piątek, 10 lipca 2015

Histiocytoza komórek Langerhansa

Histiocytoza  komórek Langerhansa w kości 
Humpath.com
LCH (ang. Langerhans cell histiocytosis) czyli histiocytoza komórek Langerhansa jest rzadką chorobą spowodowaną nieprawidłowym rozrostem histiocytów i komórek Langerhansa, które stanowią ważną część układu immunologicznego i są odpowiedzialne za usuwanie obcych patogenów z organizmu człowieka. Wspomniany rozrost histiocytów, nie ma typowego nowotworowego charakteru. Jest on monoklonalny – co oznacza, że dotyczy jednej linii komórek. LCH o ciężkim przebiegu stosowane jest leczenie podobne do terapii nowotworowych.

Synonimy
Dawniej zwana:
  • histiocytozą X,
  • ziarniniakiem kwasochłonnym (postać zlokalizowana),
  • chorobą Handa-Schullera-Christiana (postać uogólniona),
  • chorobą Letterera-Siwego (postać uogólniona z zajęciem narządów).

Rozpowszechnienie: 2 : 1000 000 osób.

Przyczyny
Etiologia choroby pozostaje nadal niejasna. Przeważa pogląd, iż objawy LCH są wynikiem nadmiernej produkcji cytokin i prostaglandyn (są to silne czynniki biorące udział w procesie powstawania alergii) produkowanych przez komórki Langerhansa, do której dochodzi w niewłaściwym miejscu. Wtedy może tworzyć się guz bądź naciek.
Potwierdzona naukowo jest patogeneza histiocytozy komórek Langerhansa  związana  z nagromadzeniem się pochodzących ze szpiku kostnego niedojrzałych, mieloidalnych komórek dendrytycznych, a nie wynikająca z naskórkowych komórek Langerhansa. Mieloidalne komórki dendrytyczne są podobne do komórek Langerhansa pod względem morfologicznym.

Objawy i diagnostyka
Wysypka grudkowa;Image Library DermQuest.com
Na histiocytozę komórek Langerhansa chorują dzieci, a czasem i dorośli. Średni wiek pacjenta który usłyszy rozpoznanie LCH to 3 lata. Histiocytoza jest jedną z tych chorób, które zmieniają swoje oblicze u każdego chorego, dlatego należy pamiętać, że każda osoba prezentuje inny obraz kliniczny. Osoby nią dotknięte nie będą doświadczały wszystkich wymienionych poniżej dolegliwości. Bywają także przypadki histiocytozy bezobjawowej. 

Już w pierwszych miesiącach życia dziecka mogą wystąpić objawy sugerujące rozpoznanie, a są to: przedłużająca się ciemieniucha, wysypka grudka na policzkach, tułowiu (plecy, okolica międzyłopatkowa) i w kroczu, krwawienie z dziąseł, hepatosplenomegalia (powiększenie wątroby i śledziony; może być też widoczne jako powiększenie obwodu brzucha). Ból głowy, gorączka, utrata wagi, zmęczenie i złe samopoczucie to objawy ogólne towarzyszące chorobie. 

Z poszczególnych układów symptomatologia jest bogata. Charakterystyczne są ubytkowe zmiany kostne z obrzękiem zajętej okolicy oraz bólem kości (choć nie muszą występować (tzw. zmiany asymptomatyczne)). Ze strony układu oddechowego można zaobserwować kaszel i ból w klatce, postępującą duszność czy też krwioplucie. Niezwykle rzadko rozwija się ostra niewydolność oddechowa, będąca stanem zagrożenia życia.  Zdarzają się również nawracające zapalenia ucha środkowego lub utrata słuchu oraz infekcje skórne.

Przedłużająca się ciemieniucha 
HxBenefit Health Information
Należy wspomnieć, że im starsze jest dziecko, tym częściej choroba przybiera postać bardziej zlokalizowaną (gdy zajęty jest jeden układ/narząd). Zależne od wieku jest także rokowanie. Jeśli choroba pojawi się u dzieci w wieku powyżej 2 r.ż. - na ogół jest pomyślne.

Rozpoznanie stawia się na postawie wywiadu, badania fizykalnego oraz biopsji zajętych tkanek, a poszerzenie o dodatkowe badania takie jak RTG klatki piersiowej, badania laboratoryjne czy tomografię komputerową pozwala lepiej określić zasięg choroby. 

Możliwości leczenia
LCH niestety jest chorobą nieuleczalną, jednak prowadzone są badania mające na celu odkrycie skutecznej terapii. Leczenie jest zindywidualizowane a jego intensywność i czas trwania zależy od postaci choroby.

