Choroby rzadkie

Glikogenoza typu IX  to grupa rzadkich chorób, których istotą jest zaburzenie metabolizowania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy. To jedne z najłagodniejszych postaci tzw. zaburzeń spichrzania glikogenu. Jeśli ktoś choruje na glikogenozę typu IX, wówczas w jego organizmie dochodzi do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie i/lub mięśniach, a sporadycznie również w sercu, zamiast jego prawidłowego wykorzystywania w okresie głodu lub wysiłku fizycznego. U pacjentów zwykle występuje powiększenie wątroby, zwane hepatomegalią oraz obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) o nieznacznym nasileniu, a także opóźnienie wzrostu. W przypadku glikogenozy typu IX spadek poziomu glukozy we krwi występuje dopiero po długotrwałej głodówce. Warto wiedzieć, że objawy te zanikają wraz z wiekiem, dzieci choć początkowo rosną powoli, rozwijają się normalnie, a dorośli pacjenci stają się zwykle bezobjawowymi nosicielami choroby.

Malfrormacja Abernethy'ego to bardzo rzadko występujące wady naczyń żylnych prowadzących krew z jelit i śledziony. Nieprawidłowo omijają one wątrobę i odprowadzają krew do żył systemowych. Malformacje wywodzą się z przetrwałych naczyń zarodkowych. Wyróżniamy dwa typy wrodzonej pozawątrobowej przetoki wrotno-systemowej: I i II. Przetoki typu I wydają się dotyczyć głównie płci żeńskiej, natomiast w przypadku typu II nie obserwuje się zależności płciowej.

Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa jest rzadko występującym rodzajem osteochorndrodysplazji, czyli dysplazji szkieletowej. Dysplazją określamy zaburzenia rozmieszczenia i funkcji komórek w danej tkance, w tym przypadku kostnej. Choroba dotyka kręgosłupa ("spondylo-") oraz końcówek kości, czyli ich nasad ("-epiphyseal"). Pacjenci z opisywaną dysplazją są niskiego wzrostu, obserwuje się u nich wspomniane nieprawidłowości w obrębie nasad kości (niedorozwój, pofragmentowanie chrząstki i kości), a także spłaszczenie trzonów kręgów. Towarzyszą temu zaburzenia słuchu i wzroku. Dysplazja widoczna jest już od urodzenia, gdyż jest to wada wrodzona ("congenita"), a rozwija się już w okresie prenatalnym.

Homocystynuria jako choroba wielonarządowa http://www.guiametabolica.org Homocystynuria jest chorobą metaboliczną, uwarunkowaną genetycznie. Polega na występowaniu niedoboru beta-syntazy cystationiny w wątrobie, co skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny we krwi i w moczu oraz wzrostem poziomu metioniny. Syntaza cystationiny jest więc enzymem, który katalizuje reakcję przekształcania homocysteiny do cysteiny. Nagromadzenie homocysteiny jest toksyczne dla organizmu człowieka, bowiem doprowadza do uszkodzeń nabłonka. Choroba jest przyczyną nieprawidłowości w wytworach tkanki łącznej, ośrodkowym układzie nerwowym, szkielecie i w obrębie oczu. Ponadto w przebiegu homocystynurii obserwowana jest tendencja do wytwarzania zakrzepów naczyniowych (naczynia krwionośne "zatykają" się skrzeplinami), co grozi występowaniem poważnych powikłań, jak zawał serca, udar mózgu, zator tętnic płucnych lub nerkowych.

Zespół Lescha-Nychana to grupa charakterystycznych zaburzeń dotyczących głównie mężczyzn, gdyż jest dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X. Cechuje go współwystępowanie nieprawidłowości neurologicznych, zaburzeń zachowania i wysoki poziom kwasu moczowego w organizmie. Kwas ten jest produktem ubocznym powstającym w różnych procesach biochemicznych zachodzących w naszym ciele. Znajduje się we krwi i w moczu. Nadmiar kwasu moczowego może akumulować się w tkankach, powodując m.in. ostre dnawe zapalenie stawów, podskórne guzki dnawe i wytwarzanie kamieni w układzie moczowym.

Raczej nie ma takiej naturalnej siły, która wesołe, beztrosko bawiące się dziecko nagle zmienia o 180 stopni, wywołując wściekłość i agresję skierowaną na otoczenie i samego siebie... Jedynie choroba może skutkować takim "przeobrażeniem". Przykładową jest zespół Smith-Magenis - rzadki zespół genetyczny, charakteryzujący się nie tylko wspomnianą huśtawką nastrojów, zachowań i emocji, ale również niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia, wadami szkieletowymi, dysmorfią, opóźnieniem ruchowym i rozwoju mowy oraz zaburzeniami snu.

