Deficyt LCHAD - rzadka mutacja genetyczna, częsta na... Kaszubach!
Kaszuby
to malowniczy region Polski północnej. Chyba wszyscy kojarzą je z jeziorami,
soczystą zielenią i niepowtarzalnymi haftami, będącymi wyrazem niebanalnego artyzmu.
Haftami są przystrojone m.in. stroje kaszubskie. Niedawno się dowiedziałam, że
oryginalne powinny mieć siedem kolorów, będących barwami regionalnymi: kolor
chabrowy, odzwierciedlający piękne jeziora kaszubskie; niebieski jak
niebo nad Kaszubami; granatowy jak głębia morza; żółty jak łany zbóż na polach;
zielony jak lasy pełne zwierzyny; czerwony jak krew, którą Kaszub gotów jest
przelać za obronę ojczyzny, zaś czarny jak kaszubska ziemia na polu…
Kaszuby, oprócz tak
niepowtarzalnych okoliczności przyrody i bogactwa kulturowego, są również
naznaczone pewnym rzadkim zjawiskiem genetycznym, mianowicie mutacją genu HADHA. W badaniach populacyjnych przeprowadzonych
przez ówczesną Akademię Medyczną w Gdańsku, uzyskano wyniki, z których
wywnioskowano, że Kaszuby są regionem o zwiększonej częstotliwości występowania
tej mutacji (trójkąt Żukowo-Kartuzy-Kościerzyna). W naszym kraju na rok 2011, opisano 65 dzieci z deficytem LCHAD (61 rodzin).
Warto wiedzieć, że defekt dotyczy też mieszkańców pozostałych krajów
nadbałtyckich i sporadycznie innych (Turcja, Australia, Hiszpania, Wielka
Brytania, Portugalia, Austria).
Deficyt LCHAD należy do jednych z częściej występujących w Polsce, zaburzeń
mitochondrialnego utleniania (oksydacji) kwasów tłuszczowych, które zaś należą
do wrodzonych wad metabolizmu. Bywa rozpoznawalny dopiero wtedy, gdy jest już
za późno na odratowanie dziecka. Objawy są obarczone wysoką śmiertelnością i
nie są jednoznaczne, chyba że… dziecko ma kaszubskie korzenie...
Inne nazwy choroby: LCHAD deficiency, LCHAD, Deficyt LCHAD, Niedobór
dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych
kwasów tłuszczowych, niedobór LCHAD, long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, klątwa kaszubska
Rozpowszechnienie: 1-9
/ 100 000 (na świecie), 1:62 000 (populacja fińska).
W Polsce trwają
badania populacyjne w celu określenia rozpowszechnienia deficytu, jak również jego
„korzeni”. Być może choroba wywodzi się właśnie z Kaszub. Wyniki badań mogą
mieć szczególne znaczenie przy określaniu celowości wprowadzenia testu
molekularnego jako badania przesiewowego noworodków na ziemiach kaszubskich.
Pozwoli to na szybkie wykrywanie choroby (diagnostyka przedobjawowa), jej
nosicieli (także ich rozłożenia na terenie całej Polski) i umożliwi efektywne
leczenie.
Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne recesywne.
***Sprawdź
w SŁOWNIKU pojęcia: allel, egzon i transwersja
Dotychczas
u większości zdiagnozowanych pacjentów z deficytem LCHAD,
obserwuje się transwersję G1528C w egzonie 15 przynajmniej na jednym allelu
genu HADHA (65-95% uszkodzonych alleli).
Gen HADHA, koduje enzym
zwany dehydrogenazą 3-hydroksyacylo-koenzymem A długołańcuchowych kwasów
tłuszczowych (skrótem: LCHAD). Mutacja powoduje zaburzenia przemiany tłuszczów.
Jeśli
chodzi o białko o aktywności 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów
tłuszczowych,
to jest ono częścią mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego – MTP, związanego
z wewnętrzną błoną mitochondrialną, które katalizuje (wywołuje lub przyśpiesza)
trzy kolejne reakcje w procesie beta-oksydacji (utleniania) kwasów
tłuszczowych. Przypominamy, że mitochondrium to struktura komórkowa – organellum
komórkowe, w którym zachodzi oddychanie komórkowe. Mitochondrium w dużym
uproszczeniu to „płuca” komórki. Powstaje w nich ATP (adenozynotrifosforan) – czyli
energia dla komórki; mitochondria odgrywają też rolę w innych procesach, jak
np. rozwój komórki, jej specjalizacja, czy śmierć i kontrola tzw. cyklu
komórkowego (sekwencja zdarzeń, prowadząca do podziału komórki).
