Zespół Ushera - dramat zmysłów słuchu i wzroku

Ilustracja:  Katarzyna Ziaja,
Bajka pt. Jak pachną kolory?
Rafała Wieliczko

Pawełek szedł po łące ze swoją mamą. Trzymał ją mocno za rękę. To była jego ostoja. Obecność mamy była najważniejsza w życiu. Jej ręka była ciepła, pewna, silna. Chroniła przed potknięciem i przewróceniem się. Delikatnie kierowała krokami. [...] Pawełek miał sześć lat i był niewidomy. Odkąd się urodził nie widział niczego. Otoczony przez ciemność wyobrażał sobie różne rzeczy i dotykał ich. Tak poznawał świat. Dotykając i pytając, jak wyglądają różne rzeczy.

Słońce ogrzewało mu twarz gdy tak wędrował z mamusią po łące.

- Dlaczego jest mi ciepło w buzię? zapytał.

- Słoneczko ogrzewa ją swymi promieniami - odparła mama dźwięcznym głosem. Pawełek lubił słuchać jak mówi. Jej głos był taki kojący...

- Aha - skinął głową chłopiec. - A jaki kolor mają promienie słońca?

- Żółty, syneczku.

- Co jeszcze jest żółte?

- Banany są żółte, gdy już dojrzeją.

- Lubię banany, mamusiu - uśmiechnął się Pawełek. - Więc żółty kolor jest ciepły i pachnie bananami.

- Tak, synku - mama pochyliła się i zerwała kilka ździebełek trawy, podając chłopcu. - A tu masz zieloną trawę.

- Zieloną, tak? - dziecko rozgniotło w palcach trawkę i powąchało. - Zielony pachnie mokrą świeżością, mamo. Czym jeszcze?

- Miętą, kochanie - mama wręczyła mu postrzępiony listek, a Pawełek uśmiechnął się wdychając jego zapach.

- Lubię zapach zielonego - powiedział. - Mamusiu, a jak pachnie czerwony?

- Truskawkami synku. Lubisz truskawki, prawda? Są takie słodkie, i polane śmietaną na wierzchu. I różami też pachnie czerwony, to te kwiaty, które tatuś mi przynosi, pamiętasz?

- Tak, pamiętam - Pawełek przytulił policzek do dłoni swojej mamy. - Lubię ten zapach. I truskawki też lubię. [...]

- A jaki jest niebieski, mamusiu? Proszę, opowiedz mi o niebieskim!

- Niebieski, synku, jest mokry i przejrzysty jak woda w strumyku. I czysty jak powietrze, bo niebo jest niebieskie. A niebo nad nami jest piękne. Ze ślicznymi, białymi obłokami. - I w myślach dodała: "Chciałabym, żebyś to zobaczył..."

Fragment bajki pt.: "Jak pachną kolory?" Rafała Wieliczko

ze zbioru bajek psychoedukacyjnych "Tuż pod moim nosem"

Bajkowy Pawełek ma to "szczęście", że słyszy i może zmysłem słuchu poznawać świat. Ma szanse rozmawiać, słyszeć komunikaty i miłe odgłosy natury. Niekiedy jednak dzieci zostają jeszcze bardziej pokrzywdzone, ponieważ mutacja jaka zajdzie w ich genach, pozbawia je możliwości odbioru fal dźwiękowych i radości z kontaktu werbalnego z innymi ludźmi... Dzieje się tak np. w przebiegu zespołu Ushera, czyli zespołu wad wrodzonych obejmującym niedosłuch lub głuchotę oraz niedowidzenie i całkowitą ślepotę.

Co to jest zespół Ushera?

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, cechująca się jednoczesnym poważnym uszkodzeniem  słuchu i wzroku. Jest najczęstszą przyczyną głuchoślepoty u ludzi. Niedosłuch i niedowidzenie są postępujące i nieodwracalne. Zespół można odziedziczyć sposobem autosomalnym recesywnym. Jest problemem wśród społeczeństw hermetycznych, odseparowanych, odrębnych, zamkniętych na innych ludzi, gdzie obserwuje się bliskie pokrewieństwo matki z ojcem dziecka.

