Chondrodysplazja punktowa - wprowadzenie

Chondrodysplasia punctata (chondrodysplazja punktowa) to grupa rzadkich chorób klinicznie i genetycznie zróżnicowanych, opisanych po raz pierwszy przez niemieckiego lekarza Erich’a Conradi. Ich cechami wspólnymi są drobne „punktowate” zmiany w nasadach kości długich i zaburzenia w obrębie szkieletu.

W kręgu chondrodysplazji punktowych znajdują się:

- rizomeliczna chondrodysplazja punktowa,

- zespół Conradiego-Hünermanna,

- chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X,

- autosomalna dominująca chondrodysplazja punktowa.

Przypominamy, że:

Chondrodysplazja – gr. chóndros – ziarnko, chrząstka; dys – źle; plastós – ukształtowany – to pojęcie dosyć skomplikowane. Rozbijając nazwę na czynniki pierwsze, możemy prosto zdefiniować, że chondrodysplazja to „złe ukształtowanie się chrząstki”. Ubierając ją w bardziej naukowe słownictwo – chondrodysplazja, zwana też chondrodystrofią, to zaburzenie wzrostu i struktury (budowy) chrząstek nasadowych, spowodowane czynnikami zewnętrznymi lub dziedzicznymi.

Cechami wspólnymi chondrodysplazji jest niskorosłość, czyli karłowatość, która przejawia się w skróceniu długości kończyn i kręgosłupa, a także rozrośnięte kości czaszki, sprawiające, że jest ona nieproporcjonalnie duża i określana mianem głowy mopsowatej.

Już wkrótce opisy każdej z chondrodysplazji punktowych…