Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa

Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa jest rzadko występującym rodzajem osteochorndrodysplazji, czyli dysplazji szkieletowej. Dysplazją określamy zaburzenia rozmieszczenia i funkcji komórek w danej tkance, w tym przypadku kostnej. Choroba dotyka kręgosłupa ("spondylo-") oraz końcówek kości, czyli ich nasad ("-epiphyseal"). Pacjenci z opisywaną dysplazją są niskiego wzrostu, obserwuje się u nich wspomniane nieprawidłowości w obrębie nasad kości (niedorozwój, pofragmentowanie chrząstki i kości), a także spłaszczenie trzonów kręgów. Towarzyszą temu zaburzenia słuchu i wzroku. Dysplazja widoczna jest już od urodzenia, gdyż jest to wada wrodzona ("congenita"), a rozwija się już w okresie prenatalnym.

Synonimy:

• ang. Congenital spondyloepiphyseal dysplasia, SEDC, łac. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita - wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa
• ang. Spranger-Wiedemann disease - choroba Sprangera-Wiedemanna
• ang. SED, Congenital Type - SED typ wrodzony

Zapadalność: 1 : 100 000 żywych urodzeń. Mężczyźni i kobiety chorują w podobnych proporcjach. Do 2008 r. opisano ponad 175 przypadków.

Przyczyny i dziedziczenie

Choroba jest spowodowana mutacją w genie COL2A1 (locus 12q13.11-q13.2), dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Gen COL2A1 zawiera instrukcje dla prawidłowego wytwarzania kolagenu typu II. Ten typ kolagenu można znaleźć głównie w chrząstce i ciałku szklistym oka. Gen COL2A1 jest niezbędny do prawidłowego rozwoju kości i tkanki łącznej, zatem jego mutacje zaburzają ten rozwój.

From: pubs.rsna.org/doi/pdf/10.1148/94.2.313

Objawy i diagnostyka
Do charakterystycznych zmian w przebiegu wrodzonej dysplazji kręgowo-nasadowej zaliczamy:

• niskorosłość, czyli karłowatość,
• krótki tułów i szyję, 
• szeroką, beczkowatą klatkę piersiową, możliwa też klatka piersiowa kurza,
• skrócone kończyny górne i dolne,
• stopę końsko-szpotawą,
• kolana koślawe lub szpotawe,
• biodra szpotawe,
• rozszczep podniebienia,
• płaskie rysy twarzy, możliwy niedorozwój kości policzkowych,
• hiperterolyzm oczny,
• zaburzenia oczne: oczopląs, wrodzona zaćma, jaskra, odwarstwienie siatkówki (obecność błysków w polu widzenia może być pierwszą oznaką tego stanu), krótkowzroczność, zwyrodnienie ciałka szklistego
• osłabienie słuchu,
• cechy radiologiczne: spłaszczenie trzonów kręgów, płaskie panewki stawów, opóźnienie kostnienia głowy kości udowej ze zmianami zwyrodnieniowymi,
• we wczesnym dzieciństwie: ograniczenie ruchomości stawów i zapalenia stawów,
• normalny poziom inteligencji, ale możliwe opóźnienia w niektórych etapach rozwojowych.

Zmiany radiologiczne
Hoomaert K. P. et all. 2006

Po urodzeniu, u niektórych dzieci mogą wystąpić trudności w oddychaniu z powodu małych rozmiarów klatki piersiowej. Zmniejszają się one w miarę przybywania lat. W okresie dzieciństwa występuje nadmierna lordoza lędźwiowa i kifoskolioza, które mogą potęgować zaburzenia oddychania, doprowadzając do restrykcyjnej choroby płuc (której powikłaniami są: bezdech senny, częste infekcje oraz niewydolność krążenia). Kręgosłup jest niestabilny (niestabilność kręgów odcinka szyjnego doprowadzająca do mielopatii szyjnej), co stwarza ryzyko uszkodzeń rdzenia kręgowego i związanych z tym objawów np. zaburzenia czucia i niedowłady. U dzieci może wystąpić hipotonia mięśniowa i osłabienie mięśni, które wraz z wadami postawy skutkują opóźnieniem nauki chodu i jego zaburzeniami (chód kaczkowaty).

W stawach takich jak kolana, biodra, łokcie, rozwija się sztywność lub ograniczenie ruchomości (rozciągania). Już w młodym wieku doskiewiera ból, zapalenie i zwyrodnienia stawów. Obserwowane są także zwichnięcia stawów, w tym biodrowych. Z powodu zmian zwyrodnieniowych kręgosłupa może rozwinąć się rwa kulszowa. Wady wynikające z choroby raczej nie powinny wpływać na długość życia.

Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu cech klinicznych i wykonaniu różnych badań. Podejrzenie choroby można wysnuć podczas USG prenatalnego i po urodzeniu dziecka. Należy wykonać dziecku pełną diagnostykę radiologiczną. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny jest przydatny do uwidocznienia wad nadających się do korekcji chirurgicznych. Badania genetyczne są możliwe do wykonania, ale w specjalistycznych ośrodkach.

Diagnostyka różnicowa:

• pozostałe osteochondrodysplazje,
• dysplazja kręgowo-nasadowa późna, 
• wieloogniskowa dysplazja nasadowa,
• zespół Morquito - mukopolisacharydoza typu IV.

Możliwości leczenia

Opieka nad małym pacjentem powinna być kompleksowa i polegać na współpracy wielu specjalistów, w tym neonatologów i pediatrów, genetyków, ortopedów, radiologów, okulistów, reumatologów, audiologów, fizjoterapeutów i pielęgniarek. Pacjent i jego rodzina powinni znaleźć się pod opieką poradni genetycznej i psychologicznej w razie potrzeby.

Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa jest chorobą niewyleczalną. Proponowane są metody leczenia objawowego i wspierającego. Niektóre wady, jak np niestabilność odcinka szyjnego kręgosłupa, wady bioder, skoliozy - wymagają korekcji ortopedycznych. W przypadku wad oczu, również proponowany bywa zabieg okulistyczny. Zaleca się rehabilitację ruchową, by wzmocnić mięśnie i nie dopuścić do zaników mięśniowych. Należy wiedzieć, że osobom z wrodzoną dysplazją kręgowo-nasadową odradza się uprawianie sportów kontaktowych i innych aktywności, które mogą spowodować uraz głowy lub szyi.

Utrudnienia dla anestezjologa:

• krótka szyja, 
• niestabilność kręgosłupa szyjnego, 
• zmniejszona pojemność płuc i małych rozmiarów drogi oddechowe,

to czynniki, które stanowią trudności dla anestezjologa podczas znieczulenia ogólnego i w okresie pooperacyjnym, dlatego tez pacjent musi zostać szczegółowo zbadany przed znieczuleniem. Trzeba zadbać o pełne wyposażenie sali operacyjnej w sprzęt do trudnej intubacji.

Na podstawie:

1. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Orphanet. 2009
2. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Genetics Home Reference. 2008
3. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. National Organization for Rare Disorders. 2015