Mukopolisacharydozy to grupa rzadkich chorób genetycznych, których istotą są niedobory specyficznych enzymów lizosomalnych. Deficyt ten skutkuje niezdolnością metabolizowania długich łańcuchów cząsteczek cukrowych znanych jako glikozaminoglikany, czy mukopolisacharydy - do prostszych cząsteczek. Taka sytuacja doprowadza do gromadzenia się mukopolisacharydów w komórkach organizmu, co widoczne jest w objawach charakterystycznych dla każdej odmiany MPS. Zatem mukopolisacharydozy należą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Istnieje wiele typów mukopolisacharydoz. W tym wpisie omówimy najczęstszą postać: MPS typu 1, czyli zespół Hurler. Jeszcze na samym początku warto doprecyzować, że mukopolisacharydoza typu 1 może przebiegać jako: zespół Hulrer (najczęstsza), zespół Sheiego (forma łagodniejsza), zespół Hulrer-Sheiego (pośrednia, niezakwalifikowana ani jako zespół Hurler, ani zespół Sheiego).

Czternastego listopada br. obchodzić będziemy Pierwszy Międzynarodowy Dzień CCHS - dzień osób cierpiących na CCHS (Klątwę Ondyny). Pragniemy zaprosić Państwa do wzięcia udziału w tym wyjątkowym dniu. Klątwa Ondyny na chorobyrzadkie.blogspot.com Organizatorem akcji w Polsce jest Polska Fundacja CCHS - Zdejmij Klątwę, która zajmuje się wszechstronną pomocą osobom cierpiącym na CCHS i ich rodzinom. Celem Fundacji jest także wspieranie badań naukowych nad wynalezieniem leku na tę chorobę. CCHS (Klątwa Ondyny) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Objawia się m.in. tym, że chorzy, gdy zasypiają przestają oddychać, w związku z tym wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji za pomocą respiratora. Na świecie zdiagnozowano zaledwie 1200 przypadków, w Polsce 18. Współzałożycielami Fundacji Zdejmij Klątwę są rodzice chorego na CCHS Leo - Magda Hueckel i Tomasz Śliwiński - autorzy filmu dokumentalnego „Nasza Klątwa”, nominowanego w tym roku do Oscara - Amerykańskiej Nagrody Akademi...

Dysplazja kampomeliczna jest bardzo rzadko występującą wrodzoną dysplazją kostną. Dysplazja to zaburzenie rozwojowe polegające na nieprawidłowej organizacji i funkcjonowaniu komórek w określonej tkance. Dysplazję kampomeliczną charakteryzuje współwystępowanie różnie nasilonych wad układu szkieletowego, jak wygięcie i kruchość kości długich, anomalie klatki piersiowej i miednicy z niejednoznacznymi cechami płciowymi lub odwróceniem płci. Z greki kampomelia oznacza - "wygiętą kończynę".

Zespół Kleefstry to rzadka choroba spowodowana utratą małego fragmentu chromosomu 9. Utracony zostaje bardzo ważny, choć końcowy fragment chromosomu, który zawiera gen EHMT1. To właśnie jego brak skutkuje wystąpieniem problemów zdrowotnych charakterystycznych dla zespołu Kleefstry. Należy wiedzieć, że zespół ten jest stosunkowo młodą jednostką chorobową. Jego przyczyny odkryła i opisała holenderska lekarka (genetyk kliniczny) - Tjitske Kleefstra. Zespół oficjalnie "otrzymał nazwę" w roku 2010. Synonimy: 9q Subtelomeric Deletion Syndrome,  9q34.3 Microdeletion Syndrome,  9qSTDS, CHOMS - Craniofacial characteristics, Hypotonia, Obesity, Microcephaly, Speech problems, 9q34.3 terminal deletion syndrome.

Zespół SAPHO nie jest chorobą, która przebiega według ściśle określonego schematu. Cechuje go współwystępowanie zmian kostno-stawowych, skórnych i narządowych. Nazwa zespołu to akronim od charakterystycznych objawów: Synovitis (zapalenie błony maziowej stawów) - Acne (trądzik) - Pustulosis (łuszczyca krostkowa dłoni i stóp) - Hyperostosis (nadmierny rozrost kości) - Osteitis (zapalenie kości). Zespół SAPHO to schorzenie autoimmunologiczne, do którego dochodzi z nieznanych przyczyn. Na dzień dzisiejszy pozostaje niewyleczalny, ale farmakologicznie można łagodzić jego objawy. Synonimy: ang. Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome Rozpowszechnienie: nieznane. Dane są niedoszacowane, ale zespół uznawany jest za chorobę rzadką.

Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia to rzadka choroba genetyczna dotykająca wielu różnych części ciała. Osoby z tą chorobą cechują się smukłą budową ciała i wydłużonymi kończynami, co określamy mianem dolichostenomelii. Ponadto mają nienaturalnie długie palce u rąk i stóp. Taką anomalię nazwano arachnodaktylią. Funkcjonowanie fizyczne chorych utrudniają przykurcze w stawach, co znacznie ogranicza im swobodne poruszanie m.in. w biodrach, kolanach, kostkach i łokciach. Synonimy: congenital contractural arachnodactyly, CCA - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia, arthrogyroposis, distal, type 9; distal arthrogyropsis type 9; DA9 - artrogrypoza, dystalna, typu 9, Beals-Hecht syndrome - zespół Bealsa-Hechta, Beals syndrome - zespół Bealsa, Rozpowszechnienie:  mniej niż 1:10000 na całym świecie. Ze względu na podobieństwo do bardziej znanego zespołu Marfana, trudno jest ustalić rzeczywistą częstość występowania zespołu Bealsa w populacji ogólnej. Dzięki badaniom genety...

