SŁOWNIK

A

aberracja chromosomowa - nieprawidłowa liczba lub budowa chromosomów w komórce

adiadochokineza - niemożność wykonywania ruchów naprzemiennych

afazja amnestyczna - polega na utracie zdolności nazywania zjawisk, przedmiotów oraz  stanów, które chory potrafi określić opisowo. Incydenty różnych rodzajów afazji, jak tendencja do przekręcania słów, czy zapominania nazw przedmiotów mogą zdarzyć się także ludziom zdrowym lecz przemęczonym, w stanie dużego wzburzenia emocjonalnego lub osobom starszym /http://www.toker.com.pl/afazja//

afazja czuciowa (sensoryczna) - objawia się brakiem możliwości scalania usłyszanych dźwięków w słowa, dlatego chory ma trudności w rozumieniu tego, co się do niego mówi, nie odczytuje też często komunikatów pisanych (tzw. afazja semantyczna) /http://www.toker.com.pl/afazja//

afazja ruchowa (motoryczną) - zostaje zachowane rozumienie cudzej mowy natomiast odpowiedzi są  formułowane w myślach, ale bez możliwości ich artykulacji w słowach /http://www.toker.com.pl/afazja//

agenezja - zaburzenie rozwojowe wynikające z niewykształcenia się zawiązka narządu i tym samym tego narządu

agnozja - niemożność rozpoznawania znanych przedmiotów z otoczenia

agrafia  - częściowa lub całkowita utrata umiejętności pisania, wynikająca z uszkodzenia OUN

agyria - bezzakrętowość mózgu; nieprawidłowe ukształtowanie się zakrętów i kory mózgu

akineza - niemożność podjęcia ruchu

akalkulia - nieumiejętność liczenia, nawet obliczania prostych działań arytmetycznych

akatyzja - pobudzenie ruchowe i przymus poruszania się; częsty objaw uboczny psychofarmakoterapii

aleksja - niezdolność czytania

allel - jedna z wersji genu, mająca swoje miejsce/locus/, na określonym chromosomie homologicznym

allel dominujący - allel ujawniający się w fenotypie diplontu (-> patrz diplont) w przypadku genotypu homozygotycznego (gdy obydwa chromosomy homologiczne posiadają dany allel) i w przypadku heterozygoty, w której jeden z chromosomów zawiera dany allel (wtedy allel na drugim chromosomie określany jest allelem recesywnym)

allel recesywny – allel ujawniający się fenotypowo tylko w przypadku homozygoty recesywnej (-> patrz homozygota recesywna)

allodynia - odczuwanie bólu na skutek bodźców, które tego bólu nie wywołują np. przytulania

alogia - zubożona mowa, spowodowana zaburzeniem toku myślenia; zaburzenie logicznego myślenia

analgezja - zniesienie czucia bólu

 
anencefalia - bezmózgowie; brak mózgu - wada letalna

antycypacja - nasilenie objawów danej choroby, z pokolenia na pokolenie: wczesne zachorowanie i cięższy przebieg 

anosmnia - całkowita utrata węchu

amelia - wrodzony, całkowity brak kończyny

amimia - zaburzenia mimiki twarzy

amnezja - utrata pamięci

apatia - stan zmniejszonej aktywności i wrażliwości na bodźce, głównie emocjonalne; bierność  

aplazja - niewykształcenie się danego narządu, mimo iż jego zawiązek jest wykształcony

apraksja - upośledzenie wykonywania ruchów precyzyjnych, celowych

arytmia - zaburzenie podstawowego, miarowego rytmu serca 

asystolia - zatrzymanie akcji serca

astenia - wyczerpanie, zmęczenie

ataksja - niezborność ruchów, zaburzenia koordynacji ruchowej ciała

atetoza - wykonywanie nierytmicznych, nieświadomych i niezgrabnych ruchów

autosomalne dziedziczenie - dziedziczone w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci

***

B

bazocyty - jeden z rodzajów krwinek białych krwi obwodowej,ze zdolnością do fagocytozy, czyli "zjadania" niepotrzebnych komórek i drobnoustrojów 

brachycefalia - szerokość głowy, równa jej długości 

bradykardia - zwolnienie akcji serca

bradykineza - spowolnienie ruchowe

***

C

chromosom - forma organizacji informacji genetycznej wewnątrz komórki; człowiek posiada 23 pary chromosomów, którą tworzy: jeden chromosom od matki, drugi od ojca

