O nas

Katarzyna Ziaja


Magister pielęgniarstwa, specjalista pielęgniarstwa anestezjologicznego i intensywnej opieki. Ukończyła studia licencjackie na Śląskim Uniwersytecie Medycznym w Katowicach; magisterskie - Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie (obroniła pracę pt.: Ocena funkcjonowania bio-psycho-społecznego chorych na fibrodysplazję i obciążenia opieką ich rodzin). Założycielka bloga, autorka większości wpisów i opisów chorób rzadkich. Poza genetyką i anestezjologią, uwielbia naturę, sztukę regionalną, foksteriery, dobre piwo i ciężką dla niektórych muzykę. Czasem udaje się jej zrobić dobrą nalewkę...

***

Iga Zdanowska


Lekarz medycyny. Ukończyła Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, obecnie odbywa staż podyplomowy i zastanawia się nad życiem. Lubi dobrą muzykę, dobre książki i dobrych ludzi. Interesuje się wszystkim po trochu, więc doskwiera jej brak czasu na rozwijanie pasji, co doprowadza ją czasem do szewskiej pasji. W chwilach wolnych dyżuruje w szpitalu albo pisze listy. Albo nie robi nic i ma wyrzuty sumienia. Była członkiem Studenckich Kół Naukowych - Alergologiczne z immunologią oraz Laryngologiczne. Współpracuje z autorką bloga od czerwca 2015 r.


***

Paweł Szyld 
mail: szyldpawel@gmail.com 

Doktor nauk medycznych, specjalista genetyki klinicznej. Ukończył wydział lekarski na Ruhr Universität w Bochum w Zagłębiu Ruhry, gdzie również obronił doktorat z eksperymentalnej genetyki molekularnej prowadząc badania nad granulomatozą Wegenera. Zajmuje się poradnictwem genetycznym i prenatalnym - w Polsce (Warszawa >> Genomed; >> Prima;
>> Opatówek, >> Łódź-ul. Sterlinga, >> Jarocin
) i w Niemczech (>> Berlin). Interesuje się m.in chorobami rzadkimi. Współpracuje z nami od 2016 r. Konsultuje opisy chorób rzadkich zamieszczane na blogu i wyjaśnia zawiłości podwójnej helisy. Ciekawy, pełen pasji człowiek: miłośnik przyrody i dobrego piwa, miodosytnik, łucznik... W wolnych chwilach podróżuje i trenuje szermierkę japońską.



6 komentarzy:

  1. Witam ja mam synka Kubusia z Tetraploidia complet 92XXYY, który 17 grudnia skończy 6 lat.Cud i ciężka praca :-) Nit nie ma takiej wiedzy na ten temat jak ja i oczywiście zainteresowanie małe wśród lekarzy.Wszystko co robię przy Kubusiu to matczyny instynkt i najważniejsze dla mnie,jego uśmiech od ucha do ucha Pozdrawiam Marta mama Kubusia

    OdpowiedzUsuń
  2. ja sam jestem chory na adrenoleukodystrofia jak chcecie Panstwo informacje dotyczące choroby podaje maila nowakjacek75@wp.pl

    OdpowiedzUsuń
  3. Dlaczego w chorobach rzadkich nie umieściłyście Panie de Grouchy (typ I, typ II)? Przecież ta choroba spełnia kryterium 1 przypadek na 50 tys. urodzeń żywych. Tacy ludzie istnieją, sa na świecie stowarzyszenia, tacy ludzie w Polsce też wymagają pomocy.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Szanowna Pani/Panie,

      nie zamieściliśmy (nie jesteśmy same), ponieważ to lista chorób opisanych na blogu. Jest to zaznaczone na samej górze strony. Wiemy, że "sa na świecie stowarzyszenia" i, że "tacy ludzie w Polsce też wymagają pomocy", dlatego w miarę swoich możliwości czasowych opisujemy kolejne choroby. To nie jest zajęcie łatwe i szybkie. Przygotowanie opisu zajmuje przynajmniej kilka dni. To nie przeklejanie tekstu z innych portali. Cierpliwości, a zespół de Grouchy'ego zostanie opisany.

      Z wyrazami szacunku,
      K.Z.

      PS. Czasem też warto się podpisać, żeby komuś było milej odpowiedzieć.

      Usuń
  4. Witam,
    bardzo ciekawa strona.
    Jestem bardzo zainteresowana Mikrodelecją 15q11.1q11.2
    Pozdrawiam,

    OdpowiedzUsuń
  5. Witam, niedawno dowiedziałam się że urodze dziecko z delecja chromosomu 7 (7q34-7q36.3). Dodatkowo u dziecka wykryto rozszczep wargi i
    podniebienia oraz wadę serca - koarktacje aorty. Czy ktoś z Państwa spotkał się z tego typu delecja? Niestety konsultacja u genetyka niewiele nam pomogła, czekamy na termin kolejnej konsultacji. W Internecie nie znalazłam informacji o konkretnie takiej wadzie. Chciałbym wiedzieć co to oznacza dla mojego dziecka, czy jest szansa, że będzie mogło się rozwijać normalnie. Czy jest skazane na upośledzenie lub inne choroby? Będę wdzięczna za każdą informację. Mail Katarzyna.Potembska@gmail.com

    OdpowiedzUsuń