Wrodzone miopatie są rzadkimi chorobami układu mięśniowego, których objawy i tło genetyczne są różnorodne. Ich cechą charakterystyczną są zaburzenia strukturalne włókien mięśniowych, a także osłabienie i zniekształcenia różnych części mięśni. Jednym z rodzajów miopatii jest wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych. Polega na znacznym niedorozwoju włókien mięśniowych wolnokurczących (typ 1) się w stosunku do włókien szybkokurczących się (typ 2). W warunkach prawidłowych włókna te mają jednakowy rozmiar. Synonimy: atrophy of type I fibers, CFTD - Congenital Fiber Type Disproportion, CFTDM - Congenital fiber-type disproportion myopathy, myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, myopathy of congenital fiber type disproportion, Rozpowszechnienie: nieznane.

Wszyscy w komplecie :) Fot. Marek Mierzwa 29 sierpnia 2015 r. odbyło się Pierwsze Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN. Wydarzenie miało miejsce w Katowicach, w Hotelu Campanille, a uczestniczyły w nim trzy „unikatowe” Rodziny. Celem spotkania było zapoznanie się i wymiana dotychczasowych doświadczeń, związanych nie tylko z chorobami, ale i aspektem opieki socjalnej. Od początku wiedzieliśmy, że nie zorganizujemy konferencji. Jest nas mało, zatem szczególnie nam zależało na ciepłej i luźnej atmosferze. Już od początku postaraliśmy się, aby dzieci, które przybyły z rodzinami czuły się dobrze. Od pierwszych chwil znalazły się pod opieką pielęgniarek i wolontariuszy Fundacji dr Clowna (Region Ślaski). Było gwarno, wesoło i kolorowo. Zabawy z Clownami wywoływały uśmiech na każdej małej buzi.

a - torbielowate rogowaciejące guzy zębopochodne b - zwapnienie sierpa mózgu c - spłaszczenie żeber d - rozszczep kręgosłupa pathologyoutlines.com Zespół Gorlina-Goltza jest rzadką chorobą genetyczną zajmującą wiele obszarów ciała, charakteryzująca się zwiększonym ryzykiem występowania guzów nowotworowych i nienowotworowych. Na jej obraz kliniczny składa się wiele zaburzeń rozwojowych i zmian metaplastycznych. Objawy dotyczą skóry, układu nerwowego, kostno-szkieletowego, narządów wydzielniczych i oczu. W przebiegu zespołu często występują: rogowaciejące torbielowate guzy zębopochodne, rozsiane guzy podstawnokomórkowe, zwapnienia wewnątrzczaszkowe i inne. Z uwagi na fakt, iż u chorych stwierdza się zwiększone ryzyko nowotworów, choroba powinna być szybko rozpoznana, by móc wdrożyć odpowiednie leczenie. Występowanie keratocyst zębopochodnych oraz zwapnienia sierpa mózgu powinno wzbudzić zainteresowanie lekarza, który po raz pierwszy w swojej praktyce spotka takiego pacjenta...

Cherubizm to rzadka choroba włóknisto-kostna uwarunkowana genetycznie, której objawy są obserwowane w wieku dziecięcym do okresu pokwitania. Charakteryzuje się postępującym powiększeniem żuchwy i/lub szczęki po obu stronach (na skutek rozrostu tkankowego), pucołowatymi policzkami oraz zwróceniem ku górze gałek ocznych, co    w cięższych przypadkach  miewa następstwa kliniczne. Taki wygląd twarzy przypomina renesansowe cherubinki, które zachwycały miłośników sztuki... Choroba ma zazwyczaj łagodny przebieg i nie wymaga korekcji chirurgicznych. Około trzeciej dekady życia zmiany są niezauważalne i już nie postępują.  Synonimy: cherubinkowość, ang. cherubism, łac. cherubismus, CRBM.

Choroba Takayasu (czyt. Takajaszu) to rzadko występująca choroba zapalna obejmująca tętnice. Proces zapalny jest postępujący i obejmuje aortę, tętnice płucne oraz pozostałe arterie. Głównym skutkiem zapalenia wielu tętnic jest niedokrwienie narządów wewnętrznych lub kończyn. Tętnice mogą ulegać nieprawidłowemu zwężeniu (stenoza) lub rozszerzeniu (tętniaki). Zajęte tętnice w obrębie głowy i ramion będą skutkowały trudnościami w "wyczuwaniu" tętna w głównych punktach pulsu (m. in. tętnica szyjna, promieniowa, ramienna). Ponadto u chorych może wystąpić niedomykalność zastawki aortalnej, objawy balotowania koniuszka serca i tętniaków.

Zespół POEMS jest bardzo rzadkim zaburzeniem wielonarządowym i paranowotworowym, czyli przypominającym nowotwór. Charakteryzuje się (P)oliradikulopatią (prościej: choroba nerwów obwodowych,z zajęciem korzeni nerwowych), powiększeniem (O)rganów wewnętrznych, co określamy organomegalią, (E)ndokrynopatią (choroba gruczołów dokrewnych, produkujących hormony), gammapatią monoklonalną lub nieprawidłowym białkiem M (M) oraz zmianami (S)kórnymi. Pozostałymi objawami mogą być: obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, zwiększenie objętości płynu pozakomórkowego (co wiąże się np. z obrzękami), ubytki kostne typu osteosklerotycznego (zagęszczenie tkanki kostnej w danym miejscu), nadmierną liczbę płytek krwi bądź erytrocytów (czerwonych krwinek) oraz podwyższone poziomy naczyniowego czynnika wzrostu (ang. vascular endothelial growth factor, VEGF).

