Choroby rzadkie

Zespół Edwardsa, to rzadka, ale bardzo poważny zespół wad wrodzonych, który jest rozpoznawany już w ciąży. Dla wielu rodziców to trudna i nieoczekiwana diagnoza, z którą wiąże się wiele pytań dotyczących rokowania, leczenia i dalszego postępowania. To również pytania o życie z tak ciężką chorobą dziecka.  W niniejszym artykule wyjaśniam czym jest trisomia 18, jakie daje objawy oraz jak wygląda diagnostyka i opieka nad dzieckiem.

Zespół Blooma to jedna z najrzadszych chorób genetycznych, należąca do grupy tzw. zespołów niestabilności chromosomowej. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1954 roku przez amerykańskiego lekarza Davida Blooma. Jej podłożem są mutacje w genie BLM , który jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie mechanizmów naprawy DNA. Skutkiem mutacji jest zwiększona częstość uszkodzeń materiału genetycznego, co przekłada się na szereg charakterystycznych objawów klinicznych. Pacjenci z zespołem Blooma wyróżniają się przede wszystkim niskorosłością, specyficznymi zmianami skórnymi nasilającymi się pod wpływem promieniowania słonecznego (rumień w kształcie motyla na twarzy), niedoborem odporności oraz wyraźnie podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworów już w młodym wieku. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Choć zespół Blooma występuje niezwykle rzadko w populacji ogólnej, jego znaczenie medyczne jest ogromne. Badania nad tym schorzeniem przyczyniły się do lepszego zro...

Kwasica metylomalonowa to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które uniemożliwają przeprowadzenie prawidłowego rozpadu białek i tłuszczów w organizmie człowieka. Skutkiem tego jest wystąpienie różnie nasilonych objawów - od łagodnych, po zagrażające życiu - już w wieku niemowlęcym. Najczęściej obserwuje się wymioty, odwodnienie, osłabienie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, letarg (nadmierna ospałość),  powiększenie wątroby, brak przyrostu masy ciała i wzrostu. Z biegiem czasu mogą wystąpić powikłania, jak problemy z karmieniem, niepełnosprawność intelektualna, trudności z poruszaniem się, przewlekła choroba nerek i zapalenie trzustki. Często też występują epizody kwasicy metabolicznej, które są przyczyną dalszych komplikacji zdrowotnych. Bez leczenia zaburzenie to prowadzi do śpiączki i śmierci. Warto wspomnieć, że kwasica metylomalonowa występuje jako choroba izolowana lub razem z innym zaburzeniem metabolicznym - homocystynurią. Leczenie polega ...

Zespół Cowden to rzadko występujące zaburzenie o podłożu genetycznym, które skutkuje zwiększoną częstotliwością rozsianych niezłośliwych zmian guzkowych określanych jako hamartoma (błędniak). Dodatkowo, w zespole tym stwierdza się zwiększone ryzyko pojawienia się niektórych nowotworów (rak piersi, rak tarczycy, rak endometrium). Guzy hamartoma najczęściej lokalizują się na skórze i błonach śluzowych (takich jak wyściółka jamy ustnej i nosa), ale mogą też znajdować się w jelitach i innych częściach ciała. Zwykle zaczynają się pojawiać pod koniec drugiej dekady życia. Z uwagi na etiologię, zespół Cowden jest niewyleczalny, a postępowanie jest objawowe np. chirurgiczne usuwanie zmian. Kluczowa jest także intensywna profilaktyka onkologiczna.

Sekwencja Potter, nazywana także zespołem lub asocjacją Potter, to rzadkie zjawisko embriopatologiczne, wynikające z ciężkiego małowodzia w okresie życia płodowego. Małowodzie oznacza niedobór płynu owodniowego, w którym podczas ciąży "pływa" rozwijający się płód. Płyn ten spełnia wiele istotnych funkcji, jak ochrona płodu przed urazami, amortyzowanie ruchów, utrzymanie stałej temperatury, czy rozwój poszczególnych układów: pokarmowego, oddechowego i moczowego. Na początku ciąży płynu owodniowego jest niewiele, ale już około 33 tygodnia ciąży objętość ta wyno si aż 1,5 litra. Płyn owodniowy we wczesnej ciąży składa się głównie z płodowego moczu. Jeśli u rozwijającego się płodu wystąpi agenezja nerek i związany z tym bezmocz, wówczas obserwuje się małowodzie, a nawet bezwodzie. Następnie pojawiają się kolejne wady tworzące sekwencję Potter: kompresja we wnątrzmaciczna płodu oraz wtórne anomalie budowy ("twarz Potter", deformacje kończyn) i funkcji narządów (płuca, pr...

Zespół Pätaua, czyli trisomia 13, to rzadkie zaburzenie (aberracja) chromosomalna, które powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 13 w komórkach organizmu. Częściej dotyczy dziewczynek i prowadzi do licznych wad rozwojowych. Charakterystyczne są przede wszystkim zmiany w wyglądzie twarzy, określane mianem dysmorfii — jednoocze lub małoocze, wąska szczelina powiekowa, mała lub źle rozwinięta żuchwa, nieprawidłowo ukształtowane uszy, rozszczep wargi i podniebienia, a także drobne lub nieprawidłowo ukształtowane palce. Oprócz cech zewnętrznych, dzieci z zespołem Pätaua często borykają się z poważnymi wadami narządów wewnętrznych, w tym z wadami serca, nerek czy układu nerwowego. Ponadto dochodzi do znacznego opóźnienia rozwoju i zaburzeń neurologicznych. Trisomia 13 jest schorzeniem trudnym, zarówno pod względem medycznym, jak i emocjonalnym dla rodzin. Wady są tak ciężkie, że dzieci rzadko dożywają swoich pierwszych urodzin. Jednak dzięki nowoczesnej diagnostyce prenatalnej moż...