niedziela, 11 listopada 2018

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe - choroba Gamstorp

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe, jak nazwa wskazuje to zaburzenie przebiegające co jakiś czas, z powodu podwyższonego poziomu potasu we krwi. Porażeniem określa się w tym przypadku znaczne osłabienie mięśni lub ich paraliż będące skutkiem hiperpotasemii. Hiperkaliemiczne porażenie okresowe to rodzaj dziedziczonej autosomalnie dominująco kanałopatii sodowej, czyli nieprawidłowości w obrębie kanałów sodowych w błonach komórkowych mięśni. Choroba zwykle rozpoczyna się w wieku wczesnoszkolnym. Częstotliwość ataków, jak również ich siła i czas trwania są różne. Każda osoba choruje inaczej. Najczęściej dochodzi do przemijającego porażenia mięśni kończyn, a rzadziej - mięśni twarzy czy też mięśni oddechowych. Ataki mogą zostać sprowokowane takimi czynnikami jak np. zjedzenie posiłku bogatego w potas, stres, terapia glikokortykosteroidami, infekcje, znieczulenie i ciąża. Choroba pozostaje niewyleczalna, ale może być skutecznie kontrolowana. Należy bowiem unikać czynników wywołujących ataki.

Potas to jeden z istotniejszych elektrolitów, który warunkuje prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, sercowo-naczyniowego i mięśni szkieletowych. Jego poziom w organizmie regulują głównie nerki. Potas dostarczany jest z pokarmami i płynami. Prawidłowe stężenie potasu we krwi mieści się w granicach od 3,6 do 5,2 mmol/l. Hiperkaliemia to stan, w którym stężenie potasu we krwi przekracza 5,2 mmol/l. Wyróżnia się hiperkaliemię łagodną: 5,3—5,9 mmol/l; umiarkowaną: 6,0—6,4 mmol/l i ciężką - ze stężeniem potasu powyżej 6,5 mmol/l.

Synonimy:
  • ang. Adynamia episodica hereditaria - dziedziczna okresowa adynamia,
  • ang. Familial hyperPP - rodzinne hiperkaliemiczne porażenie okresowe,
  • ang. Familial hyperkalemic periodic paralysis -  rodzinne hiperkaliemiczne porażenie okresowe,
  • ang. Gamstorp disease - choroba Gamstorp (od nazwiska Ingrid Gamstorp),
  • ang. Gamstorp episodic adynamy - okresowa adynamia Gamstorp,
  • ang. HYPP,
  • ang. HyperKPP,
  • ang. HyperPP,
  • ang. Hyperkalemic PP,
  • ang. Primary hyperPP - pierwotne hyperPP,
  • ang. Primary hyperkalemic periodic paralysis - pierwotne hiperkaliemiczne porażenie okresowe

Numery w klasyfikacjach
OMIM
ORPHA
ICD-10
170500 G72.3

Rozpowszechnienie: 1 : 200 000 urodzeń
Warto zaznaczyć, że hiperkaliemiczne porażenie okresowe częściej występuje u... koni.

Przyczyny i dziedziczenie
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe jest spowodowane mutacjami punktowymi w genie SCN4A (ang. sodium voltage-gated channel alpha subunit 4, NAV 1.4), zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu 17, w pozycji 23.3. Gen SCN4A zawiera instrukcje dla prawidłowego wytwarzania kanałów sodowych w mięśniach szkieletowych.
Aby mięśnie mogły się prawidłowo kurczyć i rozluźniać, konieczne jest wyzwolenie przepływu dodatnio naładowanych jonów - w tym sodu - do wnętrza komórek mięśniowych przez tzw. kanały sodowe. Mutacje SCN4A wpływają na zmianę prawidłowej budowy i funkcjonowania kanałów sodowych, przez co kanały stają się zbyt długo otwarte lub nie pozostają zamknięte wystarczająco długo, co umożliwia przepływ większej ilości jonów sodu do komórek mięśniowych. Nadmiar sodu w mięśniach wpływa na uwalnianie z nich potasu, co z kolei wyzwala otwarcie kanałów sodowych i stymuluje jeszcze większy przepływ sodu do komórek mięśniowych. Zaburzenia transportu jonowego zmniejszają zdolność mięśni do wykonania prawidłowych skurczów, co prowadzi do napadów paraliżów lub osłabienia mięśni.