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera jest rzadko występującą wadą wrodzoną dotykającą wyłącznie kobiety. Jednocześnie jest najczęstsza wadą układu rozrodczego diagnozowaną u dziewczynek. Polega na występowaniu hipoplazji (niedorozwoju) lub aplazji (niewykształceniu się) macicy i pochwy. Niepokojącym objawem mogącym świadczyć o zespole jest brak miesiączki u dziewcząt, które ukończyły 16. rok życia. Kobiety z zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera mają prawidłowy kariotyp żeński (46,XX) i zachowane funkcje hormonalne jajników. U niektórych kobiet występują jednak wady w obrębie innych narządów, m.in. nerek i szkieletu. Zespół MRKH nie odbiera kobietom szans na posiadanie potomstwa, czy też satysfakcjonujące życie seksualne. Jednak jest to utrudnione, zwłaszcza w krajach, w których za kontrowersyjne uważa się nowoczesne techniki wspomagania rozrodu.

W dniach 2. do 6. lipca 2015 r. odbyła się konferencja pt. " Choroby rzadkie - razem przekraczamy granice ", zorganizowana przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Tym razem nie mogłam w niej uczestniczyć. Udało się to jednak Idze Zdanowskiej, studentce medycyny, która zaczęła ze mną współpracować, opisując choroby rzadkie. Przeczytajcie o tym jak było... Miejscem tego ważnego wydarzenia były Białobrzegi - malownicza miejscowość zlokalizowana blisko Warszawy. Tradycyjnie jednocześnie z konferencją, trwał turnus rehabilitacyjny dla chorych na mukopolisacharydozy. Dzień pierwszy był stricte organizacyjny. To dobry wstęp dla osób niebędących wcześniej na tych konferencjach, ani nie znających tego środowiska i TAKICH ludzi. Można było posłuchać o historii powstania Stowarzyszenia MPS, dowiedzieć się kim są nestorzy (same nestorki!) tej dziedziny medycyny, poznać je osobiście oraz dowiedzieć się jak trudne były początki, kiedy polskie laboratori...

Bezmózgowie; http://es.atlaseclamc.org/ Bezmózgowie należy do wad cewy nerwowej. Cewa nerwowa, to wąski kanał, który  ulega zamknięciu między 3., a 4. tygodniem ciąży, tworząc mózg i rdzeń kręgowy zarodka ludzkiego. Wada pojawia się wówczas, gdy koniec głowowy cewy nerwowej nie domyka się, co skutkuje brakiem dużej części mózgu i móżdżku, czaszki (akrania) i skóry głowy (skalp). Większość tkanki mózgowej może być odsłonięta. Noworodki nie mają przodomózgowia (przednia część mózgu) i kresomózgowia (obejmuje  m.in. półkule mózgu i spoidło mózgu). Zazwyczaj rodzą się głuche, niewidome, nieprzytomne i nie są w stanie odczuwać bólu. W badaniach sekcyjnych stwierdzano często bark nadnerczy u tych dzieci.  Mogą też pojawić się odruchy, takie jak oddychanie, reakcja na dotyk i dźwięki [1].  Większość z nich przychodzi na świat martwe, bądź umiera w kilka godzin lub dni po porodzie [2]. 

Histiocytoza  komórek Langerhansa w kości  Humpath.com LCH (ang. Langerhans cell histiocytosis) czyli histiocytoza komórek Langerhansa jest rzadką chorobą spowodowaną nieprawidłowym rozrostem histiocytów i komórek Langerhansa, które stanowią ważną część układu immunologicznego i są odpowiedzialne za usuwanie obcych patogenów z organizmu człowieka. Wspomniany rozrost histiocytów, nie ma typowego nowotworowego charakteru. Jest on monoklonalny – co oznacza, że dotyczy jednej linii komórek. LCH o ciężkim przebiegu stosowane jest leczenie podobne do terapii nowotworowych.

Tworzenie się pętli tętnicy kręgowej jest rzadką przyczyną neuralgii szyjno-ramiennej (szyjnej radikulopatii) [1]. Neuralgia, zwana też potocznie nerwobólem i rwą, to dolegliwość bólowa wynikająca z uszkodzenia nerwu obwodowego. Zapętlanie tętnicy kręgowej dotyczy odcinka szyjnego i oprócz bólu, może stanowić przyczynę erozji (nadżerki) kręgów oraz naruszenia otworów międzykręgowych dla nerwów rdzeniowych. Tym samym powoduje ucisk na wspomniane nerwy, a także naczynia krwionośne przebiegające w okolicy. Przyczynia się do powstania niewydolności kręgowo-podstawnej. Choroba na ogół dotyczy osób dorosłych [2].  Przeoczenie wady w badaniach obrazowych jak rezonans magnetyczny, czy tomografia komputerowa odcinka szyjnego kręgosłupa miewa niebezpieczne dla pacjenta następstwa. Zalicza się do nich uszkodzenie tętnic podczas operacji chirurgicznej i/lub angiografii kręgowo-podstawnej, a także udar mózgu w przypadku wykonywania przezotworowych zewnątrzoponowych blokad sterydowych w le...

