SŁOWNIK

A


aberracja chromosomowa - nieprawidłowa liczba lub budowa chromosomów w komórce


adiadochokineza - niemożność wykonywania ruchów naprzemiennych


afazja amnestyczna - polega na utracie zdolności nazywania zjawisk, przedmiotów oraz  stanów, które chory potrafi określić opisowo. Incydenty różnych rodzajów afazji, jak tendencja do przekręcania słów, czy zapominania nazw przedmiotów mogą zdarzyć się także ludziom zdrowym lecz przemęczonym, w stanie dużego wzburzenia emocjonalnego lub osobom starszym /http://www.toker.com.pl/afazja//


afazja czuciowa (sensoryczna) - objawia się brakiem możliwości scalania usłyszanych dźwięków w słowa, dlatego chory ma trudności w rozumieniu tego, co się do niego mówi, nie odczytuje też często komunikatów pisanych (tzw. afazja semantyczna) /http://www.toker.com.pl/afazja//


afazja ruchowa (motoryczną) - 
zostaje zachowane rozumienie cudzej mowy natomiast odpowiedzi są  formułowane w myślach, ale bez możliwości ich artykulacji w słowach /http://www.toker.com.pl/afazja//


agenezja - zaburzenie rozwojowe wynikające z niewykształcenia się zawiązka narządu i tym samym tego narządu


agnozja - niemożność rozpoznawania znanych przedmiotów z otoczenia


agrafia  
- częściowa lub całkowita utrata umiejętności pisania, wynikająca z uszkodzenia OUN


agyria - bezzakrętowość mózgu; nieprawidłowe ukształtowanie się zakrętów i kory mózgu


akineza - niemożność podjęcia ruchu


akalkulia - nieumiejętność liczenia, nawet obliczania prostych działań arytmetycznych


akatyzja - pobudzenie ruchowe i przymus poruszania się; częsty objaw uboczny psychofarmakoterapii


aleksja - niezdolność czytania


allel - 
jedna z wersji genu, mająca swoje miejsce/locus/, na określonym chromosomie homologicznym


allel dominujący - allel ujawniający się w fenotypie diplontu (-> patrz diplont) w przypadku genotypu homozygotycznego (gdy obydwa chromosomy homologiczne posiadają dany allel) i w przypadku heterozygoty, w której jeden z chromosomów zawiera dany allel (wtedy allel na drugim chromosomie określany jest allelem recesywnym)


allel recesywny – allel ujawniający się fenotypowo tylko w przypadku homozygoty recesywnej (-> patrz homozygota recesywna)


allodynia - odczuwanie bólu na skutek bodźców, które tego bólu nie wywołują np. przytulania


alogia - zubożona mowa, spowodowana zaburzeniem toku myślenia; zaburzenie logicznego myślenia


analgezja - zniesienie czucia bólu

 
anencefalia - 
bezmózgowie; brak mózgu - wada letalna


antycypacja - nasilenie objawów danej choroby, z pokolenia na pokolenie: wczesne zachorowanie i cięższy przebieg 


anosmnia - całkowita utrata węchu


amelia - wrodzony, całkowity brak kończyny


amimia - zaburzenia mimiki twarzy


amnezja - utrata pamięci


apatia - stan zmniejszonej aktywności i wrażliwości na bodźce, głównie emocjonalne; bierność  


aplazja - 
niewykształcenie się danego narządu, mimo iż jego zawiązek jest wykształcony


apraksja - upośledzenie wykonywania ruchów precyzyjnych, celowych


arytmia - zaburzenie podstawowego, miarowego rytmu serca 


asystolia - zatrzymanie akcji serca


astenia - wyczerpanie, zmęczenie


ataksja - niezborność ruchów, zaburzenia koordynacji ruchowej ciała


atetoza - wykonywanie nierytmicznych, nieświadomych i niezgrabnych ruchów


autosomalne dziedziczenie - dziedziczone w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci


***

B


bazocyty - jeden z rodzajów krwinek białych krwi obwodowej,ze zdolnością do fagocytozy, czyli "zjadania" niepotrzebnych komórek i drobnoustrojów 


brachycefalia - szerokość głowy, równa jej długości 


bradykardia - zwolnienie akcji serca


bradykineza - spowolnienie ruchowe


***


C


chromosom - forma organizacji informacji genetycznej wewnątrz komórki; człowiek posiada 23 pary chromosomów, którą tworzy: jeden chromosom od matki, drugi od ojca


