Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.

Inne nazwy choroby: monosomia 22q13, delecja 22q13.

Przyczyny i dziedziczenie: delecja 22q13.3. To zespół mikrodelecji spowodowany utratą dalszej części długiego ramienia chromosomu 22. Zgłaszane są przypadki mozaikowe i niemozajkowe. Dziedziczenie zespołu jest sporadyczne, a ryzyko powtórzenia się wady u kolejnego dziecka - niskie.

Do utraty 22p13.3 dochodzi zwykle na skutek:
- utworzenia chromosomu pierścieniowego (w kształcie kolistym),
- rzadziej w innych miejscach, zwłaszcza w okolicach genu SHANK3.

Rozpowszechnienie: mniej niż 1 : 1000 000; początek choroby obserwowalny w okresie noworodkowym lub niemowlęcym.

Objawy i rozpoznanie
Charakterystyczny jest zespół objawów:
Chłopiec z zespołem Phelan-McDermid
http://wdict.net
- ciężka hipotonia (wiotkość), trudności z przyjmowaniem pokarmu,
- opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego lub przyspieszony wzrost,
- brak lub znacznie opóźniony rozwój mowy,
- dysmorfie twarzowe: pełne czoło, długie rzęsy, gęste brwi, płaska nasada nosa, bulwiasty nos, dolichocefalia (długa głowa), odstające uszy, pełne policzki, szpiczasta broda; ręce: miękkie, duże dłonie, zniekształcone paznokcie u nóg.

Ponadto można zaobserwować zaburzenia snu, jak bezsenność nocna i trudności w zasypianiu oraz przegrzewanie się z powodu słabego wydzielania potu i zwiększoną tolerancję na ból (co stwarza ogromne ryzyko urazów). Czasem stwierdza się także obecność torbieli podpajęczynówkowych i objawy zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego (którego objawy to np. bóle głowy, osłabienie, senność, wymioty, zaburzenia widzenia).

Zachowanie dzieci z zespołem:
- brak lub słaby kontakt wzrokowy,
- sterotypie ruchowe np. klaskanie rękami,
- niepokój w kontaktach z ludźmi,
- zachowania autystyczne,
- problemy z mową, zgrzytanie zębami (bruksizm),
- wkładanie wszystkiego do ust i żucie tego (np. ubrania, zabawki),
- wystawianie języka,
- zachowania agresywne ksobne lub wobec innych (szarpanie za włosy, gryzienie).

Diagnostyka: badanie kariotypu metodą FISH.

Różnicowanie:
- zespół Pradera-Willego,
- zespół Angelmana,
- zespół Williamsa,
- zespół Smith-Magenis,
- zespół Fragile X,
- zespół Sotosa,
- zespół FG,
- zespół włosowo-nosowo-palcowy,
- zespół podniebienno-sercowo-twarzowy,
- zespoły autystyczne, porażenie mózgowe.

Zalecane jest poradnictwo genetyczne jest i badanie rodziców w celu identyfikacji mozaiki rodzicielskiej. Badania prenatalne powinny być wykonywane w przyszłych ciążach.

Możliwości terapeutyczne
Osoby z delecją 22q13 powinny przechodzić rutynowe badania wykonywane przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej oraz znaleźć się pod opieką genetyka. Bywają konieczne wizyty u specjalistów, jak neurolog, gastrolog, nefrolog, urolog, kardiolog, immunolog, hematolog i inne w zależności od potrzeb.
Dzieci powinny korzystać z programów wczesnej interwencji, intensywnego treningu komunikacji, ćwiczeń adaptacyjnych i programów wspomagających aktywność fizyczną (rehabilitacja fizyczna). Celem terapii jest zwiększenie sprawności dziecka i usamodzielnienie w podstawowych czynnościach życiowych.

Orphanet >> tutaj
Sciencedirect >> tutaj

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz