Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.

Inne nazwy choroby: monosomia 22q13, delecja 22q13.

Przyczyny i dziedziczenie: delecja 22q13.3. To zespół mikrodelecji spowodowany utratą dalszej części długiego ramienia chromosomu 22. Zgłaszane są przypadki mozaikowe i niemozajkowe. Dziedziczenie zespołu jest sporadyczne, a ryzyko powtórzenia się wady u kolejnego dziecka - niskie.

Do utraty 22p13.3 dochodzi zwykle na skutek:

- delecji,

- translokacji,

- utworzenia chromosomu pierścieniowego (w kształcie kolistym),

- rzadziej w innych miejscach, zwłaszcza w okolicach genu SHANK3.

Rozpowszechnienie: mniej niż 1 : 1000 000; początek choroby obserwowalny w okresie noworodkowym lub niemowlęcym.

Objawy i rozpoznanie

Charakterystyczny jest zespół objawów:

Chłopiec z zespołem Phelan-McDermid
http://wdict.net

- ciężka hipotonia (wiotkość), trudności z przyjmowaniem pokarmu,

- opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego lub przyspieszony wzrost,

- brak lub znacznie opóźniony rozwój mowy,

- dysmorfie twarzowe: pełne czoło, długie rzęsy, gęste brwi, płaska nasada nosa, bulwiasty nos, dolichocefalia (długa głowa), odstające uszy, pełne policzki, szpiczasta broda; ręce: miękkie, duże dłonie, zniekształcone paznokcie u nóg.

Ponadto można zaobserwować zaburzenia snu, jak bezsenność nocna i trudności w zasypianiu oraz przegrzewanie się z powodu słabego wydzielania potu i zwiększoną tolerancję na ból (co stwarza ogromne ryzyko urazów). Czasem stwierdza się także obecność torbieli podpajęczynówkowych i objawy zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego (którego objawy to np. bóle głowy, osłabienie, senność, wymioty, zaburzenia widzenia).

Zachowanie dzieci z zespołem:

- brak lub słaby kontakt wzrokowy,

- sterotypie ruchowe np. klaskanie rękami,

- niepokój w kontaktach z ludźmi,

- zachowania autystyczne,

- problemy z mową, zgrzytanie zębami (bruksizm),

- wkładanie wszystkiego do ust i żucie tego (np. ubrania, zabawki),

- wystawianie języka,

- zachowania agresywne ksobne lub wobec innych (szarpanie za włosy, gryzienie).

Diagnostyka: badanie kariotypu metodą FISH.

Różnicowanie:

- zespół Pradera-Willego,

- zespół Angelmana,

- zespół Williamsa,

- zespół Smith-Magenis,

- zespół Fragile X,

- zespół Sotosa,

- zespół FG,

- zespół włosowo-nosowo-palcowy,

- zespół podniebienno-sercowo-twarzowy,

- zespoły autystyczne, porażenie mózgowe.

Zalecane jest poradnictwo genetyczne jest i badanie rodziców w celu identyfikacji mozaiki rodzicielskiej. Badania prenatalne powinny być wykonywane w przyszłych ciążach.

Możliwości terapeutyczne

Osoby z delecją 22q13 powinny przechodzić rutynowe badania wykonywane przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej oraz znaleźć się pod opieką genetyka. Bywają konieczne wizyty u specjalistów, jak neurolog, gastrolog, nefrolog, urolog, kardiolog, immunolog, hematolog i inne w zależności od potrzeb.

Dzieci powinny korzystać z programów wczesnej interwencji, intensywnego treningu komunikacji, ćwiczeń adaptacyjnych i programów wspomagających aktywność fizyczną (rehabilitacja fizyczna). Celem terapii jest zwiększenie sprawności dziecka i usamodzielnienie w podstawowych czynnościach życiowych.

Orphanet >> tutaj

Sciencedirect >> tutaj