IV Międzynarodowy Dzień świadomości Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

23 kwietnia został ustanowiony 4 lata temu jako Międzynarodowy Dzień świadomości Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, przez International FOP Association, na pamiątkę odkrycia mutacji genu ACVR1, która jest odpowiedzialna za pojawienie się postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Choroba polega na formowaniu się dodatkowych kości poza naturalnym szkieletem, co doprowadza do unieruchomienia ciała w jednej pozycji. FOP wiąże się z występowaniem silnych dolegliwości bólowych. W żaden sposób nie wpływa jednak na możliwości intelektualne osób chorych. Pierwszym objawem choroby, obecnym już od urodzenia, może być skrócenie i skrzywienie paluchów stóp. FOP jest często mylona z guzami nowotworowymi i wyroślami chrzęstno-kostnymi. Każdy uraz, infekcja, uszkodzenie mięśni (zastrzyk, uderzenie, operacja, naciągnięcie) - na ogół doprowadzają do wytworzenia się heterotopowej kostniny, czyli skostnienia pozaszkieletowego. Chorzy nadal poszukują lekarz, który podjąłby się trudu poznania choroby, nawiązałby wspópracę z zagranicznymi specjalistami i roztoczył życzliwą, profesjonalną opiekę nad nimi.

Więcej szczegółów o chorobie znajduje się w filmie przygotowanym przez polskich pacjentów z FOP z okazji Międzynarodowego Dnia świadomości FOP:


1 komentarz:

  1. Niektóre choroby są straszne a równocześnie w pewien sposób niesamowite

    OdpowiedzUsuń