3 maja - Dzień zespołu Basilicata-Akhtar

W dniu 3 maja obchodzony jest Dzień Zespołu Basilicata-Akhtar. Został on ustanowiony przez rodziców dzieci z MSL3 oraz założycieli Fundacji MSL3 Syndrome Foundation . Na chwilę obecną, na całym świecie opisanych jest mniej niż 40 przypadków zespołu. Jest to więc choroba ekstremalnie rzadka. W Polsce niewiele osób słyszało o tym zespole, gdyż na rok 2022 wiadomo jedynie o jednym chłopcu z tym rozpoznaniem. Zespoł Basilicata-Akhtar jest skutkiem mutacji genetycznej, która powoduje zaburzenia funkcji białka MSL3, kto e jest odpowiedzialne za tworzenie się innych białek niezbędnych dla zdrowia i integralności organizmu człowieka. W przebiegu zespołu obserwuje się opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię), postępującą spastyczność, niezdolność do chodzenia lub utratę umiejętności chodzenia, opóźnienie rozwoju mowy, bądź brak rozwoju mowy, niepełnosprawność intelektualną, zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy, a także anomalie w obrazie mózgu. Charaktery