niedziela, 16 sierpnia 2020

Epimarker - sztuczna inteligencja w leczeniu padaczki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym

Stwardnienie guzowate (łac. Sclerosis tuberosa, ST) to rzadko występująca choroba genetyczna. Biorąc pod uwagę dane statystyczne, urodzi się z nią jedno na sześć tysięcy dzieci. Choroba jest spowodowane mutacjami genów: TSC1 oraz TSC2. Geny te zawierają instrukcje dla prawidłowego wytwarzania białek (hamartyna i tuberyna) białek zapobiegających niekontrolowanemu nowotworzeniu (tzw. białka supresorowe). Zatem warianty chorobotwórcze genów TSC1 i TSC2 doprowadzają do powstawania łagodnych nowotworów zlokalizowanych m.in. w mózgu, sercu, płucach, nerkach, na dnie oka, na skórze, które najczęściej występują u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. 


U zdecydowanej większości, bo u 90% przypadków, dzieci ze stwardnieniem guzowatym rozwija się padaczka. Już przed ukończeniem drugiego roku życia, będzie się nią zmagało 70% małych pacjentów, czemu będą towarzyszyły różnorodne problemy wynikające z zahamowania rozwoju intelektualnego. Niestety, im szybciej wystąpią objawy neurologiczne, tym gorsze rokowanie i cięższa niepełnosprawność umysłowa. Padaczka w przypadku stwardnienia guzowatego cechuje się lekoopornością, czyli trudnościami w farmakologicznym opanowaniu aktywności napadowej komórek nerwowych w mózgu. Leczenie jest długotrwałe, a uszkodzenie układu nerwowego doprowadza do cięższych zaburzeń rozwojowych.

czwartek, 13 sierpnia 2020

Zespół Cockayne'a a słońce, czyli Ania na spacerze

Dzisiaj i przez kilka dalszych wpisów poznacie Anię - dziewczynkę z zespołem Cockayne'a. Razem z Mamą Ani postanowiłyśmy przybliżyć życie z tym zespołem rozpoczynając cykl małych urywków codzienności, w którym przedstawimy główne problemy z jakimi przyszło się mierzyć tej małej osóbce. Zespół Cockayne'a został już opisany na chorobyrzadkie.blogspot.com. Dla przypomnienia: zespół Cockayne'a to rzadko występujące zaburzenie, charakteryzujące się karłowatością kachektyczną, zaburzeniami rozwojowymi, małogłowiem, starczym wyglądem, zaćmą, postępującym niedosłuchem i niedowidzeniem oraz niebywałą nadwrażliwością na promienie słoneczne. Ten ostatni objaw sprawił, że Miesiącem Zespołu Cockayne'a i Trichotiodystrofii był lipiec - jeden z najbardziej słonecznych miesięcy, szczególnie niebezpieczny dla tej grupy chorych. Zainteresowanych zespołem Cockayne'a zapraszam do lektury opisu choroby, klikając w poniższy eponim:


Zespół Cockayne'a

 

O tym, że Ania jest chora nie dowiedzieliśmy się w szpitalu, w którym się urodziła…

wtorek, 11 sierpnia 2020

Choroby epigenetyczne - co to takiego?

Postęp badań nad mechanizmami dziedziczenia pozwolił na poznanie alternatywnych „nośników” informacji genetycznej. Jednym z nich jest dziedziczenie epigenetyczne, które odbywa się niezależnie od zmian w sekwencji nukleotydów w DNA. Dziedziczenie epigenetyczne odgrywa dużą rolę m.in. w regulacji ekspresji genów. Zmiany epigenetyczne mogą aktywować lub wyłączać określone geny, jak również precyzować, które białka będą transkrybowane. Warto wspomnieć, że badania nad dziedziczeniem epigenetycznym otworzyły również drogę do opracowania terapii genowych polegających np. na wyciszaniu funkcji zmutowanych genów.


Regulacja epigenetyczna przebiega wielostopniowo, a na każdym z jej etapów może być modyfikowana. Jest ona zależna od czynników środowiskowych jak np. nieprawidłowa podaż folianów u kobiet w ciąży [1]. Opisano kilka mechanizmów dziedziczenia epigenetycznego, których skutkiem jest modyfikacja ekspresji genów, a zaliczamy do nich: metylację DNA, modyfikację białek histonowych [1] oraz wyciszanie genów [2] czy działanie prionów [3].