Tibial hemimelia - wrodzony brak kości piszczelowych

Tibial hemimelia, to rzadko występująca wada wrodzona, która charakteryzuje się brakiem kości piszczelowych, przy obecności kości strzałkowych, w kończynach dolnych. Przyczyny powstawania wady są niejednoznaczne. Wrodzony brak kości piszczelowych jest diagnozowany podczas badań prenatalnych (USG) lub po urodzeniu dziecka. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego wady. Jednakże wykonywane są wieloetapowe operacje rekonstrukcyjne, które pozwalają "stanąć na nogi" małym pacjentom. Duże znaczenie ma również indywidualnie opracowana fizjoterapia oraz zapobieganie nadwadze.

Synonimy:

• ang. Tibial hemimelia, TH - piszczelowa hemimelia,
• ang. Congenital absence of tibia - wrodzony brak piszczeli, 
• ang. Congenital aplasia and dysplasia of the tibia with intact fibula - wrodzona aplazja i dysplazja piszczeli z nienaruszoną strzałką,
• ang. Congenital longitudinal deficiency of the tibia - wrodzony wzdlużny brak piszczeli,
• ang. Tibial longitudinal meromelia - piszczelowa wzdłużna meromelia (wrodzony brak części którejś z kończyn z zachowaną ręką lub stopą).

Numery w klasyfikacjach

OMIM	ORPHA	ICD-10
275220	93322	Q72.5

Epidemiologia: rozpowszechnienie oszacowano na 1 : 1000 000 żywych urodzeń.

Przyczyny i dziedziczenie

Jak wspomniano wcześniej, przyczyny wrodzonego braku kości piszczelowych nie są do końca poznane. Tibial hemimelia może występować jako wada izolowana (samodzielna) lub wchodzić w skład zespołu wad wrodzonych. Najprawdopodobniej TH jest skutkiem zaburzeń embriogenezy lub pojawiającej się spontanicznie mutacji któregoś z genów. Zgłaszano też przypadki dziedziczne wśród  rodzin zgłoszonych w piśmiennictwie medycznym. Obserwowano wówczas zarówno autosomalny dominujący, jak i recesywny wzorzec dziedziczenia. U niektórych dzieci, wrodzony brak kości piszczelowych rozwijał się na skutek działania czynników szkodliwych zwanych teratogenami, takimi jak:

• przyjmowane przez kobietę leki podczas ciąży np. cytostatyki, talidomid, tetracyklina,
• infekcje wirusowe przebyte przez kobietę podczas ciąży,
• ekspozycja ciężarnej na promieniowanie rentgenowskie.

Opisano również przypadek dziewczynki z zespołem Langer-Giedion, który jest zespołem genów przyległych, spowodowany delecją fragmentu ramienia długiego chromosomu ósmego (8q24.1). Dziewczynka oprócz obustronnego braku kości piszczelowych, miała też jednostronny brak kości łokciowej. Ponadto znany jest przypadek chłopca z zespołem Langer-Giedion z obustronną piszczelową hemimelią.

Mimo, że w regionie 8q24.1 nie ma genów odpowiedzialnych za rozwój kończyn, to w przypadku
dwóch myszy z anomaliami kończyn zmapowano je do regionów homologicznych 9A1-A4:

• "luxoid": brak paluchów stóp, brak piszczeli, brak kości promieniowych, polidaktylia przedosiowa, wygięty ogon i oligospermia,
• "aft": nieprawidłowe stopy i ogon.

epiphysis - nasada; diaphysis - trzon; metaphysis - przynasada;
growth plate=epiphysis=epiphyseal plate - płytka wzrostowa
https://www.slideshare.net/montheralkhawlany/growth-plate-injury

Sugeruje się zatem, że przyczyna genetyczna wrodzonego braku kości piszczelowych wynika z delecji genu przyległego do genu/genów z fragmentu 8q24.1, który może być odpowiedzialny za rozwój kończyn.

Objawy i diagnostyka

Brak piszczeli jest obserwowalny już w okresie płodowym. Jest wykrywany podczas badania ultrasonograficznego, które jest wykonywane rutynowo w ciąży. Wrodzony brak piszczeli występuje zarówno jako wada pojedyncza lub też towarzyszy innym wadom wrodzonym. Może być jedno lub obustronny.