Zespół Guillaina-Barrégo to rzadka choroba wynikająca z zaburzeń immunologicznych, na ogół po wcześniej przebytej infekcji układu pokarmowego lub oddechowego. Polega na symetrycznym, wstępującym osłabieniu mięśni szkieletowych. Ponadto stwierdza się zniesienie odruchów ścięgnistych. Choroba dotyka ludzi w każdym wieku - zarówno dzieci, jak i dorosłych. Nieznacznie częściej chorują mężczyźni. Przebieg choroby może być łagodny lub ciężki - z niedowładami kończyn i niewydolnością oddechową. Szybkie zdiagnozowanie, właściwe leczenie i wczesna rehabilitacja ruchowa pozwalają na powrót do zdrowia.

Choroba Huntingtona to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której skutkiem jest neurodegeneracja, czyli niszczenie komórek nerwowych. Z uszkodzeń tych wynikają objawy choroby, do których zaliczamy m.in. zaburzenia w poruszaniu się (ruchy mimowolne), a także wahania nastroju oraz zaniki pamięci, aż do demencji. Innymi słowy, powoduje silne, wymuszone, niemożliwe do opanowania ruchy pląsawicze oraz odbiera siły intelektualne. Zatem jest to choroba, doprowadzająca do ciężkiej niepełnosprawności ruchowej, a także umysłowej. Osoba chora staje się zależna od opiekunów.  Aktualnie nie ma skutecznej terapii dla pacjentów z chorobą Huntingtona. Jednak możliwe jest postępowanie objawowe i szeroko pojęta rehabilitacja. W ostatnim czasie pojawiła się także nadzieja dla pacjentów z chorobą Huntingtona. Jest to terapia genową, która polega na operacyjnym podaniu genu (wraz z wirusowym wektorem), którego zadaniem jest "uśpienie" zmutowanego genu wywołującego chorobę. Takie leczenie r...

Już po raz siódmy Wieliczka zamieniła się w "Stolicę chorób rzadkich" dla Dzieci z zespołem Leigha i ich Rodzin. Od 5. do 7. czerwca trwał VII Ogólnopolski Zjazd Dzieci z Miopatią Mitochondrialną, zespołem Leigha. Po raz trzeci miałam okazję spotkać wielu wspaniałych ludzi, porozmawiać z nimi, a także "czegoś" się nauczyć i "coś" uświadomić... Podobnie jak w ubiegłym roku, wydarzenie miało miejsce w Hotelu Galicja, znajdującym się tuż obok kopalni soli w Wieliczce. Z całej Polski przyjechało 18 Rodzin, które łączy posiadanie dzieci z tą ultrarzadką chorobą. Tradycyjnie organizatorem wydarzenia było Stowarzyszenie Mali Bohaterowie, z uroczą Prezes Jolantą Kuc. Jest Mamą Oli, która zmaga się z zespołem Leigha. Spotkanie Rodzin nie odbyłoby się bez pomocy Burmistrza Wieliczki, Pana Artura Kozioła . W tym roku jednak nie dotarł na Konferencję, ale zastąpił go  Vice Burmistrz Wieliczki ds. Społecznych, Rafał Ślęczka . Obaj Burmistrzowie są bardzo ciepłymi...

Mioklonie to zrywania mięśniowe do których dochodzi z różnych przyczyn. Najczęściej z powodu nieprawidłowości w obrębie układu nerwowego. Zrywania te, to nic innego jak krótkotrwałe skurcze pojedynczego mięśnia lub grup mięśni. Mogą dotyczyć również mięśni podniebienia miękkiego (napinacza i dźwigacza podniebienia miękkiego). Podniebienie to górna częśc jamy ustnej. U człowieka tworzy je podniebienie miękkie i twarde. Podniebienie miękkie jest utworzone przez mięśnie, rozcięgno, gruczoły i błonę śluzową. Nie zawiera elementów kostnych.

Delecja terminalna, to utrata końcowego odcinka ramienia chromosomu. W przypadku opisywanego zaburzenia, utrata materiału genetycznego obejmuje końcowy fragment ramienia długiego chromosomu 7 [1]. Każda zmiana w materiale genetycznym, także jego utrata, nie pozostają obojętne dla organizmu. Na chromosomach znajdują się geny zawierające instrukcje na temat funkcjonowania organizmu. Jeśli ich brakuje - organizm nie rozwija się prawidłowo, pojawiają się pewne wady narządowe, zmiany w wyglądzie i niepełnosprawność.