Ryzyko kolejnego urodzenia kolejnego dziecka u rodziców, którzy są
nosicielami wadliwego genu, wynosi 25%.
Objawy i rozpoznanie
Do
ujawnienia się objawów dochodzi zwykle w okresie niemowlęcym (ale również w okresie wczesnego dzieciństwa, jednak rzadziej). Obserwuje się wówczas ataki
hipoglikemii (obniżenia poziomu glukozy we krwi), spowodowanych:
-
długotrwałym głodzeniem,
-
wysiłkiem fizycznym,
-
infekcją.
Do
typowych objawów, zalicza się:
- niechęć
do ssania,
- słabe napięcie
mięśni (hipotonia mięśni),
- hepatopatię
(uszkodzenie wątroby, niewydolność) z zespołem Reye’a,
- kardiomiopatię
(uszkodzenie serca) z zaburzeniami rytmu serca (tzw. arytmie),
- miopatię
(uszkodzenie mięśni),
- postępujące
zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa),
-
polineuropatię obwodową (uszkodzenie nerwów obwodowych, z zaburzeniami czucia).
Hipoglikemia jest niebezpieczna dla układu nerwowego dzieci, bowiem "paliwem" mózgu są węglowodany. Ich brak - utrudnia prawidłowe funkcjonowanie OUN. W chwili głodzenia, infekcji dochodzi też do obniżenia poziomu glukozy we krwi. Wówczas z wątroby wydzielany jest glukagon (zmagazynowana glukoza). Taka częsta nadaktywność wątroby, może negatywnie wpłynąć na ten narząd.
Badanie molekularne
deficytu LCHAD >> tutaj
Polega
na analizie sekwencji genu HADHA. Do badania pobiera się materiał DNA: krew i
wymaz z policzka, na wyniki czekamy 3-4 tygodnie. Badanie kosztuje od
200-300zł.
Diagnostyka prenatalna: biopsja kosmówki i amniopunkcja genetyczna
Leczenie:
-
dietetyczne,
-
unikanie głodzenia,
-
w razie złego samopoczucia – podanie doustne glukozy lub kroplowego wlewu
dożylnego z glukozą.
Opracowano na podstawie:
Ilustracja: www.e-kaszuby.pl
Informacja dla Rodziców dzieci z deficytem LCHAD!!!!!
Jestem neurlogopedą klinicznym. Poszukuję informacji na temat możliwości terapii dzieci obarczonych tym rozpoznaniem.
Proszę o skontaktowanie się ze mną Rodziców Dzieci chorych na tę chorobę metaboliczną.
Podaję mój nr tel. 601214475
adresy mailowe:
mnawrocka@onet.eu
nl.gabinet@gmail.com
www.neurologopeda-wroc.pl
Małgorzata Nawrocka
Informacja dla Rodziców dzieci z deficytem LCHAD!!!!!
Jestem neurlogopedą klinicznym. Poszukuję informacji na temat możliwości terapii dzieci obarczonych tym rozpoznaniem.
Proszę o skontaktowanie się ze mną Rodziców Dzieci chorych na tę chorobę metaboliczną.
Podaję mój nr tel. 601214475
adresy mailowe:
mnawrocka@onet.eu
nl.gabinet@gmail.com
www.neurologopeda-wroc.pl
Małgorzata Nawrocka
Szkoda że dane są 2009r. Ciekawa jestem ile na dzień dzisiejszy jest takich dzieci zdiagnozowanych. I jakie są najstarsze dzieci/dorośli z LCHAD. Jestem mamą dziecka z LCHAD zdiagnozowanym w 2009r. choć nie z Kaszub.
OdpowiedzUsuńwitam najstarsza ma 23 lata studiuje w Toruniu ,w tamtym roku była z zagranica 100 dzieci ale ciągle ich przybywa moja córcia ma 2,5 roku choroba wykryta w 3 miesiącu jestem z WROCŁAWIA
UsuńWitam serdecznie, poszukując bardziej aktualnych informacji, natknęłam się na interesujący Ciebie problem:
OdpowiedzUsuńna rok 2011 mamy: 65pacjentów (61 rodzin) z mutacjami w genie HADHA.
Badania populacyjne.
Materiał 3878 noworodków pochodzących z 15 województw:
•mazowieckiego 292
•łódzkiego 236
•lubelskiego 215
•podlaskiego 236
•wielkopolskiego 294
•lubuskiego 210
•zachodnio-pomorskiego 208
•warmińsko-mazurskiego 332
•kujawsko-pomorskiego 338
•podkarpackiego 380
•małopolskiego 290
•dolnośląskiego 256
•opolskiego 216
•śląskiego 177
•świętokrzyskiego 208
(Dorota Piekutowska-Abramczuk
Zakład Genetyki Medycznej IPCZD
Warszawa, 02.12.2011)
A post uzupełnię o te informacje już niebawem :)
Usuńnam sie niestety nie udało córeczka zmarła w wieku 5 miesiecy
OdpowiedzUsuńPrzykro mi...
