VI Międzynarodowy Dzień Świadomości Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Dziś po raz szósty obchodzimy Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP! 23 kwietnia przypada 11 rocznica odkrycia mutacji genu ACVR1, która jest przyczyną postępującego kostnienia mięśni.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to bardzo rzadko występująca choroba genetyczna. Dotyka 1 osobę na 2 miliony. Polega na zamienianiu się mięśni szkieletowych w kości, co trwale unieruchamia ciało w nienaturalnej pozycji. Nieprawidłowe kostnienie jest wywoływane m.in. przez urazy i infekcje. Może wystąpić też samoistnie, bez czynnika indukującego zaostrzenie.

Warto wiedzieć, że FOP można rozpoznać już po porodzie. Do istotnych objawów zaliczamy skrócenie dużych palców stóp (są koślawe i krótsze, a czasem wcale ich nie ma). Nieco później pojawiają się zmiany guzopodobne na plecach i karku (na początku miękkie i bolesne, a potem twarde - gdyż zamieniają się w kość).

U chorych na FOP nie wolno wykonywać inwazyjnych procedur medycznych, jak zastrzyki domięśniowe, znieczulenia stomatologiczne, operacje chirurgiczne i bierne rozciąganie mięśni. Dorosłych i dzieci trzeba chronić przed upadkami i urazami.

W naszym kraju, są zrzeszone 23 osoby z kostniejącym zapaleniem mięśni (grupa FOP Polska na FB). Niedawno miało miejsce pierwsze spotkanie chorych. Odbyło się 18 stycznia 2017 r. w Krakowie. Chorzy i ich Rodziny spotkali się w niepełnym gronie z przedstawicielką firmy farmaceutycznej Clementia - Stephanie Hoffman. Clementia we współpracy z International FOP Association prowadzi badania nad lekiem palovaotene, który okazuje się w pewnym stopniu hamować heterotopowe skostnienia. (Krótkie nagranie z wystąpienia Stephanie > tutaj)

Reportaż o FOP we Wiadomościach

Na obchody Dnia Świadomości FOP, International FOP Association zachęca do zwrócenia uwagi na istotny objaw skrócenia paluchów stóp, poprzez założenie ciekawego, wyróżniającego się obuwia i udostępnienie zdjęcia w mediach społecznościowych z oznaczeniem: #curefop i #funfeet4fop 

Jak odróżnić chorobę Devica od stwardnienia rozsianego u pacjentów anty-AQP4 negatywnych?

Choroba zapalna nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego (NMO), nazywana również chorobą Devica, jest rzadką chorobą autoimmunologiczną. We wczesnych stadiach przypomina stwardnienie rozsiane (SM), wymaga jednak odmiennego leczenia. Prawidłowa diagnostyka różnicowa jest więc kluczowa we wczesnym doborze właściwej terapii. 

Występowanie w surowicy chorego przeciwciał klasy IgG przeciwko akwaporynie 4 jest istotną cechą odróżniającą NMO od SM, rozpoznanie choroby Devica u pacjentów z obecnością przeciwciał anty-AQP4 nie stanowi więc dużego problemu. Problem pojawia się w momencie, gdy przeciwciała anty-AQP4 są nieobecne.

W jaki sposób należy postępować z pacjentami anty-AQP4 negatywnymi?

Niedobór transportera-2 tiaminy

Choroba jąder podstawnych reagująca na suplementację biotyną i tiaminą, znana też jako niedobór transportera-2 tiaminy, to rzadko występujące neurometaboliczne zaburzenie, które charakteryzuje się nawracającym, podostrym rozstrojem układu nerwowego, z towarzyszącym splątaniem, napadami padaczkowymi, deficytami ruchowymi, trudnościami w połykaniu i mówieniu. Nieprawidłowości dotyczą jąder podstawnych, czyli struktur mózgowia będących skupiskami istoty szarej. Ich zadaniem jest kontrolowanie ruchów ciała, procesów myślowych, a nawet emocji. Opisywana choroba jest dziedziczona autosomalne recesywnie, a jej przyczyną są mutacje w genie SLC19A3. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie suplementacji wysokimi dawkami biotyny i tiaminy oszczędza układ nerwowy, a w ciągu kilku dni łagodzi lub niweluje objawy uszkodzenia mózgu. Leczenie musi być kontynuowane przez całe życie.

Pęcherzyca IgA

Pęcherzyce to grupa rzadko występujących chorób autoimmunologicznych skóry, których głównymi objawami są pęcherze wypełnione płynem surowiczymi oraz zaburzenia odpornościowe. Wśród nich wyróżnia się wiele rodzajów i podtypów, w tym pęcherzycę IgA. Charakterystyczne dla niej jest występowanie przeciwciał przeciwko komórkom skóry i substancjom integrującym naskórek w klasie IgA. Najczęściej pojawia się u osób w średnim wieku, rzadziej u dzieci. Choroba na chwilę obecną jest niewyleczalna, ale właściwy dobór leków objawowych może pozwolić na jej długotrwałe "wyciszenie". Istotna jest również odpowiednia pielęgnacja skóry.

Choroba Canavan

Choroba Canavan to choroba neurozwyrodnieniowa zaliczana do leukodystrofii, czyli zaburzeń wynikających z nieprawidłowego wytwarzania osłonek mielinowych i ich destrukcji na komórkach nerwowych. Najistotniejszym zadaniem osłonek mielinowych jest usprawnienie przebiegu impulsu nerwowego. Opisano dwie postacie choroby Canavan - noworodkowo-niemowlęcą i młodzieńczą. Postać o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym cechuje bardzo ciężki przebieg. Pierwszym z niepokojących objawów jest opóźnienie rozwoju obserwowane około 3.-5. miesiąca życia, z towarzyszącą makrocefalią, drażliwością i hipotonią mięśniową. Choroba Canavam jest spowodowana mutacją w genie ASPA, dziedziczoną w sposoó autosomalny recesywny. Aktualnie jest chorobą niewyleczalną. Wdrażane jest postępowanie paliatywne.