***


D


delecja - i stnieje wiele rodzajów mutacji genetycznych. Jedną z nich jest delecja, czyli utrata określonego fragmentu DNA (jednego lub więcej nukleotydów) w chromosomie. Definicję łatwo zapamiętać, kojarząc ją z przyciskiem "delete" na klawiaturze komputera. Delecja to utrata materiału genetycznego, a delete oznacza "usunąć", "skreślić". Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarna/śródmiąższowa (pomiędzy dwoma załamaniami) oraz mikrodelecja, czyli "mała delecja" (małych rozmiarów).


dezoksyrybonukleinowy kwas -> patrz: DNA


diplont (organizm diploidalny) - 
osobnik posiadający w komórkach ciała (somatycznych) podwójny podstawowy zespół chromosomów [2x] i normalną, podwójną liczbę chromosomów [2n], która znalazła się w zygocie w wyniku połączenia się dwóch haploidalnych gamet.


DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, nośnik informacji genetycznej


dolichocefalia - wydłużenie czaszki


dominujące dziedziczenie

Każda komórka rozrodcza posiada po dwie kopie określonego genu. Jeżeli komórka rozrodcza któregoś z rodziców zawiera wadliwy gen, wówczas może on zostać przekazany dziecku i wada się ujawni lub przekazany zostanie zdrowy gen, dzięki czemu dziecko będzie zdrowe. Dziedziczenie dominujące  oznacza, że dziecko dziedziczy od rodziców jedną prawidłową kopię określonego genu i jedną wadliwą. Wadliwa kopia „dominuje” i przeważa nad zdrową, czego wynikiem jest konkretna choroba genetyczna. Informacje o tej chorobie zawiera właśnie zmieniony gen, który daje organizmowi informację, o tym jak ma wyglądać czy funkcjonować. Ryzyko odziedziczenia złego genu wynosi 50%. Jest to jednak „ruletka”. Nie wiadomo które dziecko odziedziczy wadliwy gen i kiedy. Ryzyko w każdej ciąży jest takie samo, niezależnie od płci dziecka


dominujący gen - warunkujący częściowe lub całkowite wykształcenie się jakiejś cechy u potomstwa 


dysplazja - zaburzenia rozmieszczenia i funkcji komórek w danej tkance


dysfagia - trudności w połykaniu


dyzartria - zaburzenie mowy; mowa powolna, nosowa, bezdźwięczna


dziedziczenie - 
proces przekazywania genów potomstwu


***


E


ekspresja genu - wyrażenie się genu np. w stopniu nasilenia choroby, np: zmienna ekspresja oznacza zmienny obraz choroby: u jednych osób łagodny, a u innych ciężki


ektopia - występowanie narządu lub tkanki w innym miejscu niż fizjologicznie


ektopowy - nieprawidłowo położony


etiologia - przyczyna choroby 


etiopatogeneza - czynniki wywołujące jakąś patologię; związek przyczynowo skutkowy jakiejś patologii


***


F


fenotyp - cechy charakterystyczne dla danych osobników, mutacji; wygląd zewnętrzny, cechy anatomiczne, procesy fizjologiczne - to ujawnienie genotypu w ciele


***


G


gamety - komórki rozrodcze, są komórkami haploidalnymi


garnitur chromosomowy - 
typowy dla określonego gatunku zestaw chromosomów w komórce haploidalnej


gen - podstawowa jednostka dziedziczności


genom - 
materiał genetyczny znajdujący się w najmniejszym zespole chromosomów, zawierający jeden gen dominujący i recesywny z pary alleli


genotyp - cała informacja genetyczna zawarta w chromosomach


germinalna mutacja - defekty genetyczne dotyczą jedynie gamet danego osobnika, są przekazywane potomstwu


***


H


haploidalna komórka - zawiera jeden zestaw chromosomów: allosom – chromosom płci + autosomy – chromosomy inne niż chromosomy płciowe;


heterozygota - organizm posiadający w genotypie różne allele tego samego genu lub większą liczbę genów


hiperlazja - rozrost komórek; powiększenie się narządu lub tkanek na skutek namnażania się zwiększania się liczby komórek


hiperteloryzm - szerokie rozstawienie dwóch symetrycznych punktów, np. oczu, sutków


hipoplazja - niewykształcenie się jakiegoś narządu lub części ciała, z upośledzeniem ich funkcji 


homologiczne chromosomy - chromosomy o takiej samej budowie i liczbie genów, zawierające podobną informację genetyczna

   

homozygota - organizm posiadający takie same allele danego genu w chromosomie


homozygota recesywna - organizm lub komórka, w którym obydwa allele danego genu są recesywne


