Choroby rzadkie

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe, jak nazwa wskazuje to zaburzenie przebiegające co jakiś czas, z powodu podwyższonego poziomu potasu we krwi. Porażeniem określa się w tym przypadku znaczne osłabienie mięśni lub ich paraliż będące skutkiem hiperpotasemii. Hiperkaliemiczne porażenie okresowe to rodzaj dziedziczonej autosomalnie dominująco kanałopatii sodowej, czyli nieprawidłowości w obrębie kanałów sodowych w błonach komórkowych mięśni. Choroba zwykle rozpoczyna się w wieku wczesnoszkolnym. Częstotliwość ataków, jak również ich siła i czas trwania są różne. Każda osoba choruje inaczej. Najczęściej dochodzi do przemijającego porażenia mięśni kończyn, a rzadziej - mięśni twarzy czy też mięśni oddechowych. Ataki mogą zostać sprowokowane takimi czynnikami jak np. zjedzenie posiłku bogatego w potas, stres, terapia glikokortykosteroidami, infekcje, znieczulenie i ciąża. Choroba pozostaje niewyleczalna, ale może być skutecznie kontrolowana. Należy bowiem unikać czynników wywołujących a...

Choroba Pompego to rzadko występująca glikogenoza (choroba spichrzeniowa glikogenu) spowodowana defektem genetycznym, której istotą jest niedobór enzymu znanego jako kwaśna maltaza (a bardziej "naukowo" alfa-glukozydaza). Skutkiem tego niedoboru jest odkładanie się kompleksu cukrowego, zwanego glikogenem w komórkach organizmu, a zwłaszcza w tych, które budują mięśnie szkieletowe oraz serce. Dochodzi do różnie nasilonego uszkodzenia mięśni i ich funkcjonowania, co widoczne jest w objawach choroby. Wyróżniamy trzy postacie choroby: klasyczną i nieklasyczną niemowlęcą oraz o późnym początku.

Wrodzony zespół miasteniczny to grupa zaburzeń przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego charakteryzująca się zmęczeniowym osłabieniem mięśni szkieletowych. Zespół ten jest postacią miastenii wieku dziecięcego. Nie jest on jednak wynikiem procesu autoimmunologicznego, ale mutacji określonego genu. Wrodzony zespół miasteniczny może przebiegać w wyniku nieprawidłowości prestynaptycznych, synaptycznych i postsynaptycznych. Synonimy: ang. Congenital myasthenic syndrome (CMS) Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000

Dystrofie obręczowo-kończynowe to grupa niejednorodnych pod względem klinicznym i genetycznym chorób mięśni szkieletowych. Opisano przynajmniej kilkanaście wariantów tych dystrofii, za które odpowiedzialne były mutacje różnych genów dziedziczone najczęściej w sposób autosomalny recesywny, rzadziej dominujący. Cechą szczególną dystrofii obręczowo-kończynowych jest stopniowo postępujące osłabienie mięśni dosiebnych (ksobnych, bliższych, proksymalnych), zwykle obserwowane w drugiej dekadzie życia. Synonimy: LGMD - Limb-Girdle Muscular Dystrophies - dystrofie obręczowo-kończynowe, pelvofemoral muscular dystrophy - dystrofia mięśniowa miedniczo-udowa, proximal muscular dystrophy - proksymalna dystrofia mięśniowa. Zapadalność: 1: 20 000 do 1 :50 000 w populacji.

Wrodzone miopatie są rzadkimi chorobami układu mięśniowego, których objawy i tło genetyczne są różnorodne. Ich cechą charakterystyczną są zaburzenia strukturalne włókien mięśniowych, a także osłabienie i zniekształcenia różnych części mięśni. Jednym z rodzajów miopatii jest wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych. Polega na znacznym niedorozwoju włókien mięśniowych wolnokurczących (typ 1) się w stosunku do włókien szybkokurczących się (typ 2). W warunkach prawidłowych włókna te mają jednakowy rozmiar. Synonimy: atrophy of type I fibers, CFTD - Congenital Fiber Type Disproportion, CFTDM - Congenital fiber-type disproportion myopathy, myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, myopathy of congenital fiber type disproportion, Rozpowszechnienie: nieznane.

Glikogenoza typu III to kolejne zaburzenie magazynowania złożonej substancji cukrowej, jaką jest glikogen. Polega na odkładaniu się glikogenu w tkankach organizmu, zwłaszcza wątrobie i mięśniach szkieletowych. Czasem nieprawidłowo rozłożony glikogen gromadzi się także w sercu. Glikogenoza typu III może przebiegać w czterech podtypach: a, b, c lub d. Podtypy a i c dotyczą głównie wątroby, b i d mięśni. Podtypy a i b występują najczęściej. Niestety poszczególne podtypy bardzo trudno od siebie rozróżnić, gdyż objawy często są podobne, a w przypadku glikogenozy IIIc i d - na chwilę obecną jeszcze niedokładnie opisane.

