Maska? - Nie, to poprzeczny rozszczep twarzy...
Geny to zapis instrukcji potrzebnych do
prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu człowieka. Z nieznanych
przyczyn są nieprawidłowo odczytywane lub zawierają błąd. Skutkiem takiego
stanu rzeczy jest powstawanie mutacji, które w różnym stopniu są wyrażone w
naszym wyglądzie. Niekiedy pojawiają się niedorozwoje pewnych struktur, a także
wady rozszczepowe. Rozszczepienie to nieprawidłowe oddalenie się brzegów
tkanki. Może do nich dochodzić w obrębie głowy, a wiec na powiekach, wargach, w
podniebieniu, a także na samej twarzy. Wadą, która występuje stosunkowo rzadko
jest obustronny poprzeczny rozszczep twarzy (transverse facial cleft).
Deformacja określana jest także jako
rozszczep ustno-uszny, czyli szczelina poprzeczna twarzy. Przypuszcza się, że
przyczyną mutacji wywołującej rozszczep twarzy może być zakażenie u matki,
podawanie jej leków podczas ciąży oraz samoistna mutacja. Nie ma pewności co do
etiologii tej wady, tym bardziej, że jest ona ekstremalnie rzadka.
Do deformacji dochodzi w okresie zarodkowym,
na skutek zaburzeń przenikania mezodermy wyrostka żuchwowego, szczękowego w
odcinku odpowiadającym tworzącemu się policzkowi. Szczelina to ubytek
przebiegający od kąta ust do skrawka ucha i najczęściej dochodzi do niego po
jednej stronie. Zatem obustronny rozszczep jest o wiele rzadszym stanem. Z wadą
łączą się inne zaburzenia rozwojowe w jamie ustnej i twarzy (najczęściej
ucho i żuchwa). Całe takie "usta" posiadają błonę śluzową -
identyczną jak w jamie ustnej oraz naskórek wargowy. Niekiedy w szczelinie
znajduje się przewód ślinianki przyusznej.
Niecałkowita szczelina poprzeczna - zarówno
jednostronna, jak i obustronna - określana jest mianem makrostomii, czyli
patologicznym przerostem ust. W przedłużeniu ust (tam gdzie kącik ust został
przemieszczony w kierunku ucha), można zauważyć wyrośle chrzęstno-włókniste lub
bliznowatą bruzdę biegnącą w poprzek policzka, a także niedorozwój małżowiny
usznej różnego stopnia, niedorozwój błony bębenkowej
oraz kostek słuchowych.
Dzieci z poprzecznym rozszczepem twarzy
wyglądają jakby miały na sobie maskę, albo "drugą" mniejszą twarz.
Mają wyjątkowo duże i szerokie usta sięgające swoją rozpiętością prawie do uszu. Gdy rozszczep jest jednostronny,
wówczas charakterystyczna jest asymetria twarzy (z jednej strony większa, z
drugiej mniejsza) - zdjęcie poniżej. Dzieci nie mogą ssać, ani żuć, w związku z czym grozi im
niedożywienie.
Deformacja wymaga korekty chirurgicznej.
Polecanymi metodami operacyjnymi są metody: Estlandera i Longacre'a. Celem
operacji jest warstwowe zeszycie szczeliny z pełną rekonstrukcją
(odbudową) zaburzonych wadą rozwojową elementów twarzy (np. szczęka, policzki,
żuchwa) i operacyjne wytworzenie kąta ust. Czyli innymi słowy, w wielu etapach
dokonuje się pomniejszenia ust, do stanu uznawanego za "normalny".
Informacje o poprzecznym rozszczepie twarzy pochodzą >> stąd
USG 3D - rozszczep jednostronny
Pictures come from:
Komentarze
Prześlij komentarz