sobota, 21 marca 2020

Zapobieganie infekcji koronawirusem u pacjentów z chorobami rzadkimi też jest ważne!

Koronawirusy (CoV) to duża rodzina wirusów, która znana jest medycynie od dawna. Wywołują infekcje o różnie nasilonym przebiegu: od przeziębienia, po ciężką ostrą niewydolność oddechową np. bliskowschodni zespół niewydolności oddechowej (MERS-CoV) oraz zespół ciężkiej ostrej niewydolności oddechowej (SARS-CoV).

Wirus powodujący chorobę koronawirusową COVID-19 to zidentyfikowany w grudniu 2019 r. koronawirus SARS-CoV-2. Przenosi się on między ludźmi drogą kropelkową, czyli np. podczas kichania, kasłania, mówienia. Ciężka postać choroby oraz wyższa śmiertelność, notowana jest w populacji osób starszych, z obniżoną odpornością, z przewlekłymi chorobami towarzyszącymi. Nie wolno też zapominać o kobietach w ciąży i połogu oraz osobach po ciężkich urazach i rozległych operacjach chirurgicznych, gdyż one także są osłabione. Infekcja na ogół przebiega bezobjawowo u dzieci. Większość z ludzi przechoruje ją raczej łagodnie. 

Objawami wskazującymi na COVID-19 są przede wszystkim: gorączka i suchy kaszel. Pojawia się także zmęczenie, bóle mięśni i gardła. Możliwa jest również zadyszka, a w ciężkich przypadkach trudności w oddychaniu i duszność. Rzadko pojawiają się inne objawy jak np. katar czy biegunka. Średni okres inkubacji wirusa trwa 5 dni (czas, w którym wirus bezobjawowo rozwija się w organizmie, a zainfekowana osoba może zarażać). Okres inkubacji może być krótszy lub dłuższy, zwykle trwa od 2 do 10 dni, a czasem 3 tygodnie). Zatem pierwsze objawy mogą wystąpić dopiero po kilku dniach od kontaktu z zainfekowaną osobą. Na chwilę obecną brakuje leku przeciwwirusowego oraz szczepionki przeciwko SARS-CoV-2, dlatego tak ważna jest higiena (mycie i dezynfekcja), kwarantanna i izolacja od potencjalnych źródeł zakażenia. 

UWAGA!
  1. Jeśli zaobserwujesz objawy wskazujące na COVID-19, należy pozostać w domu i zadzwonić do lokalnej stacji sanitarno-epidemiologicznej lub lekarza POZ.
  2. Jeśli pojawiły się trudności w oddychaniu, należy wezwać zespół ratownictwa medycznego - dzwoniąc pod numer 112, koniecznie trzeba poinformować dyspozytora o podejrzeniu infekcji koronawirusowej, aby zespół który przyjedzie po pacjenta mógł się odpowiednio zabezpieczyć #NieKłamMedyka.

    Zespoły Ratownictwa Medycznego, Lekarze, Pielęgniarki udzielają pomocy wielu osobom każdego dnia, a nie tylko jednemu pacjentowi, do którego zostaną wezwani. Pacjent z podejrzeniem koronawirusa wymaga szczególnego postępowania. Medycy muszą ubrać się w kombinezon, maskę, gogle i rękawiczki, w celu ograniczenia ryzyka zainfekowania siebie, a także uniemożliwienia zakażenia każdego kolejnego pacjenta. To nie bal przebierańców, tylko konieczność. I nic przyjemnego. Spędzić kilkadziesiąt minut w takim kombinezonie i spodnim jednorazowym ubranku, z lejącym się potem po całym ciele. A co dopiero jeszcze wykonywać czynności ratunkowe. Poniżej dwa filmiki edukacyjne - jak wygląda zakładanie i zdejmowanie kombinezonu.

