Progeria - kiedy dziecko się starzeje...

Dzieci mają delikatne rysy twarzy, miękką, jasną skórę, właściwe proporcje ciała. Na początku swojej wędrówki przez życie, poruszają się niepewnie, ale energicznie i żwawo. Później chód staje się bardziej sprężysty, wymierzony - prawidłowy. Kości i stawy doskonalą się coraz bardziej, kształtują się mięśnie. Wreszcie dziecko upodobnia się do swych protoplastów i dumnie kroczy przez życie. Bardzo rzadko, ale jednak starzeje się ono znacznie szybciej niż jego rodzice i już w wieku kilku lat wygląda jak staruszek... Dlaczego tak się dzieje?

Nie zbadane są "wyroki boskie". Przedwczesne starzenie się organizmu, znane też jako progeria i zespół Hutchinsona-Gilforda, to rzadka choroba genetyczna. Częstość jej występowania wynosi jeden, na osiem milionów dzieci. 

Do czerwca 2010r. zdiagnozowano progerię u 53 osób. Zaburzenie to jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, a przyczyną jest mutacja punktowa de novo (wada nieobecna u rodziców, mogąca się pojawić przy poczęciu dziecka) w położonym na chromosomie pierwszym genie LMNA kodującym laminę A, która stabilizuje błonę otaczającą jadro komórkowe z materiałem genetycznym. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z progerią jest nikłe (odnotowano tylko jeden przypadek mozaicyzmu germinalnego i somatycznego). 

Do zdiagnozowania progerii niezbędne jest stwierdzenie charakterystycznych objawów,
a także wykrycie w badaniach genetycznych albo c.1824C>T(pGly608Gly) mutacji heterozygotycznej genu LMNA klasycznej postaci zespołu lub jednej z trzech mutacji heterozygotycznych genu LMNA w postaci nietypowej: c.1822G>A (p.Gly608Ser), c.1821G>A (p.Val607Val), c.1968+1G>A.

Objawy przedwczesnego starzenia
Początkowo, po urodzeniu nie zauważa się żadnego objawu przedwczesnego starzenia. Pełen rozkwit choroby ma miejsce w pierwszym roku życia dziecka. Progeria przyspiesza tempo starzenia nawet siedem razy. Jeśli dziecko cierpi z powodu progerii, z pewnością można zaobserwować następujące objawy:

- niski wzrost i za mała masa ciała,
- duża mózgoczaszka,
- mała twarz,
- znaczna dysproporcja 
- nikła lub brak tkanki tłuszczowej,
- unieruchomione, sztywne stawy, przykurcze, 
- zmiany w kościach np. osteoporoza,
- zmiany skórne np brązowe przebarwienia,

którym towarzyszy nader prawidłowy rozwój psychiczny i ruchowy.

Z biegiem miesięcy i lat, objawy progerii przybierają na sile. Stają się coraz bardziej dostrzegalne. Dołączają się bowiem takie zmiany, które znacząco wpływają na aparycję i stan zdrowia. Na skórze głowy malują się przepełnione krwią żyły. Oczy stają sie bardziej wyłupiaste, a brwi i rzęsy wypadają. Nos wydaje się "rzeźbiony", wąski, z "ptasim", "dziobowatym" czubkiem. Szczęka dolna jest mała, a rozwój uzębienia upośledzony. 
Głos dzieci jest wysoki, nieco nosowy.

Korpus ciała jest również zniekształcony. W progerii bowiem obserwujemy "gruszkowatą" klatkę piersiową. Jest ona za mała i szczupła, a obojczyki krótkie. 
Kończyny górne i dolne są cienkie, z wyraźnie zaznaczonymi, wystającymi stawami. Wokół stawów tworzą się zwłóknienia, a same stawy są zwyrodniałe, przykurczone lub koślawe (głównie biodrowe). Cały szkielet bywa mocno zaburzony, a tkanka kostna osteoporotyczna. 

