Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera jest rzadko występującą wadą wrodzoną dotykającą wyłącznie kobiety. Jednocześnie jest najczęstsza wadą układu rozrodczego diagnozowaną u dziewczynek. Polega na występowaniu hipoplazji (niedorozwoju) lub aplazji (niewykształceniu się) macicy i pochwy. Niepokojącym objawem mogącym świadczyć o zespole jest brak miesiączki u dziewcząt, które ukończyły 16. rok życia. Kobiety z zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera mają prawidłowy kariotyp żeński (46,XX) i zachowane funkcje hormonalne jajników. U niektórych kobiet występują jednak wady w obrębie innych narządów, m.in. nerek i szkieletu. Zespół MRKH nie odbiera kobietom szans na posiadanie potomstwa, czy też satysfakcjonujące życie seksualne. Jednak jest to utrudnione, zwłaszcza w krajach, w których za kontrowersyjne uważa się nowoczesne techniki wspomagania rozrodu.

Synonimy:

• congenital absence of the uterus and vagina (CAUV),
• genital renal ear syndrome (GRES),
• MRKH syndrome,
• Mullerian agenesis,
• Mullerian aplasia,
• Mullerian dysgenesis,
• Rokitansky syndrome.

Rozpowszechnienie: 1 na 4500 żywo urodzonych dziewczynek.

Przyczyny i dziedziczenie

Przyczyny zespołu MRKH nie zostały jeszcze poznane, ale prawdopodobnie wynika on z czynników genetycznych i środowiskowych. Dotychczas nie zidentyfikowano żadnych genów związanych z zespołem MRKH.

Wady układu rozrodczego w przypadku tego zespołu są spowodowane niedorozwojem przewodów Müllera. W okresie embrionalnym, z przewodów Müllera powstają: macica, szyjka macicy, jajowody i górna częćśc pochwy. Nie wiadomo jeszcze dlaczego dochodzi do niedorozwoju przewodów Müllera. Nie stwierdzono związku pomiędzu wystąpieniem zespołu, a chorobami matki i stosowaniem przez nią leków podczas ciąży. Nie jest także jasne dlaczego jedne kobiety mają wady narządów trzewnych, a drugie tylko układu rozrodczego.

Większość kobiet z zespołem MRKH ma ujemny wywiad chorobowy w rodzinie, czyli wcześniej żadna kobieta w rodzinie nie miała tego zespołu. Rzadko jest również przekazywany z pokolenia na pokolenie. Obraz kliniczny zespołu nie jest wtedy taki sam u każdej kobiety, przez co niejasny jest sposób dziedziczenia. W niektórych rodzinach występuje autosomalny dominujący mechanizm dziedziczenia.

Objawy i diagnostyka

Zespół MRKH może zostać zdiagnozowany w okresie prenatalnym. Jednak na ogół jest rozpoznawany później. Jak wspomniano wcześniej, objawem wskazującym na zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera jest niepojawianie się miesiączki u dziewczyn po 16. roku życia.

W badaniu ginekologicznym i USG (przezbrzusznym i transrektalnym) stwierdza się brak pochwy i/lub macicy. Zewnętrzne narządy płciowe, piersi, charakterystyczne owłosienie, poziom hormonów, poziom libido i czynność jajników są normalne. U dziewcząt, które mają zachowaną szczątkowo macicę możliwe jest odczuwanie bólu w okolicach podbrzusza i miednicy. Kobiety z zespołem MRKH nie są w stanie zajść w ciążę i ją utrzymać. Są zatem uznawane za "niepłodne".

Pozostałe wady, które mogą wystąpić obejmują:

- nerki (nieprawidłowa budowa i rozmieszczenie, jednostronna agenezja nerki),

- serce,

- szkielet (wady kręgów),

- niedosłuch.

Zespół nie wpływa na długość życia. Jednakże znacząco może oddziaływać na równowagę psychiczną, tożsamość płciową, ekspresję seksualną jak i zdrowie fizyczne pacjentek.

W zespole Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera typu I obserwuje się tylko wady układu rozrodczego, a w typie II oprócz wad układu rozrodczego stwierdza się wspomniane wady układu moczowego i ewentualnie jajników. Z typem II zespołu MRKH mogą współwystępować:

• zespół Klippel-Feila,
• zespół Di-Georga,
• deformacja Sprengla (charakterystyczne wysokie ustawienie łopatek).