Chromosom pierścieniowy, to taka forma delecji, która polega na pęknięciu chromosomu na obu ramionach, utracie dystalnych części ramion i połączeniu się pozostałych części chromosomu w pierścień. Chromosomy pierścieniowe należą do tzw. aberracji niezrównoważonych, co oznacza, że mamy do czynienia z utratą materiału chromosomowego (ale w innych rearanżacjach może wystąpić dodanie takiego materiału). Pierścieniowy chromosom 13 jest bardzo rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, polegającym na zmianie jego kształtu i wystąpieniu różnych wad wrodzonych [1]. Chromosom 13, podobnie jak 14, 15, 21 i 22, ma wyróżniającą się budowę. Posiada bardzo małe ramiona krótkie, na których nie ma genów istotnych dla rozwoju. Zaliczany jest do chromosomów akrocentrycznych, czyli centromer chromosomu znajduje się przy końcówce jego ramion [1].

International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP) ogłosiło nowy dotacyjny program badań naukowych nad postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni (ang. łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP ). The FOP Competitive Research Grant Program to konkurs dotacyjny, dzięki któremu będą przyznawane środki finansowe na odkrycie i rozwój nowych metod leczenia tej choroby. Można ubiegać się o kwoty na badania pomniejsze albo o całość. Aby poddać ocenie proponowane projekty naukowe, IFOPA powołało 5-osobową Radę Naukową, której przewodniczy dr Vicki Rosen, z Harvard School of Dental Medicine.

23 kwietnia został ustanowiony 4 lata temu jako Międzynarodowy Dzień świadomości Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, przez International FOP Association, na pamiątkę odkrycia mutacji genu ACVR1, która jest odpowiedzialna za pojawienie się postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Choroba polega na formowaniu się dodatkowych kości poza naturalnym szkieletem, co doprowadza do unieruchomienia ciała w jednej pozycji. FOP wiąże się z występowaniem silnych dolegliwości bólowych. W żaden sposób nie wpływa jednak na możliwości intelektualne osób chorych. Pierwszym objawem choroby, obecnym już od urodzenia, może być skrócenie i skrzywienie paluchów stóp. FOP jest często mylona z guzami nowotworowymi i wyroślami chrzęstno-kostnymi. Każdy uraz, infekcja, uszkodzenie mięśni (zastrzyk, uderzenie, operacja, naciągnięcie) - na ogół doprowadzają do wytworzenia się heterotopowej kostniny, czyli skostnienia pozaszkieletowego. Chorzy nadal poszukują lekarz, który podjąłby się trudu poznania chor...

Delecja to utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarne/śródmiąższowe (pomiędzy dwoma załamaniami chromosomu) oraz mikrodelecje, czyli "małe delecje" (małych rozmiarów). Osoby z delecjami krótkiego ramienia chromosomu 6, utraciły pewną liczbę genów. Utrata tych genów z pewnością wpływa na organizm człowieka, doprowadzając do różnych wad, z których wspólnymi dla delecji śródmiąższowych są: opóźnienie rozwoju, anomalie palców, oczu, wady serca oraz krótka szyja z nadmiarem skóry; a dla delecji terminalnych: również opóźnienie rozwoju, wady przedniej komory gałki ocznej, szeroko rozstawione oczy, wady serca i utrata słuchu. Na chwilę obecną delecje te są niewyleczalne.

Niskorosłość MULIBREY to zaburzenie wzrostu, z manifestacją wielonarządową, którego początek obserwowany jest już w okresie prenatalnym. Jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną. Nazwa schorzenia to akronim: (MU)scle - mięsień, (LI)ver - wątroba, (BR)ain - mózg i (EY)e - oko. Zatem już są nam znane organy najbardziej dotknięte niedomogą. Jednakże akronim MULIBREY nie obejmuje istotnej cechy zespołu, jaką jest zaciskające zapalenie osierdzia (błony otaczającej serce). Dzieci z tą diagnozą na ogół rodzą się małe, nie rosną w miarę upływu czasu, mają słabo rozwinięte mięśnie, hipotonię, hepatomegalię i żółtawe zmiany w oczach. Synonimy: Muscle-liver-brain Nanism Perheentupa Syndrome Pericardial Constriction and Growth Failure [1] MULIBREY dwarfism/nanism [2]

Każda komórka naszego organizmu zawiera materiał genetyczny. Jest on zorganizowany w chromosomy. Z greki "chromo" oznacza "kolor", a "soma" - "ciało". Dlaczego więc określamy je jako "kolorowe ciało"? Ponieważ rozróżniano je kiedyś dzięki charakterystycznemu barwieniu. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd ("ramion", "połówek") połączonych ze sobą centromerem. Ramiona chromosomu są na ogół takie same i  nazywane chromatydami siostrzanymi. Wyróżnia się ramiona krótkie (p - od "petit" z francuskiego, co oznacza "mały") i długie (q). Punktem łączenia wszystkich ramion, jest centromer, który może wystąpić w różnych miejscach chromosomu. W związku z tym, u ludzi wyróżniamy chromosomy: metacentryczne - centromer znajduje się w połowie chromosomu, submetacentryczne - centromer jest zlokalizowany nieopodal środkowej części chromosomu, akrocentryczne - centromer występuje w obrzasze końcowym chro...

