Choroby rzadkie

Zespół Guillaina-Barrégo to rzadka choroba wynikająca z zaburzeń immunologicznych, na ogół po wcześniej przebytej infekcji układu pokarmowego lub oddechowego. Polega na symetrycznym, wstępującym osłabieniu mięśni szkieletowych. Ponadto stwierdza się zniesienie odruchów ścięgnistych. Choroba dotyka ludzi w każdym wieku - zarówno dzieci, jak i dorosłych. Nieznacznie częściej chorują mężczyźni. Przebieg choroby może być łagodny lub ciężki - z niedowładami kończyn i niewydolnością oddechową. Szybkie zdiagnozowanie, właściwe leczenie i wczesna rehabilitacja ruchowa pozwalają na powrót do zdrowia.

Zespół sztywności uogólnionej to bardzo rzadka choroba układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym. Polega na napadowym i postępującym sztywnieniu mięśni. Typowo napady sztywności rozpoczynają się w kręgosłupie i rozprzestrzeniają na kończyny. Chorzy doświadczają zmiennie nasilonych, nawracających mimowolnych napadów sztywności mięśni tułowia i kończyn, a także bolesnych skurczów mięśni. Napady są indukowane przez wiele niespodziewanych bodźców ze środowiska. Zaostrzenie choroby może wyzwolić nawet delikatny dotyk ...

Choroba Castlemana to rzadkie zaburzenie limfoproliferacyjne o łagodnym charakterze. Limfoproliferacja oznacza rozrost komórek układu limfatycznego w węzłach chłonnych i w innych częściach ciała. W przypadku choroby Castlemana rozrost ten skutkuje pojawieniem się guzów nienowotworowych. Choroba może przebiegać w postaci zlokalizowanej (miejscowej), a także wieloogniskowej. Jest jednak wyzwaniem diagnostycznym, gdyż jej objawy są niejednoznaczne i mogą sugerować zupełnie inne zaburzenia. Niekiedy także przebiega bezobjawowo z nieznacznym powiększeniem węzłów chłonnych, ale bywa też zupełnie odwrotnie: obserwuje się epizody z wyraźnym powiększeniem węzłów chłonnych z towarzyszącymi objawami ogólnymi jak: osłabienie, wzmożona potliwość, świąd skóry, drętwienia dłoni i stóp, zaczerwienienie skóry okolicy zajętych węzłów. Najczęściej zmiany lokalizują się w śródpiersiu (60-70%), szyi (ok. 20%), przestrzeni zaotrzewnowej i krezki (10%). Choroba Castlemana obejmuje grupę zaburzeń o sze...

Emily rzuca się bezwiednie po całym łóżku, wierzga i odpycha trzymających ją  pielęgniarzy, krzyczy pourywane frazy w nieznanych językach, nienaturalnym głosem. Trudno uwierzyć, że niektóre zachowania młodej dziewczyny przedstawione w filmie Egzorcysta, mogłoby również obrazować  objawy choroby neuropsychiatrycznej. Niestety wiedza na ten temat jest wciąż mało rozpowszechniona. Informacje o postępach w medycynie często nie wychodzą poza wąskie grono specjalistów. Tak jest w przypadku symptomów chorób utożsamianych z opętaniem, które są spowodowane zaatakowaniem układu limbicznego w przebiegu schorzeń autoimmunologicznych. W takich sytuacjach dochodzi do zapalenia układu limbicznego, co daje trudne do scharakteryzowania objawy neuropsychiatryczne. Chorobę tę można zdiagnozować za pomocą badania przeciwciał antyneuronalnych (anty-NMDA, anty-AMPA, anty-VGKC, anty GABAB rec.).

Alergia i astma to choroby, które na stałe wpisały się w obraz współczesnej medycyny. Dla wielu osób są one jedynie uciążliwą, przewlekłą dolegliwością. Zdarza się jednak, że stanowią początek znacznie poważniejszego procesu chorobowego. Eozynofilowe ziarniniakowe zapalenie naczyń (EGPA) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy wymyka się spod kontroli i zaczyna uszkadzać własne tkanki. Choroba rozwija się stopniowo — często latami — zaczynając się od objawów alergicznych, by ostatecznie doprowadzić do uogólnionego zapalenia naczyń i zajęcia wielu narządów.

Suchość oczu to problem zdrowotny dosć często spotykany zwłaszcza u osób pracujących przy komputerze i w pomieszczeniach klimatyzowanych. Jest to jednak objaw przejściowy, który możemy zmniejszyć lub zniwelować, modyfikując swoje zachowania i stosując preparaty sztucznych łez. Niekiedy jednak suchość oczu to objaw poważnego schorzenia, znanego jako zespół Sjögrena*.