***

D

delecja - i stnieje wiele rodzajów mutacji genetycznych. Jedną z nich jest delecja, czyli utrata określonego fragmentu DNA (jednego lub więcej nukleotydów) w chromosomie. Definicję łatwo zapamiętać, kojarząc ją z przyciskiem "delete" na klawiaturze komputera. Delecja to utrata materiału genetycznego, a delete oznacza "usunąć", "skreślić". Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarna/śródmiąższowa (pomiędzy dwoma załamaniami) oraz mikrodelecja, czyli "mała delecja" (małych rozmiarów).

dezoksyrybonukleinowy kwas -> patrz: DNA

diplont (organizm diploidalny) - osobnik posiadający w komórkach ciała (somatycznych) podwójny podstawowy zespół chromosomów [2x] i normalną, podwójną liczbę chromosomów [2n], która znalazła się w zygocie w wyniku połączenia się dwóch haploidalnych gamet.

DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, nośnik informacji genetycznej

dolichocefalia - wydłużenie czaszki

dominujące dziedziczenie

Każda komórka rozrodcza posiada po dwie kopie określonego genu. Jeżeli komórka rozrodcza któregoś z rodziców zawiera wadliwy gen, wówczas może on zostać przekazany dziecku i wada się ujawni lub przekazany zostanie zdrowy gen, dzięki czemu dziecko będzie zdrowe. Dziedziczenie dominujące  oznacza, że dziecko dziedziczy od rodziców jedną prawidłową kopię określonego genu i jedną wadliwą. Wadliwa kopia „dominuje” i przeważa nad zdrową, czego wynikiem jest konkretna choroba genetyczna. Informacje o tej chorobie zawiera właśnie zmieniony gen, który daje organizmowi informację, o tym jak ma wyglądać czy funkcjonować. Ryzyko odziedziczenia złego genu wynosi 50%. Jest to jednak „ruletka”. Nie wiadomo które dziecko odziedziczy wadliwy gen i kiedy. Ryzyko w każdej ciąży jest takie samo, niezależnie od płci dziecka

dominujący gen - warunkujący częściowe lub całkowite wykształcenie się jakiejś cechy u potomstwa 

dysplazja - zaburzenia rozmieszczenia i funkcji komórek w danej tkance

dysfagia - trudności w połykaniu

dyzartria - zaburzenie mowy; mowa powolna, nosowa, bezdźwięczna

dziedziczenie - proces przekazywania genów potomstwu

***

E

ekspresja genu - wyrażenie się genu np. w stopniu nasilenia choroby, np: zmienna ekspresja oznacza zmienny obraz choroby: u jednych osób łagodny, a u innych ciężki

ektopia - występowanie narządu lub tkanki w innym miejscu niż fizjologicznie

ektopowy - nieprawidłowo położony

etiologia - przyczyna choroby 

etiopatogeneza - czynniki wywołujące jakąś patologię; związek przyczynowo skutkowy jakiejś patologii

***

F

fenotyp - cechy charakterystyczne dla danych osobników, mutacji; wygląd zewnętrzny, cechy anatomiczne, procesy fizjologiczne - to ujawnienie genotypu w ciele

***

G

gamety - komórki rozrodcze, są komórkami haploidalnymi

garnitur chromosomowy - typowy dla określonego gatunku zestaw chromosomów w komórce haploidalnej

gen - podstawowa jednostka dziedziczności

genom - materiał genetyczny znajdujący się w najmniejszym zespole chromosomów, zawierający jeden gen dominujący i recesywny z pary alleli

genotyp - cała informacja genetyczna zawarta w chromosomach

germinalna mutacja - defekty genetyczne dotyczą jedynie gamet danego osobnika, są przekazywane potomstwu

***

H

haploidalna komórka - zawiera jeden zestaw chromosomów: allosom – chromosom płci + autosomy – chromosomy inne niż chromosomy płciowe;

heterozygota - organizm posiadający w genotypie różne allele tego samego genu lub większą liczbę genów

hiperlazja - rozrost komórek; powiększenie się narządu lub tkanek na skutek namnażania się zwiększania się liczby komórek

hiperteloryzm - szerokie rozstawienie dwóch symetrycznych punktów, np. oczu, sutków

hipoplazja - niewykształcenie się jakiegoś narządu lub części ciała, z upośledzeniem ich funkcji 

homologiczne chromosomy - chromosomy o takiej samej budowie i liczbie genów, zawierające podobną informację genetyczna

