Zespół Cobba
eMedicine |
Metamer - segment rdzenia kręgowego oraz dwie odchodzące od niego pary korzeni nerwowych
i unerwiane przez
nie fragmenty powłok
skórnych, partie mięśni oraz narządy.
Dermatom – część skóry zaopatrywana czuciowo (włókna nerwowe
czuciowe) przez pojedynczy nerw rdzeniowy (ale też przez dwie bądź nawet więcej
gałązek skórnych).
Inne nazwy choroby: Cutaneomeningospinal
angiomatosis, SAMS 1-31, Spinal arteriovenous metameric syndrome, Cobb syndrome
Rozpowszechnienie: <1 / 1
000 000 dzieci; na rok 2007, w literaturze opisano mniej niż 100
przypadków dzieci z zespołem Cobba. Nie zauważa się zależności płciowej w
występowaniu zespołu (czyli tego, że np. częściej chorują chłopcy, a rzadziej
dziewczynki)
Dziedziczenie: występowanie sporadyczne,
jeszcze nie określony sposób. Zespół nie jest chorobą rodzinną, ani
dziedziczną. Nie opisano także żadnej anomalii chromosomowej.
W
okresie embriogenezy dochodzi do nieznacznych zjawisk, które powodują chorobę, a dotyczą one grupy komórek prekursorowych naczyń krwionośnych przed etapem
migracji tych komórek do ich ostatecznych terytoriów (skóry, kości, nerwów obwodowych lub rdzenia kręgowego). Dwa kolejne obszary mogą być dotknięte
w wyniku wielometamerycznych form choroby.
Objawy i rozpoznanie
Zmiany
mogą obejmować jeden lub wiele z 31 metamerów obecnych u ludzi. Tylko 16% zmian
rdzeniowych jest rozsianych i ma wyraźnie metameryczny przebieg.
Objawy
neurologiczne, zwykle są porównywalne z ostrymi krwawieniami lub zatorami
żylnymi rdzenia kręgowego (np. osłabienie czucia i siły w kończynach i mięśniach brzucha, nagłe niedokrwienie kończyn, ból, niedowłady, porażenia, utrata kontroli zwieraczy cewki moczowej, odbytu). Zakres upośledzenia struktury i funkcji danej partii
ciała, zależy od lokalizacji zmiany (w odcinku szyjnym, piersiowym, lędźwiowym,
krzyżowym segmentów rdzenia kręgowego).
Symptomy
zwykle dotyczą kończyn dolnych i obejmują obustronne zaburzenia czucia, a także
obustronne deficyty ruchowe, skojarzone z anomaliami zwieracza.
Objawy
morfologiczne (dotyczące budowy), mogą być częściowe (ujawniają się
niekompletnie).
Zmiany
skórne najczęściej obejmują płaskie naczyniaki typu port-wine stain,
czyli plam koloru czerwonego wina.
Zostały również odnotowane:
-
angiokeratoma
– drobniutkie naczyniaki skórne, które rogowacieją; podobne do
czerwono-purpurowej wysypki punktowej;
-
angiolipoma –
naczyniakotłuszczakowłókniak;
-
lymphangioma
circumscriptum – powierzchniowa malformacja limfatyczna.
Zmiany w rdzeniu, obejmują malformacje
tętniczo-żylne (naczyniaki), których objawy przypominają niedokrwienie rdzenia (wymienione wcześniej). Naczyniaki mogą obejmować całą długość rdzenia kręgowego. Zmiany mięśniowe i kostne mogą powodować niemechaniczne (brak
poprawy po odpoczynku w pozycji leżącej), zlokalizowane bóle
lub często są bezobjawowe.
Rozpoznanie
opiera się na wykonaniu badań: rezonansu magnetycznego i angiografii rdzenia
kręgowego. Wczesne rozpoznanie zmniejsza ryzyko pogorszenia się stanu pod względem neurologicznym, co w szczególności dotyczy częściowego paraliżu. Przebieg choroby jest nieprzewidywalny i zmiany mogą czasowo
pozostawać bezobjawowe przez długi okres czasu.
Postępowanie
lecznicze
Leczenie
malformacji kostno-mięśniowych, polega na wewnątrznaczyniowej nawigacji i embolizacji,
czyli zamknięciu naczyń tętniczych zaopatrujących zmianę, za pomocą „kleju
biologicznego ” oraz/lub operacji chirurgicznej. Leczenie za pomocą lasera,
jest możliwe w przypadku powierzchownych zmian naczyniowych. Zmiany rdzeniowe i
w obrębie korzeni nerwowych, także są leczone za pomocą embolizacji.
Wskazania do zabiegu
chirurgicznego
są
ograniczone dla pewnych lokalizacji
zmian oraz zmian
powierzchownych.
Jeśli zawiedzie metoda embolizacji wewnątrznaczyniowej, wówczas mogą być
zastosowane wstrzyknięcia zewnątrzoponowe i przykręgosłupowe. Radioterapia nie jest
wskazana.
Najnowsze badania nad
zespołem Cobba, doprowadziły do wprowadzenia terminu: Spinal (rdzeniowy) Arteriovenous
(tętniczo-żylny) Metameric (metameryczny) Syndrome (zespół) 1-31 (SAMS 1-31), przez
analogię z Cerebrofacial (mózgowo-twarzowe)
Arteriovenous Metameric Syndromes (CAMS 1-3) i Cerebrofacial venous metameric
syndromes (CVMS1-3).
Więcej zdjęć zmian w przebiegu zespołu Cobba >> TUTAJ
Źródło: ORPHANET
Komentarze
Prześlij komentarz