piątek, 31 sierpnia 2012

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Jest to zespół wad wrodzonych, uwarunkowany genetycznie. Większość dzieci z tym zespołem nie dożywa nawet dwóch lat. Charakteryzuje się małogłowiem, anomaliami twarzy i dysmorfiami, a także upośledzeniem umysłowym i wieloma innymi wadami.

Inne określenia choroby: Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS

Rozpowszechnienie: 1:50 000 urodzonych dzieci (USA); częściej chorują dziewczynki: 2:1, w stosunku do chłopców.

Przyczyny i dziedziczenie: delecja krańcowego prążka krótkiego ramienia chromosomu czwartego – 4p16.3. Rozmiar delecji nie zawsze przesądza o ciężkości objawów u dziecka. 80% przypadków to efekt nowej delecji, a w 20% skutek nosicielstwa translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców. 

Objawy zespołu Wolfa Hirschhorna
http://www.4paussiekidz.org.au/
Dzieci z zespołem nie żyją długo. W pierwszych latach umiera około 1/3 małych pacjentów. Najczęściej rodzi się jako martwy płód lub umiera w okresie okołoporodowym, albo w ciągu pierwszego roku życia. Maluch zwykle nie dożywa diagnozy, a o zespole dowiadujemy się z badania sekcyjnego. Ponad 30% dzieci umiera przed pierwszym rokiem życia. Do przyczyn śmierci zaliczamy poważne wady serca, silny napad drgawek padaczkowych, zachłystowe zapalenie płuc i zakażenia.

Jeśli dziecko przeżyje wtedy musi zmierzyć się z wieloma wadami, a także upośledzeniem umysłowym i spowolnieniem rozwoju. Objawy zespoły Wolfa-Hirschhorna zostały podzielone ze względu na okres życia dziecka. Oto co możemy zaobserwować w każdym z nich:

Podczas ciąży stwierdza się opóźniony wzrost i rozwój wewnątrzmaciczny, słabe ruchy płodu oraz hipertrofię łożyska i nieprawidłowe ułożenie płodu. Jego fenotyp charakteryzuje występowanie małych i dużych anomalii:
  • anomalie małe: wady owłosionej skóry głowy, hiperterolyzm oczny z wystającym miejscem między łukami brwiowymi, izomeryzm płuc (są dwu lub trzypłatowe), wspólna krezka, spodziectwo u płodów męskich, wgłębienia w okolicy krzyżowej pleców;
  • anomalie duże: mikrocefalia, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, rozszczep podniebienia, hipoplazja nerek, przepuklina przeponowa (trudności z oddychaniem!), agenezja ciała modzelowatego, ubytek przegrody międzykomorowej serca;
Wygląd dziecka
http://www.nature.com/
  • ogólna budowa ciała: mniejsze i wątłe, cierpią z powodu niedoboru wzrostu 
  • czaszka: mikrocefalia, wady sklepienia czaszki, guzowata kość czołowa, 
  • dysmorfie twarzy: wysokie i wydatne czoło, hiperterolyzm oczny, wysoko osadzone, łukowate brwi, zmarszczki nakątne, skośne, ustawione w dół szpary powiekowe, wytrzeszcz gałek ocznych, naczyniak między łukami brwiowymi, wystająca gładzizna, cofnięta linia włosów, nos o wyglądzie chełmu greckiego wojownika (szeroka nasada zlewająca się z kością czołową), haczykowaty (dziobiasty) nos, skrócona rynienka podnosowa, skrócona warga górna (rybie usta), rozszczep wargi lub podniebienia oraz języczka podniebienia, podniebienie gotyckie, mała żuchwa (hipoplazja), tyłozgryz (wysunięcie górnej szczęki), nisko osadzone małżowiny uszne - duże, wiotkie, o nieprawidłowo ukształtowane, wgłębienia przed małżowinami,
  • zaburzenia neurologiczne: napady drgawek (ustępujące z wiekiem), nieprawidłowe napięcie mięśni, oczopląs, zaburzenia węchu, słuchu, upośledzenie umysłowe, chód ataktyczny,
  • choroby oczu: zez rozbieżny, wady tęczówki, źrenicy, siatkówki i rogówki, zwężony lub zarośnięty przewód nosowo-łzowy,
  • patologie kośćca i ortopedyczne: skolioza, stopa końsko-szpotawa, osteoporoza, niedorozwoje kostne np. kości łonowej, anomalie kręgów, dodatkowe lub zrośnięte żebra, długa i wąska klatka piersiowa, przykurcze w obrębie rąk, nadgarstków, stóp, 
  • problemy stomatologiczne: taurodontyzm, agenezje zębów,
  • hiperterolyzm i niedorozwój sutków, spodziectwo u chłopców, niedorozwój płciowy,
  • ręce: aburzenia linii papilarnych, poprzeczny fałd dłoniowy, długie i szczupłe palce, kciuki dodatkowe lub ich niedorozwój, rozszczep ręki, 
  • infekcje: uszu, oddechowe.
Wady narządów wewnętrznych
W zespole Wolfa-Hirschhorna charakterystyczne są wady wrodzone serca, układu oddechowego, pokarmowego, moczowego, płciowego i odpornościowego. Najczęściej występujące wady serca to ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenie tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, niedomykalność zastawki aortalnej oraz tetralogia Fallota.

W układzie oddechowym, obserwuje się płuca dwu lub trzypłatowe. Niekiedy dochodzi również do agenezji płuc z powodu przepukliny przeponowej. U dzieci istnieje ryzyko zachłystowego zapalenia płuc z uwagi na refluks żołądkowo-przełykowy.
http://www.thehealthkick.com/
Wady układu pokarmowego to przede wszystkim wspomniany refluks, zarośniecie odbytu, przepukliny, brak pęcherzyka żółciowego, dodatkowa śledziona i anomalie jelit.
Jeśli chodzi o układ moczowy, obserwujemy wady nerek (agenezja lub hipoplazja nerek, nerka podkowiasta, torbiele) i pęcherza moczowego. W obrębie narządów płciowych wnętrostwo i spodziectwo u chłopców oraz niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych. U dziewczynek zaś wady te obejmują niedorozwoje macicy, pochwy i zewnętrznych narządów płciowych
Upośledzenie odporności spowodowane jest izolowanym niedoborem IgA lub złożony niedobór  IgA/IgG2. Wynikiem spadku odporności jest zwiększona podatność na infekcje, głównie uszu i układu oddechowego. Dziecko może ciężej znosić przeziębienia.

Zachowanie dziecka
U dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna pojawiają się stereotypie ruchowe. Wydaja najróżniejsze dźwięki, jadnak nie będą zdolne do mówienia. Chodzą samodzielnie, czasem z pomocą drugiej osoby. Potrafia też samodzielnie zjeść posiłek. Potrzebują pomocy w ubieraniu się. U dzieci mogą pojawić się zaburzenia psychiczne w postaci zaburzeń afektu - stany depresyjne, lękowe. Powoli i stopniowo przystosowują się do nowych warunków np. zmian przedszkola, miejsca zamieszkania. Dzieci potrafią zrozumieć proste komunikaty. Można  z nimi porozumiewać się za pomocą gestów. Kontakt z opiekunem zwiększa ich poczucie bezpieczeństwa i zmniejsza zamknięcie w sobie oraz lęki. Dziecko z zespołem Wolfa-Hirschhorna wymaga bezustannej opieki drugiego człowieka.

Diagnostyka: badania cytogentyczne, obrazowe - zdjęcia rentgenowskie, TK, MRI,  ECHO serca, USG narządów wewnętrznych, EEG, badanie słuchu i okulistyczne, konsultacja pedagogiczna.

Różnicowanie:
http://pediatrics.aappublications.org/
- zespół podwójnego ramienia 4p,
- zespoły wywołane monosomią i trisomią autosomów,
- inne mnogie anomalie wrodzone i zespoły upośledzenia umysłowego,
- zespół Pitta-Rogersa-Danksa,

- zespól bliższej części 4p, 

- zespół Retta, 
- zespół Angelmana, 
- zespół Smith-Magenis,
- zespół Seckela,
- zespół CHARGE, 
- zespół Smitha-Lemliego-Opitza, 
- zespół Williamsa.



Badania prenatalne: 
USG, amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza z pobraniem materiału do badań genetycznych.
Wskazane jest wykonanie badań cytogenetycznych u rodziców dziecka z zespołem W-H. Pozwoli to na określenie nosicielstwa i ewentualnego ryzyka wystąpienia syndromu w następnych ciążach.

Leczenie zespołu
WHS jest niewyleczalny. Stosuje się jedynie leczenie objawowe i postępowanie paliatywne. Zalecana jest rehabilitacja fizyczna, hydroterapia, hipoterapia, terapia zajęciowa, ćwiczenia logopedyczne i współpraca z pedagogiem specjalnym. Dziecko wymaga takich konsultacji jak neurologiczna, kardiologiczna, ortopedyczna, chirurgiczna i laryngologiczna. Jeśli zaistnieje potrzeba skorygowania operacyjnego wad, dziecko jest kierowane na leczenie do specjalistycznego ośrodka np. kardiochirurgia, chirurgia plastyczna. Warto również udać sie po poradę do ortodonty i gabinetu stomatologicznego. Rodzicom warto ułatwić kontakt z psychologiem. 

Praca kazuistyczna Aleksandry Korzeniewska-Eksterowicz i wsp.: PERINATALNA OPIEKA PALIATYWNA – OPIS DWÓCH PRZYPADKÓW CHORYCH Z ZESPOŁEM WOLFA-HIRSCHHORNA 





2 komentarze:

  1. Fajny artykuł. Moja córeczka choruje na zespół Wolfa hirschhorna.
    Zapraszam wszystkich zainteresowanych do rozmowy
    Aleksandra.kaminska@outlook.com

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. aleksandra.kaminska@outlook.com
      Przepraszam za wcześniejszy błąd :-)

      Usuń