   

homozygota - organizm posiadający takie same allele danego genu w chromosomie

homozygota recesywna - organizm lub komórka, w którym obydwa allele danego genu są recesywne

***

I

idiopatyczny - o nieznanej przyczynie; obrazowo: idiotyczny dla lekarza, patologiczny dla pacjenta 

inhibitor - czynnik hamujący

ipsilateralny - po tej samej stronie

***

J

jajeczko -> komórka jajowa

jajnik - gonada/gruczoł płciowy/ żeńska 

jądro - gonada męska

***

K

kariotyp - komplet chromosomów w komórkach organizmu, z wyjątkiem komórek płciowych

komórka jajowa - żeńska komórka rozrodcza, zwana jajeczkiem, produkowana w jajnikach

klinodaktylia - skrócenie palców

***

L

letalna wada - wada śmiertelna, śmierć następuje przed urodzeniem lub kilka chwil po urodzeniu

lizencefalia - gładkomózgowie: brak zakrętów mózgu u płodów w 3-4. miesiącu życia płodowego

locus - miejsce genu na danym chromosomie

***

Ł

***

M

mikrocefalia - mała czaszka

mikrodaktylia - pomniejszenie palców

mikropenis - niedorozwój penisa, mały penis

monofalangizacja - pojedynczy paliczek w palcu 

mutacja - niepożądana zmiana w materiale genetycznym, zachodzi pod wpływem czynników mutagennych lub bez przyczyny

***

N

nukleotyd - podstawowa jednostka DNA

***

O

***

P

peromelia - wrodzony częściowy brak kończyny

plemnik - męska komórka rozrodcza, produkowana w jądrach

polidaktylia - palce dodatkowe

***

R

recesywne autosomalne dziedziczenie

Jak wiemy, każda komórka rozrodcza pochodząca od matki i od ojca zawiera po dwie kopie tego samego genu. Każda z tych kopii warunkuje ujawnienie się określonych cech w organizmie człowieka. Czasem któraś z nich  może być uszkodzona.

O dziedziczeniu recesywnym mówimy wtedy, gdy dana osoba dziedziczy od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu. Po jednej kopii otrzymuje od każdego rodzica. Zatem choroba występuje tylko wtedy, gdy obydwa wadliwe geny zostaną przekazane potomkowi. Odziedziczenie jednej zmienionej kopii genu i jednej prawidłowej oznacza, że dziecko najprawdopodobniej nie będzie miało cech choroby, ale będzie nosicielem wadliwego genu i może go przekazać później swojemu potomstwu. Prawidłowa kopia genu równoważy deficyty warunkowane przez kopię uszkodzoną. Przekazanie zdrowej kopii lub uszkodzonej to zjawisko losowe – może nastąpić, ale nie musi. Istnieje 25% ryzyko przekazania wadliwego genu dziecku i jego zachorowania, jeżeli oboje rodziców posiadają i przekażą mu zmieniony gen. Jest też 75% szans na to, że dziecko nie będzie miało objawów choroby. Co jeszcze ważne, mamy 50% prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma od rodziców tylko jedną kopię zmienionego genu, a wtedy będzie nosicielem wady, ale bez objawów choroby. Dziecko może też odziedziczyć obie prawidłowe kopie od każdego z rodzica, czyli będzie zdrowe i nie będzie nosicielem – na co jest 25% szans. Trzeba wiedzieć, że takie ryzyko występuje w każdej z ciąż, niezależnie od płci dziecka.

recesywny gen - gen przenoszony na potomstwo, niekoniecznie się ujawnia

replikacja - powielanie materiału genetycznego w DNA 

RNA - kwasy rybonukleinowe, biorą udział w przepisywaniu informacji genetycznych  

***

S

sirenomelia - częściowe lub całkowite zrośnięcie kończyn dolnych 

sprzężone z chromosomem X dziedziczenie - dziedziczenie genu związanego z chromosomem płci X 

Choroby sprzężone z płcią są przekazywane za pośrednictwem jednego z chromosomów płci: X lub Y. X to chromosom płci żeńskiej, Y – to chromosom płci męskiej. Dziedziczenie sprzężone z płcią może przebiegać jako dominujące i recesywne.

