poniedziałek, 12 listopada 2018

Okresowe porażenie hipokaliemiczne - choroba Westphala

Kanałopatiami określa się choroby, których przyczyną są różne nieprawidłowości kanałów jonowych lub zaburzenia funkcjonowania białek regulujących prawidłowe działanie tych kanałów. Wyróżnia się kanałopatie wrodzone (uwarunkowane genetycznie) oraz nabyte - w wyniku autoagresji. Hipokaliemiczne porażenie okresowe jest przykładem kanałopatii wrodzonej spowodowanej mutacjami w genach: CACNA1SSCN4A oraz KCNE3. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Do objawów wyróżniających ten rodzaj porażenia okresowego zalicza się znaczne osłabienie mięśni lub ich paraliż z towarzyszącą hipokaliemią, czyli obniżeniem poziomu potasu we krwi poniżej 3,2-3,6 mmol/l. Epizody porażenia mięśni trwają od kilku do 48 godzin. Najczęściej obejmują wszystkie kończyny doprowadzając do tetraplegii, co sprawia, że chory nie jest w stanie sam sobie pomóc i wymaga interwencji drugiej osoby. Czynnikami indukującymi napad są m.in. odpoczynek po wysiłku fizycznym oraz zjedzenie bogatowęglowadanowego lub słonego posiłku. Na chwilę obecną nie opracowano jeszcze skutecznej metody leczenia przyczynowego choroby. Proponowane leczenie stanowi profilaktykę paraliżów, suplementację potasu, a także wdrożenie fizjoterapii, szczególnie wtedy gdy rozwinęły się ograniczenia ruchowe.

niedziela, 11 listopada 2018

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe - choroba Gamstorp

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe, jak nazwa wskazuje to zaburzenie przebiegające co jakiś czas, z powodu podwyższonego poziomu potasu we krwi. Porażeniem określa się w tym przypadku znaczne osłabienie mięśni lub ich paraliż będące skutkiem hiperpotasemii. Hiperkaliemiczne porażenie okresowe to rodzaj dziedziczonej autosomalnie dominująco kanałopatii sodowej, czyli nieprawidłowości w obrębie kanałów sodowych w błonach komórkowych mięśni. Choroba zwykle rozpoczyna się w wieku wczesnoszkolnym. Częstotliwość ataków, jak również ich siła i czas trwania są różne. Każda osoba choruje inaczej. Najczęściej dochodzi do przemijającego porażenia mięśni kończyn, a rzadziej - mięśni twarzy czy też mięśni oddechowych. Ataki mogą zostać sprowokowane takimi czynnikami jak np. zjedzenie posiłku bogatego w potas, stres, terapia glikokortykosteroidami, infekcje, znieczulenie i ciąża. Choroba pozostaje niewyleczalna, ale może być skutecznie kontrolowana. Należy bowiem unikać czynników wywołujących ataki.

środa, 24 października 2018

Choroba moyamoya

Choroba moyamoya to rzadko występująca arteriopatia, która obejmuje w szczególności tętnice szyjne wewnętrzne i ich odgałęzienia. Są to naczynia odpowiadające za zaopatrzenie mózgu w tlen i substancje odżywcze. W przebiegu choroby dochodzi do zwężenia tętnic, co skutkuje zmniejszeniem przepływu krwi przez mózg. Aby to kompensować, organizm wytwarza krążenie oboczne pod postacią sieci nowych naczynek krwionośnych, które niestety są bardzo delikatne i kruche. Jest on widoczny w obrazie angiografii mózgu, który przedstawia naczynia ułożone we wzór kłębów dymu, skąd też pochodzi japońska nazwa choroby moyamoya - „coś mglistego jak kłęby dymu". Pierwsze objawy choroby występują u dzieci lub w późnej dorosłości i mogą przypominać przejściowe epizody niedokrwienne, jak również być przyczyną udarów, trudności poznawczych czy napadów drgawkowych. Nierzadko dochodzi również do wytworzenia się tętniaków naczyń mózgowych, które mogą pękać i stanowić zagrożenie życia (krwawienie do mózgu). U niektórych pacjentów występuje niepełnosprawność intelektualna. Dotychczas nie opracowano żadnej terapii przyczynowej choroby. Postępowanie jest objawowe i podtrzymujące.