Leczenie LCH jest ukierunkowane na konkretne objawy, które są indywidualne u każdej osoby. U osób z jednoogniskowym LCH, objawy LCH rzadko ulegają samoistnej poprawie bez leczenia (spontanicznej remisji). Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak indometacyna mogą być stosowane do łagodzenia bólu i zmniejszenia stanu zapalnego obszarów dotkniętych zmianami kostnymi.

Pacjenci powinni być zapisani do programów klinicznych Towarzystw Histiocytozy w celu zapewnienia optymalnego leczenia i poszerzenia obecnej wiedzy o tej chorobie. Istnieją odmienne zalecenia terapeutyczne dla dzieci z zajęciem wątroby, płuc, śledziony i szpiku kostnego (wysokiego ryzyka), jak i tych z węzłami chłonnymi, skórą, kośćmi, jelitem i przysadką mózgową (niskiego ryzyka) oraz te, z wieloogniskwymi zmianami kostnymi. 

Preferowaną metodą leczenia jest chemioterapia velbanem i prednizonem przez 6-12 miesięcy. Doubytkowe wstrzyknięcia steroidów lub chirurgiczne wycięcie pojedynczej zmiany kostnej może być konieczne i może być wystarczającym leczeniem dla niektórych chorych. Radioterapia o niskiej dawce może być również stosowana w leczeniu jednoogniskowego LCH. Steroidy miejscowe, doustne, metotreksat i doustnie talidomid mogą być wykorzystywane do leczenia uszkodzeń skóry związanych z LCH. Ubytki skórne mogą być także leczone miejscowo iperytem azotowym lub zabiegiem zwanym fototerapią z psoralenem i napromieniowaniem światłem UV (PUVA).

Standardowe terapie, które są dotąd stosowane w leczeniu LCH:
- Velban / prednizon 1 rok terapii u dzieci (a NIE osób dorosłych) (Minkov);
- 2-CdA (2-chlorodeoksyadenozyna) dzieci w drugim rzucie terapii; przy zajęciu kości, skóry, przysadki lub mózgu. Dorośli - pierwszy lub drugi rzut w terapii tych samych miejsc (Weitzman, Dhall);
- Cytarabina 100 mg / m2. Dzieci (z winkrystyną -w drugim rzucie). Dorośli jak terapia podstawowa (Egeler);
- 2-CdA / Cytarabina w dużych dawkach w leczeniu drugiego rzutu u dzieci i dorosłych z grupy "wysokiego ryzyka" gdy następujące narządy biorą udział: wątroba, śledziona, szpik kostny (Berard);
- Cytarabina 150 mg / m2 dla postaci neurodegeneracyjnej Ośrodkowego Układu Nerwowego LCH (Allen).

Ponadto u pacjenta powinna zostać wdrożona terapia bólu i w razie potrzeby psychoterapia.

Opracowano na podstawie:
  1. W. Kawalec, R. Grenda "Pediatria" t.1. PZWL, Warszawa 2013
  2. LCH - National Organisation for Rare Diseases Dostęp z dn. 10.07.2015
  3. LCH - Orphanet Dostęp z dn. 10.07.2015
  4. Allen C.E. et all. Cell-specific gene expression in Langerhans cell histiocytosis lesions reveals a distinct profile compared with epidermal Langerhans cells. J Immunol. 2010 Apr 15;184(8):4557-67

Autor: Iga Zdanowska
 igaanna90@gmail.com

6 komentarzy:

  1. Moja corka miala to. Lekarze przez rok nie umieli zdiagnozowac rodzaju choroby.w koncu natrafilismy na lekarza ktory nas pokierowal do imidz w warszawie po pietwszej chemi jej stan sie poprawil. Dlatego jest dzis z nami.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam czy córka jest już po zakończeniu leczenia?Jakie rezultaty w badaniach kontrolnych?

      Usuń
    2. Witam.my właśnie zaczynamy leczenie.chorujemy podobno od urodzenia..ale objawy były bardzo rozciągnięte w czasie i dopiero teraz przy okazji wirusa(biegunka oslabienie)lekarze połączyli fakty i objawy.Mała ma 20 miesięcy tylko..ale jest silna.przed nami badanie jelit i kości.będzie dobrze.musi być...

      Usuń
  2. Mój Adaś 3latka właśnie zakończył leczenie. Jesteśmy po kontrolnym rezonansie a za kilka dni mamy scyntygrafie kości.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Proszę o kontakt na jbratkowska@wp.pl

      Usuń
  3. Mój syn ma 22 lata jest po operacji maj 2017 w sierpniu miał radioterapia ma usunięty kawałek czaszki Teraz czekamy na rezoinans magnetyczny 20 grudnia bardzo się denerwuje

    OdpowiedzUsuń