W grupie pacjentów chorych przewlekle znajdują się także dorośli i dzieci z chorobami rzadkimi. Zwiększone ryzyko infekcji koronawirusowej w ich przypadku wynika z osłabienia funkcjonowania poszczególnych narządów np. płuca, serce, nerki, a także układu odpornościowego. Ponadto podejmowane leczenie np. wentylacja mechaniczna w warunkach domowych/szpitalnych, steroidoterapia czy terapia immunosupresyjna oraz przeciwnowotworowa, znacznie osłabiają ogólną odporność organizmu, co zwiększa podatność na zachorowanie. Warto też zaznaczyć, że wielu pacjentów z chorobami rzadkimi to dzieci, które oprócz tego, że są nosicielami wirusa, mogą paść jego ofiarą w związku z chorobą podstawową.

Jak zapobiegać infekcji COVID-19? 
  1. Jedną z najważniejszych metod zapobiegania jest higiena rąk: mycie ciepłą wodą z mydłem schematem AyLiffe oraz dezynfekcja preparatem alkoholowym o stężeniu 70% (np. po powrocie ze sklepu, pracy, szkoły, kontakcie z innymi osobami, czy zwierzętami, przed i po wykonaniu czynności pielęgnacyjnych, przed posiłkiem, po skorzystaniu z toalety).
    Jeśli umycie rąk nie jest możliwe, należy unikać dotykania twarzy, okolic oczu, nosa i ust, przez które wirus może wniknąć do naszego organizmu. Odradza się ponadto podawanie ręki oraz całowania na powitanie. W miejscach publicznych oraz w komunikacji zbiorowej, należy unikać dotykania poręczy i innych często użytkowanych przez inne osoby przedmiotów (jeśli zachodzi konieczność przytrzymania się, trzeba pamiętać aby dopóki nie umyjemy rąk, nie dotykać twarzy). Warto też nosić ze sobą i stosować środek do dezynfekcji rąk na bazie alkoholu, a także chusteczki higieniczne, którymi w razie potrzeby kaszlu czy kichania można zasłonić twarz (po użyciu należy je wyrzucić).
    Soczewki kontaktowe lepiej zamienić na okulary, które nie podrażniają oczu, a dodatkowo stanowią barierę przed kropelkami wydzieliny oddechowej np. kasłającej osoby (okulary też trzeba dezynfekować!).
  2. Kluczowe jest odcinanie dróg szerzenia się infekcji poprzez stosowanie się do zasad kwarantanny społecznej (unikanie wychodzenia na zewnątrz, ograniczenie liczby gości, unikanie przejazdów komunikacją miejską, omijanie zgromadzeń, ograniczenie liczby opiekunów dziecka, a także osób wykonujących czynności higieniczne oraz np. odsysanie z rurki tracheostomijnej). #ZostańWDomu
  3. Stosowanie się do zasad kwarantanny obowiązkowej u osób, które zostały nią objęte (nieopuszczanie miejsca kwarantanny, pomiary temperatury ciała dwa razy dziennie, kontakt z policją i sanepidem, oznakowanie drzwi wejściowych, zakładanie maski przed ewentualnym kontaktem załogi karetki pogotowia >> szczegóły TUTAJ).
  4. W celu wzmacniania odporności, zaleca się zaspokojenie podstawowych potrzeb organizmu, jak utrzymanie w czystości, spożywanie lekkostrawnych, nieprzetworzonych posiłków, przyjmowanie odpowiedniej ilości płynów, odpoczynek i sen, zapewnienie rozrywki, praca zdalna itp. Warto też dokonywać samoobserwacji ewentualnych objawów i dokonywać pomiaru temperatury ciała w sytuacji pogorszenia samopoczucia.
  5. Podczas przygotowywania posiłków należy zachować podstawowe zasady higieny, jak mycie rąk i produktów spożywczych. Po zakupach, umyciu produktów i rozłożeniu zakupów zaleca się kolejne mycie rąk .Warto też wspomnieć, aby nie spożywać posiłków z jednego talerza, czy też picia napojów z jednego kubka/butelki oraz nie częstować się przekąskami z jednego opakowania.
  6. Należy zadbać o wiedzę i konsekwencję w higienicznym stylu życia rodziny. Każdy powinien mieć osobną szczoteczkę do zębów i ręcznik, a także umieć poprawnie umyć ręce w wyżej wymienionych sytuacjach. Zaleca się także dezynfekowanie wszystkich telefonów komórkowych (trzeba pamiętać o zdejmowaniu futerału/etui i jego dezynfekowaniu), tabletów, klawiatur, pilotów od TV.
  7. Do sprzątania mieszkania można używać jednorazowych chusteczek nawilżanych. Istotne jest także odkurzanie i mycie podług ciepłą wodą z detergentem. Blaty robocze i kuchenne można po skończonej pracy zdezynfekować. Korzystne jest także wietrzenie i zapobieganie zawilgoceniu pomieszczeń.
  8. Warto pomyśleć o środowisku, w którym żyjemy na co dzień. Istotne jest działanie dla ogółu społeczności zamieszkującej osiedla, bloki. Przecieranie klamek wejściowych, włączników do światła oraz poręczy środkiem dezynfekującym, szczególnie w blokach, czy domach wielorodzinnych jest istotne w zmniejszaniu ryzyka kontaktu z wirusem. Ponadto zaproponowanie pomocy sąsiedzkiej np. w zakupach, zrealizowaniu recept, osobom starszym i samotnym, może zmniejszyć ryzyko ich zainfekowania.

