Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu to rzadkie zaburzenie metabolizmu, które prawie wyłącznie dotyczy mężczyzn. Skutkiem wspomnianego niedoboru enzymatycznego jest przedwczesny rozpad erytrocytów, zwany hemolizą. Erytrocyty to czerwone ciałka krwi, a ich zadaniem jest m.in. transport tlenu i substancji odżywczych do wszystkich komórek organizmu. Jeśli dochodzi do ich hemolizy, wówczas drastycznie zmniejsza się liczba czerwonych krwinek, a organizm nie jest w stanie równie szybko ich wyprodukować. Kryzys ten określamy mianem anemii (niedokrwistości) hemolitycznej (w wyniku rozpadu, zniszczenia erytrocytów). Choroba jest niewyleczalna, ale można zapobiegać anemii hemolitycznej unikając przyjmowania określonych leków i produktów spożywczych. Należy wiedzieć, nasilenie objawów może być skutkiem spożywania surowego bobu i wdychania pyłków unoszących się nad rośliną, co określane jest fawizmem (z łac. Vicia faba - bób).

Hipofosfatazja

Hipofosfatazja (ang. Hypophosphatasia, HPP) jest dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym kośćca i zębów, które wynika z nieprawidłowo przebiegającego procesu mineralizacji. W warunkach normalnych, wzrastające kości i zęby gromadzą fosfor i wapń, co sprawia, że są utwardzone i mocne. Zaburzenia mineralizacji doprowadzają do ich osłabienia, złamań i deformacji. W zależności od postaci choroby, pierwsze objawy przypadają na różne okresy życia. Wyodrębniono hipofosfatazję: prenatalną, noworodkowo-niemowlęcą, dziecięcą, dorosłych i odontohipofosfatazję. HPP na chwilę obecną jest chorobą niewyleczalną, ale podejmowane są różne próby terapii. Lepsze rokowanie przypisuje się jednak postaciom łagodnym.

IX Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha

Moją małą tradycją się stało, że już od pięciu lat uczestniczę w Ogólnopolskich Zjazdach dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną - Zespołem Leigha. Za każdym razem cieszę się z zaproszenia, które wysyła Pani Jolana Kuc - Prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie i póki mam taką możliwość, będę w nich uczestniczyć. Spotkania, pomimo tego, że są trudnym doświadczeniem, dodają jeszcze większej motywacji do kontynuowania pracy nad zwiększaniem świadomości o chorobach rzadkich. Podkreślają też istotę naszego "branżowego" motta: Alone we are rare. Together we are strong!®

VI Międzynarodowy Dzień Świadomości Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Dziś po raz szósty obchodzimy Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP! 23 kwietnia przypada 11 rocznica odkrycia mutacji genu ACVR1, która jest przyczyną postępującego kostnienia mięśni.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to bardzo rzadko występująca choroba genetyczna. Dotyka 1 osobę na 2 miliony. Polega na zamienianiu się mięśni szkieletowych w kości, co trwale unieruchamia ciało w nienaturalnej pozycji. Nieprawidłowe kostnienie jest wywoływane m.in. przez urazy i infekcje. Może wystąpić też samoistnie, bez czynnika indukującego zaostrzenie.

Warto wiedzieć, że FOP można rozpoznać już po porodzie. Do istotnych objawów zaliczamy skrócenie dużych palców stóp (są koślawe i krótsze, a czasem wcale ich nie ma). Nieco później pojawiają się zmiany guzopodobne na plecach i karku (na początku miękkie i bolesne, a potem twarde - gdyż zamieniają się w kość).

U chorych na FOP nie wolno wykonywać inwazyjnych procedur medycznych, jak zastrzyki domięśniowe, znieczulenia stomatologiczne, operacje chirurgiczne i bierne rozciąganie mięśni. Dorosłych i dzieci trzeba chronić przed upadkami i urazami.

W naszym kraju, są zrzeszone 23 osoby z kostniejącym zapaleniem mięśni (grupa FOP Polska na FB). Niedawno miało miejsce pierwsze spotkanie chorych. Odbyło się 18 stycznia 2017 r. w Krakowie. Chorzy i ich Rodziny spotkali się w niepełnym gronie z przedstawicielką firmy farmaceutycznej Clementia - Stephanie Hoffman. Clementia we współpracy z International FOP Association prowadzi badania nad lekiem palovaotene, który okazuje się w pewnym stopniu hamować heterotopowe skostnienia. (Krótkie nagranie z wystąpienia Stephanie > tutaj)


Reportaż o FOP we Wiadomościach

Na obchody Dnia Świadomości FOP, International FOP Association zachęca do zwrócenia uwagi na istotny objaw skrócenia paluchów stóp, poprzez założenie ciekawego, wyróżniającego się obuwia i udostępnienie zdjęcia w mediach społecznościowych z oznaczeniem: #curefop i #funfeet4fop 


Jak odróżnić chorobę Devica od stwardnienia rozsianego u pacjentów anty-AQP4 negatywnych?

Choroba zapalna nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego (NMO), nazywana również chorobą Devica, jest rzadką chorobą autoimmunologiczną. We wczesnych stadiach przypomina stwardnienie rozsiane (SM), wymaga jednak odmiennego leczenia. Prawidłowa diagnostyka różnicowa jest więc kluczowa we wczesnym doborze właściwej terapii. 

Występowanie w surowicy chorego przeciwciał klasy IgG przeciwko akwaporynie 4 jest istotną cechą odróżniającą NMO od SM, rozpoznanie choroby Devica u pacjentów z obecnością przeciwciał anty-AQP4 nie stanowi więc dużego problemu. Problem pojawia się w momencie, gdy przeciwciała anty-AQP4 są nieobecne.

W jaki sposób należy postępować z pacjentami anty-AQP4 negatywnymi?