Fenyloketonuria - znana rzadka choroba

Uczyliśmy się o niej już w liceum, choć zapewne niewielu zapisała się w pamięci. M.in. na jej przykładzie poznawaliśmy dziedziczenie autosomalne recesywne. Fenyloketonuria. To wrodzona choroba metaboliczna polegająca na nieprawidłowościach w przemianie substancji białkowej - fenyloalaniny. Warunkiem dobrego rokowania jest wczesne wykrycie choroby, co możliwe jest już od najwcześniejszych chwil życia, gdyż każdy noworodek jest badany w tym kierunku rutynowo. Bowiem w naszym kraju obowiązkowo przeprowadza się w czwartej dobie życia badanie przesiewowe wg. Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2009-2014 .

Inne nazwy choroby: phenyloketonuria, PKU

Rozpowszechnienie: 1:10000 urodzeń

Przyczyny i dziedziczenie:
Choroba spowodowana jest mutacją genu znajdującego się na 12. chromosomie. Gen ten nie wytwarza enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina wówczas gromadzi się w organizmie, co nie jest obojętne dla zdrowia malucha.
Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? O dziedziczeniu recesywnym mówimy wtedy, gdy dziecko dziedziczy od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu. Po jednej kopii otrzymuje od każdego rodzica. Zatem choroba występuje tylko wtedy, gdy obydwa wadliwe geny zostaną przekazane potomkowi. Odziedziczenie jednej zmienionej kopii genu i jednej prawidłowej oznacza, że dziecko najprawdopodobniej nie będzie miało cech choroby, ale będzie nosicielem wadliwego genu i może go przekazać później swojemu potomstwu. Prawidłowa kopia genu równoważy deficyty warunkowane przez kopię uszkodzoną. Przekazanie zdrowej kopii lub uszkodzonej to zjawisko losowe – może nastąpić, ale nie musi. Istnieje 25% ryzyko przekazania wadliwego genu dziecku i jego zachorowania, jeżeli oboje rodziców posiadają i przekażą mu zmieniony gen. Jest też 75% szans na to, że dziecko nie będzie miało objawów choroby. Co jeszcze ważne, mamy 50% prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma od rodziców tylko jedną kopię zmienionego genu, a wtedy będzie nosicielem wady, ale bez objawów choroby. Dziecko może też odziedziczyć obie prawidłowe kopie od każdego z rodzica, czyli będzie zdrowe i nie będzie nosicielem – na co jest 25% szans. Trzeba wiedzieć, że takie ryzyko występuje w każdej z ciąż, niezależnie od płci dziecka.

Objawy i diagnostyka
Gromadząca się w organizmie fenyloalanina uszkadza organizm, a w szczególności centralny system nerwowy (mózg), co skutkuje pojawieniem się deficytów intelektualnych. Na szczęście bardzo rzadko dochodzi do takiej progresji choroby, gdyż dostępne są proste testy wykrywające fenyloketonurię. Gdy choroba zostanie zdiagnozowana, wówczas wcześnie wdraża się dietę ubogą w fenyloalaninę, by zapobiec uszkodzeniom sytemu nerwowego.

Fenyloketonuria nie ma jakichś specyficznych cech, jak np. anomalie w wyglądzie twarzy.  Stąd zaistniała potrzeba wdrożenia specjalnych badań przesiewowych. Testy w kierunku fenyloketonurii wykonywane są w czwartej dobie po urodzeniu dziecka. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na specjalną bibułkę. Zatem nie jest to skomplikowany proces diagnostyczny! Uwaga: u wcześniaków mogą pojawiać się wyniki fałszywie dodatnie!

U dzieci nieleczona fenyloketonuria może manifestować się:

• drgawkami (napady padaczkowe)
• zwiększonym napięciem mięśniowym
• drżeniami mięśniowymi
• zaburzeniami zachowania
• osłabieniem koncentracji
• pogorszeniem pamięci 
• zaburzenia ruchu, chodu, postawy
• atetozą (nierytmiczne, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych, zwłaszcza palców)
• sztywnością stawów
• wysypkami skórne
• mysim zapachem potu 

Postępowanie lecznicze
Leczenie fenyloketonurii polega na wdrożeniu specjalnej diety eliminacyjnej, w której ograniczamy podaż fenyloalaniny. Dietę należy wdrożyć do 2 tygodnia od urodzenia dziecka. Jej podstawą są specjalne preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny. Przepisuje je lekarz pediatra. Zalecane są tłuszcze, a także wybrane warzywa i owoce. Trzeba wiedzieć, że dietę dla dziecka chorego na PKU ustala lekarz pediatra z dietetykiem! Przestrzeganie diety pozwala na w miarę normalne funkcjonowanie dziecka i rodziny.

Fenyloalaninę znajdziemy w:
- mięsie, wędlinach
- białku jaj
- mleku i nabiale
- rybach
- kaszy, soi, orzechach
- czekoladzie
- aspartamie (słodzik)

***

Informacje od Pani Joasi Sobótki:

Czy kobieta chora na fenyloketonurię może mieć zdrowe dzieci?

Może. Jest jednak warunek - przestrzeganie diety. Podwyższony poziom fanyloalaniny we krwi może powodować nawet u zdrowego płodu (bez uszkodzeń genetycznych powodujących fenyloketonurię) uszkodzenia mózgu, dlatego też ciężarna kobieta powinna ściśle przestrzegać diety i regularnie kontrolować poziom fenyloalaniny.

Uwaga Rodzice! Również dzieci zdrowych!

Spożywanie napojów i pokarmów słodzonych aspartamem szczególnie razem z węglowodanami może prowadzić do nadmiernego poziomu fenyloalaniny w mózgu nawet u osób, które nie mają fenyloketonurii. A z kolei nadmierne poziomy fenyloalaniny w mózgu mogą powodować obniżenie poziomu serotoniny, prowadząc do zaburzeń emocjonalnych takich jak depresja, huśtawki nastrojów, czy napady złości. W niektórych przypadkach również mogą wywoływać padaczkę lub schizofrenię.

Gdzie można znaleźć aspartam czyli E 951?

W śniadaniach błyskawicznych, pastylkach miętowych poprawiających zapach oddechu, płatkach, gumie do żucie bez cukru, mieszankach kakaowych, napojach kawowych, mrożonych deserach, deserach żelatynowych, napojach owocowych, środkach przeczyszczających, multiwitaminach, napojach mlecznych, lekarstwach i dodatkach, shake’ach, napojach bezalkoholowych, słodzikach stołowych, napojach herbacianych, rozpuszczalnych kawach i herbatach, mieszankach dekoracyjnych, jogurtach...

***

Źródła:
Sabina Jarochowicz, Artur Mazur: Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie (r. 2007)
Program Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2009-2014
MILUPA Fenyloketonuria - darmowe poradniki pdf

Ośrodki zajmujące się leczeniem dzieci chorych na fenyloketonurię >> tutaj