Delecje krótkiego ramienia chromosomu 6 (del6p)

Delecja to utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarne/śródmiąższowe (pomiędzy dwoma załamaniami chromosomu) oraz mikrodelecje, czyli "małe delecje" (małych rozmiarów). Osoby z delecjami krótkiego ramienia chromosomu 6, utraciły pewną liczbę genów. Utrata tych genów z pewnością wpływa na organizm człowieka, doprowadzając do różnych wad, z których wspólnymi dla delecji śródmiąższowych są: opóźnienie rozwoju, anomalie palców, oczu, wady serca oraz krótka szyja z nadmiarem skóry; a dla delecji terminalnych: również opóźnienie rozwoju, wady przedniej komory gałki ocznej, szeroko rozstawione oczy, wady serca i utrata słuchu. Na chwilę obecną delecje te są niewyleczalne.

Synonimy:
  • 6p deletions,
  • del6p.

Rozpowszechnienie: opisano 43 przypadki na całym świecie.

Przyczyny i dziedziczenie
Większość zaburzeń chromosomalnych pojawia się z nieznanych przyczyn, kiedy zachodzą błędy na poziomie formowania się gamet, czyli komórek rozrodczych (plemniki i komórki jajowe). Nad tym nie mamy kontroli, ponieważ proces powstawania gamet zachodzi samoistnie i nie można mu w żaden sposób zapobiec. Nie są znane jakiekolwiek specyficzne czynniki (jak styl życia, dieta, uwarunkowania środowiskowe), które mogłyby mieć wpływ na zaistnienie błędów podczas tworzenia się komórek rozrodczych. Delecje krókiego ramienia chromosomu 6 pojawiają się de novo, czyli jako nowa mutacja, jaka wcześniej nie zaistniała w danej rodzinie. Mało prawdopodobne jest urodzenie kolejnego dziecka z tą mutacją. Czasami jednak jedno z rodziców może być nosicielem rearanżacji chromosomowej i może ją przekazywać swojemu potomstwu, dlatego też istnieje potrzeba objęcia rodziny opieką genetyczną i wykonania badań zarówno rodzicom, jak i dziecku.

Objawy i diagnostyka
Rozwój ruchowy dzieci jest zwykle opóźniony. Dzieci siadają i zaczynają chodzić później niż ich rówieśnicy, ale są w stanie być aktywne i samodzielne ruchowo. Trudności z poruszaniem się, męczliwość podczas wysiłku spowodowane chorobą serca i potrzeba korzystania z wózków inwalidzkich dotyczy tylko niektórych dzieci.

Możliwości intelektualne są zmienne u poszczególnych dzieci. Jedne dzieci nie bedą miały deficytów umysłowych, podczas gdy inne będą miały łagodne lub poważne trudności w uczeniu się. Istnieje jednak szansa nauczenia je czytać. Zachowanie dzieci nie zostaje znacząco zaburzone. Mogą być towarzyskie i przyjaźnie nastawione do świata, ale również mogą doświadczać niepokoju i braku poczucia pewności siebie. Kiedy są sfrustrowane i niezdolne do wyrażenia potrzeb, mogą okazywać agresję i gwałtowne reakcje. Nie istnieją doniesienia na temat tego, czy osoby z delecją 6p są bardziej narażone na występowanie zaburzeń psychicznych.

Mowa i funkcje języka są opóźnione, ponieważ wiele dzieci ma ubytki słuchowe. Zaczynają mówić w wieku dwóch lub trzech lat. Większość z nich wykorzystuje systemy znaków, aby wspomagać swoją komunikację z otoczeniem. Niektóre dzieci mówią na tyle płynnie i wyraźnie, że są rozumiane przez członków rodziny, którzy przebywają z nimi na codzień oraz przez inne osoby.
Oprócz wyżej wymienionych zaburzeń rozwojowych występują także nieprawidłowości z:
  • oczami: wady przedniej komory gałki ocznej, jaskra - podwyższenie ciśnienia w gałce ocznej;
  • słuchem: wysiękowe zapalenie ucha ang. glue ear, głuchota;
  • sercem: wady serca, mogące zmniejszyć poziom aktywności ruchowej z powodu nietolerancji wysiłku, a także spowolnić rozwój;
  • nerkami; u niektórych dzieci z delecją śródmiąższową 6p;
  • stawami: wiotkie lub zdyslokowane stawy, 
  • przepuklinami: pępkowe i pachwinowe - raczej małe, ale wymagające operacji chirurgicznej;
  • skórą: suchość, wysypki;
  • i narządami płciowymi: niezstąpione jądra; wady są częstsze u chłopców niż u dziewczynek. 
Potwierdzenie diagnozy uzyskuje się poprzez badania chromosomów. Badania prenatalne, są możliwe do wykonania. Zalicza się do nich: amniopunkcja lub biopsja kosmówki z analizą chromosomalną (test FISH dla potwierdzenia). Wady serca lub nerek związane z delecją 6p mogą zostać uwidocznione dzieki USG prenatalnym od 18. do 20. tygodnia ciąży.

Możliwości leczenia
Delecje krótkiego ramienia chromosomu 6 są niewyleczalne. Terapia polega na postępowaniu objawowym i poprawie jakości życia dziecka. Zalecane są:
  • opieka okulistyczna,
  • konsultacja u audiologa i laryngologa (zastosowanie rurki T lub aparatów słuchowych w celu korekcji niedosłuchu),
  • kardiologa i kardiochirurga (wykonanie EKG serca, USG serca, systematyczna kontrola),
  • ortopeda i rehabilitant (stosowanie ortezy, obuwia ortopedycznego, szyn, łusek, czy też wykonanie operacji korekcyjnych, indywidualnie dobrana metoda rehabilitacji),
  • chirurg (konsultacje w sprawie przepuklin)
  • dermatolog (ocena stanu skóry, poradnictwo pielegnacyjne, nawilżanie skóry, leki sterydowe w razie potrzeby),
  • badanie urologiczne chłopców z powodu niezstąpionych jader (zachowawcze sprowadzenie jąder do moszny lub zabieg operacyjny).

Opracowano na podstawie ulotki informacyjnej o delecjach krótkiego ramienia chromosomu 6 z portalu RareChromo.org


Brak komentarzy:

Prześlij komentarz