piątek, 10 listopada 2017

Guzy neuroendokrynne

Guzy neuroendokrynne to grupa rzadko występujących nowotworów wydzielających hormony lub inne biologicznie czynne substancje, które cechują się wielokierunkowym wpływem na organizm człowieka. Guzy te mogą być zlokalizowane w różnych częściach ciała i mają niespecyficzne objawy fizykalne. Imitują objawy innych, powszechniej występujących schorzeń. Zwykle są wykrywane przypadkiem np. podczas badań genetycznych szacujących predyspozycje do nowotworów. Różnorodność obrazu klinicznego stwarza duże trudności diagnozującemu lekarzowi. Jednakże z uwagi na coraz wyższą (ale nadal rzadką) częstość występowania, warto mieć je na uwadze podczas rozpoznania różnicowego, w myśl zasady: "kiedy słyszysz tętent kopyt, nie myślisz, że to zebry. Ludzie na ogół widzą to, co spodziewają się zobaczyć, prawda?" Leczenie guzów neuroendokrynnych jest skomplikowane i wymaga współpracy różnych lekarzy specjalistów. Warto jednak wiedzieć, że wiele z tych guzów cechuje łagodny przebieg, a rokowanie na ogół jest dobre.

poniedziałek, 6 listopada 2017

Zespół Aarskoga - dysplazja twarzowo-genitalna

Zespół Aarskoga jest rzadko występującym zespołem chorobowym zwykle dziedziczonym w sposób sprzężony z płcią. Jest zatem częściej stwierdzany u chłopców. Charakteryzuje się następującymi dysmorfiami: szerokie rozstawienie oczu, mały nos, długa rynienka podnosowa, rozszczep wargi oraz "wdowi szpic" ułożony z włosów na czole. Notowane są również anomalie rąk, stóp i niekiedy wady serca. Większość chłopców ma również nieprawidłowo rozwinięte genitalia (tzw. moszna szalowa, ang. shawl scrotum). Ponadto występuje łagodna niepełnosprawność intelektualna, a czasem również zaburzenia neurobehawioralne. U nosicielek mutacji można zaobserwować łagodne cechy zespołu, jak hiperteloryzm oczny i wdowi szpic. Zespół na chwilę obecną jest niewyleczalny, a podejmowane terapie są wspierające i podtrzymujące.

środa, 25 października 2017

Rozszczep kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa należy do najczęściej występujących wad cewy nerwowej, czyli nieprawidłowości rozwojowych ośrodkowego układ nerwowego. Przez pierwsze 28 dni życia płodowego, u rozwijającego się w łonie matki dziecka dochodzi do wielu przemian - m.in. płytka nerwowa, przekształca się w cewę nerwową (płytka i cewa nerwowa są to struktury stanowiące zalążki ośrodkowego układu nerwowego w okresie embrionalnym), z której formuje się mózg i rdzeń kręgowy. W tym też czasie tworzy się kręgosłup, ochraniający rdzeń. Rozszczep kręgosłupa może się uformować się około 3. tygodnia ciąży na różnych odcinkach kręgosłupa. Wada polega na niedomknięciu się kanału kręgowego, co oznacza, że brakuje części tylnych łuków kręgowych. Istotną rolę w profilaktyce rozszczepu kręgosłupa odgrywa suplementacja kwasu foliowego w okresie prokreacji i wczesnych tygodniach ciąży.