Lista chorób rzadkich

 Opisanych na blogu:


***

Docelowo opisane zostanie 300 chorób. 
Na dzień dzisiejszy w kolejce do opisania jest 72. 
Wpisy trzeba też aktualizować, stąd ograniczenie liczbowe. 
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób.
Jeśli ktoś chce pomóc (pro bono) 
w przygotowywaniu opisów, proszę o mail: 


***
  1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  2. Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa
  3. Achondroplazja
  4. Adrenoleukodystrofia
  5. Alexandra choroba
  6. Alkaptonuria
  7. Alporta zespół
  8. Analgezja wrodzona
  9. Anencefalia - bezmózgowie
  10. Andersen-Tawila zespół
  11. Angelmana zespół
  12. Amputacje kończyn wrodzone
  13. Aperta zespół
  14. Argininobursztynianowa kwasica/acyduria
  15. Argyria
  16. Arlekinowa rybia łuska - płód Arlekin
  17. Autobrowaru zespół
  18. Bainbridge'a-Ropers'a zespół
  19. Bartha zespół - kwasica 3-metyloglutakonowa typu II
  20. Battena choroba - ceroidolipofuscynoza neuronalna 
  21. Bealsa zespół - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
  22. Beckwitha-Wiedemanna zespół 
  23. Behçeta choroba
  24. Birk-Barel zespół 
  25. Blomstrand letalna chondrodysplazja  
  26. Canavan choroba
  27. Capgrasa zespół 
  28. Castlemana choroba
  29. CHARGE zespół
  30. Cherubizm
  31. CHILD zespół
  32. Child Frozen in Time 
  33. Cholera
  34. Chondrodysplazja punktowa
  35. Churga-Strauss zespół
  36. Cobba zespół
  37. Cornelii de Lange zespół 
  38. Cri du Chat zespół - zespół kociego krzyku
  39. Crushmanna-Steinerta choroba - dystrofia miotoniczna
  40. Cystynoza
  41. Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
  42. De Barsy zespół
  43. Delecja 10q26 
  44. Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
  45. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p)
  46. Delecja terminalna ramienia długiego chormosomu 7
  47. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p)
  48. Dandy-Walkera zespół
  49. Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
  50. Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór
  51. Dercuma choroba 
  52. Desmosis coli
  53. Devica zespół
  54. Diastroficzna dysplazja 
  55. DiGeorge'a zespół
  56. Donohue zespół
  57. Dravet zespół
  58. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku - RDP
  59. Ehlersa-Danlosa zespół 
  60. Ektodermalna dysplazja
  61. Encefalomiopatia mitochondrialna
  62. Erytromelalgia
  63. Fabry'ego choroba 
  64. Fahra choroba
  65. Fenyloketonuria
  66. Fregoliego zespół 
  67. Gangliozydoza GM1
  68. Gauchera choroba
  69. Geleofizyczna dysplazja
  70. Glikogenoza - wprowadzenie
  71. Glikogenoza typu I a i b - choroba von Gierkego
  72. Glikogenoza typu III a i b - zespół Forbesa-Coriego
  73. Glikogenoza typu VI - choroba Hersa 
  74. Glikogenoza typu IX 
  75. Glikogenoza typu XI - zespół Fanconiego-Bickela
  76. Glutarowa kwasica typu I 
  77. Glutarowa kwasica typu II
  78. Goldenhara zespół
  79. Gorlina-Goltza zespół
  80. Greenberg'a dysplazja
  81. Guillaina-Barrégo zespół
  82. Guzowate stwardnienie
  83. Hematohydrozja
  84. Hemochromatoza dziedziczna
  85. Hemofilia A
  86. Heterotopie istoty szarej
  87. Hialinoza uogólniona dziecięca 
  88. Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC
  89. Hipertrichoza wrodzona uogólniona
  90. Hipofosfatazja
  91. Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
  92. Hipoplazja serca lewego - HLHS
  93. Histiocytoza z komórek Langerhansa
  94. Homocystynuria
  95. Huntingtona choroba
  96. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  97. Insulinoma - wyspiak trzustki wydzielający insulinę
  98. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu)
  99. Jacobsena zespół - zespół delecji terminalnej 11q
  100. Kabuki zespół 
  101. Kampomeliczna dysplazja
  102. Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
