wtorek, 12 listopada 2019

Ogólnopolski program diagnostyki i leczenia chorób gentycznych dla chorób metabolicznych układu kostnego człowieka

Po raz pierwszy w naszym kraju uruchomiono pilotażowy program badań genetycznych metodą sekwencjonowania całogenomowego (ang. Whole Genome Sequencing, WGS) dla pacjentów z wrodzonymi chorobami metabolicznymi kości. Sekwencjonowanie całego genomu to niezwykle szczegółowe badanie całego materiału genetycznego człowieka, umożliwiające odnalezienie najmniejszych błędów genetycznych odpowiedzialnych za wystąpienie określonej choroby. 

sobota, 18 maja 2019

Niedobór prolidazy

Prolidaza jest enzymem wewnątrzkomórkowym przyspieszającym reakcję hydrolizy substancji imiodipeptydowych zawierających m.in. prolinę lub hydroksyprolinę. Jej zadaniem jest odzyskiwanie proliny z imidopeptydów. Imidodipeptydy są to związki aminokwasowe, pochodzące z wewnątrzkomórkowej degradacji białek np. kolagenu. Zawierają prolinę lub hydroksyprolinę, np. glicyroprolina jako aminokwas C-końcowy. Prolina jest aminokwasem obecnym w wielu białkach organizmu. Razem ze swoją pochodną - hydroksyproliną - jest składnikiem kolagenów. Niedobór prolidazy jest dziedzicznym zburzeniem metabolizmu peptydów. Jego skutkiem jest powstawanie owrzodzeń skórnych o ciężkim przebiegu, a także nawracające zakażenia skóry i płuc oraz dysmorfię twarzy (m.in. hiperterolyzm, wytrzeszcz oczu, płaska nasada nosa, cienka warga górna, niska linia włosów na karku i czole, wysunięcie żuchwy do przodu), powiększenie śledziony oraz zaburzenia poznawcze. Choroba na chwilę obecną jest niewyleczalna. Wdrażane jest postępowanie objawowe i podtrzymujące. Dużym problemem są trudnogojące się owrzodzenia skóry, a także zakażenia o poważnym przebiegu i niekorzystnym rokowaniu.

poniedziałek, 6 maja 2019

Zespół NISCH

NISCHS to niezmiernie rzadko występujący zespół chorobowy o podłożu genetycznym, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. W akronimie NISCH zawierają się główne składowe zespołu: N-eonatal, I-chtiosis, S-clerosis CH-olangitis, co oznacza: zespół noworodkowej rybiej łuski i stwardniającego zapalenia dróg żółciowych. Jak nazwa wskazuje, początek objawów przypada na okres noworodkowy. Jednymi z pierwszych oznak zespołu są zmiany skórne pod postacią rybiej łuski, przerzedzenia włosów na głowie, łysienia bliznowaciejącego, a także wynikająca z niedrożności przewodów żółciowych żółtaczka. Na chwilę obecną zespół NISCH jest niewyleczalny, ale możliwe jest wdrożenie leczenia objawowego - w tym właściwa pielęgnacja skóry, obniżanie aktywności enzymów wątrobowych, udrożnienie przewodów żółciowych, a w sytuacjach uzasadnionych - przeszczep wątroby.