Według klasyfikacji Paleya wyróżnia się pięć typów wrodzonego braku piszczeli:

Typ I Paleya: hipoplastyczna niedorozwinięta piszczel: kolana koślawe (koślawość części proksymalnej piszczeli), względny przerost proksymalnej części piszczeli, obecny i normalny plafon piszczelowy

Typ II Paleya: bliższa i dalsza epifiza (ang. epiphysis) piszczelowa z dysplastyczną kostką (epifiza to strefa na końcu kości formująca powierzchnię stawową)

• Typ II A: dobrze utworzona dystalna chrząstka nasadowa (ang. physis) piszczeli oddzielona od proksymalnej chrząstki wzrostowej piszczeli; obecna część pilonowa (ang. plafond) piszczelowy, ale dysplastyczna; względny przerost części proksymalnej kości strzałkowej
• Typ II B: piszczel o kształcie delty; bliższe i dalsze płytki wzrostowe połączone przez "wspornik" nasadowy (ang. bracket epiphysis); malorientacja kostki i stawu kolanowego, dysplastyczna kostka stawu skokowego, względny przerost kości strzałkowej
• Typ II C: opóźnienie kostnienia (ang. cartilagenous anlage) całej lub części piszczeli; dysplastyczny staw skokowy; brak dystalnej chrząstki nasadowej; względny przerost kości strzałkowej; 

tibial plafond - plafond piszczelowy; medial malleolus - kostka przyśrodkowa;

lateral malleolus - kostka boczna; talus - kość skokowa; 

calceneus - kość piętowa; cuboid - kość sześcienna

J Mabee, C Mabee. Acute Lateral Sprained Ankle Syndrome. 

The Internet Journal of Family Practice. 2008 Volume 7 Number 1

Typ III Paleya: Część proksymalna piszczeli i staw kolanowy obecne; obecna kostka przyśrodkowa, brak dystalnego piszczelowego plafondu; obecne rozdzielenie (ang. diastasis) piszczelowo-strzałkowe

• Typ IIIA: brak plafondu piszczelowego, obecna kostka przyśrodkowa i boczna, kośc piszczelowa, trzon piszczeli z łukiem szpotawym, strzałka dystalna (kostka boczna) ze stopą wewnętrznie obróconą wokół piszczeli, kości skokowe mogą być umieszczone między piszczelami i strzałkami z powodu braku plafonu piszczelowego, względnie przerośnięta strzałka
• Typ IIIB: taki sam jak IIIA z rozszczepieniem skóry oddzielającym piszczel i strzałkę, stopa zawsze podąża za kośćmi strzałkowymi

Typ IV Paleya: Dystalna aplazja piszczelowa

• Typ IVA: obecność stawu kolanowego, całkowity brak dystalnej części kości piszczelowej od poziomu trzonu, szpiczasty koniec kości często pokryty oddzielnym workiem skóry, względny przerost strzałki
• Typ IVB: obecna epifiza części proksymalnej piszczeli, ale nieobecna proksymalna chrząstka nasadowa, staw kolanowy obecny, opóźnione kostnienie nasady, względny przerost strzałki

Typ V Paleya: Całkowita aplazja piszczelowa

• Typ VA: całkowity brak piszczeli, obecna rzepka; przykurcz zgięciowy stawu kolanowego, przykurcz końsko-szpotawy zwichniętej stopy i kostki
• Typ VB: całkowity brak piszczeli, brak rzepki, auto-scentralizowana strzałka, obecność mięśnia czworogłowego, obecność torebki stawu kolanowego
• Typ VC: całkowity brak piszczeli, brak rzepki; przykurcz zgięciowy stawu kolanowego, zwichnięta strzałka, brak mięśnia czworogłowego, brak torebki, stawu kolanowego.

Klasyfikacja wrodzonego braku kości piszczelowych wg Paleya: 

Paley D. Tibial hemimelia: new classification and reconstructive options - 2016

Pacjent powinien zostać skonsultowany przez ortopedę dziecięcego, gdyż w okresie dziecięcym rozpoczynane jest wieloetapowe leczenie operacyjne. Diagnoza stawiana jest na podstawie badania fizykalnego i wyników badań radiologicznych jak np. zdjęcia rentgenowskie kończyn dolnych. Dzięki radiodiagnostyce możliwe jest także określenie typu choroby, co też odbywa się o dostępne klasyfikacje np. Paley'a. 

