NISCHS to niezmiernie rzadko występujący zespół chorobowy o podłożu genetycznym, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. W akronimie NISCH zawierają się główne składowe zespołu: N-eonatal, I-chtiosis, S-clerosis CH-olangitis, co oznacza: zespół noworodkowej rybiej łuski i stwardniającego
zapalenia dróg żółciowych. Jak nazwa wskazuje, początek objawów przypada na okres noworodkowy. Jednymi z pierwszych oznak zespołu są zmiany skórne pod postacią rybiej łuski, przerzedzenia włosów na głowie, łysienia bliznowaciejącego, a także wynikająca z niedrożności przewodów żółciowych żółtaczka. Na chwilę obecną zespół NISCH jest niewyleczalny, ale możliwe jest wdrożenie leczenia objawowego - w tym właściwa pielęgnacja skóry, obniżanie aktywności enzymów wątrobowych, udrożnienie przewodów żółciowych, a w sytuacjach uzasadnionych - przeszczep wątroby.
Prolidaza jest enzymem wewnątrzkomórkowym przyspieszającym reakcję hydrolizy substancji imiodipeptydowych zawierających m.in. prolinę lub hydroksyprolinę. Jej zadaniem jest odzyskiwanie proliny z imidopeptydów. Imidodipeptydy są to związki aminokwasowe, pochodzące z wewnątrzkomórkowej degradacji białek np. kolagenu. Zawierają prolinę lub hydroksyprolinę, np. glicyroprolina jako aminokwas C-końcowy. Prolina jest aminokwasem obecnym w wielu białkach organizmu. Razem ze swoją pochodną - hydroksyproliną - jest składnikiem kolagenów. Niedobór prolidazy jest dziedzicznym zburzeniem metabolizmu peptydów. Jego skutkiem jest powstawanie owrzodzeń skórnych o ciężkim przebiegu, a także nawracające zakażenia skóry i płuc oraz dysmorfię twarzy (m.in. hiperterolyzm, wytrzeszcz oczu, płaska nasada nosa, cienka warga górna, niska linia włosów na karku i czole, wysunięcie żuchwy do przodu), powiększenie śledziony oraz zaburzenia poznawcze. Choroba na chwilę obecną jest niewyleczalna. Wdrażane jest postępowanie objawowe i podtrzymujące. Dużym problemem są trudnogojące się owrzodzenia skóry, a także zakażenia o poważnym przebiegu i niekorzystnym rokowaniu.
