sobota, 18 maja 2019

Niedobór prolidazy

Prolidaza jest enzymem wewnątrzkomórkowym przyspieszającym reakcję hydrolizy substancji imiodipeptydowych zawierających m.in. prolinę lub hydroksyprolinę. Imidodipeptydy są to związki zbudowane z dwóch aminokwasów, które zawierają prolinę lub hydroksyprolinę, np. glicyroprolina jako aminokwas C-końcowy. Prolina jest aminokwasem obecnym w wielu białkach organizmu. Razem ze swoją pochodną - hydroksyproliną - jest składnikiem kolagenów. Niedobór prolidazy jest dziedzicznym zburzeniem metabolizmu peptydów. Jego skutkiem jest powstawanie owrzodzeń skórnych o ciężkim przebiegu, a także nawracające zakażenia skóry i płuc oraz dysmorfię twarzy (m.in. hiperterolyzm, wytrzeszcz oczu, płaska nasada nosa, cienka warga górna, niska linia włosów na karku i czole, wysunięcie żuchwy do przodu), powiększenie śledziony oraz zaburzenia poznawcze. Choroba na chwilę obecną jest niewyleczalna. Wdrażane jest postępowanie objawowe i podtrzymujące. Dużym problemem są trudnogojące się owrzodzenia skóry, a także zakażenia o poważnym przebiegu i niekorzystnym rokowaniu.

poniedziałek, 6 maja 2019

Zespół NISCH

NISCHS to niezmiernie rzadko występujący zespół chorobowy o podłożu genetycznym, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. W akronimie NISCH zawierają się główne składowe zespołu: N-eonatal, I-chtiosis, S-clerosis CH-olangitis, co oznacza: zespół noworodkowej rybiej łuski i stwardniającego zapalenia dróg żółciowych. Jak nazwa wskazuje, początek objawów przypada na okres noworodkowy. Jednymi z pierwszych oznak zespołu są zmiany skórne pod postacią rybiej łuski, przerzedzenia włosów na głowie, łysienia bliznowaciejącego, a także wynikająca z niedrożności przewodów żółciowych żółtaczka. Na chwilę obecną zespół NISCH jest niewyleczalny, ale możliwe jest wdrożenie leczenia objawowego - w tym właściwa pielęgnacja skóry, obniżanie aktywności enzymów wątrobowych, udrożnienie przewodów żółciowych, a w sytuacjach uzasadnionych - przeszczep wątroby.

poniedziałek, 22 kwietnia 2019

#FunFeet4FOP na Dzień Świadomości FOP

Od początku kwietnia trwa internetowa kampania uświadamiająca na temat postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. W mediach społecznościowych opublikuj zdjęcie swoich stóp w zabawnych sytuacjach, kolorowym tańcu, „wyścigach butów" lub w nietypowym, śmiesznym obuwiu, ozdobach czy skarpetkach. Zdjęcia oznacz hashtagiem #FunFeet4FOP


Aby zwiększyć liczbę osób, do których dotrze informacja o FOP, rzuć wyzwanie trzem znajomym, aby zrobili to samo co Ty! Można też przekazać darowiznę na Stowarzyszenie FOP Polska, KRS: 0000706404


Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP – to ultrarzadka choroba, spowodowana mutacją w genie ACVR1. Polega na występowaniu skostnień pozaszkieletowych, które łącząc się ze sobą unieruchamiają ciało człowieka w jednej, niezmiennej pozycji do końca życia. Pierwszym z objawów, który występuje prawie u wszystkich noworodków chorych na FOP, jest skrócenie i koślawość dużych paluchów u stóp. Do wytworzenia się dodatkowych kości przyczyniają się urazy mięśni np. zastrzyk domięśniowy, stłuczenie, a także infekcje i silny stres. Fibrodysplazja jest niewyleczalna, ale podejmowane są próby leczenia różnymi preparatami farmaceutycznymi, które mają zahamować powstawanie nowych skostnień.

źródło: ifopa.org