Kwasica glutarowa typu I to choroba dziedziczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać pewnych białek. Należy do grupy kwasic organicznych. Osoby chore, mają za niski poziom enzymów umożliwiających rozpad następujących aminokwasów: lizyny, tryptofanu i hydroksylizyny. Skutkuje to nagromadzeniem się szkodliwych substancji w mózgu i jego uszkodzeniem. Szczególnie dotyczy to struktur znanych jako jądra podstawy. W efekcie dochodzi do różnych zaburzeń ruchowych. Ponadto, u niektórych osób pojawiają się deficyty intelektualne. Przebieg choroby jest indywidualnie zmienny. Skrupulatne przestrzeganie zasad leczenia i diety pozwala żyć i funkcjonować normalnie.

Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, wynikające z nieprawidłowości enzymów uczestniczących w przemianie glukozy w glikogen oraz rozpadu glikogenu na glukozę. To choroby dziedziczne, które wpływają negatywnie na stan wątroby i mięśni. Najczęściej są diagnozowane w wieku dziecięcym. Objawy glikogenoz nie są jednoznaczne. Obejmują m.in. niski poziom glukozy we krwi (hipoglikemia, potocznie "niski cukier"), osłabienie i zmęczenie. Warto wspomnieć, że osoby chore zazwyczaj dobrze reagują na dostępne metody leczenia.

Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy. Objawy choroby nie są jednoznaczne i typowe. Co ciekawe, mogą imitować i być mylnie odbierane jako schorzenia psychiczne, obniżenie możliwości poruszania się oraz problemy ze wzrokiem. W chorobie Kufsa dochodzi do nadmiernego gromadzenia się pigmentów - lipofuscyn - rozpuszczonych w tkance tłuszczowej tworzącej ośrodkowy układ nerwowy. Choroba Kufsa należy do grupy chorób zwanych ceroidolipofuscynozami neuronalnymi. Zalicza się do nich m.in. choroba Battena , Bielchowsky 'ego i i Santavuori - Haltia. Już na początku trzeba zaznaczyć, że choroba Kufsa jest trudna do rozpoznania ponieważ jej przebieg jest bardzo podobny do powszechnych, postępujących chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego [1].

Choroba Krabbego to rzadkie zaburzenie lizosomalne obejmujące istotę białą ośrodkowego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy) i obwodowy układ nerwowy (nerwy na naszym ciele). W jej przebiegu dochodzi do zniszczenia osłonek mielinowych komórek nerwowych, a także samych komórek nerwowych, co skutkuje pojawieniem się objawów choroby Krabbego. Należy wiedzieć, że choroba ta jest zaliczana do zaburzeń zwanych leukodystrofiami. Leukodystrofie polegają na upośledzeniu wytwarzania osłonek mielinowych na komórkach nerwowych. Osłonki te pełnią funkcje ochronne, izolujące i przyspieszają przepływ impulsów nerwowych. Mielinę tworzą enzymy, a dana leukodystrofia obejmuje nieprawidłowości wyłącznie jednego enzymu. W przypadku choroby Krabbego nieprawidłowości dotyczą enzymu zwanego galaktocerebrozydazą, niezbędnego do metabolizmu mieliny.

Encefalomiopatia mitochondrialna jest rzadką chorobą genetyczną, która ujawnia się już w dzieciństwie, zwykle w wieku od 2 do 15 lat. Dotyczy głównie układu nerwowego i mięśni. Charakterystycznymi objawami dla tej jednostki chorobowej są drgawki, nawracające bóle głowy, utrata apetytu i nawracające wymioty. Może dojść także do udaropodobnych epizodów z okresowym osłabieniem mięśni po jednej stronie ciała, czyli tzw. niedowładem połowiczym, co też oprowadza do zaburzeń świadomości. Choroba ponadto powoduje widzenia oraz utratę słuchu, sprawności motorycznej i deficyty intelektualne. A teraz kilka wyjaśnień na początek...