Zmiany charakterystyczne dla adrenoleukodystrofii w rezonansie magnetycznym, radiopaedia.org Adrenoleukodystrofia to rzadka choroba genetyczna polegająca na występowaniu zaburzeń metabolicznych, doprowadzających do nieprawidłowych zmian w obrębie istoty białej ośrodkowego układu nerwowego i korze nadnerczy. Przebieg choroby, a więc objawy neurologiczne i zaburzenia endokrynne, są indywidualnie zmienne. Każda osoba z adrenoleukodystrofią choruje inaczej, co też stanowi poważną trudność diagnostyczną. Istnieje także kilka rodzajów adrenoleukodystrofii. Odpowiednio wczesne rozpoznanie warunkuje szybkie wdrożenie leczenia i lepsze rokowanie. Chorobę możemy kojarzyć z filmu pt. "Olej Lorenza"...

Od 20. do 21. marca 2015 r. miałam szansę uczestniczyć w wyjątkowym Kongresie organizowanym przez włoskie stowarzyszenie  FOP Italia . Kongres dotyczył postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (ang., łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP) . Wydarzenie miało miejsce w Rzymie, w Policlinico Umberto I. Byłam tam jako jako "łącznik" między grupą polskich pacjentów chorych na FOP , a International FOP Association (Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP) . Towarzyszyła mi siostra jednej z dziewczynek chorych na fibrodysplazję - Izabela Adamiec, która jednocześnie jest biologiem i swoje zainteresowania naukowe skoncentrowała właśnie na tej chorobie. Oprócz wybitnych Naukowców, w Kongresie FOP Italia, udział wzięły osoby zmagające się z tą chorobą, a także ich opiekunowie i rodziny. Było także kilkoro przedstawicieli z International FOP Association, firmy farmaceutycznej Clementia Pharmaceuticals oraz przedstawiciele IFOPA’s International President'...

Zespół sztywności uogólnionej to bardzo rzadka choroba układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym. Polega na napadowym i postępującym sztywnieniu mięśni. Typowo napady sztywności rozpoczynają się w kręgosłupie i rozprzestrzeniają na kończyny. Chorzy doświadczają zmiennie nasilonych, nawracających mimowolnych napadów sztywności mięśni tułowia i kończyn, a także bolesnych skurczów mięśni. Napady są indukowane przez wiele niespodziewanych bodźców ze środowiska. Zaostrzenie choroby może wyzwolić nawet delikatny dotyk ...

28 lutego 2015 odbył się Dzień Chorób Rzadkich. Tym razem w Łazienkach Królewskich w Warszawie. Wszyscy zebrali się w Pałacu na Wyspie, by zjednoczyć się w jednej misji: zwrócić uwagę na problemy pacjentów z chorobami rzadkimi. Nie tylko w społeczeństwie, bo społeczeństwo już wie. Ale w środowisku medycznym. I może wreszcie w celu ich odpolitycznienia... Tyle słowem wstępu. W tym roku nie uczestniczyłam w Dniu Chorób Rzadkich. Byłam w pracy. Jednak wielu innym osobom udało się dotrzeć na miejsce. Dzięki Rodzicom Karinki zmagającej się z hiperamonemią typu II, dowiemy się jak to wszystko wyglądało...

Zgodnie z ubiegłoroczną obietnicą, od 8 listopada 2014 r. do 28 lutego 2015 r. po raz drugi w przyjemny sposób zwiększaliśmy świadomość o chorobach rzadkich. Wszystkie wypieki jakie nadesłano zebrałam w jeden album. Jest równie piękny jak Orphan Cake 2014 . Jeszcze raz wszystkim dziękuję za liczny udział w wydarzeniu! Już zapowiadam, że kolejny start już za dziewięć miesięcy!

Choroba Castlemana to rzadkie zaburzenie limfoproliferacyjne o łagodnym charakterze. Limfoproliferacja oznacza rozrost komórek układu limfatycznego w węzłach chłonnych i w innych częściach ciała. W przypadku choroby Castlemana rozrost ten skutkuje pojawieniem się guzów nienowotworowych. Choroba może przebiegać w postaci zlokalizowanej (miejscowej), a także wieloogniskowej. Jest jednak wyzwaniem diagnostycznym, gdyż jej objawy są niejednoznaczne i mogą sugerować zupełnie inne zaburzenia. Niekiedy także przebiega bezobjawowo z nieznacznym powiększeniem węzłów chłonnych, ale bywa też zupełnie odwrotnie: obserwuje się epizody z wyraźnym powiększeniem węzłów chłonnych z towarzyszącymi objawami ogólnymi jak: osłabienie, wzmożona potliwość, świąd skóry, drętwienia dłoni i stóp, zaczerwienienie skóry okolicy zajętych węzłów. Najczęściej zmiany lokalizują się w śródpiersiu (60-70%), szyi (ok. 20%), przestrzeni zaotrzewnowej i krezki (10%). Choroba Castlemana obejmuje grupę zaburzeń o sze...

Zespół Nagera to rzadka choroba wyróżniająca się współwystępowaniem anomalii twarzy, rąk i ramion. Nasilenie wad różni się między osobami chorymi. U jednych są słabo wyrażone, a u innych silniej. Dzieci mają nie w pełni wykształcone kości policzkowe i żuchwę małych rozmiarów. Ponadto często stwierdza się u nich rozszczep podniebienia. Wady dłoni widoczne są zwłaszcza w anomaliach kciuka, a nawet jego braku. Stwierdza się także zakrzywienie palców lub ich zrośnięcie. Kończyny górne z powodu nieprawidłowego rozwoju mogą być krótsze. Możliwości intelektualne dzieci są w normie. Jednakże u dzieci, które mają ubytki słuchu dochodzi do opóźnienia mowy [1].

