Choroby rzadkie

poniedziałek, 14 maja 2018

VLCAD - niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych jest nieprawidłowym stanem metabolicznym, który polega na niemożności przekształcania przez organizm człowieka pewnych tłuszczów na energię, szczególnie po wielogodzinnym okresie bez posiłku. Objawy opisywanego zaburzenia występują już u noworodków i niemowląt, ale mogą pojawić się również w późniejszym dzieciństwie. Na skutek obniżenia poziomu glikemii, charakterystyczny jest brak energii, nadmierna senność (letarg) oraz osłabienie mięśni. U chorych notuje się zwiększone ryzyko uszkodzenia serca i wątroby. Choroba jest niewyleczalna, jednak restrykcyjne przestrzeganie zaleconej diety oraz eliminowanie czynników wyzwalających kryzys metaboliczny, daje szanse na korzystniejsze rokowanie.

Czytaj więcej »

sobota, 5 maja 2018

Zespół Joubert

Radiopedia

Zespół Joubert to rzadko występujące zaburzenie rozwojowe mózgu i pnia mózgu - struktur od których zależy poprawne funkcjonowanie istotnych dla przeżycia narządów. Objawy zespołu są różnorodne nawet w obrębie członków jednej rodziny, a jego rozpoznanie jest trudne z uwagi na zmienność kliniczną. Cechą charakterystyczną dla zespołu Joubert jest obraz śródmózgowia uzyskiwany podczas rezonansu magnetycznego, określany jako objaw zęba trzonowego (ang. molar tooth sign). Polega na występowaniu "rysunku" wydłużonych górnych szczytów móżdżku, który przypomina wyglądem ząb trzonowy lub ząb mądrości. Objaw wynika z nieprawidłowo przebiegającego rozwoju tylnej części mózgu, w tym robaka mózgu (hipoplazja robaka) i pnia mózgu. Pozostałe istotne dla diagnostyki objawy to hipotonia mięśniowa i zaburzenia rozwojowe. Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna, a terapie mają charakter wspierający i podtrzymujący.

Czytaj więcej »

środa, 28 lutego 2018

Światowy Dzień Chorób Rzadkich - #ShowYourRare

Tegoroczny Dzień Chorób Rzadkich jest celebrowany w Polsce po raz ósmy. Jego obchody z roku na rok rozbudzają nadzieję pacjentów na lepsze "jutro", które nigdy nie nadchodzi. Brak konkretnej szybkiej ścieżki diagnostycznej i terapeutycznej zostały już wpisane w życie pacjentów z rzadkimi chorobami. Zatrważające jest takie "przyzwyczajenie". Od lat nie można się doczekać wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ile jeszcze przyjdzie nam poczekać? Rok, dwa lata, pięć lat? Ilu osobom z powodu tej opieszałości choroba ulegnie dramatycznej progresji? Ilu osobom odbierze życie?

Dniem 28 lutego pragniemy się po raz kolejny przypomnieć. Biorąc pod uwagę definicje i dane demograficzne zamieszczone na stronie Ministerstwa Zdrowia, na konkrety czeka 2,3-3 milionów Polaków...

#ShowYourRare - Pacjentów widać. Nie muszą pokazywać swojej "rzadkości". Są. Często właśnie przy okazji takich dni jak RDD, mimo złego stanu zdrowia czekają... Na przybycie spóźnionych Ministrów i ich kolejne mowy o tym samym, co rok temu!

A co z Planem? Projekt Narodowego Planu przekazano pod koniec 2017 roku do konsultacji społecznych. Plan działań operacyjnych na lata 2017-2019 można przeczytać pod linkiem:
http://www.europlan2017.pl/docs/projekt-_plan_dzialan_operacyjnych.pdf

Warto przypomnieć, że również pod koniec roku 2017 (18 grudnia) ówczesny Minister Zdrowia wydał zarządzenie "uchylające zarządzenie Ministra Zdrowia w sprawie powołania Zespołu do spraw chorób rzadkich" - rozwiązując tym samym Zespół do spraw chorób rzadkich.

Brawo...