Typ MURCS (MU)llerian, (R)enal, (C)ervicothoracic (S)omite abnormalities) charakteryzuje się współwystępowaniem wad nerek, układu kostnego, serca, dużych naczyń i osłabienia mięśni.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest rzetelne badanie przedmiotowe, podczas którego można stwierdzić brak pochwy i/lub macicy. W celach diagnostycznych wykonywane są laparoskopie oraz badania obrazowe, w tym USG narządów rodnych (przezbrzuszne i transrektalne) i jamy brzusznej, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa i ECHO serca. Wady słuchu powinny być określone za pomocą badania audiometrycznego. Funkcjonowanie psychoseksualne można spróbować opisywać na podstawie wywiadu, obserwacji, czy też wykonując m.in. ankiety z uwzględnieniem Inwentarza Płci Psychologicznej, Kwestionariusza Samooceny Rosenberga, Minesockiego Wielowymiarowego Inwentarza Osobowości 2, Kwestionariusza Postaw wobec Ciała oraz Testu Apercepcji Tematycznej, Rysunku Postaci Ludzkiej i Rysunku Rodziny.

Diagnostyka różnicowa:

• zespół McKusick-Kaufmana,
• zespół niewrażliwości na androgeny,
• hiperandrogenizm i aplazja przewodów Müllera,
• skojarzenie wad nerek, genitaliów i ucha środkowego,
• zespół WTN4,
• zespół Goldenhara, 
• asocjacja VACTERL,
• zespół Turnera.

Możliwości leczenia

Opieka medyczna nad dziewczynami i kobietami z zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera powinna być wielospecjalistyczna. Dziewczyna powinna znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, ginekologa dziecięcego (później ginekologa), jak również skonsultowana przez endokrynologa, ortopedę, chirurga, laryngologa, a w razie potrzeb u psychologa i seksuologa.

Metody chirurgicznego wytworzenia narządów rodnych (wytworzenie neovagina) powinny zostać zaproponowane dziewczynom po osiągnięciu dojrzałości emocjonalnej i zakomunikowaniu przez nie gotowości do rozpoczęcia aktywności seksualnej. Źródła podają, że przypada to na wiek 17-21 lat. Jako "materiały do wytworzenia sztucznej pochwy proponowano płaty skórne, jelito czcze lub kręte oraz otrzewną, błony owodniowe, czy wreszcie ścianę pęcherza moczowego". Dotychczas zaobserwowano, że metoda redresji uchyłka pochwy zaproponowana przez Vecchiettiego pozostaje najprostszą, bezpieczną i dającą najmniej powikłań opcją leczenia chirurgicznego. Leczeniem operacyjnym kobiet z zespołem MRKH w Polsce zajmują się specjaliści z Kliniki Ginekologii Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Kobiety są operowane zmodyfikowaną metodą Whartona.

Istnieją również nieoperacyjne metody leczenia, stosowane u kobiet, które posiadają w pewnym stopniu ukształtowaną pochwę. Są również stosowane po opreacyjnym wytworzeniu sztucznej pochwy. Przykładową jest metoda Francka polegająca na stosowaniu rozszerzaczy pochwy (wielomiesięcznie, każdego dnia przez minimum 20 minut).

Obserwacja kliniczna i regularna aktywność płciowa są niezbędne dla uzyskania pomyślnego wyniku leczenia. Kobiety z zespołem MRKH nie są w stanie samodzielnie donosić ciążę, zatem powinno się zapewnić dostęp do adopcji, czy też metod wspomagania rozrodu, w tym in vitro i możliwości korzystania z tzw. "matek zastępczych".

Aktualnie na świecie prowadzona jest działalność badawcza w zakresie przeprowadzania przeszczepów macicy u kobiet, co przybliżyłoby realizację marzenia wielu kobie z zespołem MRHK na zajście w ciążę i bezpieczne donoszenie jej do samego końca.

Na podstawie:

1. Dłuski E. et all. Wartość laparoskopii w rozpoznawaniu i leczeniu zespołu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser u dziewczynek. © Borgis - Nowa Pediatria 2/2003, s. 118-120
2. Beisert M. et all. Seksualność kobiety z zespołem Mayera-Rokitanskyego-Küstera-Hausera – opis przypadku.Ginekol Pol. 2013, 84, 811-814
3. Gontarczyk K. et all. Specyficzne problrmy pielęgnacyjne osób z zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera. Journal of Public Health, Nursing and Medical Care. No.1/2012 (44-47)
4. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. National Organization for Rare Diseases. 2014
5. Genetics Home Reference. MRKH Syndrome. 2015 Dostęp z dn. 15.08.2015
6. Morcel K. MRKH Syndrome. Orphanet. 2015 Dostęp z dn. 15.08.2015
7. Zespolrokitanskyego.pl  Dostęp z dn. 15.08.2015

Warto odwiedzić stronę:

Ciasteczka MRKH upieczone z okazji naszego 

corocznego wydarzenia 

pt. Sieroce ciacho - Orphan Cake