Rozszczep kręgosłupa
Rozszczep kręgosłupa należy do najczęściej występujących wad cewy nerwowej, czyli nieprawidłowości rozwojowych ośrodkowego układ nerwowego. Przez pierwsze 28 dni życia płodowego, u rozwijającego się w łonie matki dziecka dochodzi do wielu przemian - m.in. płytka nerwowa, przekształca się w cewę nerwową (płytka i cewa nerwowa są to struktury stanowiące zalążki ośrodkowego układu nerwowego w okresie embrionalnym), z której formuje się mózg i rdzeń kręgowy. W tym też czasie tworzy się kręgosłup, ochraniający rdzeń. Rozszczep kręgosłupa może się uformować się około 3. tygodnia ciąży na różnych odcinkach kręgosłupa. Wada polega na niedomknięciu się kanału kręgowego, co oznacza, że brakuje części tylnych łuków kręgowych. Istotną rolę w profilaktyce rozszczepu kręgosłupa odgrywa suplementacja kwasu foliowego w okresie prokreacji i wczesnych tygodniach ciąży.
Wady cewy nerwowej dzielimy na: otwarte lub zamknięte. Otwarte, to takie, w których tkanka nerwowa komunikuje się ze środowiskiem zewnętrznym i nie jest okryta skórą. Powstają okresie neurulacji, czyli tworzenia się układu nerwowego. Zamknięte wady cewy nerwowej rozwijają się po okresie neurulacji, a znajdują się pod powłokami skórnymi.
- łac., ang. Spina bifida,
- tarń dwudzielna,
- dysrafia kęgosłupa.
Numery w klasyfikacjach
OMIM
|
ORPHA
|
ICD-10
|
823
|
Większość dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się martwe lub dochodzi do poronienia. Wady cewy nerwowej częściej występują u dziewczynek – około 2/3 przypadków. Wyjątek stanowią rozszczepy kręgosłupa, zlokalizowane w niższych jego partiach - notuje się większe rozpowszechnienie u chłopców.
Przyczyny i dziedziczenie
Etiologia rozszczepu kręgosłupa jest wieloczynnikowa. Istotną rolę odgrywają czynniki matczyne (niedobór kwasu foliowego, ekspozycja na substancje szkodliwe), środowiskowe (promieniowanie rentgenowskie i jonizujące) oraz genetyczne (zespoły genetyczne, wady chromosomalne).
Więcej o przyczynach:
Objawy i diagnostyka
Objawy rozszczepu kręgosłupa na ogół obserwuje się w okresie noworodkowo-niemowlęcym. Bywa też diagnozowany później. Nieprawidłowości zazwyczaj występują w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa w okolicy L5-S1. Wśród nich wyróżnia się:
- przepuklinę oponową (ang., łac. meningocele) – zawartość worka przepuklinowego stanowi opona miękka wypełniona płyn mózgowo-rdzeniowy; zostaje on uwypuklony poza kręgosłup, bez uszkodzenia rdzenia kręgowego; nieznaczne lub nieobecne objawy neurologiczne.
- przepuklina oponowo-rdzeniowa (ang., łac. myelomeningocele) – najczęściej występujący rodzaj rozszczepu kręgosłupa; zawartością worka przepuklinowego jest opona miękka i fragment rdzenia kręgowego, a także korzeni nerwowych; skutkuje zaburzeniami czucia i ruchów kończyn dolnych, niedowładami, bólami pleców, zaburzeniami motoryki jelit i pęcherza moczowego oraz skrzywieniem kręgosłupa, podwichnięciem stawów biodrowych, koślawością stóp i płaskostopiem; towarzyszy jej wodogłowie z powodu zespołu Arnolda-Chiariego (nieprawidłowe krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego do otworu potylicznego dużego w czaszce). Pacjenci mają problem z samodzielnym poruszaniem się.
- zamknięty rozszczep kręgosłupa (ang., łac. spina bifida occulta) – na ogół rdzeń kręgowy nie jest uszkodzony; objawy to: zagłębienie w skórze, przebarwienia i kępki włosów powyżej zatoki skórnej; problemy z czuciem i ruchami kończyn dolnych, zaburzenia funkcji mięśni zwieraczy pęcherza moczowego; wada trudniej wykrywalna od pozostałych, może też nie dawać objawów i w ogóle nie zostać zdiagnozowana.
Rozszczep kręgosłupa może współwystępować z innymi wadami, jak ścieńczenie rdzenia, zdwojenie rdzenia (diastematomielia), wodordzenie i wodogłowie.
Warto wiedzieć, że nad miejscem rozszczepu można zaobserwować pewne zmiany skórne jak np. wyrośle lub zagłębienia skórne, kępka włosów lub niedorozwój skóry.
 |
| Basoglu H. K. et all. 2017 |
Rozszczep kręgosłupa można stwierdzić na podstawie wyników badań prenatalnych, do których zaliczymy amniopunkcję (nakłucie worka owodniowego i pobranie płynu do badania, wykonywane pod kontrolą USG) oraz badania krwi matki na obecność alfa-fetoproteiny.
U urodzonego dziecka, ocenie podlega stopień uszkodzenia układu nerwowego. Wykonuje się wówczas badanie za pomocą ultrasonografu, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego i mielografii (badanie uwidaczniające rdzeń i kanał kręgowy). Dziecko wymaga konsultacji neurologa, neurochirurga i genetyka.
Możliwości leczenia
W większości przypadków leczenie jest operacyjne. Dziecko pozostaje pod stałą opieką neurochirurga. Zabieg korygujący wadę jest trudny i polega na zamknięciu worka przepuklinowego. Operacje paliatywne wszczepienia zastawki komorowo-otrzewnowej są wskazane jeśli rozwija się wodogłowie. Leczenie neurochirurgiczne osób dorosłych może być skomplikowane. Operacje rozszczepu kręgosłupa muszą uwzględniać drobiazgowe zaoszczędzenie struktur wchodzących w skład przepukliny. Po operacji pacjent musi być regularnie badany przez neurologa, by móc szybko wychwycić ewentualne powikłania.
Następnie leczy się skutki wad cewy nerwowej poprzez indywidualnie dobraną rehabilitację ruchową, psychoterapię i terapię zajęciową. Dziecko należy stymulować do w miarę normalnego życia i podejmowania aktywności. Potrzebne będzie zaopatrzenie w sprzęt ortopedyczny, jak kule łokciowe, wkładki do butów lub też wózek inwalidzki.
Problemy z pęcherzem moczowym i jelitami są leczone famakologicznie (leki antycholinergiczne). Przy pęcherzu neurogennym stosuje się także cewnikowanie na stałe lub przerywane, które wykonują rodzice, a później sam chory. Istotną rolę w zapobieganiom infekcji układu moczowego ma rzetelna higiena okolic intymnych i zakwaszanie moczu, np. podażą witaminy C. Przy jelitach neurogennych, także wskazana jest dokładna toaleta ciała i zapobieganie odparzeniom, jak również dieta bogata w probiotyki i błonnik. Dużą rolę odgrywa również aktywność fizyczna chorego.
Inne zaburzenia neurologiczne, np. napady drgawkowe, można opanować standardowymi lekami przeciwpadaczkowymi. Dzieci z wadami cewy nerwowej częściej zapadają na różnego rodzaju infekcje, dlatego też wdraża się długotrwałe leczenie antybiotykami.
Należy pamiętać, że rozwój umysłowy osób z rozszczepem kręgosłupa zależy od towarzyszących wad wrodzonych i podejmowanych interwencji medycznych. Może przebiegać prawidłowo, a dzieci będą w stanie się uczyć w normalnej szkole. Na rozwój dziecka mają wpływ także czynniki emocjonalne związane z częstymi, nieprzyjemnymi procedurami medycznymi.
Jak można zmniejszyć ryzyko zaistnienia wad cewy nerwowej u płodu?
Profilaktyka wad cewy nerwowej obejmuje wiele działań. Główne z nich obejmują planowanie ciąży z odpowiednią suplementacją kwasu foliowego (0,4 mg kwasu foliowego dziennie dla każdej kobiety; 4 mg kwasu foliowego dziennie, dla kobiety która urodziła już dziecko z wadą cewy nerwowej przez 3 miesiące przed planowanym zapłodnieniem i około 8-12 tygodni od przypuszczalnego zapłodnienia), podawanie preparatów kwasu foliowego ciężarnym, skrupulatne badania wykluczające cukrzycę u ciężarnej, diagnostykę prenatalną, a także unikanie ekspozycji na szkodliwe dla płodu substancje i czynniki fizyczne.
***
25 października to Światowy Dzień
Rozszczepu Kręgosłupa i Wodogłowia
Rozszczepu Kręgosłupa i Wodogłowia
***
1. Rowland LP., Pedley TA., Neurologia Merrita. Tom II, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2014 - dodruk
2. Lissauer T., Clayden G., Malinowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
3. Muscari M.E., Bernat K.(red. naukowa wyd. polskiego), Pediatria i pielęgniarstwo pediatryczne, CZELEJ, Lublin 2005
4. Barczykowska E, Ślusarz R., Szewczyk M. T., Pielęgniarstwo w pediatrii, Borgis, Warszawa 2006
5. Wiśniewska M., Wrodzone wady rozwojowe, z dnia 22.12.2010, godz: 23:30
Komentarze
Prześlij komentarz