  103. Kardiomiopatia restrykcyjna
  104. Kartagenera zespół
  105. Kinazy glicerolowej niedobór
  106. Kleefstra zespół
  107. Klippla-Feila zespół
  108. Krabbego choroba
  109. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka 
  110. Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona
  111. Kufsa choroba
  112. Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią
  113. Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL)
  114. Lamberta-Eatona zespół
  115. Larsena zespół
  116. LCHAD deficyt
  117. Leigha zespół
  118. Lescha-Nyhana zespół
  119. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
  120. Lewandowsky'ego-Lutz'a dysplazja
  121. Liazy adenylobursztynianowej deficyt - niedobór ADSL
  122. Łamliwość kości wrodzona
  123. Marfana zespół
  124. Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zespół
  125. MCAD deficyt
  126. Meckela zespół
  127. Melnick-Needles zespół
  128. Menkesa choroba
  129. Miastenia
  130. Mikrodelecja 2q33.1
  131. Mioklonie podniebienia miękkiego
  132. Miopatie wrodzone
  133. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler
  134. MULIBREY niskorosłość
  135. Nagera zespół
  136. Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
  137. NARP zespół 
  138. Niedobór alfa1-antytrypsyny
  139. Neurofibromatoza - choroba von Recklinghausena 
  140. Niemanna-Picka choroba
  141. Obręczowo-kończynowe dystrofie
  142. Ondyny klątwa
  143. Ośrodkowa moczówka prosta
  144. Pallistera-Hall zespół 
  145. Pallistera-Killian zespół
  146. Pasożytnicze bliźnięta
  147. Perlmana zespół
  148. Pęcherzowe oddzielanie naskórka 
  149. Pęcherzyca IgA
  150. Phelan-McDermid - delecja 22q13
  151. Pica
  152. Pierre-Robin sekwencja
  153. Pierścieniowy chromosom 13
  154. Pierwotna dyskineza rzęsek
  155. Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
  156. POEMS zespół
  157. Poprzeczny rozszczep twarzy
  158. Postępująca heteroplazja kostna
  159. Porfiria erytropoetyczna wrodzona
  160. Progeria
  161. Propionowa kwasica 
  162. Przynasadowa dysplazja typu Jansena
  163. Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
  164. Pseudohypoparatyroidyzm typu 1A - rzekoma niedoczynność przytarczyc
  165. Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
  166. Retta zespół 
  167. Reye'a zespół 
  168. Rickera choroba - dystrofia miotoniczna typu 2 
  169. Rodzinne migreny hemiplegiczne - FHM
  170. Rubinsteina-Taybiego zespół
  171. Sacharazy-izomaltazy wrodzony niedobór
  172. SAPHO zespół
  173. Seckela zespół 
  174. Segawy zespół, dystonia wrażliwa na dopaminę 
  175. Sercowo-twarzowo-skórny zespół
  176. Shwachmana-Diamonda zespół
  177. Sjögrena zespół
  178. Sneddona-Wilkinsona choroba
  179. Smitha-Lemliego-Opitza zespół 
  180. Smith-Magenis zespół
  181. Sotosa zespół
  182. Sudeck'a zespół - zespół odruchowej dystrofii współczulnej
  183. Suszonej śliwki zespół
  184. SWAN - zespoły chorobowe bez nazwy
  185. Syreny zespół 
  186. Sztywnego człowieka zespół
  187. Takayasu choroba
  188. Tako-Tsubo zespół - zespół złamanego serca
  189. Tanatoforyczna dysplazja
  190. Tay-Sascha choroba 
  191. Tetra-amelia zespół - amelia totalna 
  192. Tetrasomia 18
  193. Toczeń rumieniowaty układowy
  194. Toriello-Careya zespół
  195. Tracher-Collins zespół 
  196. Transaldolazy niedobór, TALDO zespół
  197. Trichotillomania
  198. Trisomia 22 kompletna
  199. Trisomia mozaikowa chromosomu 9
  200. Tyfus plamisty
  201. Tyrozynemia typu I
  202. Ushera zespół
  203. Westa zespół 
  204. Williamsa zespół
  205. Wilsona choroba
  206. Wolfa-Hirschhorna zespół
  207. Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych - CFTD
  208. Wrodzony zespół miasteniczny
  209. Zanikowe boczne stwardnienie - SLA
  210. Zapętlanie tętnicy kręgowej - VALF (rzadka przyczyna szyjnej radikulopatii)
  211. Żebra szyjnego zespół

