Zespół Dandy-Walkera

Zespół Dandy-Walkera obejmuje grupę wad rozwojowych mózgu. Lokują się one w okolicy tyłomózgowia, w którym znajdują się takie struktury anatomiczne, jak móżdżek, most i rdzeń przedłużony. Dotyczy także nieprawidłowości w komorze czwartej mózgu, stanowiącej jeden z elementów układu komorowego mózgu, gdzie wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy.

Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym, dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych, mogących mieć wpływ na ujawnienie się opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają o sobie znać, zarówno w dzieciństwie, jak i w dorosłości. Szacuje się, ze zespół Dandy-Walkera, występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Co to jest móżdżek i jaką pełni rolę w naszym organizmie?

Móżdżek to struktura anatomiczna, znajdująca się w tylnym dole czaszki. Jest okryty półkulami mózgu, od których odgranicza go namiot móżdżku, a lokuje się zaraz za rdzeniem przedłużonym. Tu z kolei jest odgraniczenie w postaci komory czwartej mózgu. Móżdżek ma podobną budowę do mózgu: posiada dwie charakterystyczne półkule, które łączy przewężenie w postaci robaka.

Struktura ta pełni w naszym organizmie konkretne role. Przede wszystkim odpowiada za poruszanie się, koordynację, równowagę, właściwą pracę i napięcie mięśni szkieletowych, dostosowywanie siły mięśni do danej czynności oraz zgrabność i precyzję podejmowanych ruchów. Bierze tez udział w uczeniu się i zapamiętywaniu nowych ruchów, jak np. jazda na rowerze.

Jakie zmiany zachodzą w obrębie mózgu chorego?

Główną anomalią w zespole Dandego-Walkera, dotyczącą mózgu jest poszerzenie tylnej jamy czaszki oraz odmienne umiejscowienie namiotu móżdżku. Znajduje się on wyżej niż zazwyczaj. Móżdżek z uwagi na zaistniałe patologie jest przesunięty do przodu. Zmiana jego właściwego położenia, związana jest z wytworzeniem dodatkowej torbieli podpajęczynówkowej w stropie komory czwartej mózgu. Torbiel ta, może także uciskać na wspomniane wcześniej struktury, negatywnie odbijając się na ich funkcjonowaniu i powodując istotne objawy zespołu. Robak móżdżku z kolei charakteryzuje się hipoplazją, czyli niedorozwojem lub też jest znacznie wybrakowany, gdyż nie ma jego dolnej części.

Czym objawia się zespół Dandy-Walkera?

Symptomy mogące świadczyć o zespole, nie rozwijają się szybko, a mogą już się manifestować we wczesnym dzieciństwie. Na pierwszy plan wysuwają się objawy związane z wodogłowiem i wzrostem ciśnienia śródczaszkowego. Jednak początek może też przebiegać nagle i mieć związek ze stanami zapalnymi lub urazami.

Należy wiedzieć, że każdy przypadek choroby jest inny. Nie ma typowego obrazu zespołu, ponieważ objawy różnią się w zależności od dziecka, uszkodzeń w obrębie móżdżku, wielkości wodogłowia, czy też czasu zmagania się z zespołem.

Pierwsze, subtelne objawy schorzenia, to związane z wystąpieniem wodogłowia zmiany w obrębie czaszki. Zaliczamy do nich rozejście się szwów czaszkowych i/lub powiększenie się jej obwodu oraz uwidocznienie się sieci żył na głowie (cienka skóra, podatna na uszkodzenia). Ponadto dziecko ma słabsze mięśnie szyi (trudności z utrzymaniem głowy) i wolniej się rozwija pod względem psychomotorycznym.

Z kolei dzieci starsze będą wykazywać objawy związane  ze wzmożonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, do których należy opóźnienie chodu, ciągłe rozdrażnienie, drgawki, ataksja (niezborność ruchowa), nudności, wymioty, oczopląs, mimowolne ruchy mięśni, problemy z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchową. Może też pojawić się zaćma lub choroby siatkówki oka. Czasem też zauważa się objawy ze strony innych narządów, jak np. wady serca, wielotorbielowatość nerek, bezdechy śródsenne, jamistość rdzenia kręgowego, nieprawidłowa budowa kręgów w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa oraz deformacje kończyn i twarzy. Ponadto około 50% chorych jest upośledzonych umysłowo.

Jakie narzędzia diagnostyczne wykorzystuje się w wykrywaniu zespołu Dandy-Walkera?