***


I


idiopatyczny - o nieznanej przyczynie; obrazowo: idiotyczny dla lekarza, patologiczny dla pacjenta 


inhibitor - czynnik hamujący


ipsilateralny - 
po tej samej stronie


***


J


jajeczko -> komórka jajowa


jajnik - gonada/gruczoł płciowy/ żeńska 


jądro - gonada męska


***


K


kariotyp - komplet chromosomów w komórkach organizmu, z wyjątkiem komórek płciowych


komórka jajowa - żeńska komórka rozrodcza, zwana jajeczkiem, produkowana w jajnikach


klinodaktylia - 
skrócenie palców


***


L


letalna wada - wada śmiertelna, śmierć następuje przed urodzeniem lub kilka chwil po urodzeniu


lizencefalia - 
gładkomózgowie: brak zakrętów mózgu u płodów w 3-4. miesiącu życia płodowego


locus -
 miejsce genu na danym chromosomie


***


Ł


***


M


mikrocefalia - mała czaszka


mikrodaktylia - pomniejszenie palców


mikropenis - niedorozwój penisa, mały penis


monofalangizacja - pojedynczy paliczek w palcu 


mutacja - niepożądana zmiana w materiale genetycznym, zachodzi pod wpływem czynników mutagennych lub bez przyczyny


***


N


nukleotyd - podstawowa jednostka DNA


***


O


***


P


peromelia - wrodzony częściowy brak kończyny


plemnik - męska komórka rozrodcza, produkowana w jądrach


polidaktylia - palce dodatkowe


***


R


recesywne autosomalne dziedziczenie

Jak wiemy, każda komórka rozrodcza pochodząca od matki i od ojca zawiera po dwie kopie tego samego genu. Każda z tych kopii warunkuje ujawnienie się określonych cech w organizmie człowieka. Czasem któraś z nich  może być uszkodzona.

O dziedziczeniu recesywnym mówimy wtedy, gdy dana osoba dziedziczy od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu. Po jednej kopii otrzymuje od każdego rodzica. Zatem choroba występuje tylko wtedy, gdy obydwa wadliwe geny zostaną przekazane potomkowi. Odziedziczenie jednej zmienionej kopii genu i jednej prawidłowej oznacza, że dziecko najprawdopodobniej nie będzie miało cech choroby, ale będzie nosicielem wadliwego genu i może go przekazać później swojemu potomstwu. Prawidłowa kopia genu równoważy deficyty warunkowane przez kopię uszkodzoną. Przekazanie zdrowej kopii lub uszkodzonej to zjawisko losowe – może nastąpić, ale nie musi. Istnieje 25% ryzyko przekazania wadliwego genu dziecku i jego zachorowania, jeżeli oboje rodziców posiadają i przekażą mu zmieniony gen. Jest też 75% szans na to, że dziecko nie będzie miało objawów choroby. Co jeszcze ważne, mamy 50% prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma od rodziców tylko jedną kopię zmienionego genu, a wtedy będzie nosicielem wady, ale bez objawów choroby. Dziecko może też odziedziczyć obie prawidłowe kopie od każdego z rodzica, czyli będzie zdrowe i nie będzie nosicielem – na co jest 25% szans. Trzeba wiedzieć, że takie ryzyko występuje w każdej z ciąż, niezależnie od płci dziecka.


recesywny gen - gen przenoszony na potomstwo, niekoniecznie się ujawnia


replikacja - powielanie materiału genetycznego w DNA 


RNA kwasy rybonukleinowe, biorą udział w przepisywaniu informacji genetycznych  


***


S


sirenomelia - częściowe lub całkowite zrośnięcie kończyn dolnych 


sprzężone z chromosomem X dziedziczenie - dziedziczenie genu związanego z chromosomem płci X 


spontaniczna mutacja - niedziedziczona, pojawia się przed lub po zapłodnieniu 


syndrom - specyficzny układ objawów chorobowych, na którego podstawie stwierdzamy daną chorobę


***


Ś

***


T


telomer - końcówka chromosomu, zabezpieczająca chromosom przed uszkodzeniem podczas procesu kopiowania

translokacja - mutacja, charakteryzująca się przemieszczeniem fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu
 

transkrypcja - przepisywanie informacji DNA na RNA


***


U


***


W


***


X


X-chromosom - chromosom płci żeńskiej


***


Y


Y-chromosom - chromosom płci męskiej


***


Z


zapłodnienie - połączenie się gamety żeńskiej z męską

  

zespół -> syndrom


zygota - komórka powstała z połączenia się gamet


***


Ź


***


Ż


Brak komentarzy:

Prześlij komentarz