23 kwietnia 2020 r - Międzynarodowy Dzień Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

14 lat minęło od sukcesu amerykańskich naukowców, którzy odkryli mutację genetyczną odpowiedzialną za wystąpienie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Dla upamiętnienia tego wydarzenia 23. kwietnia ogłoszono Międzynarodowym Dniem FOP.

FOP to ultrarzadka choroba tkanki łącznej spowodowana mutacją genu ACVR1, dziedziczona w sposób autosomalny dominujacy. W jej przebiegu dochodzi do wytwarzania skostnień pozaszkieletowych, które unieruchamiają poszczególne części ciała i uniemożliwiają poruszanie się. U chorych tworzy się "kostny pancerz" odbierający im samodzielną aktywność. Skostnienia pozaszkieletowe powstają na skutek urazów i infekcji, a także bez przyczyny. Istotną oznaką FOP widoczną już przy urodzeniu jest skrócenie i koślawość dużych palców u stóp. Na chwilę obecną nie ma jeszcze leczenia przyczynowego choroby, a postępowanie polega na zapobieganiu urazom, łągodzeniu stanów zapalnych oraz sterydoterapii podczas zaostrzenia. Aktualnie trwają badania nad opracowaniem skutecznej terapii tej choroby, m.in. z wykorzystaniem przeciwciała monoklonalnego. Pacjenci z Polski również w nich uczestniczą.

***

Już prawie dwa lata funkcjonuje też Stowarzyszenie FOP Polska. Jest to organizacja zrzeszająca chorych na FOP, ich rodziny i przyjaciół działających wspólnie w celu szerzenia wiedzy na temat choroby. Strona Stowarzyszenia >> FOP Polska (Chciałabym też przy okazji wspomnieć, że Prezes Stowarzyszenia Justyna Pióro w związku z epidemią COVID-19, razem z Koleżankami uszyła maseczki ochronne dla szpitala w którym pracuję - za co jesteśmy baaaaardzo wdzięczni!).

***

Niestety, dla społeczności FOP Polska początek roku 2020 był bardzo smutny... 

Pożegnaliśmy Tomka Przybysza, który stworzył stronę internetową poświęconą chorobie, a następnie grupę FOP Polska, zrzeszającą wszystkich pacjentów z kostniejącym zapaleniem mięśni w Polsce. Był łącznikiem między International FOP Association a społecznością FOP w naszym kraju. Stanowił również nieocenione wsparcie dla samych chorych i ich rodzin. Zdążył jeszcze spełnić swoje wielkie marzenie: wydał książkę o swoim życiu "Z genetycznym wyrokiem".

Z nadejściem wiosny pożegnaliśmy drugiego niezwykłego Kolegę (a dla wielu Przyjaciela) Daniela - który skontaktował się z całą grupą stosunkowo niedawno, ale wszystkich bardzo ujął za serce. Poczuciem humoru i całym sobą niejednej osobie pomógł rozgonić najczarniejsze chmury. Troszczył się o każdego. Mimo, dyskomfortowego unieruchomienia w pozycji leżącej i ciągłego odczuwania bólu, miał w sobie ogromną wolę walki. Zawsze wierzył, że będzie lepiej. Dawał radę! 

 

Aktualizowany opis: choroba Taya-Sachsa

Niektóre grupy etniczne cechują się hermetycznością, co oznacza zablokowanie "napływu świeżej krwi" do społeczności jaką tworzą. Nie dopuszcza się do niej osób spoza kręgu, co oznacza, że małżeństwa bardzo często zawierane są między osobami spokrewnionymi. Zatem społeczność hermetyczna oprócz specyficznej dla siebie kultury, czy religii, cechuje się pewnymi zmianami genetycznymi. Potomstwo osób spokrewnionych ze sobą np. małżeństwa między kuzynostwem, albo wujem a siostrzenicą, niestety jest obciążone dużym ryzykiem wystąpienia mutacji genetycznych, które stanowią przyczynę poważnych chorób i zaburzeń rozwojowych. Jedną z nich jest choroba Taya-Sachsa - czyli lizosomalna choroba spichrzeniowa, w której przebiegu dochodzi do odkładania się gangliozydu GM2 w komórkach ośrodkowego układu nerwowego, co doprowadza do neurodegeneracji. Choroba najczęściej występuje w populacji Żydów Aszkenazyjskich, Luizjańskich Cajunów i Amiszów (Pennsylvania Dutch). Przebieg niemowlęcej postaci choroby jest ciężki, a rokowania są niepomyślne. Do tej pory nie opracowano skutecznej metody leczenia, a postępowanie opiera się na opiece paliatywnej. 

Ciąg dalszy >> CHOROBA TAYA-SACHSA

Zapobieganie infekcji koronawirusem u pacjentów z chorobami rzadkimi też jest ważne!

