Posty

Koniecznie przeczytaj!

Dzieje się: Już w październiku Pierwszy Zjazd Rodzin Dzieci z Zespołem Joubert!

Obraz
  W imieniu Organizatorów zapraszamy na pierwszy w Polsce Zjazd Rodzin Dzieci z Zespołem Joubert! Wydarzenie odbędzie się w Falentach, od 7. do 9. października 2022 r. Opiekunem merytorycznym spotkania będzie dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W sprawach organizacyjnych należy zgłaszać się do Pani Elżbiety Twardowskiej: zjazd.joubert@gmail.com Zjazd jest ogromnym przedsięwzięciem i wymaga niemałych nakładów finansowych. Dlatego też zapraszam do udziału w zrzutce na ten cel:  Zespół Joubert to rzadko występujące zaburzenie rozwojowe mózgu i pnia mózgu - struktur od których zależy poprawne funkcjonowanie istotnych dla przeżycia narządów. Objawy zespołu są różnorodne nawet w obrębie członków jednej rodziny, a jego rozpoznanie jest trudne z uwagi na zmienność kliniczną. Cechą charakterystyczną dla zespołu Joubert jest obraz śródmózgowia uzyskiwany podczas rezonansu magnetycznego, określany jako objaw zęba trzonowego (ang.  molar tooth sign ). Poleg

Projekt Zespół Angelmana

Obraz
12 kwietnia ruszyła inicjatywa, której celem jest stworzenie rejestru chorych na zespół Angelmana oraz uruchomienie pierwszego polskiego badania nad zespolem. Aktualnie twórcy Projekt Zespół Angelmana (rodzice dzieci oraz naukowcy), znajdują się obecnie na etapie zbierania środków do opłacenia pracy badaczy, aby w przyszłości umożliwić refundacje leku na zespół Angelmana, nad którym badania są już mocno zaawansowane.  Chorobyrzadkie.blogspot.com popiera ten wyjątkowy projekt i również zaprasza do wsparcia zbiórki:   🍀 Wielka Zmiana - Zbadajmy Zespół Angelmana!  🍀 Zespół Angelmana to rzadka i na chwilę obecną nieuleczalna choroba genetyczna, która doprowadza do zaburzeń rozwojowych i objawów neurologicznych. Obserwuje się opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, znaczne zaburzenia mowy, snu, odżywiania, poczucia równowagi, a przede wszystkim – liczne, często odporne na leki ataki padaczkowe. Ta choroba jest w Polsce zupełnie niezbadana. Nie istnieją nawet szacunkowe sta

17 maja - Światowy Dzień Neurofibromatoz

Obraz
Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć.Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Neurofibromatozy są chorobami nieuleczalnymi. W ich przypadku postępuje się objawowo. Zalecane formy terapii to usunięcie guzków poprzez interwencję chirurgiczną (UWAGA: nerwiakowłókniaki mogą silnie krwawić!), korekcja skoliozy (ćwiczenia, gorsety, operacja). W leczeniu zmian nowotworowych - radio i chemioterapię oraz chirurgiczn

15 maja - Międzynarodowy Dzień Mukopolisacharydoz

Obraz
Mukopolisacharydozy (MPS) to rzadkie choroby genetyczne, które statystycznie dotyczą jednej na 25 000 osób. Istotą mutacji wywołującej którąkolwiek mukopolisacharydozę jest brak lub wytwarzanie nieprawidłowych enzymów. W zależności od defektu enzymatycznego, opisano typy I, II, III, IV, V i VI choroby. Zdiagnozowanie choroby jest możliwe już w okresie prenatalnym. Mukopolisacharydoza jest związana z wystąpieniam powiększenia wątroby, śledziony, serca, a także problemów kostno-szkieletowych, a także ze strony oczu, układu oddechowego i nerwowego. Celem Międzynarodowego Dnia Mukopolisacharydoz jest uświadomienie społeczeństwu wartości wczesnej diagnostyki choroby, a także znaczenia leczenia pacjentów, pomimo braku leków na mukopolisacharydozy, gdyż choroba może być utrzymana pod kontrolą. Mukopolisacharydoza typu 1H - zespół Hurler