80 komentarzy:

  1. A coś o "desmosis cooli" będzie .Bardzo proszę Trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby .

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tekst o desmosis już jest: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2014/02/desmosis-coli-choroba-zagadka.html

      Usuń
    2. Zespół Sneddona-Wilkonsona / Dermatitis subcornealis pustulosa / trudno coś konkretnego znaleźć na temat tej choroby Pęcherzyk

      Usuń
  2. A ja poproszę o coś nt. Rubinstein Tayby Syndrome

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będzie również, ale proszę cierpliwie czekać :) Już wpisany został na listę.

      Usuń
  3. Ja poproszę informacje nt. niedoboru alfa 1-antytrypsyny

    OdpowiedzUsuń
  4. Dysplazja Ektodermalna

    OdpowiedzUsuń
  5. zespół CHARGE

    OdpowiedzUsuń
  6. Zespół przewlekłego zmęczenia... Wiem, potrzeba czasu
    Pozdrawiam ;)

    OdpowiedzUsuń
  7. poprosze inf o POPRZECZNYM ZAPALENIU RDZENIA KREGOWEGO,PROCES LECZENIA,DZIEKUJE,ELA

    OdpowiedzUsuń
  8. Witam
    Ciekawa strona. Czy beda dostpne jakies informacje na temat zespolu CFC tj sercowo-twarzowo-skorny?

    OdpowiedzUsuń
  9. Będą, proszę o cierpliwość. :)

    OdpowiedzUsuń
  10. Choruję na mioklonię podniebienia i mięsni śródusznych :(

    OdpowiedzUsuń
  11. Choruję na Erytromelalgię wtórną połącząną z niewiadomego pochodzenia procesem autoimmulologicznym.Minęło wiele bardzo ciężkich lat zanim dowiedziałam się co mi dolega.Odbyłam setki wizyt i jedyne co proponują lekarze to ogromne ilości bardzo silnych substancji znieczulających.Moje życie to przepalający ból w nogach,rękach i głowie,całą dobę.Brałam już wszystko co istnieje,w tej chwili już tylko buprenorfina i neuroleptyki.Nie ma godziny bez bólu,nie ma jednego normalnego dnia,nie ma zwyczajnie przespanej nocy.Niestety nie widzę tej jednostki chorobowej na liście chorób rzadkich.Bardzo proszę o informacje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Droga Pani, nie ma tej choroby tu w spisie, ponieważ jeszcze nie ma jej opisanej na blogu. Pracuję aktualnie nad dwoma opisami, Pani choroba będzie trzecia w kolejce. Poza tym byłabym wdzięczna za kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  12. O zespole Sotosa chętnie poczytam...

    OdpowiedzUsuń
  13. W spisie brak rzadkich lekoopornych epilepsji Zespółu Lennoxa-Gastauta , Zespółu Doose ...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. W spisie są choroby, które zostały już na blogu opisane. Wpiszę je do planów i pewnie za jakiś czas się pojawią opisy i pozycja w tutejszej liczbie chorób rzadkich.

      Usuń
  14. witam, homocystynuria!!!

    OdpowiedzUsuń
  15. witam.alkaptonuria!!!!

    OdpowiedzUsuń
  16. Czy ktoś moze mi pomoc podejrzewają u mnie zespół Valf nic nie mogę znaleźć nt tego schorzenia. W rezonans jest tylko ze są to skrecone tetnice kregow i dlatego mam problemy z szyjnym odcinkiem kregoslupa.. dziękuję

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę się upewnić, czy nazwa podana powyżej jest prawidłowa.

      Usuń
    2. Tak jest poprawna. Zespół VALF. Jeżeli można to poproszę do Pani maila w celu przesłania dokumentacji medycznej.

      Usuń
  17. A mój synek ma podejrzenie zespołu Ehlersa Danlosa a młodszy Aberrację Stukturalną Chromosomu 9...

