czwartek, 14 września 2017

Zespół Wiedemanna-Steinera

Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.

czwartek, 7 września 2017

Zespół autobrowaru - zespół fermentacji jelit

Zespół autobrowaru to niezmiernie rzadko występujący w medycynie fenomen. Bywa nierozpoznawany przez długi czas, ponieważ objawy są niespecyficzne i raczej sugerują stereotypowe podejście do pacjenta. Zainteresowano się tą jednostką chorobową z uwagi na niesprawiedliwe diagnozy uzależnienia alkoholowego i jazdę samochodem po jego spożyciu, podczas gdy przyczyny "stanu upojenia" leżały zupełnie gdzie indziej... W warunkach normalnych człowiek jest w stanie tylko metabolizować spożyty alkohol. W zespole fermentacji jelit, organizm wytwarza go samodzielnie, co jest zjawiskiem nieprawidłowym.

Etanol spożywany w napojach wyskokowych, jest przetwarzany dzięki dehydrogenazie aldehydowej do aldehydu octowego. Ten ostatni jest odpowiedzialny za wystąpienie objawów kaca, jeśli został wyprodukowany w nadmiarze. Dehydrogenaza aldehydu octowego jest enzymem, którego niedobór skutkuje niezbyt dobrym "przerabianiem" alkoholu, przez co szybciej się upijamy. Częściej jest obserwowany np. u Japończyków, którzy na skutek mutacji genu dehydrogenazy aldehydowej, raczej nie będą wytrwałymi kompanami zakrapianych biesiad. Ponadto, warto wiedzieć, że dehydogenaza jest hamowana przez disulfiram - metabolit pochodzący z grzyba znanego jako czernidłak pospolity - ludowe panaceum kobiet na pijaństwo mężczyzn... 

środa, 6 września 2017

Hemochromatoza dziedziczna - zaktualizowany opis

Hemochromatoza to zaburzenie metaboliczne polegające na zwiększeniu wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Istnieje wiele odmian tej choroby, które możemy podzielić na pierwotne (jak hemochromatoza dziedziczna) oraz wtórne (np. z powodu nadmiernej podaży żelaza, czy też zaburzeń hematologicznych) i mieszane. Hemochromatoza dziedziczna to wynik nieprawidłowych zmian w naszych genach. Skutkiem mutacji wywołujących chorobę jest akumulowanie żelaza w narządach wewnętrznych, jak serce, wątroba i trzustka. Szczegółowe informacje na ten temat znajdują się w tabeli zamieszczonej w opisie hemochromatozy: