Ale kwas... czyli o kwasicy propionowej

Kwasica propionowa zwana też acydemią propionową, to stan organizmu w którym obserwujemy za małą ilość enzymu zwanego karboksylazą propionylo-CoA, co sprawia iż organizm nie może rozbić białek na mniejsze cząsteczki i pewnych tłuszczów. Ta niezdolność powoduje gromadzenie się szkodliwych substancji, które mogą doprowadzić do uszkodzenia serca człowieka, wątroby, mózgu i kości. Skutkami kwasicy propionowej mogą być drgawki, opóźnienie normalnego rozwoju (chodzenie, mowa), a także inne problemy zdrowotne. W czasie zaostrzenia choroby, dziecko musi być hospitalizowane.

Inne nazwy choroby: acydemia propionowa, ketonic glycinemia, propionyl-CoA carboxylase deficiency, propionicacidemia.

Rozpowszechnienie: 1-9:100 000; początek objawów w okresie noworodkowym lub niemowlęcym.

Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne recesywne. Przyczyną jest niedobór karboksylazy propionylo-CoA.
Jest to rzadkie zaburzenie dziedziczone od obojga rodziców. Dziecko otrzymuje od rodziców po jednym wadliwym genie – mimo, że rodzice nie są chorzy. Istnieją dwa geny powodujące tą kwasicę. Zatem jest 50% szans na to, że dziecko będzie nosicielem wady, będzie zdrowe, ale przekaże potomstwu wadę i 25% ryzyko urodzenia dziecka chorego.

Geny kwasicy propionowej: PCCA – chromosom 13q32 i PCCB – chromosom 3q21.

Objawy i przebieg
Do typowych objawów kwasicy propionowej zaliczamy:
- wymioty, odwodnienie,
- utrata apetytu i nieprzybieranie na wadze,
- wiotkość ciała,
- senność, letarg, czasem nawet śpiączka,
- drgawki,
- hyperamonemia (duża ilość amoniaku we krwi).
Jak wspomniano wcześniej, choroba ujawnia się szybko po urodzeniu, czasem później. Miewa burzliwy przebieg. Niepodejmowanie prób leczenia może prowadzić do śmierci dziecka z powodu ciężkiej kwasicy metabolicznej. Jeśli dziecko przetrwa najbardziej ciężki stan, trzeba liczyć się z następczym niedorozwojem umysłowym i ruchowym oraz nawrotami kwasicy i podobnych objawów. Skutkiem kwasicy propionowej mogą być choroby neurologiczne, kardiomiopatie i ostre zapalenia trzustki.

Na zaostrzenia mogą wpływać: infekcje - przeziębienie, grypa, parazytozy, wirusy, itp., stres, odwodnienie, niedożywienie i zaparcia.

Zalecane badania
Chorobę można diagnozować na podstawie:
- badania aktywności karboksylazy propionylo-CoA w leukocytach i fibroblastach skóry,
- hyperamonemia (nadmiar kwasu moczowego we krwi),
- obecności ciał ketonowych we krwi (ketoza),
- trombocytopenii (za mało płytek krwi, odpowiadających za krzepnięcie) i neutropenii (za mało neutrofili, komórek odpowiedzialnych za ),
- obecność kwasu propionowego we krwi (kwasica),
- obecność w moczu kwasu metylocytrynowego, tigliloglicyny oraz kwasu tiglylowego
Możliwa jest diagnostyka przedurodzeniowa lub przesiewowo po porodzie, za pomocą testów w ciągu 24-48 godzin po urodzeniu (pobranie kilku kropel krwi ze stópki).

Możliwości terapeutyczne
Zalecana jest dieta ubogobiałkowa (głównie z wykluczeniem takich białek jak walina, izoleucyna, metionina, treonina), prawidłowe nawodnienie i antybiotykoterapię, powodującą niszczenie bakterii jelitowych produkujących kwas propionowy. Podczas zaostrzenia należy podawać dziecku dużo płynów – by wypłukać toksyny oraz podawać leki neutralizujące kwasicę. Zlecana jest także L-karnityna i biotyna. W stanach ciężkich przeszczepia się wątrobę.

Opracowano na podstawie:
Orphanet >> tutaj 
PA Fundation >> tutaj

Komentarze

Popularne posty z tego bloga

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Zespół Wiedemanna-Steinera