Choroby rzadkie

Zespół Blooma to jedna z najrzadszych chorób genetycznych, należąca do grupy tzw. zespołów niestabilności chromosomowej. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1954 roku przez amerykańskiego lekarza Davida Blooma. Jej podłożem są mutacje w genie BLM , który jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie mechanizmów naprawy DNA. Skutkiem mutacji jest zwiększona częstość uszkodzeń materiału genetycznego, co przekłada się na szereg charakterystycznych objawów klinicznych. Pacjenci z zespołem Blooma wyróżniają się przede wszystkim niskorosłością, specyficznymi zmianami skórnymi nasilającymi się pod wpływem promieniowania słonecznego (rumień w kształcie motyla na twarzy), niedoborem odporności oraz wyraźnie podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworów już w młodym wieku. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Choć zespół Blooma występuje niezwykle rzadko w populacji ogólnej, jego znaczenie medyczne jest ogromne. Badania nad tym schorzeniem przyczyniły się do lepszego zro...

Kwasica metylomalonowa to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które uniemożliwają przeprowadzenie prawidłowego rozpadu białek i tłuszczów w organizmie człowieka. Skutkiem tego jest wystąpienie różnie nasilonych objawów - od łagodnych, po zagrażające życiu - już w wieku niemowlęcym. Najczęściej obserwuje się wymioty, odwodnienie, osłabienie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, letarg (nadmierna ospałość),  powiększenie wątroby, brak przyrostu masy ciała i wzrostu. Z biegiem czasu mogą wystąpić powikłania, jak problemy z karmieniem, niepełnosprawność intelektualna, trudności z poruszaniem się, przewlekła choroba nerek i zapalenie trzustki. Często też występują epizody kwasicy metabolicznej, które są przyczyną dalszych komplikacji zdrowotnych. Bez leczenia zaburzenie to prowadzi do śpiączki i śmierci. Warto wspomnieć, że kwasica metylomalonowa występuje jako choroba izolowana lub razem z innym zaburzeniem metabolicznym - homocystynurią. Leczenie polega ...

Zespół Cowden to rzadko występujące zaburzenie o podłożu genetycznym, które skutkuje zwiększoną częstotliwością rozsianych niezłośliwych zmian guzkowych określanych jako hamartoma (błędniak). Dodatkowo, w zespole tym stwierdza się zwiększone ryzyko pojawienia się niektórych nowotworów (rak piersi, rak tarczycy, rak endometrium). Guzy hamartoma najczęściej lokalizują się na skórze i błonach śluzowych (takich jak wyściółka jamy ustnej i nosa), ale mogą też znajdować się w jelitach i innych częściach ciała. Zwykle zaczynają się pojawiać pod koniec drugiej dekady życia. Z uwagi na etiologię, zespół Cowden jest niewyleczalny, a postępowanie jest objawowe np. chirurgiczne usuwanie zmian. Kluczowa jest także intensywna profilaktyka onkologiczna.

Sekwencja Potter, nazywana także zespołem lub asocjacją Potter, to rzadkie zjawisko embriopatologiczne, wynikające z ciężkiego małowodzia w okresie życia płodowego. Małowodzie oznacza niedobór płynu owodniowego, w którym podczas ciąży "pływa" rozwijający się płód. Płyn ten spełnia wiele istotnych funkcji, jak ochrona płodu przed urazami, amortyzowanie ruchów, utrzymanie stałej temperatury, czy rozwój poszczególnych układów: pokarmowego, oddechowego i moczowego. Na początku ciąży płynu owodniowego jest niewiele, ale już około 33 tygodnia ciąży objętość ta wyno si aż 1,5 litra. Płyn owodniowy we wczesnej ciąży składa się głównie z płodowego moczu. Jeśli u rozwijającego się płodu wystąpi agenezja nerek i związany z tym bezmocz, wówczas obserwuje się małowodzie, a nawet bezwodzie. Następnie pojawiają się kolejne wady tworzące sekwencję Potter: kompresja we wnątrzmaciczna płodu oraz wtórne anomalie budowy ("twarz Potter", deformacje kończyn) i funkcji narządów (płuca, pr...

Zespół Pätaua, czyli trisomia 13, to rzadkie zaburzenie (aberracja) chromosomalna, które powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 13 w komórkach organizmu. Częściej dotyczy dziewczynek i prowadzi do licznych wad rozwojowych. Charakterystyczne są przede wszystkim zmiany w wyglądzie twarzy, określane mianem dysmorfii — jednoocze lub małoocze, wąska szczelina powiekowa, mała lub źle rozwinięta żuchwa, nieprawidłowo ukształtowane uszy, rozszczep wargi i podniebienia, a także drobne lub nieprawidłowo ukształtowane palce. Oprócz cech zewnętrznych, dzieci z zespołem Pätaua często borykają się z poważnymi wadami narządów wewnętrznych, w tym z wadami serca, nerek czy układu nerwowego. Ponadto dochodzi do znacznego opóźnienia rozwoju i zaburzeń neurologicznych. Trisomia 13 jest schorzeniem trudnym, zarówno pod względem medycznym, jak i emocjonalnym dla rodzin. Wady są tak ciężkie, że dzieci rzadko dożywają swoich pierwszych urodzin. Jednak dzięki nowoczesnej diagnostyce prenatalnej moż...

Ciąże bliźniacze to temat, który fascynuje zarówno przyszłych rodziców, jak i medyków. Postęp nauki i rozwój technologii sprawiają, że coraz więcej par ma szansę czerpać radość z podówjnego rodzicielstwa. Bliźniaki mogą pojawić się w wyniku naturalnych procesów biologicznych (np. poliowulacja, predyspozycje genetyczne) lub dzięki zastosowaniu nowoczesnych metod wspomaganego rozrodu (np. przyjmowanie leków stymulujących jajeczkowanie u kobiet). Ciąże bliźniacze są traktowane bardzo wyjątkowo przez specjalistów medycznych. Już od samego początku ciąże te są określane jako "wysokiego ryzyka" ze względu na znaczne obciążenie dla organizmu matki oraz podwyższone ryzyko powikłań ciążowych. Jednym z powikłań może być zahamowanie wzrostu jednego z bliźniąt. Taka sytuacja ma miejsce np. w zespole transfuzji międzypłodowej.  w którym występuje zaburzenie przepływu krwi między płodami ciąży bliźniaczej. Jest potencjalnym powikłaniem ciąży wielopłodowej jednokosmówkowej. Krew przepływają...