Posty

Temat miesiąca

3 maja - Dzień zespołu Basilicata-Akhtar

Obraz
W dniu 3 maja obchodzony jest Dzień Zespołu Basilicata-Akhtar. Został on ustanowiony przez rodziców dzieci z MSL3 oraz założycieli Fundacji MSL3 Syndrome Foundation . Na chwilę obecną, na całym świecie opisanych jest mniej niż 40 przypadków zespołu. Jest to więc choroba ekstremalnie rzadka. W Polsce niewiele osób słyszało o tym zespole, gdyż na rok 2022 wiadomo jedynie o jednym chłopcu z tym rozpoznaniem.  Zespoł Basilicata-Akhtar jest skutkiem mutacji genetycznej, która powoduje zaburzenia funkcji białka MSL3, kto e jest odpowiedzialne za tworzenie się innych białek niezbędnych dla zdrowia i integralności organizmu człowieka. W przebiegu zespołu obserwuje się opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię), postępującą spastyczność, niezdolność do chodzenia lub utratę umiejętności chodzenia, opóźnienie rozwoju mowy, bądź brak rozwoju mowy, niepełnosprawność intelektualną, zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy, a także anomalie w obrazie mózgu. Charaktery

17 maja - Światowy Dzień Neurofibromatoz

Obraz
Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć.Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Neurofibromatozy są chorobami nieuleczalnymi. W ich przypadku postępuje się objawowo. Zalecane formy terapii to usunięcie guzków poprzez interwencję chirurgiczną (UWAGA: nerwiakowłókniaki mogą silnie krwawić!), korekcja skoliozy (ćwiczenia, gorsety, operacja). W leczeniu zmian nowotworowych - radio i chemioterapię oraz chirurgiczn

15 maja - Międzynarodowy Dzień Mukopolisacharydoz

Obraz
Mukopolisacharydozy (MPS) to rzadkie choroby genetyczne, które statystycznie dotyczą jednej na 25 000 osób. Istotą mutacji wywołującej którąkolwiek mukopolisacharydozę jest brak lub wytwarzanie nieprawidłowych enzymów. W zależności od defektu enzymatycznego, opisano typy I, II, III, IV, V i VI choroby. Zdiagnozowanie choroby jest możliwe już w okresie prenatalnym. Mukopolisacharydoza jest związana z wystąpieniam powiększenia wątroby, śledziony, serca, a także problemów kostno-szkieletowych, a także ze strony oczu, układu oddechowego i nerwowego. Celem Międzynarodowego Dnia Mukopolisacharydoz jest uświadomienie społeczeństwu wartości wczesnej diagnostyki choroby, a także znaczenia leczenia pacjentów, pomimo braku leków na mukopolisacharydozy, gdyż choroba może być utrzymana pod kontrolą. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler

8 maja - Światowy Dzień Talasemii

Obraz
Światowy Dzień Talasemii jest obchodzony co roku 8 maja, a jego celem jest podnoszenie świadomości społecznej oraz władz państwowych temat talasemii. To również okazja niesienia pomocy dla światowej społeczności chorych na talasemię, co jest niezmiernie ważna dla poprawy jakości ich życia oraz funkcjonowania. Światowy Dzień Talasemii to również czas, by obalać mity na temat choroby oraz włączanie pacjentów i ich rodzin do prowadzenia normalnego życia oraz zwalczać piętnowanie osób z tą chorobą. Jest również ukłonem w kierunku Rodziców i Opiekunów chorych, którzy mimi brzemienia choroby, nigdy nie stracili nadziei na życie. Ponadto, w Światowy Dzień Talasemii, jest okazją dla uhonorowania oddanej pracy lekarzy i innych profesjonalistów medycznych za pomoc pacjentom i przynoszenie kolejnych postępów naukowych. Światowy Dzień Talasemii to przede wszystkim jednak edukacja społeczna, ktorej celem jest zapobieganie rozprzestrzeniania się choroby wśród ludzi. Z uwagi na fakt, że jest dziedzic

6 maja - Wishbone day: Międzynarodowy Dzień Wrodzonej Łamliwości Kości

Obraz
6 maja zrobiło się żółto na Facebooku i innych mediach społecznościowych. Był to Międzynarodowy Dzień Wrodzonej Łamliwości Kości - Wishbone Day: # SHAREforAWARENESS & # WishboneDay ! Żółty kolor to symbol optymizmu i pozytywnej przyszłości, co jest niezmiernie ważne dla osób chorych i związanych z wrodzoną łamliwością kości. Został on zainicjowany w Australii w 2010 roku i stał się międzynarodowym wydarzeniem dla osób z wrodzoną łamliwością kości. Od tego czasu, do obchodów przyłączyło się ponad 90 krajów. Wishbone Day jest okazją do podejmowania edukacji i uświadamiania na temat choroby. To także głos dla Pacjentów, ktorzy dzielą się swoimi doświadczeniami z chorobą. Czas na okazanie wsparcia i pomocy dla chorych. Wrodzona łamliwość kości to specyficzna jednostka chorobowa charakteryzująca się dużą ilością powracających złamań, nawet w życiu płodowym. Obejmują one wszytkie kości, ale najczęściej kości długie (kości kończyn) i powodują je nieznaczne urazy. Kości ulegają deformacjo

5 maja - Światowy Dzień Nadciśnienia Płucnego

Obraz
Na całym świecie, 5 maja, obchodzony jest Światowy Dzień Nadciśnienia Płucnego. Jego celem jest zwiększanie wiedzy i podnoszenie świadomości społecznej, a także środowisk medycznych, na temat tej często błędnie diagnozowanej choroby. To okazja do zwrócenia uwagi na szerszy dostęp do diagnostyki, leczenia i opieki nad pacjentami z nadciśnieniem płucnym oraz celebrowania życia osób żyjących z tą chorobą. Nadciśnienie płucne to stan w którym średnie ciśnienie w tętnicy płucnej w bezpośrednim badaniu hemodynamicznym (cewnikowaniu prawego serca) osiąga lub przekracza wartość: 25 mmHg w spoczynku. Pierwsze objawy choroby są niespecyficzne i zazwyczaj są spychane na karb przemęczenia, anemii, stresu, nerwicy, astmy, starości, czy braku kondycji fizycznej, bowiem chorym trudniej się oddycha podczas wysiłku, miewają bóle w klatce piersiowej, skarżą się na omdlenia. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne można w pewnym stopniu opanować i spowolnić progresję, zwiększając komfort życia pacjen

2 maja - Dzień Nieketonowej Hiperglicynemii

Obraz
2 maja to Dzień Nieketonowej Hiperglicynemii (ang. Nonketotic Hiperglycnemia , NKH). Jest to rzadko występująca choroba metaboliczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną są mutacje genów: AMT (3p21.31) oraz GLDC (9p24.1), GCSP (9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1) . Renty te zawierają instrukcje dla właściwego wytwarzania i funkcjonowania enzymu, którego zadaniem jest katalizowanie glicyny. Nieprawidłowości wynikające z mutacji, doprowadzają do gromadzenia się i nieprawidłowego magazynowania glicyny w organizmie. Taka akumulacja jest toksyczna dla organizmu, co przejawia się w cechach klinicznych nieketonowej hiperglicynemii. Choroba najczęściej daje o sobie znać w pierwszych dniach życia. Obserwuje się wówczas nadmierną ospałość dziecka zwaną  letargiem, a także osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), napady miokloniczne, a także bezdechy będące przyczyną śmierci dziecka. Jeśli dziecko przeżyje, pojawiają się lekooporne napady padaczkowe oraz głęboka