Myasthenia gravis jest mało znaną chorobą przewlekłą, dotyczącą układu nerwowego i mięśni poprzecznie prążkowanych (umożliwiające nam poruszanie się). Uznaje się ją za schorzenie autoimmunologiczne, czyli takie, w którym układ odpornościowy niszczy różne komórki i tkanki organizmu. W miastenii, charakterystyczna jest szybka męczliwość i osłabienie siły mięśni, zwana nużliwością. Kto choruje? Częściej na miastenię zapadają kobiety. Pierwszy szczyt zachorowań przypada na kobiety w wieku od 18-30 lat. Chorują one nawet dwa, trzy razy częściej, niż mężczyźni. Drugi szczyt zachorowań to przedział wieku, od 40 do 60 lat i wówczas wtedy role się odwracają: częściej chorują mężczyźni. Dlaczego miastenia jest uważana za chorobę autoimmunologiczną? Określenie miastenii, mianem choroby autoimmunologicznej, ma swoje mocne argumenty, do których zaliczamy m.in. współistnienie miastenii z innymi chorobami autoimmunologicznymi (choroba Graves-Basedowa, RZS, łuszczyca, toczeń itp.) oraz...

Zespół Leigha to choroba dziedziczona na wiele sposobów, zatem jest określana jako heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna, uwarunkowana mutacjami w DNA znajdującym się w mitochondrium* lub jądrze komórkowym**. To defekt oksydazy cytochromu C – czyli IV kompleksu oddechowego. Objawy zwiastujące zespół, rozpoczynają się bardzo wcześnie, bo nawet u dzieci, które nie ukończyły pierwszego roku życia. Obejmują zasięgiem układ nerwowy, mięśnie, a także oczy i rozwój umysłowy… Na początek poznajmy pojęcia: * Mitochondrium – maleńki „narząd” (organellum) komórki, w którym zachodzi proces oddychania komórkowego, gdzie powstaje ATP (adenozynotrifosforan) – czyli energia dla komórki; mitochondria odgrywają też rolę w innych procesach, jak np. rozwój komórki, jej specjalizacja, czy śmierć i kontrola tzw. cyklu komórkowego (sekwencja zdarzeń, prowadząca do podziału komórki). ** Syndrom może wynikać też z mutacji DNA jądrowego – czyli znajdującego się w jądrze komórkowym. Jądro kom...

Ośrodkowy układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy) jest jak gdyby centrum dowodzenia naszego organizmu. Tu mają początek wszelkie procesy myślowe, ruchowe, fizjologiczne. I również tutaj dochodzi do interpretacji bodźców, informacji i zjawisk. Aby ośrodkowy układ nerwowy prawidłowo funkcjonował – reszta organów też musi być zdrowa. Jeśli posypie się jeden z nich, prędzej czy później, zauważymy też niedomogę neuropsychiczną. Nierzadko choroby atakują od razu system nerwowy, co proawdopodobnie odbije się na całokształcie organizmu… Układ nerwowy, budują też nerwy obwodowe, odchodzące od „centrum”. Znajdują się one w całym organizmie, a ich zadaniem jest odbiór i przekaz impulsów elektrycznych – nerwowych. Uszkodzenie tych nerwów, również powoduje szereg zaburzeń. Komórki nerwowe są bardzo delikatne i wrażliwe. Bardzo łatwo ulegają degeneracji, a gdy coś się w nich odkłada – zwyczajnie zostają rozsadzone. Czasem takie dziwy powstają i w obwodowym i ośrodkowym układzie nerwowym…  ...

Dystrofie miotoniczne to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, w której obserwujemy zaniki mięśni. Główne objawy dotyczą miopatii i miotonii. Miopatia to zniszczenie mięśnia i osłabienie jego siły, a miotonia to opóźnienie się rozluźnienia mięśnia po skurczu, czyli po wysiłku. W chorobie Rickera, będącej jedną z dystrofii miotonicznych, obserwujemy kilka cech, które pomagają ją odróżnić od dystrofii typu 1... Inne nazwy choroby: Myotonic dystrophy type 2, dystrofia miotoniczna typu 2, Proximal myotonic dystrophy, proksymalna dystrofia miotoniczna, Ricker disease, Ricker syndrome, zespół Rickera, PROMM

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób mięśni, których istotą jest zaburzenie ich budowy i funkcjonowania, obecne już od pierwszych chwil życia. W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych, ich przebieg jest zazwyczaj niepostępujący lub bardzo wolno postępujący, choć nie oznacza to zawsze łagodnego przebiegu — u części pacjentów objawy mogą być ciężkie już od chwili narodzin. Choroby te wynikają najczęściej z mutacji genów odpowiedzialnych za strukturę włókien mięśniowych. W efekcie mięśnie są słabsze, mniej wydolne i gorzej reagują na bodźce. Często towarzyszą im także zmiany w obrębie układu kostno-stawowego, co dodatkowo utrudnia funkcjonowanie.