Zespół napadowego bólu ekstremalnego, to rzadko występujące zaburzenie uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się pojawianiem silnego bólu, z towarzyszącym zaczerwieniem i wzmożonym uciepleniem zajętej części ciała. Napady trwają zwykle do kilku minut, ale zdarzają się również dłuższe. Pierwsze napady choroby notuje się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Początkowo ból koncentruje się w dolnej części ciała, zwłaszcza w okolicach odbytnicy i najczęściej jest wywoływany poprzez ruchy jelit. U niektórych dzieci w związku z tym występują zaparcia nawykowe, co jest spowodowane obawą przed bólem wywołanym przez defekację. Atakom bólu u małych dzieci mogą również towarzyszyć napady padaczkowe, zbyt wolne bicie serca lub bezdechy. Zespół napadowego bólu ekstremalnego to kanałopatia spowodowana nieprawidłowościami kanału sodowego. Leczenie choroby jest objawowe. Istotna jest również profilaktyka zaparć.
środa, 9 stycznia 2019
poniedziałek, 7 stycznia 2019
Jak znieczulać pacjentów z chorobami rzadkimi? Oto jest pytanie...
Znieczulanie pacjentów z chorobami rzadkimi stanowi ogromne wyzwanie dla zespołów anestezjologicznych. Pacjenci są znieczulani do różnych procedur: diagnostycznych, terapeutycznych, jak również specjalistycznych operacji chirurgicznych. Z uwagi na nieduże doświadczenie w znieczuleniu tak wyjątkowych pacjentów, wskazówki i uwagi anestezjologiczne opierają się jedynie na opisach pojedynczych lub serii przypadków. Dla niektórych chorób rzadkich opracowano już wytyczne do znieczulenia. Nie są one jednak stałe i ulegają zmianom w miarę postępu badań naukowych nad naturalnym przebiegiem danej choroby oraz pojawiania się nowych technologii medycznych. Dlatego warto "trzymać rękę na pulsie" i wiedzieć, gdzie szukać rzetelnego wsparcia merytorycznego. Jedynym miejscem, w którym skupiono wytyczne dla anestezjologów znieczulających pacjentów z chorobami rzadkimi, jest strona internetowa OrphanAnasthesia, będąca projektem Niemieckiego Towarzystwa Anestezjologii i Intensywnej Terapii...
Etykiety:
anestezja w chorobach rzadkich,
anestezjolog,
OrphanAnesthesia,
pielęgniarka anestezjologiczna,
znieczulenie,
znieczulenie w chorobach rzadkich
czwartek, 3 stycznia 2019
Achromatopsja - ślepnąc od światła

Etykiety:
achromatopsja,
czopki,
daltonizm,
pręciki,
retinopatia,
Rzadkie choroby okulistyczne,
siatkówka,
ślepota barw,
ślepota u dziecka
Subskrybuj:
Posty (Atom)
-
Padaczka (epilepsia) jest to tendencja do nawracających napadów. Napad padaczkowy z kolei, to nie tylko pojawienie się zrywań mięśni, dr...
-
Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest niszczenie (degeneracja) jąder przednich rdzenia k...
-
Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych p...