Niestety w ramach kwarantanny społecznej, nie zostały zamknięte placówki szkolne dla dzieci z niepełnosprawnościami (i inne, jak np. resocjalizacyjne). Nie wiadomo, co było powodem takiej decyzji władz państwowych, jednak zdrowy rozsądek nakazuje pozostawanie w domu, zwłaszcza dzieciom chorym, ze szczególnym narażaniem na infekcje wirusowe.

Katarzyna Ziaja
dr Paula Dobosz

sobota, 29 lutego 2020

Dzień Chorób Rzadkich 2020: 18 lat i co dalej?

Już od ośmiu lat zajmuję się tematyką chorób rzadkich. Początkowo bardziej skupiałam się na ich opisywaniu. Z czasem zauważyłam, że niestety blog cieszy się większym zainteresowaniem, a poprzez mail kontaktuje się ze mną coraz więcej osób. Głównie zrozpaczonych rodziców, którzy poszukują informacji o nietypowej chorobie swojego dziecka. Dość często trudno było znaleźć opracowania, ale za każdym razem udawało się wydobyć chociażby ogólne zasady postępowania w danej chorobie. 

Choroby rzadkie dotyczą 6% populacji. Szacuje się, że na Świecie jest 300 milionów pacjentów z chorobami rzadkimi. Idąc tym tropem w Polsce może być nawet 2,3-3 miliony pacjentów z chorobami rzadkimi. Podobnie jak chorych na cukrzycę. Chorób rzadkich jest jednak około 9000. Każda z nich jest odrębną jednostką, niejednokrotnie o ciężkim przebiegu, z ograniczonymi możliwościami leczenia. Pacjenci są niewidoczni dla systemu i pozostawieni bez rzetelnego wsparcia, jak również opieki medycznej bez barier, pomimo konstytucyjnego prawa równego dostępu do świadczeń opieki medycznej finansowanej ze środków publicznych. 

Bardzo często, oprócz internetowych baz danych, źródłem wiedzy o chorobach rzadkich byli sami pacjenci i ich rodziny. Kolejne lata pracy nad opisami, zaowocowały nowymi znajomościami - zarówno wśród specjalistów medycznych, jak i organizacji pacjenckich. Wspólne cele, pozwoliły na rozpowszechnienie wiedzy o poszczególnych chorobach rzadkich, ale też pełniejsze zrozumienie problemów obydwu "stron": medycznej - lekarze (których samych jest za mało) nie zawsze mają szanse poznać pacjenta z chorobą rzadką (których jest dużo, z różnorodnymi chorobami) oraz pacjentów - pozostawionych bez rzetelnej diagnostyki, porady, opieki i szeroko pojmowanego wsparcia.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który mógłby ułatwić to wszystko, powinien zostać wdrożony już dano temu. Nadal jest projektem Yeti. Wszyscy o nim słyszymy, a nikt z zainteresowanych bezpośrednio nadal nic nie wie i pozostaje w zawieszeniu. Unia Europejska na swoje kraje członkowskie nałożyła obowiązek wdrożenia Planu do końca 2013 r. Polska zabierała się do jego opracowania, jak "pies do jeża". Było kilka podejść do zrealizowania wytycznych, jednak za każdym ogłoszeniem konsultacji społecznych i wdrażania planu, w dalszym ciągu nie ma żadnych efektów. Teraz mamy znów czekać. Do 2025 r. 

