Mioklonie podniebienia miękkiego

Mioklonie to zrywania mięśniowe do których dochodzi z różnych przyczyn. Najczęściej z powodu nieprawidłowości w obrębie układu nerwowego. Zrywania te, to nic innego jak krótkotrwałe skurcze pojedynczego mięśnia lub grup mięśni. Mogą dotyczyć również mięśni podniebienia miękkiego (napinacza i dźwigacza podniebienia miękkiego). Podniebienie to górna częśc jamy ustnej. U człowieka tworzy je podniebienie miękkie i twarde. Podniebienie miękkie jest utworzone przez mięśnie, rozcięgno, gruczoły i błonę śluzową. Nie zawiera elementów kostnych.

Synonimy:  ang. Essentials palatal myoclonus

Rozpowszechnienie: do 2011 r. opisano około 300 pacjentów.

Przyczyny

Ogólne przyczyny mioklonii są rozmaite. Zalicza się do nich choroby neurodegeneracyjne, guzy struktur mózgu, wirusowe neuroinfekcje, urazy głowy i kręgosłupa, traumy akustyczne. Ponadto czynniki psychologenne i rodzinne (drżenie rodzinne). Mogą jednak wystąpić samoistnie i bez uchwytnej przyczyny, co nie jest rzadkim zjawiskiem. W przypadku mioklonii podniebienia miękkiego nie stwierdza się żadnych anomalii w układzie nerwowym.

Objawy i diagnostyka

Mioklonie mięśni podniebienia najczęściej występują w okresie dojrzewania i u dorosłych w średnim wieku. Nieczęsto dotyczą dzieci. Do pierwszych objawów zaliczamy szumy uszne, które wynikają z zaburzeń trąbki słuchowej. Są to tzw. szumy pulsacyjne. Mogą przypominać odgłosy "puszczonej wody", "pęknięcia folii bąbelkowej" i być niezsynchronizowane z tętnem pacjenta.

Charakteryzują je gwałtowne, rytmiczne skurcze mięśni podniebienia miękkiego. Mioklonie   napinacza podniebienia o częstotliwości wyższej od stu skurczów na minutę mogą powodować jednostronne lub obustronne szybkie otwieranie i zamykanie ujścia gardłowego trąbki Eustachiusza, co będzie słyszalne jako trzask (słyszalny nawet z odległości kilku metrów).

U chorych zalecana jest konsultacja otolaryngologiczna i wykonanie badań: fizykalnych, obrazowych (poszukiwanie anomalii w układzie nerwowym i odcinku szyjnym kręgosłupa), audiometrycznych i innych w zależności od potrzeb (m.in. pomiar ciśnienia tętniczego).

Różnicowanie mioklonii podniebienia miękkiego obejmuje wykluczenie zmian strukturalnych w ośrodkowym układzie nerwowym, np w przebiegu chorób pnia mózgu i móżdżku.

Możliwości leczenia

Farmakoterapia z wykorzystaniem leków przeciwpadaczkowych i uspokajających nie przynosi korzystnych efektów. Mioklonie mięśni podniebienia miękkiego zaleca się leczyć przy pomocy wstrzyknięć z toksyną botulinową. Efekt leczniczy polega na blokowaniu botuliną mięśniowego receptora acetylocholinowego.

Na podstawie:

1. Wojnowski W. et all. Mioklonie podniebienia miękkiego – opis przypadku.  Otorynolaryngologia 2011, 10(1): 49-51
2.  Deuschl G, Mischke G, Schenck E, Schulte-Mönting J, Lücking CH. Symptomatic and essential rhythmic palatal myoclonus. Brain 1990; 113: 1645-72. 5.
3.  Deuschl G, Wilms H. Clinical spectrum and physiology of palatal termor. Mov Disord 2002; 17 (Suppl) 2S: 63-6. 6.
4.  Deuschl G, Toro C, Valls-Sole J, Zeffiro T, Zee DS, Hallett M. Symptomatic and essential tremor. 1. Clinical, physiological and MRI analysis. Brain 1994; 117: 775-88. 
5. Krause E, Heinen F, Gurkov R. Difference in outcome of botulinum toxin treatment of essential palatal termor in children and adults. Am J Otolaryng 2010; 31(2): 91-5.
6. Anis M.M. et all. Treatment of Palatal Myoclonus with Botulinum Toxin Injection. Case Reports in Otolaryngology.Volume 2013 (2013)
7. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0806049 z dn 1.06.15