Choroby rzadkie

A dziś dla Was ciekawostka i jednocześnie oficjalne zaproszenie do… bloga naszej korektorki i tłumaczki! Tak, Agata wreszcie wypływa na szerokie wody blogspotu! Szczerze gratuluję pomysłowości i kreatywności, a także „lekkiej klawiatury”! A dla Was czytelnicy „próbka” tekstu poniżej:   Chcesz poczuć czym jest domowy dress-code i jak być naprawdę trendy? Oto poradnik dla Ciebie, tak się odkrywa swoje prawdziwe “ja”. Zaczynamy! 1. Uzbrój się w dres!   Żadnych tam szarości, by być full of fejm, zainwestuj rodzinne w prawdziwe cudo; spodnie z welurku, najlepiej z hallo kotkiem lub snoopim, koniecznie z napisem na pupie “hot” lub coś w ten deseń. Bluza najlepiej over-size, czyli do swojego rozmiaru dodajemy minimum 2 X i kupujemy coś co przyjemnie zwisa na ciele. Nie idziemy do żadnych lanserskich sklepów (typu ejcz&m), prawdziwy old-school domowy - tylko w lumpeksie. Do uzupełnienia - frotka na włosy, z gamy różu i fioletu, najlepiej podkraść swojej dziecinie.   ...

Unia Europejska z okazji Dnia Chorób Rzadkich 2013 sfinansuje 26 projektów badawczych w nadziei na poprawę warunków życia niektórych z 30 milionów Europejczyków. Choroba lub zaburzenie są definiowane w Europie jako rzadkie jeśli nie występują częściej niż u 1 na 2000 osób. Jednak ponieważ opisano 6000-8000 chorób rzadkich, razem wzięte dotykają dużej części społeczeństwa. Dzisiaj (tj. 27.02.2013) Irish Presidency of the Council of the European Union będzie gospodarzem całodziennej konferencji w Dublinie, której celem jest omówienie kluczowych zagadnień w tej dziedzinie. W Unii Europejskiej z powodu chorób rzadkich cierpi 30 milionów ludzi, z czego większość stanowią dzieci. Komisja Europejska ogłosiła, że 144 miliony euro mają być podzielone między 26 projektów badawczych i zostanie przeznaczona na pokrycie szerokiego zakresu chorób rzadkich takich jak zaburzenia układu krążenia, metaboliczne i immunologiczne. Będą one miały na celu:

Walentynki są miłym dniem, zwłaszcza gdy otrzymujemy dobre wieści… Dla chorych na FOP – postępującą fibrodysplazję kostniejącą – taka wiadomość przywędrowała zza Oceanu. Zaproponowano terapię choroby: siRNA-based teraphy (opartą na siRNA). To rodzaj terapii genowej, polegającej na wyciszaniu lub modulowaniu ekspresji konkretnego genu (w tym wypadku ACVR1). Praca naukowców dotyczy założeń i metod regulowania ekspresji zmutowanego ACVR1 opartego na siRNA. siRNA – small interfering RNA – małe interferujące RNA – to dwuniciowe cząsteczki RNA zbudowane z 20-25 par zasad (Adenina, Guanina, Tymina, Cytozyna) powodujące wyciszanie ekspresji określonych genów. Sirna-based teraphy of FOP >> tutaj Wkrótce już więcej informacji, bądźcie cierpliwi! A Profesorowi Fredowi Kaplanowi i jego zespołowi składamy gratulacje i podziękowania :)

Czasem rwiemy włosy z głowy, gdy coś lub ktoś z równowagi psychicznej wyprowadza. Innym razem, z powodu przykrych doznań związanych z urojeniami i omamami. Niekiedy też tracimy włosy z powodów immunologicznych, schorzeń skóry, czy na skutek przyjmowania leków. Specyficzne natomiast jest wyrywanie włosów w celu… rozładowania napięcia emocjonalnego, uczucia ulgi, a nawet zadowolenia. Nazywamy to trichotillomanią, w klasyfikacji ICD-10 pod symbolem: F63.3. Akt wyrywania włosów poprzedza narastające napięcie, niemal nie do zniesienia, które musi znaleźć wentyl, przez jaki się ulotni. Po wyrwaniu włosów, pojawia się błoga ulga, odprężenie i spadek napięcia. Można więc uważać, że trichotillomania należy do zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych. Osobie trudno jest się powstrzymać od wyrywania włosów, ale też brwi czy rzęs. Niekiedy nawet ludzie odczuwają silny przymus zjadania wyrwanych włosów (trichotillofagia). Problem dotyczy najczęściej kobiet, a jego początki można zaobserwować ju...

Nasz apetyt bywa zaskakujący, nieopanowany, czasem zmienny jak pogoda w górach. Nie raz zjedlibyśmy dosłownie konia z kopytami, innym razem dzióbiemy posiłek jak wróbelki. Kobiety ciężarne mają smaki na różne produkty – raz na ogórki kiszone, na pomidory, słodki miód, chałwę, fast-foody. Pojawiają się one i zmieniają z minuty na minutę. Kobiety cierpiące z powodu PMS (napięcie przedmiesiączkowe) zjadłyby tonę czekolady, setki pralinek, czy schrupały ogromną paczkę chipsów. To wszystko jest jadalne – jak najbardziej. Wspomniane pokarmy jemy ze smakiem, a ich konsumpcja sprawia nam przyjemność… A co się dzieje gdy nasze łaknienie zmienia swój kierunek? I zaczynamy odczuwać „smaki”, których zwykle nikt nie odczuwa?

Zespół Fregoliego jest rzadkim zaburzeniem urojeniowym, zaliczanym do zaburzeń związanych z błędną identyfikacją, które polega na przekonaniu człowieka, że wszyscy ludzie pojawiający się na jego drodze, w rzeczywistości są jedną i tą samą osobą, jedynie zmieniającą swoją charakteryzację, wizerunek. Najczęściej wiążą się z urojeniami prześladowania (np. śledzenie przez kogoś, obserwowanie, kontrolowanie). Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska aktora – Leopoldo Fregoliego – mistrza w zmienianiu własnego wizerunku scenicznego.

Nasza psychika potrafi nieźle zamieszać w codziennym funkcjonowaniu. Objawy, jakich doświadczamy silnie nas dezorientują lub co gorsza, utwierdzają, że błędne przekonania, które nabywamy - są prawdziwe, realne, zdrowe... Niekiedy dochodzi do tego, że człowiek doznaje przedziwnych wrażeń, jakoby wszystkie osoby, które go otaczają są zastąpieni sobowtórami... Zostali podstawieni. Często są odbierani jako istoty pozaziemskie, roboty, coś magicznego... To zaburzenie psychiczne związane z niewłaściwą identyfikacją osób, opisane przez Jeana Marie Josefa Capgrasa, od którego nazwiska pochodzi eponim medyczny.