Choroby rzadkie

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic to ogólnoustrojowe zapalenie naczyń krwionośnych o nieznanej etiologii, które zwykle obejmujące duże i średnie tętnice głowy. Choroba Hortona jest wynikiem olbrzymiokomórkowego zapalenia tętnic - głównie skroniowych. To najczęściej występująca postać ogólnoustrojowego zapalenia naczyń krwionośnych u osób dorosłych i osób starszych. Głównymi objawami choroby są bóle głowy, chromanie żuchwy i języka, przeczulica skóry głowy, ból szyi, ostre szumy uszne oraz zaburzenia widzenia. Choroba powoduje różnego rodzaju powikłania, w tym neurologiczne i okulistyczne, ale też wielonarządowe. Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic należy zawsze brać pod uwagę w diagnostyce różnicowej nowo-pojawiającego się bólu głowy u pacjentów w wieku powyżej 50. roku życia lub ze zwiększony opadem krwinek czerwonych [1]. Olbrzymiokomórkowe zapalenie naczyń często jest związane z polimialgią reumatyczną [2]. W leczeniu choroby stosowana jest sterydoterapia i powinna być włącz...

Pęcherzyce to grupa rzadko występujących chorób autoimmunologicznych skóry, których głównymi objawami są pęcherze wypełnione płynem surowiczymi oraz zaburzenia odpornościowe. Wśród nich wyróżnia się wiele rodzajów i podtypów, w tym pęcherzycę IgA. Charakterystyczne dla niej jest występowanie przeciwciał przeciwko komórkom skóry i substancjom integrującym naskórek w klasie IgA. Najczęściej pojawia się u osób w średnim wieku, rzadziej u dzieci. Choroba na chwilę obecną jest niewyleczalna, ale właściwy dobór leków objawowych może pozwolić na jej długotrwałe "wyciszenie". Istotna jest również odpowiednia pielęgnacja skóry.

Zespół Lamberta-Eatona to rzadka choroba autoimmunologiczna polegająca na przedsynaptycznym zaburzeniu przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Proces autoimmunologiczny oznacza, że układ odpornościowy produkuje komórki skierowane przeciw innym komórkom organizmu. Taka nadaktywność układu odpornościowego powoduje, że organizm sam się niszczy. W zespole Lamberta-Eatona wytwarzane są przeciwciała, które doprowadzają do niewystarczającego wydzielania acetylocholiny do synapsy, a przez to zmiennie nasilonego osłabienia mięśni szkieletowych i zaburzeń autonomicznych. Zespół Lamberta-Eatona często jest wymieniany jako zespół paraneoplastyczny w przebiegu drobnokomórkowego raka płuc. 

Zespół SAPHO nie jest chorobą, która przebiega według ściśle określonego schematu. Cechuje go współwystępowanie zmian kostno-stawowych, skórnych i narządowych. Nazwa zespołu to akronim od charakterystycznych objawów: Synovitis (zapalenie błony maziowej stawów) - Acne (trądzik) - Pustulosis (łuszczyca krostkowa dłoni i stóp) - Hyperostosis (nadmierny rozrost kości) - Osteitis (zapalenie kości). Zespół SAPHO to schorzenie autoimmunologiczne, do którego dochodzi z nieznanych przyczyn. Na dzień dzisiejszy pozostaje niewyleczalny, ale farmakologicznie można łagodzić jego objawy. Synonimy: ang. Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome Rozpowszechnienie: nieznane. Dane są niedoszacowane, ale zespół uznawany jest za chorobę rzadką.

Choroba Takayasu (czyt. Takajaszu) to rzadko występująca choroba zapalna obejmująca tętnice. Proces zapalny jest postępujący i obejmuje aortę, tętnice płucne oraz pozostałe arterie. Głównym skutkiem zapalenia wielu tętnic jest niedokrwienie narządów wewnętrznych lub kończyn. Tętnice mogą ulegać nieprawidłowemu zwężeniu (stenoza) lub rozszerzeniu (tętniaki). Zajęte tętnice w obrębie głowy i ramion będą skutkowały trudnościami w "wyczuwaniu" tętna w głównych punktach pulsu (m. in. tętnica szyjna, promieniowa, ramienna). Ponadto u chorych może wystąpić niedomykalność zastawki aortalnej, objawy balotowania koniuszka serca i tętniaków.