O dziedziczeniu dominującym mówimy, gdy nieprawidłowy gen od jednego z rodziców wywołuje chorobę, mimo że tożsamy gen od drugiego rodzica jest prawidłowy - nieuszkodzony. W tym przypadku „dominuje” gen zmutowany – czyli nieprawidłowo zmieniony, wadliwy.

W przypadku dziedziczenia recesywnego, obie kopie genu – zarówno ten od matki, jak i od ojca – muszą być nieprawidłowe, aby wywołać chorobę. Jeśli tylko jeden gen w parze jest nieprawidłowy, choroba nie występuje lub jest łagodna. Potomek, który posiada jeden nieprawidłowy gen (ale bez objawów), określany jest nosicielem. Nosiciele mogą jednak przekazywać dalej swoim dzieciom nieprawidłowo zmieniony gen.

Określenie „recesywny sprzężony z płcią” najczęściej odnosi się do recesywnych sprzężonych z chromosomem X. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X najczęściej występują u mężczyzn. Dzieje się tak, ponieważ osobniki męskie posiadają tylko jeden chromosom X, a chromosom Y nie posiada tych samych kopii genu co chromosom X. Jest po prostu za mały i nie chroni przed chorobą. Pojedynczy zmieniony gen recesywny w takiej sytuacji chromosomie X spowoduje określone schorzenie np. hemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne'a. 

Należy wiedzieć, że w każdej ciąży, jeśli matka jest nosicielką określonej choroby (ma tylko jeden nieprawidłowy chromosom X), a ojciec nie jest nosicielem choroby, spodziewamy się: 

25% szans na zdrowego chłopca,

25% szans na chłopca z chorobą,

25% szans na zdrową dziewczynę,

25% szans na nosicielkę bez choroby,

Z kolei, jeśli ojciec jest chory, a matka nie jest nosicielką, wówczas istnieje:

50% szans na posiadanie zdrowego chłopca,

50% szans na posiadanie dziewczynki bez choroby, która jest nosicielką.

Oznacza to, że żadne z jego dzieci faktycznie nie wykazywałoby objawów choroby, ale zmiana genetyczna może zostać przekazana jego wnukom.

Kobiety mogą również zachorować na zaburzenie recesywne sprzężone z chromosomem X, ale jest to zjawisko wyjątkowo rzadkie. Wówczas dziewczynka musiałaby odziedziczyć od każdego z rodziców wadliwy gen na chromosomie X – gdyż kobieta posiada dwa chromosomy X. Wtedy szanse rozkładają się następująco:

W każdej ciąży matki nosicielki i ojca obciążonego chorobą, szacuje się:

25% szans na zdrowego chłopca,

25% szans na chłopca z chorobą,

25% szansy na nosicielkę,

25% szans na dziewczynkę z chorobą.

Jeśli i matka, i ojciec mają daną chorobę recesywną, sprzężoną z chromosomem płci X, wówczas istnieje 100% szans na poczęcie dziecka (chłopca lub dziewczynki), które będzie chore. Jest to jednak mało prawdopodobne, gdyż choroby sprzężone z chromosomem X traktowane są jako „choroby męskie” – co do końca nie jest poprawnym określeniem. 

Kobiety nosicielki mogą mieć normalny chromosom X, który jest nieprawidłowo inaktywowany. Nazywa się to „ukierunkowaną inaktywacją chromosomu X”, co doprowadza do tego, że kobiety mogą mieć objawy chorobowe podobne do objawów występujących u chorych mężczyzn lub mają je łagodnie nasilone. [Na podstawie: https://medlineplus.gov/ency/article/002051.htm]

spontaniczna mutacja - niedziedziczona, pojawia się przed lub po zapłodnieniu 

syndrom - specyficzny układ objawów chorobowych, na którego podstawie stwierdzamy daną chorobę

***

Ś

***

T

telomer - końcówka chromosomu, zabezpieczająca chromosom przed uszkodzeniem podczas procesu kopiowania

translokacja - mutacja, charakteryzująca się przemieszczeniem fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu
 

transkrypcja - przepisywanie informacji DNA na RNA

***

U

***

W

***

X

X-chromosom - chromosom płci żeńskiej

***

Y

Y-chromosom - chromosom płci męskiej

***

Z

zapłodnienie - połączenie się gamety żeńskiej z męską

  

zespół -> syndrom

zygota - komórka powstała z połączenia się gamet

***

Ź

***

Ż