Koronawirusy (CoV) to duża rodzina wirusów, która znana jest medycynie od dawna. Wywołują infekcje o różnie nasilonym przebiegu: od przeziębienia, po ciężką ostrą niewydolność oddechową np. bliskowschodni zespół niewydolności oddechowej (MERS-CoV) oraz zespół ciężkiej ostrej niewydolności oddechowej (SARS-CoV).

Wirus powodujący chorobę koronawirusową COVID-19 to zidentyfikowany w grudniu 2019 r. koronawirus SARS-CoV-2. Przenosi się on między ludźmi drogą kropelkową, czyli np. podczas kichania, kasłania, mówienia. Ciężka postać choroby oraz wyższa śmiertelność, notowana jest w populacji osób starszych, z obniżoną odpornością, z przewlekłymi chorobami towarzyszącymi. Nie wolno też zapominać o kobietach w ciąży i połogu oraz osobach po ciężkich urazach i rozległych operacjach chirurgicznych, gdyż one także są osłabione. Infekcja na ogół przebiega bezobjawowo u dzieci. Większość z ludzi przechoruje ją raczej łagodnie. 

Objawami wskazującymi na COVID-19 są przede wszystkim: gorączka i suchy kaszel. Pojawia się także zmęczenie, bóle mięśni i gardła. Możliwa jest również zadyszka, a w ciężkich przypadkach trudności w oddychaniu i duszność. Rzadko pojawiają się inne objawy jak np. katar czy biegunka. Średni okres inkubacji wirusa trwa 5 dni (czas, w którym wirus bezobjawowo rozwija się w organizmie, a zainfekowana osoba może zarażać). Okres inkubacji może być krótszy lub dłuższy, zwykle trwa od 2 do 10 dni, a czasem 3 tygodnie). Zatem pierwsze objawy mogą wystąpić dopiero po kilku dniach od kontaktu z zainfekowaną osobą. Na chwilę obecną brakuje leku przeciwwirusowego oraz szczepionki przeciwko SARS-CoV-2, dlatego tak ważna jest higiena (mycie i dezynfekcja), kwarantanna i izolacja od potencjalnych źródeł zakażenia. 

UWAGA!

1. Jeśli zaobserwujesz objawy wskazujące na COVID-19, należy pozostać w domu i zadzwonić do lokalnej stacji sanitarno-epidemiologicznej lub lekarza POZ.
2. Jeśli pojawiły się trudności w oddychaniu, należy wezwać zespół ratownictwa medycznego - dzwoniąc pod numer 112, koniecznie trzeba poinformować dyspozytora o podejrzeniu infekcji koronawirusowej, aby zespół który przyjedzie po pacjenta mógł się odpowiednio zabezpieczyć #NieKłamMedyka.
   
   
   Zespoły Ratownictwa Medycznego, Lekarze, Pielęgniarki udzielają pomocy wielu osobom każdego dnia, a nie tylko jednemu pacjentowi, do którego zostaną wezwani. Pacjent z podejrzeniem koronawirusa wymaga szczególnego postępowania. Medycy muszą ubrać się w kombinezon, maskę, gogle i rękawiczki, w celu ograniczenia ryzyka zainfekowania siebie, a także uniemożliwienia zakażenia każdego kolejnego pacjenta. To nie bal przebierańców, tylko konieczność. I nic przyjemnego. Spędzić kilkadziesiąt minut w takim kombinezonie i spodnim jednorazowym ubranku, z lejącym się potem po całym ciele. A co dopiero jeszcze wykonywać czynności ratunkowe. Poniżej dwa filmiki edukacyjne - jak wygląda zakładanie i zdejmowanie kombinezonu.
   

W grupie pacjentów chorych przewlekle znajdują się także dorośli i dzieci z chorobami rzadkimi. Zwiększone ryzyko infekcji koronawirusowej w ich przypadku wynika z osłabienia funkcjonowania poszczególnych narządów np. płuca, serce, nerki, a także układu odpornościowego. Ponadto podejmowane leczenie np. wentylacja mechaniczna w warunkach domowych/szpitalnych, steroidoterapia czy terapia immunosupresyjna oraz przeciwnowotworowa, znacznie osłabiają ogólną odporność organizmu, co zwiększa podatność na zachorowanie. Warto też zaznaczyć, że wielu pacjentów z chorobami rzadkimi to dzieci, które oprócz tego, że są nosicielami wirusa, mogą paść jego ofiarą w związku z chorobą podstawową.

Jak zapobiegać infekcji COVID-19? 

1. Jedną z najważniejszych metod zapobiegania jest higiena rąk: mycie ciepłą wodą z mydłem schematem AyLiffe oraz dezynfekcja preparatem alkoholowym o stężeniu 70% (np. po powrocie ze sklepu, pracy, szkoły, kontakcie z innymi osobami, czy zwierzętami, przed i po wykonaniu czynności pielęgnacyjnych, przed posiłkiem, po skorzystaniu z toalety).
   