    OdpowiedzUsuń
  18. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby? Czy jest to również rzadka choroba? W internecie mało informacji, nie pokrywających się

    OdpowiedzUsuń
  19. Nigdzie nic nie mogę znaleźć, a zdiagnozowano u syna HABC -zespół hipomielinizacji z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, na chwilę obecną nie jest jeszcze opisany tu na blogu. Podsyłam link do abstraktu o HABC: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15944912

      Usuń
  20. Brakuje jeszcze choroby Willego - Pradera.

    OdpowiedzUsuń
  21. Witam, mój syn choruje na Zespół Lesch-Nyhana, to bardzo rzadka choroba - czy mogę liczyć na jej opisanie?
    Pozdrawiam serdecznie
    Kasia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tak, ale chyba dopiero pod koniec maja...

      Usuń
    2. witam mój syn ma podejrzenie tego zespołu czy mogę prosic o adres e mail ? żeby porozmawiać . będę bardzo wdzięczna . pozdrawiam dominika

      Usuń
  22. Witam
    Fajnie by było dodać jeszcze i Twardzinę układową (sklerodermię)
    Bardzo bym o to prosiła

    Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  23. Witam, Zespół Potocki -Lupski mikroduplikacja w regionie 17p11.2. Choroba została zdiagnozowana u mojego 2-letniego synka i jest po krótce opisana. Jeśli miałaby Pani więcej informacji na ten temat to będę wdzięczna.
    Dziękuję i pozdrawiam
    Justyna

    OdpowiedzUsuń
  24. Witam ja i moja córka mamy zespół gorlina getsa lekarz mówi że to rzatka choroba ale nie jest wpisana

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. A nie Gorlina-Goltza? Jest to choroba rzadka. Na blogu - co jest napisane u samej góry - zamieszczone są choroby, które są opisane na blogu, a nie wszystkie. Wszystkich nie da się tu zamieścić. Zapewne około 300 zostanie opisane na blogu i na tym może być koniec, ponieważ opisy trzeba też aktualizować.

      Usuń
    2. http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/08/zespo-gorlina-goltza-zespo-znamionowych.html

      Usuń
  25. Mogła by mi pani powiedzieć coś wiėcej ozespole Gorlina Goltza bo w genetyce pani powiedziała że badania są za drogie i nie refundowane i pozostało nam sie modlić a lekarze odesłali do internetu

    OdpowiedzUsuń
  26. Witam
    U mojego brata w tym roku zdiagnozowano zespół Sapho, nie posiadam zbyt dużo informacji na ten temat, czy mogłabym prosić Panią o bardziej szczegółowy opis tej choroby?

    OdpowiedzUsuń
  27. czy ktoś z państwa miał styczność z choroba opsoklonie mioklonie u dziecka bez neuroblastoma,jesli tak proszę o pomoc,juz nie wiem gdzie mam się zwrocic.jestem ojcem 4 letniej dziewczynki.dziekuje.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam. Informacje o tym zespole znajdują się tutaj: http://cornetis.pl/artykul/5100.html

      Usuń
  28. czy macie jakies informacje o zespole Emanuel

    OdpowiedzUsuń
  29. Będę wdzięczna za opisanie mojej rzadkiej choroby genetycznej o nazwie "dysplazja kampomeliczna". Poszukuję też innych osób z diagnozowaną taką chorobą, aby dowiedzieć się jak inni sobie radzą z codziennym życiem i przede wszystkim, ile jest takich osób w Polsce i na świecie. Będę wdzięczna za jakąkolwiek pomoc. Pozdrawiam, Gosia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2015/10/dysplazja-kampomeliczna.html

      Usuń
  30. Czy mogę prosić o opisanie rzadkiej choroby genetycznej Wrodzony Zespół Miasteniczny ( w naszym przypadku związany z mutacja w genie RAPSN). Choroba została zdiagnozowana u mojego rocznego synka, jest krótko opisana i może Pani posiada więcej informacji.
    Z góry dziękuje i pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Do końca roku powinien się pojawić opis.

      Usuń
  31. Witam, u syna zdiagnozowano delecję długiego ramienia chromosomu 6q (6q25.2q25.3).
    Czy jest szansa na opisanie w/w delecji?

    OdpowiedzUsuń
  32. Witam, a czy opisana będzie również delecja 6q - długiego ramienia?