Jakie są skutki opóźniania wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich?  

Dramatyczne - szczególnie dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Opóźnienie diagnostyki, brak centrów referencyjnych, niepewna refundacja leków czy środków żywieniowych specjalnego przeznaczenia, problematyczna opieka socjalna, rehabilitacja, realizacja edukacji - to główne problemy, z jakimi przychodzi się mierzyć. A o wiele świadczeń lub orzeczeń, walczyć i udowadniać, że są one niezbędne. Tracąc niejednokrotnie poczucie godności. Poczekamy na "paszport pacjenta z chorobą rzadką", który ma pozwolić na optymalną koordynację opieki...

18 lat i co dalej? Wiele chorób rzadkich diagnozowanych jest w okresie dzieciństwa, toteż pozostają przez dłuższy czas pod opieką ośrodków pediatrycznych. "Problem" zaczyna się pojawiać, gdy pacjent pediatryczny dorasta i osiąga ustawową dorosłość. Wówczas, logicznie myśląc, jak również postępując zgodnie z literą prawa, powinien  przejść pod opiekę ośrodka dla dorosłych.

Wypracowany przez dłuższy czas model konsultacji pacjenta w ośrodku pediatrycznym, stanowił nierozłączny element życia chorego i jego rodziny. Zespół specjalistów opiekujący się chorym dobrze znał swojego pacjenta, jego potrzeby, sposoby uspokajania... Ponadto relacja pacjent - lekarz/terapeuta opierały się na zaufaniu i poczuciu bezpieczeństwa.
Nagły przeskok z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla pacjentów dorosłych, jest wydarzeniem stresowym. 
Jeśli przebiega on niewłaściwie, może przyczynić się do znacznego pogorszenia się stanu pacjenta, powikłań, pogłębienia jego choroby, czy nawet śmierci pacjenta. Zatem przekazywanie młodych dorosłych pod opiekę internistów, neurologów, czy innych specjalistów powinno odbywać się płynnie, stopniowo i nie zakłócać opracowanego przez długie lata modelu leczenia i opieki. Brakuje jednak stosownych procedur, które regulowałyby ten proces. Kluczowe jest poznanie pacjenta i jego choroby. Każdy choruje inaczej i dlatego nie można "wsadzić" pacjenta w jedne ramy wytycznych. Należy przestrzegać przekazanych z ośrodka pediatrycznego wskazówek leczenia, ustalić gdzie w razie zaostrzeń choroby pacjent może się zgłosić i zostanie bez problemu przyjęty, zbadany oraz w pełni zaopiekowany. 

Proces przekazywania pacjenta z ośrodka pediatrycznego, do ośrodka, w którym leczone są osoby dorosłe, nie musi być traumatyczny. Wystarczy, że zostanie dobrze przemyślany i konsekwentnie wdrażany. Już kiedyś wspominałam o tym na blogu przytaczając dwa modele takiej procedury: model niemiecki, w którym od około 15 roku życia (do około 20.) pacjent zaczyna być prowadzony równolegle przez pediatrę/neurologa dziecięcego i np. internistę/neurologa (możliwość konsultacji na których są obecni obaj lekarze) oraz model skandynawski, zakładający wizyty pacjenta u lekarzy z sukcesywnie skracanym czasem towarzyszenia rodziców (w miarę możliwości poznawczych pacjenta).

