jeżeli można to poproszę do Pani maila w celu przesłania dokumentacji medycznej.

      Usuń
  17. A mój synek ma podejrzenie zespołu Ehlersa Danlosa a młodszy Aberrację Stukturalną Chromosomu 9...

    OdpowiedzUsuń
  18. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby? Czy jest to również rzadka choroba? W internecie mało informacji, nie pokrywających się

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Zapalenie wątroby jest dosyć rzadka, ale jest dużo rodzajów "odrzucania" poszczególnych organów. Ja mam autoimmunologiczne zapalenie wątroby

      Usuń
  19. Nigdzie nic nie mogę znaleźć, a zdiagnozowano u syna HABC -zespół hipomielinizacji z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, na chwilę obecną nie jest jeszcze opisany tu na blogu. Podsyłam link do abstraktu o HABC: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15944912

      Usuń
  20. Brakuje jeszcze choroby Willego - Pradera.

    OdpowiedzUsuń
  21. Witam, mój syn choruje na Zespół Lesch-Nyhana, to bardzo rzadka choroba - czy mogę liczyć na jej opisanie?
    Pozdrawiam serdecznie
    Kasia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak, ale chyba dopiero pod koniec maja...

      Usuń
    2. witam mój syn ma podejrzenie tego zespołu czy mogę prosic o adres e mail ? żeby porozmawiać . będę bardzo wdzięczna . pozdrawiam dominika

      Usuń
  22. Witam
    Fajnie by było dodać jeszcze i Twardzinę układową (sklerodermię)
    Bardzo bym o to prosiła

    Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  23. Witam, Zespół Potocki -Lupski mikroduplikacja w regionie 17p11.2. Choroba została zdiagnozowana u mojego 2-letniego synka i jest po krótce opisana. Jeśli miałaby Pani więcej informacji na ten temat to będę wdzięczna.
    Dziękuję i pozdrawiam
    Justyna

    OdpowiedzUsuń
  24. Witam ja i moja córka mamy zespół gorlina getsa lekarz mówi że to rzatka choroba ale nie jest wpisana

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. A nie Gorlina-Goltza? Jest to choroba rzadka. Na blogu - co jest napisane u samej góry - zamieszczone są choroby, które są opisane na blogu, a nie wszystkie. Wszystkich nie da się tu zamieścić. Zapewne około 300 zostanie opisane na blogu i na tym może być koniec, ponieważ opisy trzeba też aktualizować.

      Usuń
    2. http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/08/zespo-gorlina-goltza-zespo-znamionowych.html

      Usuń
  25. Mogła by mi pani powiedzieć coś wiėcej ozespole Gorlina Goltza bo w genetyce pani powiedziała że badania są za drogie i nie refundowane i pozostało nam sie modlić a lekarze odesłali do internetu

    OdpowiedzUsuń
  26. Witam
    U mojego brata w tym roku zdiagnozowano zespół Sapho, nie posiadam zbyt dużo informacji na ten temat, czy mogłabym prosić Panią o bardziej szczegółowy opis tej choroby?

    OdpowiedzUsuń
  27. czy ktoś z państwa miał styczność z choroba opsoklonie mioklonie u dziecka bez neuroblastoma,jesli tak proszę o pomoc,juz nie wiem gdzie mam się zwrocic.jestem ojcem 4 letniej dziewczynki.dziekuje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam. Informacje o tym zespole znajdują się tutaj: http://cornetis.pl/artykul/5100.html

      Usuń
  28. czy macie jakies informacje o zespole Emanuel

    OdpowiedzUsuń
  29. Będę wdzięczna za opisanie mojej rzadkiej choroby genetycznej o nazwie "dysplazja kampomeliczna". Poszukuję też innych osób z diagnozowaną taką chorobą, aby dowiedzieć się jak inni sobie radzą z codziennym życiem i przede wszystkim, ile jest takich osób w Polsce i na świecie. Będę wdzięczna za jakąkolwiek pomoc. Pozdrawiam, Gosia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/10/dysplazja-kampomeliczna.html

      Usuń
  30. Czy mogę prosić o opisanie rzadkiej choroby genetycznej Wrodzony Zespół Miasteniczny ( w naszym przypadku związany z mutacja w genie RAPSN). Choroba została zdiagnozowana u mojego rocznego synka, jest krótko opisana i może Pani posiada więcej informacji.
    Z góry dziękuje i pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
  31. Witam, u syna zdiagnozowano delecję długiego ramienia chromosomu 6q (6q25.2q25.3).
    Czy jest szansa na opisanie w/w delecji?

    OdpowiedzUsuń
  32. Witam, a czy opisana będzie również delecja 6q - długiego ramienia?

    OdpowiedzUsuń
  33. My mamy delecję krótkiego ramienia chromosomu 6. Zapraszamy do kontaktu facebook.com/KrzysBulczak lub BoWspanialeJestZycie@blogspot.com

    OdpowiedzUsuń
  34. Jeszcze zespół Ebsteina. Sama to mam

    OdpowiedzUsuń
  35. Zespół Walkera Warburga. Moja dwuletnia córka ma podejrzenie tej choroby.

