Choroby rzadkie

Zespół Snijders Blok-Campeau'a jest stosunkowo "młodą" jednostką chorobową. Została odkryta w roku 2018 przez genetyk kliniczną Lot Snijders Blok z Nijmegen i pediatrę Philippe'a M. Campeau z Montréalu. Jest to zespół nie tylko rzadko występujący, ale też rzadko diagnozowany, z powodu niejednoznacznych objawów. Cechy charakterystyczne dla zespołu Snijders Blok-Campeau'a obejmują zaburzenia rozwoju intelektualnego, którym towarzyszą: makrocefalią, opóźnienie mowy, a także dysmorfie twarzowe (szeroko rozstawione oczy, głęboko osadzone oczy, wąskie szpary powiekowe, dłuższa odległość między kącikami wewnętrznymi oczu, przerzedzone brwi). U dzieci stwierdza się również inne zaburzenia, jak np. hipotonię mięśniową czy wady mózgowia. Mutacja genu CHD3 - odpowiedzialna za wystąpienie zespołu, została po raz pierwszy udokumentowana w artykule: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language (2018). Na

Wiele zespołów genetycznych ma podobny układ objawów: hipotonią mięśniowa, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia zachowania oraz cechy dymorficzne. Z uwagi na przyczynę genetyczną zespołów oraz miejsce nieprawidłowej zmiany w obrębie genu zaangażowanego w etiologię choroby - nie występują dwa identyczne przypadki danego zespołu. Pacjenci będą mieli pewne cechy wspólne, ale np. stopień nasilenia objawów będzie zmienny. Zatem ten sam zespół u jednej osoby okazuje się być łagodny, a z kolei u drugiej - zagrażający życiu. Podobnie jest w przypadku zespołu Primrose'a. Zespół Primrose'a został opisany w 1982 r. przez doktora D. A. Primrose'a, w Narodowym Szkockim Szpitalu Królewskim (Larbert). Pomimo dużej zmienności objawów, do najbardziej charakterystycznych cech, które mogą ułatwić postawienie diagnozy, zaliczamy: zwapnienia chrząstki ucha zewnętrznego, niepełnosprawność umysłową, hipotonię mięśniową, miopatię, utratę słuchu, nieprawidłowy metabolizm glu

Zespół MSL3, znany też jako zespół Basilicata-Akhtar to nowo odkryty zespół genetyczny, który wymaga szczególnej uwagi naukowej. Na chwilę obecną jest diagnozowany ekstremalnie rzadko, gdyż jego objawy nie są charakterystyczne i występują również w innych chorobach. W zaburzeniu tym obserwuje się całościowe opóźnienie rozwoju już od okresu niemowlęcego. U dzieci pojawia się niskie napięcie mięśniowe (hipotonia) oraz wynikające z tego trudności w karmieniu i mówieniu. Większość pacjentów jest w stanie chodzić, ale chód jest chwiejny i niepewny. Ponadto, poruszanie się ogranicza spastyczność, czyli zwiększone napięcie mięśniowe. Ponadto u dzieci występują dymorficzne rysy twarzy, a także łagodne wady szkieletowe w obrębie dalszych odcinków kończyn. Zespół Basilikata-Akhtar w równym stopniu dotyczy dziewczynek i chłopców. Zespół zawdzięcza swój eponim dwóm biolożkom z Instytutu Immunologii i Epigenetyki Maxa Planka we Freiburgu, które odkryły przyczyny tego zaburzenia. Głównym zainteresow

  W imieniu Organizatorów zapraszamy na pierwszy w Polsce Zjazd Rodzin Dzieci z Zespołem Joubert! Wydarzenie odbędzie się w Falentach, od 7. do 9. października 2022 r. Opiekunem merytorycznym spotkania będzie dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W sprawach organizacyjnych należy zgłaszać się do Pani Elżbiety Twardowskiej: zjazd.joubert@gmail.com Zjazd jest ogromnym przedsięwzięciem i wymaga niemałych nakładów finansowych. Dlatego też zapraszam do udziału w zrzutce na ten cel:  Zespół Joubert to rzadko występujące zaburzenie rozwojowe mózgu i pnia mózgu - struktur od których zależy poprawne funkcjonowanie istotnych dla przeżycia narządów. Objawy zespołu są różnorodne nawet w obrębie członków jednej rodziny, a jego rozpoznanie jest trudne z uwagi na zmienność kliniczną. Cechą charakterystyczną dla zespołu Joubert jest obraz śródmózgowia uzyskiwany podczas rezonansu magnetycznego, określany jako objaw zęba trzonowego (ang.  molar tooth sign ). Poleg

12 kwietnia ruszyła inicjatywa, której celem jest stworzenie rejestru chorych na zespół Angelmana oraz uruchomienie pierwszego polskiego badania nad zespolem. Aktualnie twórcy Projekt Zespół Angelmana (rodzice dzieci oraz naukowcy), znajdują się obecnie na etapie zbierania środków do opłacenia pracy badaczy, aby w przyszłości umożliwić refundacje leku na zespół Angelmana, nad którym badania są już mocno zaawansowane.  Chorobyrzadkie.blogspot.com popiera ten wyjątkowy projekt i również zaprasza do wsparcia zbiórki:   🍀 Wielka Zmiana - Zbadajmy Zespół Angelmana!  🍀 Zespół Angelmana to rzadka i na chwilę obecną nieuleczalna choroba genetyczna, która doprowadza do zaburzeń rozwojowych i objawów neurologicznych. Obserwuje się opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, znaczne zaburzenia mowy, snu, odżywiania, poczucia równowagi, a przede wszystkim – liczne, często odporne na leki ataki padaczkowe. Ta choroba jest w Polsce zupełnie niezbadana. Nie istnieją nawet szacunkowe sta

Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć.Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Neurofibromatozy są chorobami nieuleczalnymi. W ich przypadku postępuje się objawowo. Zalecane formy terapii to usunięcie guzków poprzez interwencję chirurgiczną (UWAGA: nerwiakowłókniaki mogą silnie krwawić!), korekcja skoliozy (ćwiczenia, gorsety, operacja). W leczeniu zmian nowotworowych - radio i chemioterapię oraz chirurgiczn

Mukopolisacharydozy (MPS) to rzadkie choroby genetyczne, które statystycznie dotyczą jednej na 25 000 osób. Istotą mutacji wywołującej którąkolwiek mukopolisacharydozę jest brak lub wytwarzanie nieprawidłowych enzymów. W zależności od defektu enzymatycznego, opisano typy I, II, III, IV, V i VI choroby. Zdiagnozowanie choroby jest możliwe już w okresie prenatalnym. Mukopolisacharydoza jest związana z wystąpieniam powiększenia wątroby, śledziony, serca, a także problemów kostno-szkieletowych, a także ze strony oczu, układu oddechowego i nerwowego. Celem Międzynarodowego Dnia Mukopolisacharydoz jest uświadomienie społeczeństwu wartości wczesnej diagnostyki choroby, a także znaczenia leczenia pacjentów, pomimo braku leków na mukopolisacharydozy, gdyż choroba może być utrzymana pod kontrolą. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler