Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba to rzadko występująca śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, która jest jednocześnie najczęściej spotykaną zakaźną encefalopatią gąbczastą wśród ludzi. Opisana została po raz pierwszy przez Hansa Gerharda Creutzfeldta oraz Alfonsa Jakoba. Za jej przyczynę uznaje się priony - białkowe cząsteczki zakaźne. Istnieje też odmiana choroby, która może zostać przeniesiona z bydła na człowieka (tzw. choroba wściekłych krów). Priony wnikają do białek o prawidłowej budowie, gromadzą się w komórkach mózgu, doprowadzając do ich uszkodzenia, a struktura zwyrodnienia prionowego mózgu przypomina gąbkę. Aby rozpoznać chorobę Creutzfeldta-Jakoba niezbędne jest rozpoznanie szybko postępującej demencji. Wcześniej mogą jednak występować objawy neuropsychiatryczne, które utrudniają jednoznaczne, szybkie rozpoznanie. Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna i śmiertelna. Wdrażane jest postępowanie objawowe, paliatywne.

NBIA - choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu

Choroba neurozwyrodnieniowa (encefalopatia) z odkładaniem żelaza w mózgu obejmuje grupę rzadko występujących, dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych. Polega na współwystępowaniu objawów pozapiramidowych, dystonii, niepełnosprawności intelektualnej, a także zaburzeń neuropsychiatrycznych, które wynikają z gromadzenia się żelaza w jądrach podstawnych mózgu. Trzeba zaznaczyć, że spadek możliwości intelektualnych oraz zanik móżdżku występują w niektórych podtypach choroby. Ponadto, charakterystycznym dla neurodegeneracji z odkładaniem żelaza jest obraz rezonansu magnetycznego, w którym stwierdza się objaw "tygrysiego oka". Uwidoczniony jest bowiem symetryczny, występujący w obrębie obu gałek bladych obszar wyraźnego obniżenia sygnału (zmiany hipointensywne - koloru ciemniejszego) w sekwencji T2-zależnej, a w jego centrum lub w części przednio-przyśrodkowej znajduje się małe pole hiperintensywne (koloru jaśniejszego), co wizualnie przypomina źrenicę tygrysiego oka. Rozpoznano dziesięć typów NBIA, a także dziesięć genów, których mutacje powodują ich wystąpienie. Początek objawów notowany jest od okresu niemowlęcego, do późnego wieku dorosłego. Nasilenie i przebieg choroby są zmienne. NBIA prowadzi do niepełnosprawności i na chwilę obecną jest chorobą niewyleczalną. Proponowane jest leczenie paliatywne.

I Ogólnopolskie Spotkanie Chorych na FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) - 23 maj 2018 r.

Moja "przygoda" z FOP zaczęła się pod koniec 2011 r., kiedy na jeden z portali internetowych opisywałam tę chorobę. Drugi raz, już z mocniejszym zainteresowaniem, zajęłam się nią na studiach magisterskich, pisząc pracę pt. Ocena funkcjonowania chorych na fibrodysplazję i obciążenia opieką ich rodzin. Moja grupa badana liczyła wówczas zaledwie 14 osób... Teraz, po sześciu latach od tej chwili - liczba ta się powiększyła o kolejne 9. Przez lata Rodziny chorych poszukiwały lekarzy, którzy zainteresowaliby się problematyką postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Po dużych wysiłkach udało się: Rzeszów, Kliniczny Szpital Wojewódzki, II Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, lek. med. Małgorzata Dąbrowska, specjalista pediatrii i reumatologii.

  

W Rzeszowie, dnia 23 maja 2018 r. odbyło się I Ogólnopolskie spotkanie pacjentów chorych na postępujące kostniejące zapalenie mięśni ang. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP. Było ono połączone z wizytą profesora Fredericka Kaplana, który jest światowym ekspertem od FOP i chorób pokrewnych. Ponadto otworzyło możliwość naukowej współpracy pomiędzy lekarzami z Rzeszowa a firmą Regeneron, aktualnie zajmującą się badaniem wpływu terapii przeciwciałem monoklonalnym blokującym aktywinę A, na przebieg FOP. Polscy pacjenci będą uczestniczyć w próbach klinicznych.

Relacja Tomasza Przybysza z Konferencji FOP

Społeczność FOP

Z Tomkiem i jego Mamą

Warto nadmienić, że dnia 15 stycznia 2018 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na FOP, powstało stowarzyszenie FOP Polska. Zrzesza ono chorych na postępujące kostniejące zapalenie mięśni i ich rodziny. Aktualnie w Polsce znanych jest 23 chorych. W grupie tej są zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe. Najmłodsze, na chwilę obecną ma 4 lata, a najstarszy dorosły - 57 lat. FOP Polska to również grupa wsparcia. Chorzy za pośrednictwem mediów społecznościowych wymieniają się informacjami i doświadczeniami związanymi z FOP. Stanowią dla siebie ogromne wsparcie nie tylko merytoryczne, ale i emocjonalne. 

STOWARZYSZENIE FOP POLSKA

Mysliwska 57/19, 

30-718 Krakow, 

mail: fop.polska@gmail.com

telefon kontaktowy: 693456308 

Grupa FOP Polska na Facebooku  

(przyjmowane są wyłącznie osoby bezpośrednio związane z FOP (chorzy z potwierdzonym rozpoznaniem oraz ich najbliższa rodzina)