    OdpowiedzUsuń
  33. My mamy delecję krótkiego ramienia chromosomu 6. Zapraszamy do kontaktu facebook.com/KrzysBulczak lub BoWspanialeJestZycie@blogspot.com

    OdpowiedzUsuń
  34. Jeszcze zespół Ebsteina. Sama to mam

    OdpowiedzUsuń
  35. Zespół Walkera Warburga. Moja dwuletnia córka ma podejrzenie tej choroby.

    OdpowiedzUsuń
  36. u mojej córki stwierdzono "marker z chromosomu 18".co to jest?czy są podobne przypadki?gdzie szukać informacji?
    pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  37. WITAM SERDECZNIE.Zwracam się z prośbą o zamieszczenie informacji na temat choroby 9p 21 Delecta.Nasz Synek urodził się z tą chorobą genetycznzną.Lekarze niewiele pomagają i tak mało o tym wiemy.PROSZĘ POMÓŻCIE. Pozdrawiam serdecznie.

    OdpowiedzUsuń
  38. Zespół Muckle’a-Wellsa. Wiem, że niezwykle rzadkie schorzenie ale przez brak w wykazie chorób rzadkich niezwykle trudno ubiegać się o pomoc w leczeniu.
    Beata

    OdpowiedzUsuń
  39. Dzień dobry,
    Zespół Ebsteina i HRHS, czy będą opisane?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Będą, bo są w kolejce, ale trzeba długo poczekać.

      Usuń
  40. Zespol PHACES

    OdpowiedzUsuń
  41. Dzień dobry, Chciałam zapytać czy zwłóknienie zaotrzewnowe (choroba Ormonda) nie jest chorobą rzadką? Mąż choruje na tę chorobę i nie możemy znaleźć żadnego ośrodka, który podjąłby się jego leczenia.

    OdpowiedzUsuń
  42. witwm moja corka choruje od 2 lat na zespol kinsbornea i opskolonie mioklonie . proszę o pomoc gdzie można się leczyc

    OdpowiedzUsuń
  43. Wspaniała strona, podziwiam ogrom pracy w nią włożonej!!!

    OdpowiedzUsuń
  44. Witam.
    Można jeszcze do tej listy dorzucić Zespół Chiari. Po informacje zapraszam do grupy na Facebooku " Zespół Chiari i jamistość rdzenia ".
    Chętnie dostarczę materiały do opisu tej choroby rzadkiejest. Pozdrawiam
    Ania

    OdpowiedzUsuń
  45. Witam. Czy choroba charcota-marie-tooth(dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa) zalicza się do chorb rzadkich?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Jeszcze tak: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=166

      Usuń
  46. Witam. Interesuje mnie zespół Jenue. Ma Pani o nim jakieś informacje? Genetycy od 11 lat nie potrafią zdiagnozować mojego dziecka, wciąż nie wiemy jak nazywa się nasz wróg

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. https://www.orpha.net/data/patho/PL/ZespJeunea-PLplAbs283.pdf

      Usuń
  47. Witam.
    Czy będzie coś na temat Zespołu Kearnsa-Sayre’a?

    OdpowiedzUsuń
  48. Zapraszamy do kontaktu rodziców dzieci chorych na alkaptonurię.
    W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym rozpoczęliśmy program opieki na dziećmi z tą chorobą.
    Zapraszamy do kontaktu przez stronę www.alkaptonuria.pl

    OdpowiedzUsuń
  49. Witam czy jest szansa na jakies informacje o delecji w chromosomie 16?

    OdpowiedzUsuń
  50. Szukam informacje na temat zespołu Bindera

    OdpowiedzUsuń
  51. Szukam informacji na temat choroby - leukodystrofii (van der Knaapa). Zostało to u mnie stwierdzone, a w polskim internecie nie ma nic na ten temat. Są jedynie pojedyncze informacje na temat choroby na zagranicznych portalach, gdzie piszą, że na świecie 5-10 osób ma tę chorobę.

    OdpowiedzUsuń
  52. A cuchnięcie całego ciała, którego żaden lekarz nie jest w stanie zdiagnozować? Męczę się już z tym 30 lat, reemisje i wznowy. Pomocy!

    OdpowiedzUsuń