Zespół Alströma - życie w czerwonych okularach i... ciszy

Zespół Alströma to rzadko występujące zaburzenie genetyczne, którego skutkiem jest postępująca utrata wzroku i słuchu oraz otyłość związana z hiperinsulinemią, insulinoopornością i cukrzycą typu II. Przyczyną utraty wzroku jest wrodzona dystrofia czopkowo-pręcikowa siatkówki. Często pierwszym objawem u noworodków jest ekstremalny światłowstręt lub wrażliwość na światło i oczopląs [1]. Zespół Alströma jest chorobą wielonarządową, ponieważ wady obserwowane są w wielu narządach, jak np. serce, płuca, wątroba, czy nerki. Na chwilę obecną zespół jest niewyleczalny, a postępowanie medyczne uzależnione jest od objawów i wad towarzyszących. Kluczowa jest wnikliwa i regularna ocena stanu pacjenta oraz wczesne interwencje terapeutyczne. Dziecko będzie wymagało stałej opieki drugiej osoby gdy dojdzie do pogorszenia widzenia i osłabienia słuchu, a także wielospecjalistycznego leczenia [2].

Choroba Charcota-Mariego-Tootha

Choroba Charcota-Mariego-Tootha to grupa zaburzeń, które dotyczą nerwów obwodowych - ruchowych i czuciowych. Charakterystyczne jest dla niej osłabienie i zaniki mięśni, jak również utrat czucia w kończynach. Pierwsze objawy pojawiają się w stopach oraz dystalnych częściach kończyn dolnych, a później w rękach. Komórki nerwowe pacjentów z chorobą Charcota-Mariego-Tootha nie są zdolne do normalnego przekazywania impulsów elektrycznych z powodu nieprawidłowości, jakie stwierdza się w aksonach lub osłonkach mielinowych otaczających aksony [1]. Z etiologią choroby związanych jest ponad 80 różnych genów [2]. Zaobserwowano, że mutacje powodujące chorobę są dziedziczone w różnych mechanizmach. Choroba Charcota-Mariego-Tootha na chwilę obecną jest niewyleczalna, a proponowane terapie są wspierające i podtrzymujące [1].

Choroba Hortona - olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic to ogólnoustrojowe zapalenie naczyń krwionośnych o nieznanej etiologii, które zwykle obejmujące duże i średnie tętnice głowy. Choroba Hortona jest wynikiem olbrzymiokomórkowego zapalenia tętnic - głównie skroniowych. To najczęściej występująca postać ogólnoustrojowego zapalenia naczyń krwionośnych u osób dorosłych i osób starszych. Głównymi objawami choroby są bóle głowy, chromanie żuchwy i języka, przeczulica skóry głowy, ból szyi, ostre szumy uszne oraz zaburzenia widzenia. Choroba powoduje różnego rodzaju powikłania, w tym neurologiczne i okulistyczne, ale też wielonarządowe. Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic należy zawsze brać pod uwagę w diagnostyce różnicowej nowo-pojawiającego się bólu głowy u pacjentów w wieku powyżej 50. roku życia lub ze zwiększony opadem krwinek czerwonych [1]. Olbrzymiokomórkowe zapalenie naczyń często jest związane z polimialgią reumatyczną [2]. W leczeniu choroby stosowana jest sterydoterapia i powinna być włączona już wtedy gdy podejrzewa się olbrzymiokomórkowe zapalenie naczyń, by zapobiec utracie wzroku [3]. Rokowanie na ogół jest dobre, a remisja objawów możliwa jest do uzyskania po około 2-3 latach sterydoterapii, ale u niektórych pacjentów konieczne będzie ich przyjmowanie przez całe życie [4].