Rzadkie postacie tocznia rumieniowatego układowego

Kiedyś podczas ćwiczeń klinicznych z interny (medycyna wewnętrzna), na oddziale spotykałyśmy spacerujących pacjentów dziwnie zarumienionych - głównie na policzkach. Było ich kilkoro - większość jednak stanowiły kobiety. Szczęście w nieszczęściu - pacjenci i ich choroby "zgrały się" z naszym tematem zajęć, którym wtedy były choroby autoimmunologiczne... To jedna z nielicznych okazji, móc poznać człowieka cierpiącego z powodu choroby z pogranicza rzadkich i powszechnych, którą jest toczeń rumieniowaty układowy...

Inne nazwy choroby: TRU, toczeń rumieniowaty trzewny, upus erythematosus systemicus, systemic lupus erythematosus, SLE

Zachorowalność: 40–50 przypadków na 100 000 ludzi

Uznaje się, że 10-krotnie częściej chorują kobiety, a szczyt zachorowań występuje zwykle w przedziale wiekowym od 16. do 55. roku życia.

Przyczyny

Przyczyna TRU pozostaje nieznana, ale pod uwagę bierze się czynniki genetyczne, hormonalne (np. stosowanie antykoncepcji estrogenowej), środowiskowe (ekspozycja na światło słoneczne, infekcje wirusowe) i immunologiczne.

Objawy i diagnostyka

Toczeń rumieniowaty układowy, to choroba przewlekła wynikająca z zaburzeń odpornościowych. Charakteryzuje się zajęciem narządów i obecnością autoprzeciwciał (przeciwciał przeciw sobie) we krwi. Przebiega z fazami zaostrzeń i remisji, czyli uśpieniem objawów. Do jej stwierdzenia niezbędne (ale nie konieczne) jest spełnienie poszczególnych kryteriów. Aktualnie obowiązującymi są kryteria sformułowane prze Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne w 1971 roku, zmodyfikowane w 1982 i 1997 roku.

Za pewnym rozpoznaniem przemawia spełnienie co najmniej 4 spośród 11 niżej wymienionych kryteriów. Spełnienie jedynie 3 kryteriów pozwala na rozpoznanie zespołu toczniopodobnego.

Kryteria rozpoznania TRU:

RUMIEŃ W KSZTAŁCIE MOTYLA
http://images.medicinenet.com

1. rumień na twarzy (różnie nasilony - łagodny lub bardzo ciężki)     

2. rumień krążkowy

3. nadwrażliwość na światło

4. owrzodzenia jamy ustnej

5. zapalenie stawów

6. zapalenie opłucnej lub osierdzia

7. zmiany w nerkach:

■ utrzymujący się białkomocz > 0,5 g/dobę lub na > 3+,

■ obecność komórkowych wałeczków w moczu;

RUMIEŃ KRĄŻKOWY
http://reumatologia.mp.pl/

8. zmiany w układzie nerwowym:

■ napady drgawkowe,

■ zaburzenia psychiczne;

9. zaburzenia hematologiczne:

■ niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą,

■ leukopenia < 4000/μl stwierdzana co najmniej dwukrotnie,

■ limfopenia < 1500/μl stwierdzana co najmniej dwukrotnie,

■ małopłytkowość < 100 000 μl;

10. zaburzenia immunologiczne:

■ nieprawidłowe miano przeciwciał reagujących z natywnym DNA (anty-dsDNA),

■ obecność przeciwciał reagujących z antygenem jądrowym Sm (anty-Sm),

■ obecność przeciwciał antyfosfolipidowych stwierdzana na podstawie:

– przeciwciał antykardiolipinowych w klasie IgM lub IgG (aPL),

– antykoagulantu toczniowego,

– fałszywie dodatniego wyniku testu kiłowego, utrzymującego się co najmniej 6 miesięcy;

11. nieprawidłowe miana przeciwciał przeciwjądrowych (ANA).

Nie można rozpoznać tocznia, jeżeli pacjent nie spełnia ani jednego kryterium. Klasyfikacja obejmuje jedynie najczęstsze objawy, nie obejmuje wszystkich możliwych objawów choroby. Zwykle po zaobserwowaniu nieznacznych symptomów rozpoznawana jest niezróżnicowana choroba tkanki łącznej, a w miarę przybywania lat i trwania choroby – toczeń. U zdecydowanej większości chorych z toczniem, obserwuje się następujące objawy – nie ujęte w kryteriach:

·        osłabienie i zmęczenie,

·        stany podgorączkowe lub gorączka,

·        utrata masy ciała,

·        powiększenie węzłów chłonnych i śledziony.