8 maja - Światowy Dzień Talasemii

Obraz
Światowy Dzień Talasemii jest obchodzony co roku 8 maja, a jego celem jest podnoszenie świadomości społecznej oraz władz państwowych temat talasemii. To również okazja niesienia pomocy dla światowej społeczności chorych na talasemię, co jest niezmiernie ważna dla poprawy jakości ich życia oraz funkcjonowania. Światowy Dzień Talasemii to również czas, by obalać mity na temat choroby oraz włączanie pacjentów i ich rodzin do prowadzenia normalnego życia oraz zwalczać piętnowanie osób z tą chorobą. Jest również ukłonem w kierunku Rodziców i Opiekunów chorych, którzy mimi brzemienia choroby, nigdy nie stracili nadziei na życie. Ponadto, w Światowy Dzień Talasemii, jest okazją dla uhonorowania oddanej pracy lekarzy i innych profesjonalistów medycznych za pomoc pacjentom i przynoszenie kolejnych postępów naukowych. Światowy Dzień Talasemii to przede wszystkim jednak edukacja społeczna, ktorej celem jest zapobieganie rozprzestrzeniania się choroby wśród ludzi. Z uwagi na fakt, że jest dziedzic

6 maja - Wishbone day: Międzynarodowy Dzień Wrodzonej Łamliwości Kości

Obraz
6 maja zrobiło się żółto na Facebooku i innych mediach społecznościowych. Był to Międzynarodowy Dzień Wrodzonej Łamliwości Kości - Wishbone Day: # SHAREforAWARENESS & # WishboneDay ! Żółty kolor to symbol optymizmu i pozytywnej przyszłości, co jest niezmiernie ważne dla osób chorych i związanych z wrodzoną łamliwością kości. Został on zainicjowany w Australii w 2010 roku i stał się międzynarodowym wydarzeniem dla osób z wrodzoną łamliwością kości. Od tego czasu, do obchodów przyłączyło się ponad 90 krajów. Wishbone Day jest okazją do podejmowania edukacji i uświadamiania na temat choroby. To także głos dla Pacjentów, ktorzy dzielą się swoimi doświadczeniami z chorobą. Czas na okazanie wsparcia i pomocy dla chorych. Wrodzona łamliwość kości to specyficzna jednostka chorobowa charakteryzująca się dużą ilością powracających złamań, nawet w życiu płodowym. Obejmują one wszytkie kości, ale najczęściej kości długie (kości kończyn) i powodują je nieznaczne urazy. Kości ulegają deformacjo

5 maja - Światowy Dzień Nadciśnienia Płucnego

Obraz
Na całym świecie, 5 maja, obchodzony jest Światowy Dzień Nadciśnienia Płucnego. Jego celem jest zwiększanie wiedzy i podnoszenie świadomości społecznej, a także środowisk medycznych, na temat tej często błędnie diagnozowanej choroby. To okazja do zwrócenia uwagi na szerszy dostęp do diagnostyki, leczenia i opieki nad pacjentami z nadciśnieniem płucnym oraz celebrowania życia osób żyjących z tą chorobą. Nadciśnienie płucne to stan w którym średnie ciśnienie w tętnicy płucnej w bezpośrednim badaniu hemodynamicznym (cewnikowaniu prawego serca) osiąga lub przekracza wartość: 25 mmHg w spoczynku. Pierwsze objawy choroby są niespecyficzne i zazwyczaj są spychane na karb przemęczenia, anemii, stresu, nerwicy, astmy, starości, czy braku kondycji fizycznej, bowiem chorym trudniej się oddycha podczas wysiłku, miewają bóle w klatce piersiowej, skarżą się na omdlenia. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne można w pewnym stopniu opanować i spowolnić progresję, zwiększając komfort życia pacjen