W progerii charakterystyczny jest też chód na szerokiej podstawie, tzw. chód marynarski.
Skóra dzieci jest cienka, wrażliwa na uszkodzenia, sucha, pomarszczona (zmarszczki),
z widocznymi brązowymi plamami starczymi. Paznokcie zaś są kruche, żółatwe i mają cechy dysmofriczne, czyli są nieprawidłowo wykształcone. Ogólny wygląd człowieka z progerią, nierzadko jest porównywany do "oskubanego ptaka", czy "oskubanego kurczaka".
Ponadto, ważną informacją jest fakt, iż chorzy nigdy nie dojrzewają płciowo, są więc niepłodni. 

Mały organizm niestety starzeje się nieubłagalnie. Pojawiają się różne problemy zdrowotne, zwykle charakterystyczne dla osób w wieku podeszłym. I tak u kilku, kilkunastoletnich dzieci ryzyko miażdżycy, udaru, zawału, niedokrwistości, osteoporozy czy nowotworów, jest niemal podobne jak u ludzi starszych.

Długość życia
Na progerię nie ma lekarstwa. Średnia długość życia z chorobą wynosi około 13 lat. Dzieci umierają wcześnie, bo w wieku 7 lat, choć zdarza się im dożyć też wieku dorosłego (20lat). Główną przyczyną zgonu są powikłania miażdżycowe np. zawał serca lub udar mózgu.

Na co należy zwrócić uwagę?

1. Regularne posiłki, małe objętościowo, dieta lekkostrawna, z ograniczeniem cholesterolu. Nawadnianie doustne dzieci.
2. Stosowanie leków przeciwcholesterolowych np. statyn w celu uregulowania gospodarki lipidowej.
3. Profilaktyczne podawanie kwasu acetylosalicylowego - prewencja zawałów i udarów <2-3mg/kg m.c.>. Zalecana jest również profilaktyka antyzastoinowa z uwagi na zastoinową niewydolność serca.
4. Rehabilitacja ruchowa - aktywne ćwiczenia rozciągające, zapobieganie przykurczom, zastojom krwi, cukrzycy, chorobom serca i naczyń krwionośnych. Hydroterapia w celu rozluźnienia i poprawy kondycji ruchowej.
5. Terapia zajęciowa - nauka samoobsługi, doskonalenie zdolności manualnych, arteterapia, muzykoterapia, choreoterapia i inne.
6. Unikanie znieczuleń ogólnych z intubacją i operacji chirurgicznych, a w razie ich konieczności zachować ostrożność. Dawki leków dobierane w przeliczeniu na kilogram masy ciała lub powierzchnię ciała - nie w zależności od wieku biologicznego.
7. Urazy ortopedyczne, w tym zwichnięcia stawu biodrowego należy zaopatrywać bez interwencji operacyjnej - fizykoterapia, unieruchomienie, szyny i opatrunki gipsowe. Do butów warto stosować wygodne wkładki.
8. Sukcesywne usuwanie zębów w celu uniknięcia ich stłoczenia, ale także uzupełnianie ubytków.
9. Zabezpieczanie skóry kremem z wysokim filtrem UV - zwłaszcza skóra głowy, uszu, nosa, policzków i kończyn podczas przebywania na dworze.
10. Kontynuacja nauki szkolnej w zgodzie z wiekiem dziecka i ochrona przed urazami np. unikanie przebywania w tłumie.

Badania kontrolne:

• badania krwi - morfologia, biochemia i koagulogram,
• EKG raz w roku lub co pół roku,
• ECHO serca raz w roku,
• USG Doppler tętnic szyjnych (wykrywanie zwężeń tętnic),
• badanie neurologiczne,
• rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa głowy i szyi,
• kontrola dentystyczna,
• badanie laryngologiczne i audiometryczne (ubytki słuchu),
• coroczne badanie okulistyczne,
• densytometria kości i zdjęcia Rtg (wykrywanie osteoporozy),
• konsultacje ortopedyczne,
• badanie jakosci życia,
• ocena czynności życia codziennego.

Na podstawie:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/