poniedziałek, 26 listopada 2018

Zespół Currarino

Zespół Currarino to rzadko występujący zespół wad wrodzonych. W jego skład wchodzą: nieprawidłowości rozwojowe kości krzyżowej, obecność masy guzowej w okolicy przedkrzyżowej oraz malformacje odbytnicy i odbytu. Wymienione objawy stanowią triadę Currarino. Zaburzenie powstaje z nieznanych jeszcze przyczyn, ale u niektórych pacjentów jest spowodowane mutacjami genu HLXB9, a dziedziczone w sposób autosomalny dominujący ze zmienną ekspresją. Zespół jest częściej notowany u kobiet z powodu powiązania z dolegliwości ami ginekologicznymi i urologicznymi. Dotychczas nie opracowano skutecznej metody leczenia przyczynowego. Proponowane jest wieloetapowe postępowanie chirurgiczne, którego celem jest skorygowanie wad.

wtorek, 20 listopada 2018

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) - kępki żółte rzekome

Pseudoxanthoma elasticum to rzadko występująca choroba dziedziczna, która charakteryzuje się postępującym wapnieniem i rozdrobnieniem włókien elastycznych w skórze, siatkówce oka, a także ścianach naczyń tętniczych. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Pierwsze objawy pseudoxanthoma elasticum obserwowane są najczęściej w drugiej dekadzie życia, a zaliczają się do nich zmiany skórne, problemy ze wzrokiem oraz zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego i pokarmowego. Opisano dwa typy choroby: I - jako pełną postać oraz II - bez widocznych zmian skórnych. Należy jednak mieć na uwadze, że każda osoba choruje inaczej. U jednych pacjentów występują wyłącznie zmiany skórne, a u innych pojawi się cała gama dolegliwości ze strony "wapniejących" narządów. Choroba jest niewyleczalna, a zwapnienia włókien elastycznych są nieodwracalne. Można jednak kontrolować objawy będące skutkiem wapnienia tkanek.

środa, 14 listopada 2018

Zespół Kufor-Rakeb

Zespół Kufor-Rakeb to jeden z podtypów neurozwyrodnienia przebiegającego z odkładaniem  się żelaza w mózgu (ang. neurodegeneration with with brain iron accumulation, NBIA. Charakteryzuje się występowaniem objawów przypominających chorobę Parkinsona w okresie młodzieńczym, którym towarzyszy stopniowy spadek możliwości umysłowych, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, dystonie, a także mioklonie (zrywania) mięśni twarzy i palców. Pierwsze objawy zespołu obserwowane są dopiero około 10.-19. roku życia. Mogą też rozwinąć się we wczesnej dorosłości. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie ATP13A2, które są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Dotychczas nie opracowano żadnej skutecznej metody leczenia przyczynowego zespołu Kufor-Rakeb. Postępowanie terapeutyczne jest objawowe i podtrzymujące. Duże wyzwaniem jest opanowanie dystonii.