Choroby rzadkie

Prolidaza jest enzymem wewnątrzkomórkowym przyspieszającym reakcję hydrolizy substancji imiodipeptydowych zawierających m.in. prolinę lub hydroksyprolinę, a jej zadaniem jest odzyskiwanie proliny z imidopeptydów. Imidodipeptydy są to związki aminokwasowe, pochodzące z wewnątrzkomórkowej degradacji białek np. kolagenu. Zawierają one prolinę lub hydroksyprolinę (np. glicyroprolina) jako aminokwas C-końcowy. Prolina zz kolei jest aminokwasem obecnym w wielu białkach organizmu i razem ze swoją pochodną - hydroksyproliną znajdują się w kolagenach. Niedobór prolidazy będzie zatem skutkował zaburzeniami w odzyskiwaniu proliny ze wspomnianych związków aminokwasowych. Niedobór prolidazy jest dziedzicznym zburzeniem metabolizmu peptydów, który objawia się powstawaniem owrzodzeń skórnych o ciężkim przebiegu, a także nawracających zakażeń skóry i płuc. Obserwowana jest także dysmorfia twarzy (m.in. hiperterolyzm, wytrzeszcz oczu, płaska nasada nosa, cienka warga górna, niska linia włosów na ka...

NISCHS to niezmiernie rzadko występujący zespół chorobowy o podłożu genetycznym, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. W akronimie NISCH zawierają się główne składowe zespołu: N-eonatal, I-chtiosis, S-clerosis CH-olangitis, co oznacza: zespół noworodkowej rybiej łuski i stwardniającego zapalenia dróg żółciowych. Jak nazwa wskazuje, początek objawów przypada na okres noworodkowy. Jednymi z pierwszych oznak zespołu są zmiany skórne pod postacią rybiej łuski, przerzedzenia włosów na głowie, łysienia bliznowaciejącego, a także wynikająca z niedrożności przewodów żółciowych żółtaczka. Na chwilę obecną zespół NISCH jest niewyleczalny, ale możliwe jest wdrożenie leczenia objawowego - w tym właściwa pielęgnacja skóry, obniżanie aktywności enzymów wątrobowych, udrożnienie przewodów żółciowych, a w sytuacjach uzasadnionych - przeszczep wątroby.