   

   Jeśli umycie rąk nie jest możliwe, należy unikać dotykania twarzy, okolic oczu, nosa i ust, przez które wirus może wniknąć do naszego organizmu. Odradza się ponadto podawanie ręki oraz całowania na powitanie. W miejscach publicznych oraz w komunikacji zbiorowej, należy unikać dotykania poręczy i innych często użytkowanych przez inne osoby przedmiotów (jeśli zachodzi konieczność przytrzymania się, trzeba pamiętać aby dopóki nie umyjemy rąk, nie dotykać twarzy). Warto też nosić ze sobą i stosować środek do dezynfekcji rąk na bazie alkoholu, a także chusteczki higieniczne, którymi w razie potrzeby kaszlu czy kichania można zasłonić twarz (po użyciu należy je wyrzucić).
   Soczewki kontaktowe lepiej zamienić na okulary, które nie podrażniają oczu, a dodatkowo stanowią barierę przed kropelkami wydzieliny oddechowej np. kasłającej osoby (okulary też trzeba dezynfekować!).
2. Kluczowe jest odcinanie dróg szerzenia się infekcji poprzez stosowanie się do zasad kwarantanny społecznej (unikanie wychodzenia na zewnątrz, ograniczenie liczby gości, unikanie przejazdów komunikacją miejską, omijanie zgromadzeń, ograniczenie liczby opiekunów dziecka, a także osób wykonujących czynności higieniczne oraz np. odsysanie z rurki tracheostomijnej). #ZostańWDomu
   
3. Stosowanie się do zasad kwarantanny obowiązkowej u osób, które zostały nią objęte (nieopuszczanie miejsca kwarantanny, pomiary temperatury ciała dwa razy dziennie, kontakt z policją i sanepidem, oznakowanie drzwi wejściowych, zakładanie maski przed ewentualnym kontaktem załogi karetki pogotowia >> szczegóły TUTAJ).
   
4. W celu wzmacniania odporności, zaleca się zaspokojenie podstawowych potrzeb organizmu, jak utrzymanie w czystości, spożywanie lekkostrawnych, nieprzetworzonych posiłków, przyjmowanie odpowiedniej ilości płynów, odpoczynek i sen, zapewnienie rozrywki, praca zdalna itp. Warto też dokonywać samoobserwacji ewentualnych objawów i dokonywać pomiaru temperatury ciała w sytuacji pogorszenia samopoczucia.
5. Podczas przygotowywania posiłków należy zachować podstawowe zasady higieny, jak mycie rąk i produktów spożywczych. Po zakupach, umyciu produktów i rozłożeniu zakupów zaleca się kolejne mycie rąk .Warto też wspomnieć, aby nie spożywać posiłków z jednego talerza, czy też picia napojów z jednego kubka/butelki oraz nie częstować się przekąskami z jednego opakowania.
6. Należy zadbać o wiedzę i konsekwencję w higienicznym stylu życia rodziny. Każdy powinien mieć osobną szczoteczkę do zębów i ręcznik, a także umieć poprawnie umyć ręce w wyżej wymienionych sytuacjach. Zaleca się także dezynfekowanie wszystkich telefonów komórkowych (trzeba pamiętać o zdejmowaniu futerału/etui i jego dezynfekowaniu), tabletów, klawiatur, pilotów od TV.
7. Do sprzątania mieszkania można używać jednorazowych chusteczek nawilżanych. Istotne jest także odkurzanie i mycie podług ciepłą wodą z detergentem. Blaty robocze i kuchenne można po skończonej pracy zdezynfekować. Korzystne jest także wietrzenie i zapobieganie zawilgoceniu pomieszczeń.
8. Warto pomyśleć o środowisku, w którym żyjemy na co dzień. Istotne jest działanie dla ogółu społeczności zamieszkującej osiedla, bloki. Przecieranie klamek wejściowych, włączników do światła oraz poręczy środkiem dezynfekującym, szczególnie w blokach, czy domach wielorodzinnych jest istotne w zmniejszaniu ryzyka kontaktu z wirusem. Ponadto zaproponowanie pomocy sąsiedzkiej np. w zakupach, zrealizowaniu recept, osobom starszym i samotnym, może zmniejszyć ryzyko ich zainfekowania.

Niestety w ramach kwarantanny społecznej, nie zostały zamknięte placówki szkolne dla dzieci z niepełnosprawnościami (i inne, jak np. resocjalizacyjne). Nie wiadomo, co było powodem takiej decyzji władz państwowych, jednak zdrowy rozsądek nakazuje pozostawanie w domu, zwłaszcza dzieciom chorym, ze szczególnym narażaniem na infekcje wirusowe.

Katarzyna Ziaja

dr Paula Dobosz

Fakty i Mity Genetyki