Usuń!!!! W A Ż N E !!!!
OdpowiedzUsuńWitajcie! Mamy małą akcję poszukiwawczą!
Poszukujemy Rodziców dzieci z deficytem LCHAD z DOLNEGO ŚLĄSKA.
Jeśli jesteście nimi lub znacie kogoś (lub jest jakieś stowarzyszenie) - bardzo poroszę o kontakt tu na Facebooku poprzez wysłanie wiadomości lub na mail: kasiaziaja@gmail.com
Pozdrawiam i dziękuję za pomoc!
katrina_zi
My wprawdzie mieszkamy K. Zakopanego, ale mamy dwoje dzieci z LCHAD. Jesteśmy członkami fundacji Ars Vivendi z siedzibą w Raszynie. www.fenyloketonuria.org.pl
UsuńBardzo dziękuję za komentarz, informację przekazałam zainteresowanej osobie :)
UsuńWitam, jestem z Wrocławia - mam 4,5 miesięcznego synka z deficytem Lchad. 601142398
OdpowiedzUsuńDziękuję, również przekazałam numer zainteresowanej osobie
UsuńWitam, jestem z okolic Rzeszowa ale aktualnie mieszkam w Irlandii, mam 22 miesiecznego synka z deficytem LCHAD, zdiagnozowanym w 3 miesiacu zycia
OdpowiedzUsuńProszę się do mnie odezwać: kasiaziaja@gmail.com
Usuńwitam , jestem ze slaska mam corke 1 1/2 roczku z deficytem LCHAD
OdpowiedzUsuńMoże Pani/Pan napisze do mnie na mail: kasiaziaja@gmail.com ?
UsuńWitam , mam synka , 6-ścio letniego z deficytem LCHAD , jesteśmy ze świętokrzyskiego
OdpowiedzUsuńBardzo proszę o kontakt na mail: kasiaziaja@gmail.com
Usuńwitam równiez jestem ze świetokrzyskiego a moja córka ma raptem miesiac ale juz wiem ze ma deficyt LCHAD. proszę o kontakt 791791522
UsuńNr przekazałam jednej z Mam. Powodzenia!
Usuń*** !!! UWAGA - LCHAD !!! ***
OdpowiedzUsuńInformacja dla Rodziców dzieci z deficytem LCHAD!!!!!
Jestem neurlogopedą klinicznym. Poszukuję informacji na temat możliwości terapii dzieci obarczonych tym rozpoznaniem.
Tydzień temu pierwszy raz trafił do mojej praktyki maluszek 7/12, ze zdiagnozowanym zespołem LCHAD, ponieważ w zakresie terapii koncentruję się również na funkcjach pokarmowych, stanowi to obecnie dla mnie wyzwanie.
Proszę o skontaktowanie się ze mną Rodziców Dzieci chorych na tę chorobę metaboliczną.
Podaję mój nr tel. 601214475
adresy mailowe:
mnawrocka@onet.eu
nl.gabinet@gmail.com
www.neurologopeda-wroc.pl
pozdrawiam serdecznie,
Małgorzata Nawrocka
Witam. Nasz synek urdził się w 32 tyg, mama przeszła Zespół Hellp przy porodzie. Kilka dni po porodzie dowiedzieliśmy się o tym że synek ma Deficyt LCHAD. Ma obecnie 3 miesiące. Niewiele wiemy na temat tej choroby. Bardzo prosimy o inrformacje. 782677554
OdpowiedzUsuńWkrótce skontaktuje się z Wami Pani Ola, która ma córeczkę z deficytem LCHAD.
Usuńwitam mam synka teraz 11 miesiecy mam pytanie czy macie potwierdzenie ze dziecko choruje na LCHAD piszcie z gury dziekuje
OdpowiedzUsuńtak takie badanie robiło sie w CZD,ale w szpitalu tez moga pobrac na bibułke i sprawdzic ,wtedy Warszawa potwierdza Ola
OdpowiedzUsuńWtam-nasz-synek-urodził-się-z-deficytem-VLCAD-chce-poznać-rodziców-z-podobna-chorobą-ich-dzieci-wymienić-poglądy-piszcie661361635
OdpowiedzUsuńwitam, u mojej córki własnie zdiagnozowano MCAD, nic nie wiem na temat tej choroby, w internecie bardzo mało informacji, bardzo prosze o kontakt rodziców dzieci z tym schorzeniem gg 2898898
UsuńWitam, ja też mam córeczkę z MCAD. Urodziła się w lutym 2013 roku. Jeśli chce Pani porozmawiać na ten temat to podaję mojego maila: gochab4@wp.pl.