Warto wspomnieć, że podczas przekazywania młodego dorosłego pacjenta z ośrodka pediatrycznego pod opiekę ośrodka dla dorosłych, bardzo duże znaczenie ma również tzw. czynnik ludzki. Życzliwa, przyjazna, bezproblemowa i merytoryczna opieka lekarska pozwala wzbudzić zaufanie w każdym pacjencie, nie tylko z chorobą rzadką. 


Miłego Dnia Chorób Rzadkich <3


PS. Celowo nie zamieściłam grafiki w języku polskim, ponieważ nadal Dzień Chorób Rzadkich w naszym kraju jest obchodzony pompatycznie, a z realizacją obietnic i postanowień jest jak jest. Nie godzę się na takie obchody i pojadę na nie dopiero, gdy zaobserwuję skuteczność w działaniu.

środa, 26 lutego 2020

Genetyka - Fakty i Mity na Dzień Chorób Rzadkich 2020!

Z okazji Dnia Chorób Rzadkich, który w tym roku przypada na 29 lutego, cały magazyn Genetyka - Fakty i Mity został poświęcony chorobom rzadkim! Magazyn ten powstał z inicjatywy grupy naukowców, z głównym zaangażowaniem Dr Pauli Dobosz, zajmujących się biologią molekularną i genetyką. Jest to dopiero drugie wydanie, ale zgodnie z obietnicą Redakcji - w każdym kolejnym wydaniu ukaże się artykuł o innej chorobie rzadkiej. Warto zatem zapisać się do magazynu i poszerzać swoją wiedzę w oparciu o rzetelne źródło. 

Artykuły są pisane przystępnym językiem - łatwym do zrozumienia dla szerokiej grupy odbiorców. Oprócz tematyki chorób genetycznych, poruszane są także aspekty diagnostyki molekularnej, genetyki nowotworów, immunoonkologii, farmakogenomiki, bioinformatyki, neurogenetyki i przyszłości m.in. terapii genetycznych. Ponadto można też poznać historię genetyki oraz unikatowe opowiadania o życiu pacjentów. Obydwa wydania są okraszone tematycznymi infografikami, które ułatwiają zapamiętanie kluczowych pojęć.

W bieżącym numerze przeczytamy następujące artykuły:
  1. Czy choroby rzadkie naprawdę są rzadkie?
  2. Jak ważna jest dobra diagnostyka? Doceniamy jej wartość zwłaszcza wtedy, gdy okazuje się, że nasze dziecko jest poważnie chore
  3. Zespół Möbiusa – wrodzony paraliż twarzy
  4. Naprzemienna hemiplegia dziecięca – AHC
  5. Osobliwe przypadki genetyczne, czyli choroby rzadkie, których prawdopodobnie nie znasz
  6. Przepis na życie i błędy, które mogą się w nim pojawić – czyli metody wykorzystywane w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich
  7. Czy Chopin miał chorobę genetyczną? Czyli kilka słów o klinice mukowiscydozy
  8. Czy strach może mieć związek z rzadką chorobą genetyczną?
  9. Co się dzieje naprawdę, kiedy (o)puszczają nam(nas) nerwy?
  10. CFTR, czyli jeden z najczęściej badanych genów w świecie diagnostyki genetycznej
  11. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva w Polsce, czyli Stowarzyszenie FOP Polska
  12. Człowiek, który poświęcił swoje życie jednej chorobie: FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva)
  13. Tkanka cenniejsze niż złoto, czyli czym jest biobank?
  14. Nie jeden, a dziewięć nowotworów złośliwych
  15. Zebra miedzy kucykami, czyli genetyk wśród diagnostów laboratoryjnych
  16. S01E02: Transport
  17. Polecana książka: Paul A. Offit "Pandora's Lab"


Zapisz się do magazynu >> tutaj: Genetyka.bio

Strona Fakty i Mity Genetyki na Facebooku >> tutaj: https://www.facebook.com/FaktyMityGenetyki/