Zespół napadowego bólu ekstremalnego

Zespół napadowego bólu ekstremalnego, to rzadko występujące zaburzenie uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się pojawianiem silnego bólu, z towarzyszącym zaczerwieniem i wzmożonym uciepleniem zajętej części ciała. Napady trwają zwykle do kilku minut, ale zdarzają się również dłuższe. Pierwsze napady choroby notuje się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Początkowo  ból koncentruje się w dolnej części ciała, zwłaszcza w okolicach odbytnicy i najczęściej jest wywoływany poprzez ruchy jelit. U niektórych dzieci w związku z tym występują zaparcia nawykowe, co jest spowodowane obawą przed bólem wywołanym przez defekację. Atakom bólu u małych dzieci mogą również towarzyszyć napady padaczkowe, zbyt wolne bicie serca lub bezdechy. Zespół napadowego bólu ekstremalnego to kanałopatia spowodowana nieprawidłowościami kanału sodowego. Leczenie choroby jest objawowe. Istotna jest również profilaktyka zaparć.

Jak znieczulać pacjentów z chorobami rzadkimi? Oto jest pytanie...

Znieczulanie pacjentów z chorobami rzadkimi stanowi ogromne wyzwanie dla zespołów anestezjologicznych. Pacjenci są znieczulani do różnych procedur: diagnostycznych, terapeutycznych, jak również specjalistycznych operacji chirurgicznych. Z uwagi na nieduże doświadczenie w znieczuleniu tak wyjątkowych pacjentów, wskazówki i uwagi anestezjologiczne opierają się jedynie na opisach pojedynczych lub serii przypadków. Dla niektórych chorób rzadkich opracowano już wytyczne do znieczulenia. Nie są one jednak stałe i ulegają zmianom w miarę postępu badań naukowych nad naturalnym przebiegiem danej choroby oraz pojawiania się nowych technologii medycznych. Dlatego warto "trzymać rękę na pulsie" i wiedzieć, gdzie szukać rzetelnego wsparcia merytorycznego. Jedynym miejscem, w którym skupiono wytyczne dla anestezjologów znieczulających pacjentów z chorobami rzadkimi, jest strona internetowa OrphanAnasthesia, będąca projektem Niemieckiego Towarzystwa Anestezjologii i Intensywnej Terapii...

Achromatopsja - ślepnąc od światła

Achromatopsja to rzadko występująca wada wzroku, o podłożu genetycznym, w której przebiegu obserwuje się ślepotę barw, oczopląs, światłowstręt, a także obniżenie ostrości wzroku. Opisywane zaburzenia wynikają z patologii struktur zwanych czopkami (ang. cone). Są to czułe na światło receptory siatkówki oka, które są odpowiedzialne za widzenie kolorów w dobrym oświetleniu, tzw. widzenie fototropowe. Wyróżnia się czopki wrażliwe na światło czerwone, niebieskie i zielone. W jednym oku mamy około 4,5 miliona czopków. Najwięcej z nich znajduje się na dołeczku plamki żółtej. Należy wspomnieć, że oprócz czopków, na siatkówce rozmieszczone są również pręciki (ang. rod), dzięki którym rozpoznajemy kształty i widzimy ruch. Ponadto umożliwiają widzenie czarno-białe przy słabym oświetleniu (widzenie skotopowe). Pręciki znajdują się głównie na obrzeżach siatkówki, a w każdym oku człowiek posiada ich około 100 milionów. U pacjentów z achromatopsją obserwuje się nieprawidłowe widzenie kolorów wzdłuż wszystkich trzech osi czopków. Wada jest niewyleczalna. Proponowane są działania profilaktyczne i wspierające.