niedziela, 3 czerwca 2018

NBIA - choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu

Choroba neurozwyrodnieniowa (encefalopatia) z odkładaniem żelaza w mózgu obejmuje grupę rzadko występujących, dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych. Polega na współwystępowaniu objawów pozapiramidowych, dystonii, niepełnosprawności intelektualnej, a także zaburzeń neuropsychiatrycznych, które wynikają z gromadzenia się żelaza w jądrach podstawnych mózgu. Trzeba zaznaczyć, że spadek możliwości intelektualnych oraz zanik móżdżku występują w niektórych podtypach choroby. Ponadto, charakterystycznym dla neurodegeneracji z odkładaniem żelaza jest obraz rezonansu magnetycznego, w którym stwierdza się objaw "tygrysiego oka". Uwidoczniony jest bowiem symetryczny, występujący w obrębie obu gałek bladych obszar wyraźnego obniżenia sygnału (zmiany hipointensywne - koloru ciemniejszego) w sekwencji T2-zależnej, a w jego centrum lub w części przednio-przyśrodkowej znajduje się małe pole hiperintensywne (koloru jaśniejszego), co wizualnie przypomina źrenicę tygrysiego oka. Rozpoznano dziesięć typów NBIA, a także dziesięć genów, których mutacje powodują ich wystąpienie. Początek objawów notowany jest od okresu niemowlęcego, do późnego wieku dorosłego. Nasilenie i przebieg choroby są zmienne. NBIA prowadzi do niepełnosprawności i na chwilę obecną jest chorobą niewyleczalną. Proponowane jest leczenie paliatywne.

poniedziałek, 14 maja 2018

VLCAD - niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych jest  nieprawidłowym stanem metabolicznym, który polega na niemożności przekształcania przez organizm człowieka pewnych tłuszczów na energię, szczególnie po wielogodzinnym okresie bez posiłku. Objawy opisywanego zaburzenia występują już u noworodków i niemowląt, ale mogą pojawić się również w późniejszym dzieciństwie. Na skutek obniżenia poziomu glikemii, charakterystyczny jest brak energii, nadmierna senność (letarg) oraz osłabienie mięśni. U chorych notuje się zwiększone ryzyko uszkodzenia serca i wątroby. Choroba jest niewyleczalna, jednak restrykcyjne przestrzeganie zaleconej diety oraz eliminowanie czynników wyzwalających kryzys metaboliczny, daje szanse na korzystniejsze rokowanie.

sobota, 5 maja 2018

Zespół Joubert

Radiopedia
Zespół Joubert to rzadko występujące zaburzenie rozwojowe mózgu i pnia mózgu - struktur od których zależy poprawne funkcjonowanie istotnych dla przeżycia narządów. Objawy zespołu są różnorodne nawet w obrębie członków jednej rodziny, a jego rozpoznanie jest trudne z uwagi na zmienność kliniczną. Cechą charakterystyczną dla zespołu Joubert jest obraz śródmózgowia uzyskiwany podczas rezonansu magnetycznego, określany jako objaw zęba trzonowego (ang. molar tooth sign). Polega na występowaniu "rysunku" wydłużonych górnych szczytów móżdżku, który przypomina wyglądem ząb trzonowy lub ząb mądrości. Objaw wynika z nieprawidłowo przebiegającego rozwoju tylnej części mózgu, w tym robaka mózgu (hipoplazja robaka) i pnia mózgu. Pozostałe istotne dla diagnostyki objawy to hipotonia mięśniowa i zaburzenia rozwojowe. Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna, a terapie mają charakter wspierający i podtrzymujący.