Analgezja wrodzona - całkowite nieodczuwanie bólu...

Jesteśmy święcie przekonani, że nie ma na Ziemi człowieka, który nie odczuwa bólu? Dzisiaj dowiemy się, że jest to jednak możliwe. I wcale tu nie chodzi o to, że ktoś ma wysoki próg bólu... Analgezja wrodzona to rzadka choroba która powoduje całkowite nieodczuwanie bólu. Można pomyśleć - fajna sprawa poczuć się jak Terminator, czy Superman. Jednak nie do końca. Wymienione postacie przynajmniej zwracały uwagę, gdy ktoś naruszył ich ciało, wykonywały uniki, broniły się. Natomiast osoba analgezją wrodzoną nie czuje ani uderzeń, ani kłucia, czy oparzenia. Nie jest w stanie "obronić się" przed szkodliwym bodźcem, np. cofnąć rękę od ognia, zasłonić głowy gdy upada. To zagraża jej zdrowiu i życiu, dlatego musi być troskliwie opiekowana...

Ból jest doświadczeniem zmysłowym odczuwanym jako nieprzyjemne, powstającym w odpowiedzi na uszkodzenie jakiejś tkanki organizmu np. przecięcie skóry, złamanie kości. Odczuwanie bólu wpływa na nasze samopoczucie i może ograniczać codzienne funkcjonowanie, dlatego z nim walczymy stosując leki przeciwbólowe i najróżniejsze metody naturalne. Walka z bólem nie dotyczy jednak tych osób, które cierpią z powodu analgezji wrodzonej.

Rozpowszechnienie: brak danych

Przyczyny i dziedziczenie: mutacja w genie SCN9A, locus 2q24. Gen ten koduje napięciowo zależny kanał sodowy odgrywający ważne role w sygnalizacji nocyceptywnej (nocycepcja - zmysł bólu). Odpowiada on za przekazywanie impulsów bólowych do naszego mózgu. Mutacje w tym genie są związane z pierwotną erytmelagią, kanałopatią - związaną z niewrażliwością na ból i zespołem napadowego bólu ekstremalnego.

Objawy kliniczne
Ludzie z analgezją wrodzoną odczuwają wszelkie bodźce niebólowe, zatem dotyk, łaskotanie, głaskanie, przyjemne ciepło i zimno. Nie odczuwają bodźców bólowych, jak uderzenie, oparzenie, odmrożenie, skaleczenie, przebicie, złamanie kości kończyn itd.
Dzieci mogą dożyć dorosłości, ale wówczas gdy są pod stałą opieką drugiej osoby, która będzie śledzić każdy krok swego podopiecznego i ratować go od upadku. Dzieci i dorośli z analgezją wrodzoną niestety żyją krócej z uwagi na ryzyko niezauważenia urazu i związanego z tym nieobronienia się przed szkodliwym bodźcem.

Postępowanie
Choroba jest niewyleczalna.  Zarówno dzieci i dorośli z analgezją wrodzoną muszą uważać i być nauczeni wcześniej przewidywać skutki swojej aktywności. Dzieci wymagają troskliwej opieki i praktycznie nie opuszczania nawet na krok.Warto też zabezpieczać ciało osoby chorej specjalnymi ochraniaczami i kaskami, zrezygnować z wysokiego łóżka na rzecz materaca położonego bezpośrednio na podłodze, zniwelować progi w domu, a także kable na podłodze i przesuwalne dywaniki. W przypadku dzieci szczególnie pamiętamy o odseparowaniu ich od źródeł ognia. Wszelkie przedmioty, które dziecko mogłoby zrzucić na siebie np. ze stołu lub szafki, muszą być ułożone poza zasięgiem ręki dziecka.