UsuńWitam, ja dzisiaj odebrałam wyniki dzieci i starszy syn (7,5 lat) ma niestety deficyt VlChad, tak samo jak ja oraz mój brat który zmarł w ubiegłym roku (31 l.). Proszę o kontakt m.ludz@mailplus.pl
UsuńWitam , jestem mamą synka chorego na Lchad. Szukam rodziców , którzy wyjeżdżali lub są za granicą. Myślę o wyjeździe i obawiam się o synka , jaką miałby tam opiekę lekarską i czy lekarze wiedzieliby w ogóle o co chodzi. Mój numer 667 338 368. Synek ma 6 i pól roku. Pozdrawiam
OdpowiedzUsuńczy ktoś z rodziców dzieci z LCHAD używa mct procal, jeśli tak powiedzcie jak i gdzie to kupić
OdpowiedzUsuńTak używam go,niestety procedura taka sama jak przy oleju Mct,jest tez w Anglii,w aptece ale jeszcze nie wiem jak go zdobyc
Usuńjestem ojcem pięcioletniej córeczki lchad,
OdpowiedzUsuńdrodzy rodzice,wiecie to na pewno ale napisze jeszcze raz.
dieta,dieta i jeszcze raz dieta to po pierwsze.
Na pewno nie może się maluch forsować fizycznie ...ale weź dziecku wytłumacz,dlatego wspomagamy córke podczas zabaw dodatkowym posiłkiem...(slodki sok,banan,żelki)
podczas infekcji trzepa kontrolowac cpk...nasza mała czesto chorowała więc niestety jospitalizacja była konieczna.
Podróżujemy po świecie całą rodziną...z przetłumaczonym po angielsku info dla tamtejszych lekarzy o chorobie i ewentualnych ilosciach wlewu glukozy jakby co...
drodzy rodzice jezeli bd systematyczni z tą choroba nie ma problemu...tylko jak pisałem wyżej...;)))
Życze zdrówka dla pociech i wytrwałości dla Nas;)
792555522 szczecin
Witam!
UsuńW piątek 03.11.2017 urodził nam się wnuk cały i zdrowy.Niestety po tygodniu przyszedł wynik
potwierdzajacy u dziecka LCHAD.Wiadomość ta była dla nas jak największy koszmar.Teraz mija prawie tydzień o tej wiadomości,dziecko przebywa nadal w szpitalu. Wszystko jest pod kontrolą.Zaczęłam szukać informacji na temat tej choroby w internecie i w ten sposób trafiłam na ten pana wpis.Czy mogłabym się skontaktować z Panem na temat tego jak na codzień żyjecie? Pańska wypowiedż dała nam wiele,co do przyszłości naszego maleństwa.
Czy mogłabym prosić o dodatkowy kontakt mailowy ,jeśli byłby Pan tak uprzejmy.
Pozdrawiam serdecznie
510240730
DonJuan023@wp.pl
Dzień dobry, szukam rodziców, dzieci którzy chorują na chorobę metaboliczna CPT2 mangel LCHAD. mój e maila marta7234@o2.pl
OdpowiedzUsuńWitam
OdpowiedzUsuńBadania przesiewowe które są wykonywane każdemu noworodkowi wykazują chorobę ? Czy konieczne są inne badania ?
Pozdrawiam
Badania przesiewowe wykazują lchad.
UsuńRzeszów
OdpowiedzUsuńWitam wszystkich, Rok temu nagle zmarł mój brat w niewyjaśnionych okolicznościach, zleciliśmy badania genetyczne i wyszedł m.in. deficyt VLCad (zbliżony do LChad) plus mutacja genu kardiologicznego. Wykonywaliśmy całą serię badań w rodzinie i niestety zarówno ja jak i mój starszy syn (7,5 lat) również mamy w/w deficyt. Potrzebujemy skonsultować z jakimś specjalistą, a niestety wiemy że z uwagi iż jest to rzadka choroba, ciężko nam kogoś znaleźć.
Będę bardzo wdzięczna za pomoc i wskazanie specjalisty.
Pozdrawiam
Witam. U dziecka zdiagnozowano MCAD. Chętnie skontaktuje się z rodzicami których dzieci mają również tą diagnozę. majatom@interia.pl
OdpowiedzUsuń