Ale kwas... czyli o kwasicy propionowej
Kwasica
propionowa zwana też acydemią propionową, to stan organizmu w którym
obserwujemy za małą ilość enzymu zwanego karboksylazą propionylo-CoA, co
sprawia iż organizm nie może rozbić białek na mniejsze cząsteczki i pewnych
tłuszczów. Ta niezdolność powoduje gromadzenie się szkodliwych substancji,
które mogą doprowadzić do uszkodzenia serca człowieka, wątroby, mózgu i kości. Skutkami
kwasicy propionowej mogą być drgawki, opóźnienie normalnego rozwoju (chodzenie,
mowa), a także inne problemy zdrowotne. W czasie zaostrzenia choroby, dziecko
musi być hospitalizowane.
Inne nazwy choroby: acydemia propionowa,
ketonic glycinemia, propionyl-CoA carboxylase deficiency,
propionicacidemia.
Rozpowszechnienie: 1-9:100 000;
początek objawów w okresie noworodkowym lub niemowlęcym.
Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne recesywne.
Przyczyną jest niedobór karboksylazy
propionylo-CoA.
Jest to rzadkie zaburzenie dziedziczone od obojga rodziców.
Dziecko otrzymuje od rodziców po jednym wadliwym genie – mimo, że rodzice nie
są chorzy. Istnieją dwa geny powodujące tą kwasicę. Zatem jest 50% szans na to,
że dziecko będzie nosicielem wady, będzie zdrowe, ale przekaże potomstwu wadę i
25% ryzyko urodzenia dziecka chorego.
Geny kwasicy propionowej: PCCA – chromosom 13q32 i PCCB – chromosom
3q21.
Objawy i przebieg
Do
typowych objawów kwasicy propionowej zaliczamy:
-
wymioty, odwodnienie,
-
utrata apetytu i nieprzybieranie na wadze,
-
wiotkość ciała,
-
senność, letarg, czasem nawet śpiączka,
-
drgawki,
-
hyperamonemia (duża ilość amoniaku we krwi).
Jak
wspomniano wcześniej, choroba ujawnia się szybko po urodzeniu, czasem później.
Miewa burzliwy przebieg. Niepodejmowanie prób leczenia może prowadzić do
śmierci dziecka z powodu ciężkiej kwasicy metabolicznej. Jeśli dziecko przetrwa
najbardziej ciężki stan, trzeba liczyć się z następczym niedorozwojem umysłowym
i ruchowym oraz nawrotami kwasicy i podobnych objawów. Skutkiem kwasicy
propionowej mogą być choroby neurologiczne, kardiomiopatie i ostre zapalenia
trzustki.
Na
zaostrzenia mogą wpływać: infekcje - przeziębienie, grypa, parazytozy, wirusy,
itp., stres, odwodnienie, niedożywienie i zaparcia.
Zalecane badania
Chorobę
można diagnozować na podstawie:
- badania
aktywności karboksylazy propionylo-CoA w
leukocytach i fibroblastach skóry,
- hyperamonemia
(nadmiar kwasu moczowego we krwi),
- obecności
ciał ketonowych we krwi (ketoza),
-
trombocytopenii (za mało płytek krwi, odpowiadających za krzepnięcie) i
neutropenii (za mało neutrofili, komórek odpowiedzialnych za ),
-
obecność kwasu propionowego we krwi (kwasica),
-
obecność w moczu kwasu metylocytrynowego, tigliloglicyny
oraz kwasu tiglylowego
Możliwa
jest diagnostyka przedurodzeniowa lub przesiewowo po porodzie, za pomocą testów
w ciągu 24-48 godzin po urodzeniu (pobranie kilku kropel krwi ze stópki).
Możliwości terapeutyczne
Zalecana
jest dieta ubogobiałkowa (głównie z wykluczeniem takich białek jak walina,
izoleucyna, metionina, treonina), prawidłowe nawodnienie i antybiotykoterapię,
powodującą niszczenie bakterii jelitowych produkujących kwas propionowy. Podczas
zaostrzenia należy podawać dziecku dużo płynów – by wypłukać toksyny oraz
podawać leki neutralizujące kwasicę. Zlecana jest także L-karnityna i biotyna. W
stanach ciężkich przeszczepia się wątrobę.
Opracowano na podstawie:
Orphanet >> tutaj
PA Fundation >> tutaj
Komentarze
Prześlij komentarz