niedziela, 31 maja 2015

Delecja terminalna długiego ramienia chromosomu 7

Delecja terminalna, to utrata końcowego odcinka ramienia chromosomu. W przypadku opisywanego zaburzenia, utrata materiału genetycznego obejmuje końcowy fragment ramienia długiego chromosomu 7 [1]. Każda zmiana w materiale genetycznym, także jego utrata, nie pozostają obojętne dla organizmu. Na chromosomach znajdują się geny zawierające instrukcje na temat funkcjonowania organizmu. Jeśli ich brakuje - organizm nie rozwija się prawidłowo, pojawiają się pewne wady narządowe, zmiany w wyglądzie i niepełnosprawność.

Synonimy: ang. terminal deletion of long arm of chromosome 7

Rozpowszechnienie: na rok 1990 opisano 27 dzieci z delecją terminalną ramienia długiego chromosomu 7 na świecie [2]. W Polsce znane jest jedno (Grupa Bois Dentelle).

Przyczyny i dziedziczenie: brak źródła.

Objawy i diagnostyka
Delecja terminalna długiego ramienia chromosomu 7 może być odpowiedzialna za pojawienie się:
- opóźnienia rozwoju wewnątrzmacicznego płodu i poporodowego,
- opóźnienia wzrostu,
- uogólnionej hipotonii,
- cech dysmorficznych: małogłowie, bulwiasty czubek nosa, szeroka nasada nosa, wydatne czoło, hiperteloryzm oczny, mikrognacja, deformacje uszne,
- holoprozencefalii (jednokomorowe przodomózgowie), możliwe bezmózgowie [2],
- nieprawidłowych bruzd na dłoniach i podeszwach stóp
- zaburzeń w EEG z lub bez napadów drgawkowych,
- problemów z karmieniem w dzieciństwie,
- niedosłuchu przewodzeniowego,
- nieprawidłowego ukształtowania klatki piersiowej,
- wad narządów płciowych u chłopców [1].

W diagnostyce można wykorzystać techniki obrazowania mózgu, dokonywać systematycznych ocen rozwoju dziecka i wykonać badanie audiologiczne. Dzieci warto skonsultować z neurologiem, laryngologiem, urologiem, terapeutą karmienia, doświadczonym fizjoterapeutą. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką pediatry, genetyka i specjalisty opieki paliatywnej, jeśli wymaga tego jego stan. Uzupełnieniem diagnozy jest wykonanie badań cytogenetycznych [3].

Możliwości leczenia
Zaburzenie jest niewyleczalne. Proponowane są metody leczenia objawowego, mającego poprawić jakość życia dzieci. Warto uwzględnić poradnictwo żywieniowe i terapię karmienia; rehabilitację ruchową, integrację sensoryczną, naukę komunikacji pozawerbalnej i werbalnej, a także inne, które nie zaszkodzą dziecku, a mogą mu pomóc.

Na podstawie:
  1. Young R. S. et all. Terminal and interstitial deletions of the long arm of chromosome 7: a review with five new cases. Am J Med Genet. 1984 Feb;17(2):437-50.
  2. Bogart M. H. Terminal deletions of the long arm of chromosome 7: five new cases. Am J Med Genet. 1990 May;36(1):53-5.
  3. Lo B. H. et all. De novo terminal deletion of chromosome 7 [46,XX,del(7)(q35)]. J Paediatr Child Health. 1996 Aug;32(4):347-9.
PS. Jeśli ktoś znajdzie "młodsze" źródła, z roku 2000 lub wyżej - proszę o kontakt: kasiaziaja@gmail.com

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz