Choroby rzadkie

Wrodzone miopatie są rzadkimi chorobami układu mięśniowego, których objawy i tło genetyczne są różnorodne. Ich cechą charakterystyczną są zaburzenia strukturalne włókien mięśniowych, a także osłabienie i zniekształcenia różnych części mięśni. Jednym z rodzajów miopatii jest wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych. Polega na znacznym niedorozwoju włókien mięśniowych wolnokurczących (typ 1) się w stosunku do włókien szybkokurczących się (typ 2). W warunkach prawidłowych włókna te mają jednakowy rozmiar. Synonimy: atrophy of type I fibers, CFTD - Congenital Fiber Type Disproportion, CFTDM - Congenital fiber-type disproportion myopathy, myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, myopathy of congenital fiber type disproportion, Rozpowszechnienie: nieznane.

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest niszczenie (degeneracja) jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra opuszki. Utrata tych komórek nerwowych powoduje osłabienie i zanik mięśni, co przekłada się na trudności lub niemożność chodzenia, utrzymywania postawy ciała, "trzymania głowy", czy wreszcie utrudnia lub uniemożliwia mowę i połykanie. Istnieje wiele typów rdzeniowego zaniku mięśni, różniących się od siebie symptomatyką, nasileniem problemów z mięśniami, a także wiekiem rozpoczęcia się pierwszych objawów.

Encefalomiopatia mitochondrialna jest rzadką chorobą genetyczną, która ujawnia się już w dzieciństwie, zwykle w wieku od 2 do 15 lat. Dotyczy głównie układu nerwowego i mięśni. Charakterystycznymi objawami dla tej jednostki chorobowej są drgawki, nawracające bóle głowy, utrata apetytu i nawracające wymioty. Może dojść także do udaropodobnych epizodów z okresowym osłabieniem mięśni po jednej stronie ciała, czyli tzw. niedowładem połowiczym, co też oprowadza do zaburzeń świadomości. Choroba ponadto powoduje widzenia oraz utratę słuchu, sprawności motorycznej i deficyty intelektualne. A teraz kilka wyjaśnień na początek...

Człowiek jest tak zaprogramowany by przeżyć ponad 100 lat. Niestety w osiągnięciu tak pięknego wieku - w dobrym zdrowiu - przeszkadza wiele czynników wynikających z postępu cywilizacyjnego. Należą do nich różnego typu promieniowania, środki chemiczne, toksyny bakterii i grzybów, a także środki powszechnie dodawane w celu "polepszenia" żywności. Niezdrowy styl życia, nadmiar stresu, stosowanie używek, brak higieny,  w głównej mierze sprzyja chorobom, ale niektóre z nich zapisane są w genach - czyli wynikają z mutacji. Mutacje w genach i spowodowane przez nie zmiany w obrębie komórek nie jest dla nas obojętne. Coraz częściej spotykamy schorzenia nowe, nieznane, niesklasyfikowane i niezbadane...