Inne określenia zespołu: zespół Hallgrena, zespół Ushera-Hallgrena, rp-dysacusis syndrome, dystrophia retinae dysacusis syndrome.

W 1858 Ernst Albrecht von Graefe spostrzegł współwystępowanie głuchoty i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki wśród dzieci i wysunął hipotezę, że zjawisko to ma charakter dziedziczny. Interesował go także stopień pokrewieństwa rodziców dziecka. Dopiero później Charles Howard Usher zauważył korelację między występowaniem wrodzonej głuchoty, a barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (retinitis pigmentosa) i określił zespół jako chorobę dziedziczoną. Nie zapowiedział konieczności prowadzenia dalszych badań, co o wiele wcześniej sugerował von Graefe. Stąd wynikają spory co do eponimu - jedne środowiska uznają, że zespół powinien być przypisany Graefemu, a drugie zatrzymują go dla Ushera. Najpowszechniej stosowanym określeniem jest zespół Ushera.

Częstość występowania: 3,5-6,2: 100 000 badanych.

Przyczyny i dziedziczenie

Zespół Ushera częściej występuje w przypadku potomka osób bliżej lub dalej ze sobą spokrewnionych. Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Ushera wynosi 25% (dwa geny z defektem), ryzyko odziedziczenia nosicielstwa 50% (jeden gen z defektem). Szacuje się, że na 70 osób, jedna jest nosicielem wadliwego genu, który może stać się przyczyną zespołu Ushera.

Do podtypów genów odpowiedzialnych za wstąpienie zespołu Ushera, zalicza się: 

Typ I:

• USH 1A na chromosomie 14.,
• USH 1B, gen MY07A, na chromosomie 11.,
• USH 1C, gen USH 1C, na chromosomie 11.,
• USH 1D, gen CDH 23, na chromosomie 10.,
• USH 1E, na chromosomie 21.,
• USH 1F, gen PCDH 15, na chromosomie 10.,
• USH 1G, gen SANS, na chromosomie 17.,

  Typ II:

• USH 2A , gen USH 2a, na chromosomie 1.,
• USH 2B, na chromosomie 3.,
• USH 2B, gen VLRG1, na chromosomie 5.,

 Typ III:

• USH 3A, gen USH 3, na chromosomie 3.

Objawy zespołu Ushera

Istnieją trzy typy zespołu Ushera. Niektóre źródła podają cztery. Każdy z nich różni się nasileniem objawów. Wspólne jest zawsze uszkodzenie słuchu i wzroku, nieodwracalność zmian i progres choroby. 

W typie I zespołu Ushera obserwuje się następujące objawy: głuchota odbiorcza na wszystkich częstotliwościach od urodzenia, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zaburzenia równowagi, brak funkcji przedsionka ucha wewnętrznego (objawy: oczopląs, zawroty głowy), głęboki niedorozwój mowy, wynikający z głuchoty oraz opóźnienie ogólnego rozwoju.Typ I występuje w zdecydowanej większości przypadków (90%).

Typ II, charakteryzuje się umiarkowaną lub ciężką głuchotą i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Stanowi niespełna 10% wszystkich przypadków.

W typie III zespołu ujawnia się głęboka, postępująca głuchota odbiorcza, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zaburzeniami równowagi i niezborność ruchowa.

Dodatkowy typ IV, obejmuje głuchotę odbiorczą, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oraz upośledzenie umysłowe.

Dziecko rodzi się całkowicie głuche lub z poważnym ubytkiem słuchu, a zaburzenia wzrokowe obserwowane są w miarę upływu czasu (dziecko nie reaguje na głos, uśmiech, zmiany światła, nie interesuje się zabawkami). Początkowo może być to niedowidzenie po zmroku lub w nocy, co zwykle zgłąszają osoby w wieku młodzieńczym. Zmniejsza się ostrość wzroku i pole widzenia (dosyć często spotykane jest widzenie tak jakby przez lornetkę, czy lunetę (chory widzi jedynie to co przed nim, bez widzenia "panoramicznego") oraz gorzej toleruje się zmiany natężenia światłą). W około drugiej dekadzie życia stwierdza się zwyrodnienia siatkówki, a w trzeciej i czwartej poważne ubytki wzroku i ślepotę.

Rozwój psycho-ruchowy dzieci często jest opóźniony, co przejawia się np. w późnym rozpoczęciu chodzenia, zaburzeniach równowagi, trudnościami w utrzymaniu określonej pozycji, małej ruchliwości dziecka.

Za występowanie tak poważnych uszkodzeń wzroku i słuchu prawdopodobnie odpowiedzialne jest spichrzanie, czyli nagromadzanie tłuszczów w siatkówce oka i aparacie Cortiego. Badacze problemu skłaniają się także ku tezie o zaburzeniach strukturalnych fotoreceptorów, komórek rzęskowych nosa i plemników w etiologii objawów.

Diagnostyka zespołu Ushera

Aby stwierdzić zespół Ushera, konieczne jest zidentyfikowanie objawów oraz wykonanie testów genetycznych. Nie można postawić pewnego rozpoznania bez tych drugich. W badaniach genetycznych stosowane są techniki molekularne i cytogenetyczne, do których niezbędna jest próbka krwi. Badania te są drogie i nierefundowane.
Każde dziecko ze stwierdzonym ubytkiem słuchu typu odbiorczego, powinno być rzetelnie diagnozowane, z uwzględnieniem zespołu Ushera. Jeżeli osoba cierpi tylko i wyłącznie z powodu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, z diagnozą musi czekać aż do drugiej, trzeciej dekady życia lub zapłacić za badania z własnej kieszeni, jeśli wykonuje je wcześniej.
Klinicyści jednogłośnie uważają, że późne stwierdzenie zespołu niesie ze sobą ryzyko poważnej traumy i załamania psychicznego, dlatego pełna diagnostyka powinna być wdrożona szybko, bez zbędnej zwłoki.

Badania jakie powinny być wykonane u dziecka:

- neonatologiczne i pediatryczne (ocena rozwoju),
- powszechne przesiewowe badanie słuchu u noworodków,
- badanie oftalmoskopowe u wcześniaków,
- laryngologiczne i audiometryczne,
- okulistyczne,
- genetyczne.

Diagnostyka prenatalna: amniopunkcja i biopsja kosmówki z badaniami genetycznymi.

Możliwości terapeutyczne

Jak większość chorób genetycznych, także i zespół Ushera jest niewyleczalny. Duże nadzieje pokłada się w leczeniu prenatalnym i terapii genowej (badania na myszach są dosyć obiecujące).Terapia i stymulacja rozwoju dziecka powinna być wielokierunkowa i uwzględniać:
- poradnictwo genetyczne,
- wielospecjalistyczna opieka (pediatra, laryngolog, okulista, genetyk),
- opiekę psychologa i pedagoga,
- nauczanie zintegrowane, dostosowane do możliwości dziecka,
- opiekę socjalną.

Jak się porozumiewać?

Osoby z głuchoślepota mają bardzo ograniczone możliwości porozumiewania się z innymi ludźmi, zwłaszcza gdy ci są niedoinformowani w jaki sposób można to robić. Specjalnie dla głochoniewidomych został utworzony alfabet LORM. Polega ona na "pisaniu palcem po dłoni"...  

Alfabet głuchoniewidomych - LORM

Na podstawie:

1. Konsekwencje późnej diagnozy zespołu Ushera - obserwacja kliniczna i psychologiczna, H. Siedlecka, J. Smoleńska, http://www.sluchowisko.net/artykuly/23/Konsekwencje-poznej-diagnozy-zespolu-Ushera---obserwacja-kliniczna-i-psychologiczna/
2. What is Usher Syndrome?, Genetics Department, BTN Research Hospital: http://www.boystown.org/Btnrh/genetics/usher.htm
3. Badania molekularno-genetyczne i prognozowanie w rodzinach obciążonych zespołem Ushera, M. Krajewski, W. Skowroński, A. Salata, Klinika Okulistyczna Wojskowego Instytutu Medycyny Lotniczej w Warszawie, Kw. Medyczny "Okulistyka" Wyd. specjalne, W-wa 1999
4. http://www.cmp3.ore.edu.pl/files/1_Hanna%20Siedlecka.pdf 
5. http://www.geers.pl/38343/40242/sluch66.pdf