Klasterowy ból głowy - zespół Hortona

Klasterowy ból głowy to jeden z najsilniejszych bólów głowy. Określenie „klasterowy” pochodzi z języka angielskiego: „cluster”, co oznacza „skupisko”, „nagromadzenie”, „zgrupowanie”. W nomenklaturze medycznej przyjęto, że rzut bólowy określany jest mianem klasteru. Pomiędzy klasterami nie występują inne dolegliwości, a ból ulega wyciszeniu (remisja). Wystąpienie ataku wiąże się z nawet wielogodzinnym silnym bólem w oczodole i towarzyszą objawy autonomiczne np. łzawienie czy zwężenie źrenicy. U niektórych klastery reaktywują się bardzo często - bo kilka razy w ciągu dnia. U innych zaś pojawią się kilka razy do roku. Z klasterowym bólem głowy częściej zmagają się młodzi mężczyźni. Przyczyny tego rodzaju bólu głowy nadal pozostają niejasne.[1] Według Orphanetu w Europie klasterowe bóle głowy nie są uznawane za rzadkie.[2] Klasterowe bóle głowy rzadko występują u dzieci.[3]

Zespół soli i pieprzu - niedobór syntazy gangliozydu GM3

Zespół soli i pieprzu to rzadko występujące wrodzone zaburzenie glikolizacji, które przebiega z objawami neurologicznymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz zmienioną pigmentacją skóry pod postacią niewielkich rozproszonych plamek z nadmiarem lub niedoborem barwnika. Charakterystyczna jest padaczka lekooporna, cechy choreoatetozy, skolioza, a czasem również niespecyficzny i nieprawidłowy zapis elektrokardiogramu. Notowano też dysmorfie twarzowe, jak małogłowie, niedorozwój środkowej części twarzy i wydatną dolną część twarzy. Ponadto, w badaniach radiograficznych wykrywa się zmniejszoną mineralizację kości. Zespół jest niewyleczalny, a postępowanie jest objawowe i wspierające.[1]

Ogólnopolski program diagnostyki i leczenia chorób gentycznych dla chorób metabolicznych układu kostnego człowieka

Po raz pierwszy w naszym kraju uruchomiono pilotażowy program badań genetycznych metodą sekwencjonowania całogenomowego (ang. Whole Genome Sequencing, WGS) dla pacjentów z wrodzonymi chorobami metabolicznymi kości. Sekwencjonowanie całego genomu to niezwykle szczegółowe badanie całego materiału genetycznego człowieka, umożliwiające odnalezienie najmniejszych błędów genetycznych odpowiedzialnych za wystąpienie określonej choroby.