    OdpowiedzUsuń
  36. u mojej córki stwierdzono "marker z chromosomu 18".co to jest?czy są podobne przypadki?gdzie szukać informacji?
    pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  37. WITAM SERDECZNIE.Zwracam się z prośbą o zamieszczenie informacji na temat choroby 9p 21 Delecta.Nasz Synek urodził się z tą chorobą genetycznzną.Lekarze niewiele pomagają i tak mało o tym wiemy.PROSZĘ POMÓŻCIE. Pozdrawiam serdecznie.

    OdpowiedzUsuń
  38. Zespół Muckle’a-Wellsa. Wiem, że niezwykle rzadkie schorzenie ale przez brak w wykazie chorób rzadkich niezwykle trudno ubiegać się o pomoc w leczeniu.
    Beata

    OdpowiedzUsuń
  39. Dzień dobry,
    Zespół Ebsteina i HRHS, czy będą opisane?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będą, bo są w kolejce, ale trzeba długo poczekać.

      Usuń
  40. Zespol PHACES

    OdpowiedzUsuń
  41. Dzień dobry, Chciałam zapytać czy zwłóknienie zaotrzewnowe (choroba Ormonda) nie jest chorobą rzadką? Mąż choruje na tę chorobę i nie możemy znaleźć żadnego ośrodka, który podjąłby się jego leczenia.

    OdpowiedzUsuń
  42. witwm moja corka choruje od 2 lat na zespol kinsbornea i opskolonie mioklonie . proszę o pomoc gdzie można się leczyc

    OdpowiedzUsuń
  43. Wspaniała strona, podziwiam ogrom pracy w nią włożonej!!!

    OdpowiedzUsuń
  44. Witam.
    Można jeszcze do tej listy dorzucić Zespół Chiari. Po informacje zapraszam do grupy na Facebooku " Zespół Chiari i jamistość rdzenia ".
    Chętnie dostarczę materiały do opisu tej choroby rzadkiejest. Pozdrawiam
    Ania

    OdpowiedzUsuń
  45. Witam. Czy choroba charcota-marie-tooth(dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa) zalicza się do chorb rzadkich?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Jeszcze tak: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=166

      Usuń
  46. Witam. Interesuje mnie zespół Jenue. Ma Pani o nim jakieś informacje? Genetycy od 11 lat nie potrafią zdiagnozować mojego dziecka, wciąż nie wiemy jak nazywa się nasz wróg

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. https://www.orpha.net/data/patho/PL/ZespJeunea-PLplAbs283.pdf

      Usuń
  47. Witam.
    Czy będzie coś na temat Zespołu Kearnsa-Sayre’a?

    OdpowiedzUsuń
  48. Zapraszamy do kontaktu rodziców dzieci chorych na alkaptonurię.
    W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym rozpoczęliśmy program opieki na dziećmi z tą chorobą.
    Zapraszamy do kontaktu przez stronę www.alkaptonuria.pl

    OdpowiedzUsuń
  49. Witam czy jest szansa na jakies informacje o delecji w chromosomie 16?

    OdpowiedzUsuń
  50. Szukam informacje na temat zespołu Bindera

    OdpowiedzUsuń
  51. Szukam informacji na temat choroby - leukodystrofii (van der Knaapa). Zostało to u mnie stwierdzone, a w polskim internecie nie ma nic na ten temat. Są jedynie pojedyncze informacje na temat choroby na zagranicznych portalach, gdzie piszą, że na świecie 5-10 osób ma tę chorobę.

    OdpowiedzUsuń
  52. A cuchnięcie całego ciała, którego żaden lekarz nie jest w stanie zdiagnozować? Męczę się już z tym 30 lat, reemisje i wznowy. Pomocy!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Może to trimetyloaminuria? Niedobór enzymu utleniającego trimetyloaminę.

      Usuń
  53. Nadciśnienie płucne u dziecka

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję za bardzo ciekawą sugestię. Pozdrawiam!

      Usuń
  54. Pani Kasiu, czy planuje Pani także opisać chorobę wegenera?
    Pozdrawiam Bogdan

    OdpowiedzUsuń
  55. A czy zespół Axenfelda-Riegera bedzie na tej liście?

    OdpowiedzUsuń
  56. Witam. Ja proszę o Pitt Hopkins syndrome.

    OdpowiedzUsuń
  57. Będzie może planowany wpis o chorobie San Flippo? Niedawno pojawił się lek łagodzący objawy, opracowany przez polski zespół dra Grzegorza Węgrzyna.

    OdpowiedzUsuń
  58. Witam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
    Dziękuję

    OdpowiedzUsuń
  59. Witam, czy jest szans na wiecej informacji dotyczacej terminalnej duplikacji chromosomu pary 2 (2p25.3-p25.2) oraz terminalna delecja chromosomu pary 12 (12p33.33-p12.32).
    Dziękuję

    OdpowiedzUsuń
  60. Zespół Schmidta Fraccaro.Rzadka choroba genetyczna.Córka lat 5 szukam pomocy.

    OdpowiedzUsuń
  61. Witam. Czy będą informacje o Zespole Nijmegen?

    OdpowiedzUsuń
  62. Zespół OMS (opsoklonii-mioklonii) in. Zespoł Kinsbourna

    OdpowiedzUsuń