U 80% chorych stwierdzane są mutacje Thr704Met i Met1592Val genu SCN4A. Obserwuje się dziedziczenie autosomalne dominujące (co oznacza, że istnieje 50% ryzyka przekazania potomstwu mutacji powodującej chorobę; wystarczy odziedziczenie jednej kopii wadliwego genu, aby rozwinęły się objawy choroby) z prawie pełną penetracją. Obserwuje się jednak zmienną ekspresję objawów - zarówno w obrębie jednej rodziny, jak i w całej populacji chorych.

W przypadku 30 do 40% chorych przyczyna genetyczna hiperkaliemicznego porażenia okresowego jest nieznana. Przypuszcza się, że zaburzenie jest spowodowane mutacjami w innych genach, które jeszcze nie zostały odkryte. 

Objawy i diagnostyka
Epizody osłabienia i paraliżów mięśni pojawiają się zwykle przed drugą dekadą życia, ale najczęściej u dzieci przed 10. rokiem życia. Choroba może być pomylona z porażeniem mózgowym. Objawy obejmują mięśnie kończyn, zwykle oszczędzając oddechowe czy mięśnie twarzy. Zatem wiążą się z okresową niemożnością poruszania zajętą częścią ciała np. powłóczenie nogą, niepewnych chód, wypadanie przedmiotów z ręki, niezgrabne poruszanie się, zabawa jedną ręką. Ataki choroby cechują się różnym czasem trwania - od kilku minut do kilku godzin - a nawet kilku dni do tygodnia. Zmienne jest także nasilenie dolegliwości (niedowłady ogniskowe lub całkowite porażenie). Mają tendencję do zwiększania częstotliwości aż do okresu średniej dorosłości. W kolejnych latach życia występują już rzadziej (po około 40. roku życia).

Objawy ataku:
  • wyraźne osłabienie mięśni kończyny,
  • niemożność poruszania kończyną,
  • niemożność wykonywania ruchów precyzyjnych,
  • sztywność mięśni,
  • częściowy paraliż, 
  • zaburzenia chodu, 
  • bezruch z osłabieniem,
  • możliwy ból mięśni,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • wypadanie uderzeń serca,
  • osłabienie odruchów ścięgnistych,
  • przemijająca hiperkaliemia we krwi.

U większości pacjentów podczas ataku występuje hiperkaliemia, czyli podwyższenie poziomu potasu we krwi. Jest ona skutkiem uwalniania jonów potasu z mięśni do krwiobiegu. W innych przypadkach napady paraliżów pojawiają się przy prawidłowym poziomie potasu we krwi. Warto też wiedzieć, że atak choroby może wystąpić u chorych po spożyciu potasu, nawet jeśli poziom tego pierwiastka we krwi nie wzrasta.

Siła mięśniowa w okresie międzynapadowym zwykle powraca do normy, ale wiele osób nadal odczuwa łagodną sztywność mięśni (miotonia), szczególnie w mięśniach twarzy i dłoni. U niektórych pacjentów obserwuje się  umiarkowaną stałą miotonię mięśni twarzy (z objawem powieka-noga [lid-lag], czyli miotonia mięśni zamykających oko), podczas gdy w elektromiografii wykazuje się elektrofizjologiczną miotonię u co najmniej połowy pacjentów. Jeśli kliniczna i elektrofizjologiczna miotonia jest jednym z objawów choroby, wówczas chorobę określa się hiperkaliemicznym porażeniem okresowym z miotonią. Inną postacią choroby jest paramiotonia okresowa, której objawy przypominają paramiotonię wrodzoną przebiegającą z osłabieniem mięśni poprzedzonym sztywnością mięśniową wywołaną zimnem i wysiłkiem.

Napady wywoływane są przez następujące czynniki:
  • odpoczynek po ćwiczeniach fizycznych (ćwiczenia łagodzą objawy),
  • zjedzenie posiłku bogatego w potas (ziemniaki, banany, suszone morele, pomidory),
  • głodzenie, 
  • spożywanie alkoholu, 
  • narażenie na zimno, 
  • sytuacje stresowe,
  • leczenie glikokortykosteroidami,
  • choroby infekcyjne,
  • znieczulenie (np. wychłodzenie, stres, podaż płynów wieloelektrolitowych, przetaczanie krwi, stosowanie sukcynylocholiny itp.),
  • ciążę.

Rokowanie dla pacjentów na ogół jest pomyślne. Częstotliwość napadów maleje wraz z wiekiem (zwykle po 40. roku życia), ale u niektórych pacjentów może rozwinąć się przewlekła miopatia o zmiennym nasileniu, której skutkiem może być trwałe osłabienie mięśni.

Diagnostyka HyperPP opiera się na zebraniu rzetelnego wywiadu i przeprowadzeniu badania neurologicznego. Wykonywane są także badania laboratoryjne krwi, w których można stwierdzić łagodną hyperCKemię (podwyższona kinaza kreatynowa), a podczas ataku - hiperkaliemię (łagodna, z tendencją spadkową (przemijająca) lub niekoniecznie zostanie wykryta np. zbyt późne pobranie krwi). W elektromiografi obserwowane są cechy miotonicznych wyładowań i/lub cechy miopatyczne. U około 80% pacjentów występuje pozytywny wydłużony test wysiłkowy. Biopsja mięśni może ujawnić niespecyficzne wyniki histologiczne (atrofia włókien mięśniowych z wakuolami).
Diagnostyka prenatalna teoretycznie jest możliwa, pod warunkiem, że znana jest mutacja powodująca chorobę w danej rodzinie. Jednakże jest rzadko wykonywana z powodu raczej pomyślnych prognoz.

W rozpoznaniu różnicowym warto wziąć pod uwagę:
  • zaburzenia pracy nerek lub endokrynopatie,
  • hipokaliemiczne i normokalemiczne porażenia okresowe,
  • wrodzoną paramiotonię,
  • zespół Andersen i Tawila.

Możliwości leczenia
Na chwilę obecną nie opracowano skutecznej metody leczenia przyczynowego. Postępowanie terapeutyczne skupia się na leczeniu objawowym, profilaktyce napadów oraz obserwacji pacjenta.

Chory powinien być pod opieką doświadczonego neurologa, początkowo dziecięcego, a następnie od osób dorosłych. Ponadto zaleca się konsultację kardiologiczną w celu wykrycia lub wykluczenia zaburzeń pracy serca.

Przerywanie ataku osłabienia/porażenia mięśni:
  • wykonywanie łagodnych ćwiczeń fizycznych najlepiej przedstawionych przez fizjoterapeutę lub lekarza prowadzącego,
  • spożycie napoju lub przekąski bogatych w węglowodany np. sok owocowy, batonik, 
  • wykonanie wziewu/inhalacji z salbutamolu lub berodualu (wykorzystuje się działanie uboczne tych leków, jak obniżenie poziomu potasu).

http://www.topsuplementy.com/magnez-i-potas/
Profilaktyka napadów obejmuje eliminowanie wszystkich czynników ryzyka wystąpienia napadów, które przedstawiono powyżej. Ponadto w celu zapobiegania epizodom zaostrzenia, stosowane są również inhibitory anhydrazy węglanowej np. Diuramid lub diuretyki tiazydowe np. Hydrochlorotiazyd - przyjmowane codziennie.

Duże znaczenie ma właściwe opracowanie diety przez doświadczonego dietetyka. Zaleca się wdrożenie diety z obniżoną zawartością potasu do 3000 mg na dobę.  W tabeli obok przedstawiono produkty spożywcze z zawartością potasu w 100 gramach produktu. Rekomenduje się regularne przyjmowanie posiłków z węglowodanami złożonymi (6-7 na dobę; każdy posiłek powinien dostarczać 8 gramów białka i maksymalnie 120 mg potasu), żeby zapobiegać wahaniom glikemii i zbyt długim okresom głodzenia, które również mogą indukować zaostrzenie choroby. Szczegółowe informacje o diecie można znaleźć klikając w poniższy baner:


Opracowano na podstawie
  1. GHR. Hyperkalemic periodic paralysis. 2013/2018
  2. Vicard S. Hyperkalemic periodic paralysis. Orphanet 2010
  3. OMIM. Hyperkalemic periodic paralysis. 2009/2016
  4. GARD. Hyperkalemic periodic paralysis. 2017 
  5. HKPP. Diet for Patients with HyperKPP. 2011 
  6. Drabarczyk R. Hiperkaliemia. Medycyna Praktyczna 2017

Brak komentarzy:

Publikowanie komentarza