Choroby rzadkie

Choroba tangerska to rzadko występująca choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacząco obniżonym poziomem lipoprotein o dużej objętości, czyli tzw. dobrego cholesterolu (HDL) we krwi. Zadaniem HDL jest transportowanie cholesterolu i fosfolipidów z tkanek organizmu do wątroby, gdzie są usuwane z krwi. HDL jest określany „dobrym cholesterolem”, ponieważ jego właściwy poziom zmniejsza ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych. Zatem u osób z chorobą tangierską bardzo niski poziom HDL, będzie rzutował na umiarkowanie zwiększone ryzyko tych chorób. Choroba tangerska zawdzięcza swoją nazwę mieszkańcom wyspy Tangier w zatoce  Chesapeake , gdzie zidentyfikowano pierwszych pacjentów dotkniętych tym zaburzeniem [1]. Do klasycznych objawów  choroby tangierskiej zaliczamy nagromadzenie się tłuszczu w narządach, które objawia się m.in.  jako powiększone, żółte lub pomarańczowe migdałki oraz powiększenie wątroby (hepatomegalia), śledziony (splenomegalia) ora...

Tętnica płucna jest naczyniem krwionośnym, które prowadzi krew z serca do płuc. Czasem z niewiadomych przyczyn dochodzi do podwyższenia ciśnienia tam panującego. Rozwija się wtedy idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne, z czasem wiodące do prawokomorowej niewydolności serca. Pierwsze objawy choroby są niespecyficzne i zazwyczaj są spychane na karb przemęczenia, anemii, stresu, nerwicy, astmy, starości, czy braku kondycji fizycznej, bowiem chorym trudniej się oddycha podczas wysiłku, miewają bóle w klatce piersiowej, skarżą się na omdlenia. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne można w pewnym stopniu opanować i spowolnić progresję, zwiększając komfort życia pacjentów.