sobota, 8 sierpnia 2020

Zespół Cockayne'a

Wydawać by się mogło, że lato jest najprzyjemniejszą porą roku dla każdego z nas. Wakacje, urlop, słońce, plaża, morze... Niestety nie wszyscy możemy w pełni cieszyć się gorącymi promieniami słońca, a szczególnie dotyczy to osób z nadwrażliwością na światło słoneczne. W grupę tą wpisują się m.in. dzieci z zespołem Cockayne'a - rzadko występującą chorobą genetyczną, która charakteryzuje się "kachektyczną karłowatością", postępującą neurodegeneracją, utratą wzroku i słuchu, cechami progerii oraz ekstremalną nadwrażliwością na słońce.  

W zależności od typu zespołu, pierwsze objawy obserwowane są w okresie prenatalnym lub we wczesnym dzieciństwie. Stan malucha pogarsza się z wiekiem. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego zespołu, a postępowanie jest paliatywne i wspierające. Zaleca się również unikanie ekspozycji na światło słoneczne oraz ochronę przed nim. 
Już we wstępie należy wspomnieć, że u dzieci z zespołem Cockayne'a obserwuje się ciężką niepożądaną reakcję na metronidazol, która prowadzi do ostrej niewydolności wątroby. Bardzo łatwo też doprowadzić u nich do hiperwolemii, dlatego zaleca się podawanie o połowę mniej płynów w przeliczeniu na masę ciała oraz przetaczanie płynów w niskim przepływie, pod stałą obserwacją personelu medycznego.

piątek, 31 lipca 2020

Lipiec – Miesiąc Zespołu Cockayne’a i Trichotiodystrofii

Lato w pełni. Cieszymy się każdym gorącym promieniem słońca mimo niecodziennych warunków dyktowanych epidemią. Jest wśród nas garstka osób, które być może lubią słońce, ale nie mogą się z niego cieszyć wygrzewając na plaży, nad rzeką czy w górach. Lipiec jako jeden z pierwszych letnich miesięcy zapisał się dla nich jako Miesiąc Zespołu Cockayne’a i Trichotiodystrofii, a wieńczy go Dzień Świadomości tychże niebywale rzadkich chorób.


czwartek, 30 lipca 2020

Zespoły genetyczne ze zwiększonym ryzykiem występowania nowotworów

Nowotwory dziedziczne, określane również jako nowotwory występujące rodzinnie, stanowią około 1-10% wszystkich nowotworów. Co istotne, nie dziedziczymy samego nowotworu, ale skłonność do jego pojawienia się. Etiologię tych nowotworów wyjaśnia genetyka. Ich przyczyną jest przekazywanie potomstwu, zmutowanych genów supresorowych, proto-onkogenów, genów kontrolujących uszkodzony materiał genetyczny, czy też dziedziczenie zwiększonej predyspozycji do nowotworów związanej np. z nietypową wrażliwością na karcynogeny. Istnieją również pewne nowotwory, które są charakterystyczne dla określonych chorób lub zespołów genetycznych.