Dystrofia miotoniczna, czyli choroba Crushmanna-Steinerta

Dystrofia miotoniczna to rzadsza postać dystrofii, czyli zaniku mięśni. Dotyka wiele układów narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia - czyli uszkodzenie mięśni i zmniejszenie ich siły; a także miotonia będąca przetrwałym skurczem mięśni w spoczynku, który zmniejsza się lub ustępuje po wykonaniu pracy określonym mięśniem, czy grupą mięśni. Innymi słowy, miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśni. Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną.

Inne określenia choroby:

miotonia zanikowa, myotonic dystrophy, DM, choroba Crushmanna-Steinerta, choroba Steinerta.

Przyczyny i dziedziczenia
Dystrofia miotoniczna to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia sie dwa typy dystrofii:

• typ I (DM1): mutacja w genie DMPK na chromosomie 19 
• typ II (DM2): mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3 /choroba Rickera/

Objawy wynikające z mutacji mogą być silniejsze w każdym następnym pokoleniu np. rodzic ma objawy łagodne, dziecko będzie miało objawy umiarkowane, a potomek dziecka objawy cięższe. Nosicielami są i kobiety i mężczyźni, chorują także kobiety i mężczyźni.

Częstość występowania: 1:8000 żywo urodzonych dzieci; 1 osoba na 10 000 ma objawy dystrofii miotonicznej.

Objawy choroby
Dystrofia miotoniczna przebiega z różnym nasileniem. Zwykle pierwsze symptomy ujawniają się w wieku 20-30 lat. Czasem choroba daje o sobie znać w dzieciństwie. Ciężkość objawów też jest różna, bowiem mogą one być bardzo łagodne lub ciężkie i śmiertelne. Dystrofia miotoniczna jest chorobą postępującą, zatem nie zatrzymuje się na pewnym etapie. Jednak nie dominuje na tyle funkcjonowania organizmu, by skracać długość życia

W okresie niemowlęcym można zaobserwować: deformacje kończyn pod postacią przykurczów i zdeformowanych kości, trudności przy karmieniu (dziecko nie ma odruchu ssania, ma problemy z połykaniem), czasem niewydolność oddechową. Zwykle wtedy przebieg choroby jest ciężki.

Objawy w późniejszym wieku, możemy podzielić na pewne grupy, w zależności od miejsca ich występowania:

• układ nerwowy: trudności z mówieniem, spowolnienie myślowe, senność, zmęczenie, zaburzenia poznawcze, przetwarzania komunikatów, percepcji, wyrażania emocji, zaburzenia osobowości, zaburzenia trawienia; bezdech, 

• mięśnie szkieletowe: miotonia, zaniki mięśni twarzy i innych, spadek siły mięśni, męczliwość mięśni, opadanie rąk i stóp, osłabienie mięśni twarzy, żwaczowych, skroniowych, mostkowo-obojczykowo-sutkowych, szyi, przedramion i podudzi, słaby uścisk ręki;

• mięśnie gładkie: zaparcia, trudności z połykaniem, utrudnione odkrztuszanie i infekcje oddechowe, zastój żółci w pęcherzyku żółciowym;

• oczy: ptoza, zaćma, upośledzenie ruchów gałek ocznych,

• serce: nierówne bicie serca, arytmie, kardiomiopatie, zaburzenia przewodzenia, duże ryzyko nagłej śmierci sercowej po podaniu leków znieczulenia ogólnego (środki zwiotczające, gazy anestetyczne)

• gruczoły i układ endokrynny: nieregularne miesiączki, poronienia, trudne porody, zanik jąder, łysienie czołowe, cukrzyca i oporność na insulinę;

• inne: zła tolerancja zimna, które nasila skurcz mięśni.

Badania diagnostyczne
Dystrofię miotoniczną łatwo odróżnić od innych dystrofii ponieważ w tym przypadku znamienna jest miotonia. Charakterystyczny jest też rozkład początkowo zajmowanych przez chorobę mięśni: twarz, szyja, przedramiona, ręce, podudzia i stopy. Często na pierwszy rzut oka można stwierdzić zaniki mięśni twarzy, co wyraża się typową "zmęczoną" mimiką chorego (twarz miopatyczna, "hatchet facies": wydłużona twarz, wciągnięte policzki, opadanie powiek, wygląd bardzo sennego, twarz bez wyrazu, opadanie wargi dolnej, otwarta buzia, usta "trójkątne", "namiotowe", zanikłe mięśnie szczęki ("luźna szczęka") i szyi. 

Badania pomocne w diagnozowaniu choroby:
- dokładny wywiad i badanie fizykalne;
- kinaza kreatynowa (CK) – na ogół wartość jest podwyższona;
- biopsja mięśnia – widoczne uszkodzenie mięśni
- EMG (elektromigrafia) - miotonia i miopatia;
- badanie okulistyczne;
- badania genetyczne.

Dystrofię miotoniczną Steinerta, trzeba różnicować z chorobą Rickera, w której przebiegu mięśnie twarzy są niezajęte, charakterystyczne są osłabienia mięśni bliższych np. ramion i ud, łagodniejszy przebieg, przerost mięśni łydek. Inną chorobą podobną do DM jest wrodzona miotonia Thomensa, w której obserwuje się niemożność rozluźnienia mięśnia po silnym skurczu, co też nasila się w zimnie, a ustępuje po powtórzeniu skurczu. Mięśnie są prawidłowo rozwinięte, ale często zauważa się ich przerost. Noworodki z miotonią Thomensa mogą ciszej płakać, a także ujawniać problemy ze ssaniem - w cięższych przypadkach - zaburzenia połykania i oddychania. U dzieci opóźniony jest rozwój ruchowy. Choroba ta częściej dotyczy  mężczyzn.

Jeśli ktoś jest obciążony ryzykiem dystrofii miotonicznej, warto mu wykonać tzw. badania przedobjawowe. Pozwalają one ocenić, czy odziedziczono wadliwy gen odpowiadający za dystrofię miotoniczna. Dzięki temu można wcześniej wdrożyć leczenie, rozpocząć rehabilitację i w pewien sposób przygotować się psychicznie na wystąpienie objawów. Badania takie wykonuje się z krwi obwodowej i są wskazane w rodzinach obciążonych chorobą np. chorował jednen członek rodziny.

Leczenie i kontrole
Dystrofia miotoniczna jest chorobą nieuleczalną i postępująca, jednakże w pewnym stopniu można spowolnić jej progres. Miotonia łagodzona jest lekami, takimi jak chinina, fenytoina, leki przeciwdrgawkowe. Zaburzenia pracy serca mogą też wymagać podawania preparatów z meksyletyną i tokainidem. Zaleca się ponadto rehabilitację ruchową, ćwiczenia oddechowe i fizykoterapię (ciepło). Czasem wykonywane są również operacje ortopedyczne - jednak bardzo ostrożnie, ponieważ znieczulenie ogólne niesie duże ryzyko zatrzymania krążenia i nagłej śmierci sercowej.

Chory powinien systematycznie poddawać się badaniom kontrolnym u lekarzy:
- neurologa, specjalisty od chorób mięśni,
- okulisty,
- kardiologa (EKG),
- genetyka (poradnictwo genetyczne).

Jeśli chodzi o znieczulenie ogólne, trzeba liczyć się z tym, ze depolaryzujące środki zwiotczające jak np skolina, mogą wywołać nagłe zatrzymanie serca i zgon oraz ciężką miotonię. Trzeba też monitorować stan chorego pod katem wystąpienia hipertermii złośliwej.

Badania prenatalne
W diagnostyce prenatalnej proponuje się wykonywać rutynowe badania, jak podczas każdej ciąży, ponieważ niepokojące oznaki można dostrzec nawet w badaniu USG - osłabione ruchy płodu, wielowodzie oraz poszerzenie komór mózgu. Ponadto w celu wykrycia nosicielstwa dystrofii zaleca się wykonanie badań - kinazy kreatynowej i badanie genetyczne z zastosowaniem analizy sprzężeń w wybranych rodzinach - u kobiet planujących dziecko lub ciężarnych z grupy ryzyka.

Źródła:
1.      Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Artykuł poglądowy: Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę Neurologia i Neurochirurgia Polska 2010; 44, 3: 264–2762. 
2.  Lissauer T., Clayden G, Mailnowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010    
3.      Manji H., Connolly S., Dorward N., Kitchen N., Mehta A., Wills A., red. nauk. wyd. pol. Barycki J. Oksfordzki podręcznik neurologii, Czelej, Lublin 2010 (publikacja angielska: 2007)
4.      Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 20015.      Strugalska-Cynowska H., Choroby mięśni, http://www.idn.org.pl/tzchm-warszawa/ciekawe/chor.pdf 
5.   www.ptchnm.slask.pl/wt/doc/Dystrofia_miotoniczna.doc