Jak odróżnić chorobę Devica od stwardnienia rozsianego u pacjentów anty-AQP4 negatywnych?

Choroba zapalna nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego (NMO), nazywana również chorobą Devica, jest rzadką chorobą autoimmunologiczną. We wczesnych stadiach przypomina stwardnienie rozsiane (SM), wymaga jednak odmiennego leczenia. Prawidłowa diagnostyka różnicowa jest więc kluczowa we wczesnym doborze właściwej terapii. 

Występowanie w surowicy chorego przeciwciał klasy IgG przeciwko akwaporynie 4 jest istotną cechą odróżniającą NMO od SM, rozpoznanie choroby Devica u pacjentów z obecnością przeciwciał anty-AQP4 nie stanowi więc dużego problemu. Problem pojawia się w momencie, gdy przeciwciała anty-AQP4 są nieobecne.

W jaki sposób należy postępować z pacjentami anty-AQP4 negatywnymi?

Niedobór transportera-2 tiaminy

Choroba jąder podstawnych reagująca na suplementację biotyną i tiaminą, znana też jako niedobór transportera-2 tiaminy, to rzadko występujące neurometaboliczne zaburzenie, które charakteryzuje się nawracającym, podostrym rozstrojem układu nerwowego, z towarzyszącym splątaniem, napadami padaczkowymi, deficytami ruchowymi, trudnościami w połykaniu i mówieniu. Nieprawidłowości dotyczą jąder podstawnych, czyli struktur mózgowia będących skupiskami istoty szarej. Ich zadaniem jest kontrolowanie ruchów ciała, procesów myślowych, a nawet emocji. Opisywana choroba jest dziedziczona autosomalne recesywnie, a jej przyczyną są mutacje w genie SLC19A3. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie suplementacji wysokimi dawkami biotyny i tiaminy oszczędza układ nerwowy, a w ciągu kilku dni łagodzi lub niweluje objawy uszkodzenia mózgu. Leczenie musi być kontynuowane przez całe życie.

Pęcherzyca IgA

Pęcherzyce to grupa rzadko występujących chorób autoimmunologicznych skóry, których głównymi objawami są pęcherze wypełnione płynem surowiczymi oraz zaburzenia odpornościowe. Wśród nich wyróżnia się wiele rodzajów i podtypów, w tym pęcherzycę IgA. Charakterystyczne dla niej jest występowanie przeciwciał przeciwko komórkom skóry i substancjom integrującym naskórek w klasie IgA. Najczęściej pojawia się u osób w średnim wieku, rzadziej u dzieci. Choroba na chwilę obecną jest niewyleczalna, ale właściwy dobór leków objawowych może pozwolić na jej długotrwałe "wyciszenie". Istotna jest również odpowiednia pielęgnacja skóry.

Choroba Canavan

Choroba Canavan to choroba neurozwyrodnieniowa zaliczana do leukodystrofii, czyli zaburzeń wynikających z nieprawidłowego wytwarzania osłonek mielinowych i ich destrukcji na komórkach nerwowych. Najistotniejszym zadaniem osłonek mielinowych jest usprawnienie przebiegu impulsu nerwowego. Opisano dwie postacie choroby Canavan - noworodkowo-niemowlęcą i młodzieńczą. Postać o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym cechuje bardzo ciężki przebieg. Pierwszym z niepokojących objawów jest opóźnienie rozwoju obserwowane około 3.-5. miesiąca życia, z towarzyszącą makrocefalią, drażliwością i hipotonią mięśniową. Choroba Canavam jest spowodowana mutacją w genie ASPA, dziedziczoną w sposoó autosomalny recesywny. Aktualnie jest chorobą niewyleczalną. Wdrażane jest postępowanie paliatywne.

Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne - zaktualizowany opis

Nadciśnienie płucne to stan w którym średnie ciśnienie w tętnicy płucnej w bezpośrednim badaniu hemodynamicznym osiąga lub przekracza wartość:
25 mmHg w spoczynku. Nadciśnienie płucne może pojawić się w wyniku choroby serca lub jest dziedziczne. Czasem rozwija się jako schorzenie idiopatyczne (o niejasnej etiologii, "choroba sama z siebie"). Objawy idiopatycznego nadciśnienia płucnego są takie same jak w przypadku nadciśnienia płucnego spowodowanego innymi chorobami. Osoby z PAH przez długie lata mogą żyć w nieświadomości choroby i bez rozpoznania, ponieważ początkowe objawy są niespecyficzne, słabo wyrażone lub też pojawiają się podczas intensywnego treningu, kiedy zadyszka jest normalna. Z czasem mogą się pogłębiać, a z biegiem lat konieczne będzie specjalistyczne leczenie. IPAH rozwija się najczęściej u osób dorosłych (rozpoznawana po 4. dekadzie życia), rzadziej u dzieci. Dwa razy częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn. Ciąg dalszy pod linkiem: 


PS. Lucek - dziękuję za zmotywowanie do zweryfikowania wpisu :)