O nas

Katarzyna Ziaja


Magister pielęgniarstwa, specjalista pielęgniarstwa anestezjologicznego i intensywnej opieki. Ukończyła studia licencjackie na Śląskim Uniwersytecie Medycznym w Katowicach; magisterskie - Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie (obroniła pracę pt.: Ocena funkcjonowania bio-psycho-społecznego chorych na fibrodysplazję i obciążenia opieką ich rodzin). Założycielka bloga, autorka większości wpisów i opisów chorób rzadkich. Poza genetyką i anestezjologią, uwielbia naturę, sztukę regionalną, foksteriery, dobre piwo i ciężką dla niektórych muzykę. Czasem udaje się jej zrobić dobrą nalewkę...

***

Iga Zdanowska


Lekarz medycyny. Ukończyła Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, obecnie odbywa staż podyplomowy i zastanawia się nad życiem. Lubi dobrą muzykę, dobre książki i dobrych ludzi. Interesuje się wszystkim po trochu, więc doskwiera jej brak czasu na rozwijanie pasji, co doprowadza ją czasem do szewskiej pasji. W chwilach wolnych dyżuruje w szpitalu albo pisze listy. Albo nie robi nic i ma wyrzuty sumienia. Była członkiem Studenckich Kół Naukowych - Alergologiczne z immunologią oraz Laryngologiczne. Współpracuje z autorką bloga od czerwca 2015 r.


***

Paweł Szyld 
mail: szyldpawel@gmail.com 

Doktor nauk medycznych, specjalista genetyki klinicznej. Ukończył wydział lekarski na Ruhr Universität w Bochum w Zagłębiu Ruhry, gdzie również obronił doktorat z eksperymentalnej genetyki molekularnej prowadząc badania nad granulomatozą Wegenera. Zajmuje się poradnictwem genetycznym i prenatalnym - w Polsce (Warszawa >> Genomed; >> Prima;
>> Opatówek, >> Łódź-ul. Sterlinga, >> Jarocin
) i w Niemczech (>> Berlin). Interesuje się m.in chorobami rzadkimi. Współpracuje z nami od 2016 r. Konsultuje opisy chorób rzadkich zamieszczane na blogu i wyjaśnia zawiłości podwójnej helisy. Ciekawy, pełen pasji człowiek: miłośnik przyrody i dobrego piwa, miodosytnik, łucznik... W wolnych chwilach podróżuje i trenuje szermierkę japońską.



***

5 komentarzy:

  1. Witam ja mam synka Kubusia z Tetraploidia complet 92XXYY, który 17 grudnia skończy 6 lat.Cud i ciężka praca :-) Nit nie ma takiej wiedzy na ten temat jak ja i oczywiście zainteresowanie małe wśród lekarzy.Wszystko co robię przy Kubusiu to matczyny instynkt i najważniejsze dla mnie,jego uśmiech od ucha do ucha Pozdrawiam Marta mama Kubusia

    OdpowiedzUsuń
  2. ja sam jestem chory na adrenoleukodystrofia jak chcecie Panstwo informacje dotyczące choroby podaje maila nowakjacek75@wp.pl

    OdpowiedzUsuń
  3. Dlaczego w chorobach rzadkich nie umieściłyście Panie de Grouchy (typ I, typ II)? Przecież ta choroba spełnia kryterium 1 przypadek na 50 tys. urodzeń żywych. Tacy ludzie istnieją, sa na świecie stowarzyszenia, tacy ludzie w Polsce też wymagają pomocy.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Szanowna Pani/Panie,

      nie zamieściliśmy (nie jesteśmy same), ponieważ to lista chorób opisanych na blogu. Jest to zaznaczone na samej górze strony. Wiemy, że "sa na świecie stowarzyszenia" i, że "tacy ludzie w Polsce też wymagają pomocy", dlatego w miarę swoich możliwości czasowych opisujemy kolejne choroby. To nie jest zajęcie łatwe i szybkie. Przygotowanie opisu zajmuje przynajmniej kilka dni. To nie przeklejanie tekstu z innych portali. Cierpliwości, a zespół de Grouchy'ego zostanie opisany.

      Z wyrazami szacunku,
      K.Z.

      PS. Czasem też warto się podpisać, żeby komuś było milej odpowiedzieć.

      Usuń
  4. Witam,
    bardzo ciekawa strona.
    Jestem bardzo zainteresowana Mikrodelecją 15q11.1q11.2
    Pozdrawiam,

    OdpowiedzUsuń