Podstawowym badaniem, powinna być wnikliwa analiza fizykalna i zebranie rzetelnego wywiadu od rodziców/opiekunów dziecka. Na pierwszy rzut oka, niepokojące mogą być anomalie w obrębie czaszki, co z reszta najczęściej skłania do wizyty u lekarza. Niestety na ogół lekceważy się objawy związane z trudnościami w szkole i rozdrażnieniem, składając je na przejściowy spadek formy dziecka. Jednak już wtedy może dochodzić do zmian związanych z wodogłowiem.

Oprócz badania fizykalnego, przydatne w diagnozowaniu zespołu Dandy-Walkera, są techniki obrazowania:

- tomografia komputerowa głowy (promienie rentgenowskie)

- rezonans magnetyczny głowy (pole magnetyczne)

Czasem również wykonuje się ventriculogram, czyli badanie rentgenowskie komór mózgu.

Czy zespół jest wyleczalny?

Zespół Dandy-Walkera sam w sobie nie jest wyleczalny. Dąży się do umożliwienia normalnego funkcjonowania osoby chorej w społeczeństwie. Osiąga się to m.in. dzięki leczeniu neurochirurgicznemu, poprzez założenie zastawki dokomorowej, której zadaniem jest odprowadzenie nadmiernej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego, czyli „odbarczenie” wodogłowia.

Oprócz tego stosuje się rehabilitację, po to by nie dopuścić do zaburzeń rozwoju ruchowego i żeby aktywizować dziecko oraz ćwiczyć równowagę i ruchy precyzyjne. Farmakoterapia jest wskazana w celu osłabiania mimowolnych ruchów mięśni i drgawek.

Chory powinien pozostać pod ścisłą kontrolą pediatry i neurochirurga. Najlepiej gdy obydwie strony ze sobą ściśle współpracują i zdają sobie sprawę z powagi stanu chorobowego. Bowiem niekoniecznie założony układ zastawkowy będzie zawsze właściwie działał, co odzwierciedli się w powrocie objawów wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (ICP). Takie ryzyko stwarza już częściowo niedrożna zastawka. Wówczas zauważalnymi objawami będą:

- bóle głowy

- nudności i wymioty

- nadmierna senność

- trudności z myśleniem, nauką

-zaburzenia widzenia, np. widzenie podwójne

Jeżeli zastawka zostanie całkowicie zamknięta, wtedy symptomy te znacznie się nasilają. Ponadto dołączają się do nich zaburzenia świadomości oraz ogromne zagrożenie śpiączką. Objawy świadczące o jakiejkolwiek niedrożności powinny być skonsultowane przez specjalistę neurochirurga w szpitalu.

Gdy zaistnieje taka potrzeba, pewne części układu zastawkowego trzeba zmienić, co ma miejsce na drodze operacyjnej. Na domiar złego, podobne objawy, jak te wspomniane wcześniej, mogą się pojawić na skutek tzw. zespołu przedrenowania, czyli nadmiernego wypływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Jednak tu charakterystyczne jest pojawianie się bólu głowy w pozycji stojącej, a jego minimalizowanie w pozycji leżącej.

Warto wiedzieć, że z czasem mogą ujawnić się reakcje alergiczne na tworzywo, z którego wykonana jest zastawka. Dlatego też istotna jest obserwacja skóry głowy, pod kątem odczynów zapalnych, zaczerwienień, owrzodzeń i zadrapań (świadczących o świądzie). Pojawienie się takich objawów powinno być niezwłocznie skonsultowane z lekarzem neurochirurgiem.

Dodatkowo, w przypadku zespołu Dandy-Walkera, może być przydatne skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Choroba może występować rodzinnie.

Jak rokują chorzy?

Rokowanie dla osób z zespołem Dandy-Walkera jest umiarkowanie korzystne. Główną rolę odgrywa tu odpowiednio wczesne i właściwe wdrożenie leczenia wodogłowia i podjęci rehabilitacji.

Niestety, gdy współistnieją z chorobą jeszcze inne wady wrodzone, jak np. wady serca i upośledzenie umysłowe, wówczas rokowanie jest mniej korzystne.

Opracowano na podstawie:

1.    Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009

2.    Dróżdż-Gessner Z., „Zarys pielegniarstwa pediatrycznego”, Wydawnictwo Naukowe Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Poznań 2006

3.    Muscari M.E., Bernat K.(red. naukowa wyd. polskiego), „Pediatria i pielęgniarstwo pediatryczne”, CZELEJ, Lublin 2005

4.    Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001

5.    Jaracz K., Kozubski W., Pielęgniarstwo neurologiczne podręcznik dla studiów medycznych, PZWL, Warszawa 2008

6.    Manji H., Connolly S., Dorward N., Kitchen N., Mehta A., Wills A., Okswordzki podręcznik neurologii, Czelej, Lublin 2010

7.    Dandy Walker Syndrome http://neurosurgery.ucla.edu/body.cfm?id=139 z dn. 26.04.2011