U młodych kobiet występowanie takich objawów jak: długo utrzymujące się objawy ogólne (zmęczenie, gorączki itp.), nadwrażliwość na światło słoneczne, bóle stawów, zapalenie opłucnej lub osierdzia, objawy choroby nerek, zespół Raynauda, nadmierne wypadanie włosów, powtarzające się niepowodzenia położnicze sugerują podejrzenie tocznia.

Więcej o diagnostyce tocznia rumieniowatego układowego, znajdziecie: >> TUTAJ 

Rzadkie postaci TRU:

Toczeń u noworodków /NLE/

Zwykle dotyczy potomstwa matek cierpiących z powodu chorób układowych. Jej przyczyny obejmują przenikanie przez łożysko przeciwciał przeciwjądrowych IgG typu anty-Ro (SS-A) lub anty-La (SS-B). Ma różne postacie – sercową, skórną, hematologiczną (dotyczącą krwi). Jeśli chodzi o objawy skórne, nie występują one przy urodzeniu, ale w kilka tygodni po porodzie.

Postać młodzieńcza /MTRU/

Początek jest różnorodny, ale najczęściej obserwuje się ostry początek z zajęciem wielu narządów – co nie zwiastuje nic dobrego, tylko ciężki przebieg TRU. W wielu przypadkach dochodzi do toczniowego zapalenia nerek, co można stwierdzić w badaniu ogólnym moczu, w postaci nasilonego:

- białkomoczu – obecność białka w moczu, co świadczy o uszkodzeniu nerek,

- krwinkomoczu – obecność krwinek czerwonych w moczu.

Niezbędne okazuje się wykonanie badań bioptycznych i histopatologicznych nerki, z uwagi na pojawiające się trudności diagnostyczne (białkomocz i krwinkomocz, występuje także w przypadku uszkodzenia nerek z innych przyczyn). U dzieci mogą pojawić się również zaburzenia neurologiczne, jak drgawki, bóle głowy, dziwne ruchy i psychozy, a także zapalenia drobnych stawów, osłabienie mięśni, zimne ręce i stopy (objaw Raynauda), rumień na twarzy w kształcie motyla, nadwrażliwość na światło, stany zapalne opłucnej, osierdzia oraz zaburzenia hematologiczne, jak trombocytopenia (za mało płytek krwi) i leukopenia (obniżenie liczby komórek odpornościowych).

Postać z poprzecznym zapaleniem rdzenia

Zajęcie układu nerwowego w przebiegu TRU jest stosunkowo częste. Jednak rzadkim powikłaniem są mielopatie – czyli zaburzenia o charakterze zwężenia w kanale rdzenia kręgowego. Zwykle przebiega jako poprzeczne zapalenie rdzenia (możliwe też przypadki podłużnego zapalenia rdzenia – obejmują wtedy kilka segmentów rdzenia kręgowego). Skutkiem takiego zapalenia jest pojawienie się porażenia mięśni, niedowładów (wiotkie i spastyczne), nietrzymania moczu, stolca, zaburzenia czucia (cięte zaburzenia czucia – od określonego segmentu rdzenia). Pojawia się także osłabienie, bóle i zawroty głowy, omdlenia, dodatni objaw Babińskiego. W przebiegu TRU z zajęciem rdzenia, obserwuje się nawroty takiego stanu. Badania ułatwiające diagnostykę: poziom przeciwciał przeciwjądrowych; postępowanie – sterydoterapia. Brak interwencji skutkuje trwałą i znaczną niepełnosprawnością.

Opis przypadku chorej z poprzecznym zapaleniem rdzenia >> TUTAJ 

Postać z uszkodzeniem nerek

Nerki to organy spełniające wiele funkcji w naszym organizmie. Głównym zadaniem tych narządów, jest oczyszczanie organizmu z toksyn i produkcja moczu, co wiąże się z wydalaniem nadmiaru wody. Objawy zajęcia nerek w przebiegu TRU stwierdza się u większości chorych. Zwykle dotyczą one dzieci i nastolatków, rzadziej dorosłych i przedstawicieli rasy białej. Głównymi objawami są:

- białkomocz – utrata białka z moczem do tego stopnia, że dochodzi do rozwinięcia się objawów zespołu nerczycowego,

- krwinkomocz,

- wałeczki ziarniste w moczu /wałeczki tworzą osad w moczu, to skupiska cząsteczek białkowych/,

- wałeczki z krwinek czerwonych (erytrocytów),

- nadciśnienie tętnicze – czyli podwyższenie ciśnienia tętniczego krwi.

Więcej informacji o uszkodzeniu nerek w przebiegu TRU >> TUTAJ 

Informacje o objawach i kryteriach, pochodzą z: Toczeń Rumieniowaty Układowy w Polsce, Raport, Warszawa 2012

 A już w następnej części:

·        Toczeń z zespołem antyfosfolipidowym

·        Toczeń z zespołem Sjögrena 

·        Toczeń polekowy