Choroby rzadkie

Zespół Blooma to jedna z najrzadszych chorób genetycznych, należąca do grupy tzw. zespołów niestabilności chromosomowej. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1954 roku przez amerykańskiego lekarza Davida Blooma. Jej podłożem są mutacje w genie BLM , który jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie mechanizmów naprawy DNA. Skutkiem mutacji jest zwiększona częstość uszkodzeń materiału genetycznego, co przekłada się na szereg charakterystycznych objawów klinicznych. Pacjenci z zespołem Blooma wyróżniają się przede wszystkim niskorosłością, specyficznymi zmianami skórnymi nasilającymi się pod wpływem promieniowania słonecznego (rumień w kształcie motyla na twarzy), niedoborem odporności oraz wyraźnie podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworów już w młodym wieku. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Choć zespół Blooma występuje niezwykle rzadko w populacji ogólnej, jego znaczenie medyczne jest ogromne. Badania nad tym schorzeniem przyczyniły się do lepszego zro...