Do głównych cech radiologicznych wrodzonego braku piszczeli, zalicza się:

• skrócone, dysplastyczne lub nieobecne piszczele; możliwe włókniste pozostałości piszczeli niewidoczne na zdjęciu rentgenowskim,
• normalne lub dysplastyczne kości strzałkowe, często zwichnięte ze stawów kolanowych
• zniekształcenia stóp.

Możliwa jest ultrasonograficzna - nieinwazyjna diagnostyka prenatalna. Większość przypadków wrodzonego braku piszczeli jest sporadycznych. Jeśli zaburzenie występuje rodzinnie, prawdopodobnie dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący lub recesywny.

Warto pamiętać, że wrodzony brak piszczeli może być związany z zespołem Wernera, CHARGE, a także THPTTS (ang. tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome). Zaburzenie należy różnicować z wrodzonym brakiem strzałki, wrodzonym brakiem stawu kolanowego czy proksymalnym ogniskowym brakiem kości udowej.

Możliwości leczenia

Nie ma leczenia przyczynowego wrodzonego braku piszczeli. Jest to zatem choroba niewyleczalna, ale możliwe jest wieloetapowe postępowanie operacyjne, którego celem jest zrekonstruowanie i protezowanie kończyn dolnych. Dobór sposobu leczenia uzależniony jest od stopnia ciężkości, a także rodzaju braku piszczeli np. czy obecny jest staw kolanowy z rzepką. Bardzo często wykonywaną operacją jest amputacja przezkolanowa lub podkolanowa Syme'a zniekształconej kończyny oraz zastosowanie protez. Amputacje przeprowadza się po ukończeniu pierwszego roku życia, kikuty "hartuje", a dziecko uczy się chodzić już na protezach.

Wykonywane są także operacje rekonstrukcyjne oraz zastosowanie protez przystosowanych do wzrostu pacjenta. Operacyjnie są korygowane anomalie związane z wadą podstawową, głównie nieprawidłowości w obrębie stóp np. stopa końsko-szpotawa, czy zdwojenie stopy. Dokonuje się również prawidłowego ustawienia zachowanych kości strzałkowych. Jeśli staw kolanowy był nieobecny, kluczowe jest jego odtworzenie. W celu stabilizacji zniekształceń i "konstrukcji" odtwarzanej kończyny, stosowany jest aparat Ilizarowa. W następnych etapach łączone są dystalne części kończyny dolnej np. strzałka do stawu skokowego, czy jeszcze wytworzenie tego stawu. Po kilku miesiącach aparat Ilizarowa jest zdejmowany i zastępowany gipsem lub ortezami.

Pomiędzy kolejnymi etapami leczenia operacyjnego, kluczowa jest rehabilitacja ruchowa. Po zdjęciu opatrunków gipsowych lub ortez, dziecko jest uczone chodu. Bardzo ważna jest regularna obserwacja pooperacyjna przez ortopedę oraz fizjoterapeutę i dalsze leczenie według potrzeb, ponieważ może się okazać, że kończyny nie będą równo rosły, co też wymaga dalszego leczenia operacyjnego.

Dziecko będzie wymagało stałej opieki drugiej osoby ze względu na niepełnosprawność ruchową, a także specyfikę okresu pooperacyjnego (ból, unieruchomienie). Niezbędna jest indywidualnie dobrana fizjoterapia, a także terapia zajęciowa. W razie trudności z opanowaniem bólu, zaleca się skorzystanie z poradni leczenia bólu. Należy zapobiegać nadwadze, jak również niedożywieniu.

Jednym ze światowych specjalistów zajmujących się leczeniem wrodzonego braku kończyn jest chirurg ortopeda Dror Paley MD, FRCSC.

Opracowano na podstawie:

1. Paley D. Tibial hemimelia: new classification and reconstructive options. J Child Orthop. 2016 Dec; 10(6): 529–555.
2. OMIM. Tibial hemimelia. 1986-2014
3. Sharma R., Ibrahim D. Tibial hemimelia. Radiopedia, Rev. 2017
4. Hennekam R.C. Tibial hemimelia. Orphanet. 2008