Zespół syreny

http://spis-i-opis-istot-fantastycznych.bloog.pl

W mitologii rzymskiej syrena była nimfą morską o charakterystycznym wyglądzie. Wyobrażano ją sobie jako rybę z głową kobiety lub pół-kobietę, pół-rybę. Zaś w mitologii greckiej syrenami nazywano stworzenia będące w połowie ptakami, a w połowie kobietami. Cechowała je przebiegłość, porażka i zguba dla śmiertelnika, a ich spotkanie nie zwiastowało nic dobrego, tylko kłopoty i niebezpieczeństwo... Można powiedzieć, że zespół syreny - ale w wersji rzymskiej - niejako oddaje charakter syrenomelii. Jest to bowiem zespół wad wrodzonych, który utrudnia życie lub nawet je odbiera, a także zmienia ukształtowanie części ciała dziecka...

Inne nazwy choroby: syrenomelia, sirenomelia, syrenowatość kończyn dolnych, zespół syreny, sirenomelia syndrome, mermaid syndrome

Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000 noworodków; zarejestrowano 3 przypadki żyjących dzieci ze syrenomelią.

Dziedziczenie: sporadyczne, jeszcze nieokreślone. Opisano przypadki rodzinnego występowania wady.

http://massobretusalud.blogspot.com

Objawy i diagnozowanie

Syrenomelia to rzadka wada letalna, która polega na częściowym lub całościowym zrośnięciu się kończyn dolnych, w połączeniu z innymi wadami wrodzonymi, zwykle ciężkimi. 

Najczęściej dochodzi w ich wyniku do zgonu dziecka zaraz po urodzeniu lub urodzenia już martwego płodu. Syrenomelia, jest częścią składową skrajnego zespołu regresji kaudalnej (dolnej partii ciała). Zaczyna się około 4-5 tygodnia ciąży i już wtedy może zostać zdiagnozowana.

http://www.sonoworld.com/

U zdrowego zarodka, rozwijają się dwa pączki, z których formują się kończyny dolne. Z niewiadomych przyczyn, u zarodka może dojść do wytworzenia miednicy, od której odchodzi jedna, długa struktura, tak jakby pojedyncza, masywna noga, albo zrośnięte dwie kończyny.

Dzięki badaniom rentgenowskim, możemy się dowiedzieć, jaki jest szkielet tak uformowanej struktury. Czasem są to pojedyncze kości, np. jedna kość udowa, dalej: dwie kości goleni i hipoplastyczne kości stóp. Niekiedy wada może być łagodniejsza, czyli kończyny są prawidłowo ukształtowane, ale są połączone ze sobą skórą, co stwarza możliwość zoperowania i nauki normalnego chodu.

Syrenomelia dzieli się na kilka rodzajów, w zależności od obecności anomalii w obrębie dolnej połowy ciała:

- obecność obu stóp (sympode mermaid),

- obecność jednej stopy (monopode mermaid),

- nieobecność stóp (ectromelic mermaid).

Wady towarzyszące w przebiegu syrenomelii:

- wady mózgu i serca,

- przetoka przełykowo-tchawicza,

- zrosty przewodu pokarmowego, np. zarośniecie odbytu, nieperforowany odbyt,

- kloaka (przetoki: miedzy odbytem i cewką moczową i/lub pochwą), brak odpływu moczu,

- obustronna agenezja nerek,

- brak zewnętrznych narządów płciowych,

- skoliozy i inne deformacje szkieletu (agenezja krzyżowo-ogonowa), polidaktylia.

Diagnostyka prenatalna: I trymestr ciąży -> badanie USG klasyczne i 3D

Diagnostyka różnicowa: asocjacja VATER, w którego skład wchodzi syrenomelia.

 

Możliwości terapeutyczne: postępowanie paliatywne, operacja – jeśli są dobre prognozy, rehabilitacja ruchowa i oddechowa, aquaterapia.

Zdjęcia dzieci z syrenomelią >> tutaj i tutaj

Warto przeczytać >>  Operacja dziewczynki-syrenki 

Orphanet