Zespół przerostowy CLOVES - dzieci koniczynki

Zespół CLOVES to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół przerostowy ze złożonymi anomaliami naczyniowymi spowodowanymi mutacjami mozaikowymi w genie PIK3CA. CLOVES to akronim pochodzący od angielskich określeń cech zespołu: Congenital, co oznacza wrodzony; Lipomatous - czyli tłuszczak (torbiel tłuszczowa); Overgrowth - przerost pojedynczych części ciała; Vascular malformation - anomalie rozwojowe naczyń krwionośnych; Epidermal nevi - znamiona naskórkowe; Spinal/Skeletal - kręgosłup/szkielet, na który wpływają poszczególne przerośnięte części ciała. Przez te nietypowe cechy, osoby z zespołem CLOVES, w książce The story of Four Leaf Clovers autorstwa Lauren Beaureguard i Kristen Davis, zostały porównane do czterolistnej koniczynki. Pomimo przedstawionych w niej różnic między zdrowymi dziećmi, a "dziećmi koniczynkami", autorki podkreśliły, że różnorodność i jej akceptacja jest czymś normalnym i naturalnym. Potocznie osoby z tym zespołem są określane "Clowersami", podobnie jak unikatowe i jedyne w swoim rodzaju czterolistne koniczynki.

Aspergiloza - choroba gołębi i osób z obniżoną odpornością

Aspergiloza to rzadko występująca choroba infekcyjno-alergiczna spowodowana grzybami z rodziny Aspergillus (kropidlaki). Na ogół występuje wśród gołębi i dramatycznie dziesiątkuje ich hodowle. Grzyb namnaża się w spleśniałej karmie lub też w wilgotnych gołębnikach. Co ciekawe, aspergiloza atakuje dorosłe osobniki gołębi, oszczędzając młode. Powoduje wystąpienie osłabienia, duszności, biegunek, zaburzeń neurologicznych i w końcu wychudzenia [1]. W rzadkich sytuacjach aspergilozą mogą zarazić się ludzie - szczególnie osoby ze znacznie osłabioną odpornością, np. osoby poddawane chemioterapii, długotrwałemu leczeniu antybiotykami, czy też pacjenci z AIDS [2].

 

 

Zaburzenia metabolizmu surfaktantu - przyczyna niewydolności oddechowej noworodków

Pierwszy oddech jest naturalnym odruchem noworodka na zmiany jakie zachodzą po jego przyjściu na świat. Powoduje pełne rozprężenie się klatki piersiowej dziecka, a także wytworzenie się ujemnego ciśnienia w jamie opłucnej, w której znajdują się płuca. Co ciekawe, pojemność pierwszego oddechu noworodka to zaledwie 50 mililitrów, czyli mniej więcej tyle ile ma niepełna filiżanka klasycznego espresso! Warunkiem prawidłowego oddychania dziecka, które co dopiero przyszło na świat, jest surfaktant płucny (ang. Surface Active Agent, surfactant). Surfaktant, to substancja znajdująca się w pęcherzykach płucnych noworodków donoszonych, która zapobiega ich zapadaniu, czyli "nieprawidłowemu sklejaniu" się po wydechu. Z każdym kolejnym oddechem, płuca noworodka zwiększają swoją objętość, co wynika z ich rozprężenia oraz wydalenia z pęcherzyków płucnych płynu owodniowego, który znajdował się w nich przez cały okres prenatalny [1]. Niestety, niekiedy dzieje się tak, że pula surfaktantu płucnego jest niewystarczająca, a wtedy pęcherzyki płucne sklejają się i zapadają, przez co proces oddychania i wymiany gazowej zostaje utrudniony. Na skutek niewydolności oddechowej, organizm dziecka nie jest wystarczająco utlenowany, co zagraża życiu. Niedobór surfaktantu obserwowany jest zwykle u wcześniaków, ale również u noworodków donoszonych - jako wynik mutacji genetycznych wywołujących zaburzenia metabolizmu surfaktantu.