Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy

Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy to rzadko występująca postać nietolerancji węglowodanów, która polega na malabsorbcji, czyli zaburzeniu wchłaniania disacharydów - węglowodanów zbudowanych z dwóch cukrów prostych, z powodu deficytu enzymatycznego. Przykładowymi są: maltoza i sacharoza. Maltoza to cukier słodowy znajdujący się w ziarnach roślin i warzywach skrobiowych. Źródłem sacharozy, zwanej też cukrem stołowym są owoce. Maltoza w warunkach prawidłowych zostaje rozkładana do dwóch cząsteczek glukozy, a sacharoza - do glukozy i fruktozy - co umożliwia ich wchłanianie. Osoby chore nie są w stanie rozłożyć węglowodanów złożonych do prostych cząsteczek cukrowych. Warto wiedzieć, że objawy niedoboru sacharazy-izomaltazy występują również po spożyciu skrobi - wielocukru, w który obfitują m.in. ziemniaki, zboża i ziarenka kukurydzy (ponieważ enzym uczestniczy w rozkładzie dekstryn - produktów powstałych podczas trawienia skrobi). Za niedobór sacharazy-izomaltazy odpowiada mutacja genu SI, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Początek objawów przypada na okres odstawiania dziecka od karmienia piersią lub mieszanek laktozowych, a następnie wdrażania do jadłospisu gotowych mlek modyfikowanych (zawierają sacharozę i polikozę), kaszek, pokarmów stałych, niektórych leków, owoców, warzyw, ziaren i soków. Po ich spożyciu pojawia się kurcze i wzdęcie brzucha, nadmiar gazów oraz tryskająca biegunka. Problemy pokarmowe mogą doprowadzać do zaburzeń wchłaniania i niedożywienia dziecka, przez co może wystąpić opóźnienie rozwoju. Lepsza tolerancja wspomnianych węglowodanów przychodzi z wiekiem, zatem prognozy dla dzieci są dobre.

Choroba Menkesa - choroba kręconych włosów

Choroba Menkesa to rzadko występujące zaburzenie metabolizmu miedzi, które przebiega z neurodegeneracją i anomaliami tkanki łącznej. Może zostać wykryte jeszcze przed urodzeniem. Charakterystycznymi objawami są: zahamowanie rozwoju i jego opóźnienie, napady drgawkowe, niestabilna temperatura ciała, a także kruche, jasne wlosy o skręconej strukturze wewnętrznej (łac. Pili torti). Za wystąpienie choroby odpowiedzialna jest mutacja genetyczna dziedziczona w sprzężeniu z chromosomem X, której skutkiem jest zaburzenie transportu miedzi w komórce i przez błonę komórkową, co upośledza ich budowę, a także funkcje enzymów spełniających kluczowe role w rozwoju włosów, mózgu, kości, wątroby i tętnic. Osoby z chorobą Menkesa mają za mało miedzi w komórkach mózgu i wątroby oraz jej nadmiar w jelitach i nerkach. Miedź przyjmowana z pożywieniem nie wchłania się z przewodu pokarmowego. Przebieg choroby bardzo rzadko jest łagodny, a rokowanie jest niepomyślne.

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu to rzadkie zaburzenie metabolizmu, które prawie wyłącznie dotyczy mężczyzn. Skutkiem wspomnianego niedoboru enzymatycznego jest przedwczesny rozpad erytrocytów, zwany hemolizą. Erytrocyty to czerwone ciałka krwi, a ich zadaniem jest m.in. transport tlenu i substancji odżywczych do wszystkich komórek organizmu. Jeśli dochodzi do ich hemolizy, wówczas drastycznie zmniejsza się liczba czerwonych krwinek, a organizm nie jest w stanie równie szybko ich wyprodukować. Kryzys ten określamy mianem anemii (niedokrwistości) hemolitycznej (w wyniku rozpadu, zniszczenia erytrocytów). Choroba jest niewyleczalna, ale można zapobiegać anemii hemolitycznej unikając przyjmowania określonych leków i produktów spożywczych. Należy wiedzieć, że nasilenie objawów może być skutkiem spożywania surowego bobu i wdychania pyłków unoszących się nad rośliną, co określane jest fawizmem (z łac. Vicia faba - bób).

Hipofosfatazja

Hipofosfatazja (ang. Hypophosphatasia, HPP) jest dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym kośćca i zębów, które wynika z nieprawidłowo przebiegającego procesu mineralizacji. W warunkach normalnych, wzrastające kości i zęby gromadzą fosfor i wapń, co sprawia, że są utwardzone i mocne. Zaburzenia mineralizacji doprowadzają do ich osłabienia, złamań i deformacji. W zależności od postaci choroby, pierwsze objawy przypadają na różne okresy życia. Wyodrębniono hipofosfatazję: prenatalną, noworodkowo-niemowlęcą, dziecięcą, dorosłych i odontohipofosfatazję. HPP na chwilę obecną jest chorobą niewyleczalną, ale podejmowane są różne próby terapii. Lepsze rokowanie przypisuje się jednak postaciom łagodnym.

IX Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha

Moją małą tradycją się stało, że już od pięciu lat uczestniczę w Ogólnopolskich Zjazdach dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną - Zespołem Leigha. Za każdym razem cieszę się z zaproszenia, które wysyła Pani Jolana Kuc - Prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie i póki mam taką możliwość, będę w nich uczestniczyć. Spotkania, pomimo tego, że są trudnym doświadczeniem, dodają jeszcze większej motywacji do kontynuowania pracy nad zwiększaniem świadomości o chorobach rzadkich. Podkreślają też istotę naszego "branżowego" motta: Alone we are rare. Together we are strong!®