Alkaptonuria to choroba genetyczna charakteryzująca się pewnym ciekawym zjawiskiem... Mocz osoby chorej zmienia swój kolor na czarny wówczas, gdy zetknie się z powietrzem.  Obserwowana jest ochronoza, a później ciemne zabarwienie różnych części ciała.   Jednak na tym wyłącznie się nie kończy. To poważna choroba znacznie utrudniająca funkcjonowanie. W tkankach i narządach zaczynają się gromadzić pewne substancje, co doprowadza do upośledzenia ich funkcji. Alkaptonuria to zaburzenie metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny, czyli - w dużym uproszczeniu - jak gdyby pomieszanie fenyloketonurii i tyrozynemii ...

Niedobór 3-MCC jest chorobą dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo metabolizować białek. Osoby chore nie wytwarzają enzymu pozwalającego na rozkład białek zawierających aminokwas znany jako leucyna. Jest to więc wrodzone zaburzenie metabolizmu leucyny. Niemowlęta z niedoborem 3-MCC początkowo mogą wyglądać na zdrowe. Objawy schorzenia ujawniają się dopiero w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie i obejmują m.in. ospałość, trudności w karmieniu, wymioty, biegunki i słabe napięcie mięśniowe. Zaniechanie leczenia choroby doprowadza do poważnych powikłań, w tym nawet zgonu dziecka. Na ogół rokowanie jest dobre, jeśli zostanie wdrożone leczenie dietetyczne, ale zależy też od ciężkości objawów [1].

Choroba o tej bardzo skomplikowanej nazwie, uniemożliwia dzieciom wykorzystanie tłuszczów jako źródła energii. Organizm nie jest w stanie zamienić tłuszczów na energię, zwłaszcza wtedy, gdy dziecko jest bez posiłku przez dłuższy czas. MCAD to defekt metabolizmu spowodowany określoną mutacją genetyczną. Rokowanie w chorobie zwykle jest pomyślne, jeśli zaburzenie zostanie wcześnie rozpoznane i zostaną podjęte kroki prewencyjne jak np. wdrożenie zasad właściwego żywienia i unikanie kilkugodzinnego głodzenia.

W moich stronach, czyli na Sądecczyźnie, nawet pediatrzy zalecają cyr w przypadku zaparć, zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Cóż to takiego? Najprostszy do wykonania "posiłek", a dla wielu swego rodzaju "lekarstwo"... Cyr to innymi słowy gotowana mąka razowa. Gdy jest już gotowy - wygląda jak kaszka, tyle, że nie ma zbyt atrakcyjnego smaku, ani zapachu. Do jego przygotowania będziemy potrzebować: -szklankę wody - około 5 łyżek mąki razowej

Mikrodelecja, jak nazwa wskazuje, to delecja małych rozmiarów. Delecja zaś to utrata fragmentu chromosomu. Zatem taka mała utrata materiału genetycznego, obejmująca określoną liczbę genów, staje się przyczyną pojawienia się określonych wad i problemów zdrowotnych. Stopień nasilenia objawów zależy głównie od rozmiarów i miejsca mikrodelecji. W mikrodelecji 2q33.1 są to m.in. zaburzenia psychiczne, behawioralne, rozszczep podniebienia, wysoko wysklepione podniebienie, trudności w karmieniu u niemowląt, przepukliny pachwinowe, niepełnosprawność intelektualna, niski wzrost i napady drgawkowe [1]. oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego [2].

Istnieje wiele rodzajów mutacji genetycznych. Jedną z nich jest delecja, czyli utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Definicję mutacji łatwo zapamiętać, kojarząc ją z przyciskiem "delete" na klawiaturze komputera. Delecja to utrata materiału genetycznego, a "delete" oznacza "usunąć", "skreślić". Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarne/śródmiąższowe (pomiędzy dwoma załamaniami chromosomu) oraz mikrodelecje, czyli "małe delecje" (małych rozmiarów).

Rodzinne migreny hemiplegiczne to rodzaj migrenowych bólów głowy występujących w danej rodzinie. Zwykle powodują silny, pulsujący ból głowy, któremu towarzyszą nudności, wymioty, a także nadwrażliwość na światło i dźwięki. Powtarzające się dolegliwości mają swój początek w wieku dziecięcym lub okresie dojrzewania i mogą być wywoływane przez niektóre pokarmy, stres emocjonalny i mniejszy uraz głowy. Każdy ból głowy może trwać od kilku godzin, do kilku dni. Inne nazwy choroby: ang. familial hemiplegic migraine, FHM, rodzinna migrena połowiczoporaźna Rozpowszechnienie: nieznane. Badania duńskie sugerują szacowane rozpowszechnienie migren hemiplegicznych na 1:10 000, przy dodatnim i ujemnym wywiadzie rodzinnym. Rodzinne migreny hemiplegiczne częściej dotyczą kobiet, podobnie jak klasyczne migreny.