Malformacja Abernethy'ego - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa

Malfrormacja Abernethy'ego to bardzo rzadko występujące wady naczyń żylnych prowadzących krew z jelit i śledziony. Nieprawidłowo omijają one wątrobę i odprowadzają krew do żył systemowych. Malformacje wywodzą się z przetrwałych naczyń zarodkowych. Wyróżniamy dwa typy wrodzonej pozawątrobowej przetoki wrotno-systemowej: I i II. Przetoki typu I wydają się dotyczyć głównie płci żeńskiej, natomiast w przypadku typu II nie obserwuje się zależności płciowej.

Synonimy:

• malformacja Abernethy'ego, ang. Abernethy's malformation,
• malformacje Abernethym ang. Abernethy malformations,
• wrodzony brak żyły wrotnej, ang. Congenital absence of the portal vein, Congenitally absent portal vein,
• wrodzona pozawątrobowa wrotno-układowa przetoka, ang  Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts.

Rozpowszechnienie: 1:30 000.

Przyczyny
Wada rozwojowa - przetrwałe naczynie zarodkowe. Brak przepływu przez żyłę wrotną powoduje niewystarczające dostarczanie czynników wzrostu i hormonów, co może być również ważnym czynnikiem etiologicznym.

Objawy i diagnostyka
Wyróżniamy dwa typy wrodzonej pozawątrobowej przetoki wrotno-systemowej:
I – całkowity brak wewnątrzwątrobowych gałęzi żyły wrotnej,
II – obecne gałęzie żyły wrotnej z przetoką wrotno-systemową bok do boku na różnych poziomach dorzecza żyły wrotnej.

IVC: inferior vena cava - żyła główna dolna; SV: splenic vein - żyła wątrobowa; 

SMV: superior mesenteric vein - żyła krezkowa górna; PV: portal vein - żyła wrotna; Shunt - przetoka.

(Spruijt A.O.,  Bogaard H.-J., Vonk-Noordegraaf A. 2013)

W typie I stwierdza się wrodzony brak żyły wrotnej z pełnym przekierowaniem krwi do żył układowych, jak żyła główna dolna, żyły nerkowe i biodrowe. W podtypie Ia występuje oddzielny odpływ krwi z żyły krezkowej górnej i śledzionowej do żył układowych. W podtypie Ib żyła krezkowa górna i śledzionowa łączy się tworząc krótkie pozawątrobowe żyły wrotne i odprowadza je do żyły układowej. Malformacja typu I może współwystępować np. z heterotaksją, polisplenią i wrodzonymi wadami serca.

Z kolei w typie II stwierdza się hipoplastyczną ("niedorozwiniętą") żyłę wrotną z przeciekiem krwi do żyły głównej dolnej poprzez bok do boku i komunikację pozawątrobową. Dużo rzadziej jest związana z innymi wadami wrodzonymi.

Objawy wrodzonej pozawątrobowej przetoki wrotno-systemowej można podzielić na związane z nieprawidłowym rozwojem wątroby; wynikające z przecieku wrotno-systemowego oraz wtórne do towarzyszących wad wrodzonych.

Objawy typu I występują u młodych ludzi, zwłaszcza u kobiet. Towarzyszą im wspomniane wcześniej wady wrodzone. Objawy typu II pojawiają się później (choć przedział wiekowy obejmuje od około 28. tygodnia życia płodowego, do... 69. roku życia) bez przewagi kobiet. Niepokojącymi objawami malformacji Abernethy'ego mogą być niewyjaśnione wysypki, sinica, cechy żółtaczki (podwyższona bilirubina, zażółcenie rogówek oka, ciemny mocz), obrzęk kończyn, palce pałeczkowate, spadek apetytu.

Do objawów związanych z nieprawidłowym rozwojem wątroby zaliczamy:

• wykrywane przypadkowo zaburzenia funkcji wątroby,
• degenerację tłuszczową i zanik wątroby,
• żółtaczka przerywana i świąd, 
• rzadko zaburzenia przewlekłe i marskość,
• wrodzona atrezja dróg żółciowych, torbiele dróg żółciowych, pęcherzyk żółciowy wewnątrzwątrobowy,
• możliwa polisplenia (mnogie śledziony) i hipersplenizm (zespół dużej śledziony).

Połowa przypadków choroby związana jest z regeneracyjnym rozrostem guzkowym wątroby, ogniskowym guzkowym rozrostem, albo gruczolakiem wątrobowokomórkowym. Wykonywanie biopsji tych zmian nie jest konieczne, ale pacjent wymaga stałej obserwacji.

Zaburzeniami wynikającymi z przecieku wrotno-systemowego są:

• wzrost poziomu amoniaku, galaktozy i innych toksycznych metabolitów we krwi,
• encefalopatia wątrobowa, zwana też encefalopatią wrotno-systemową (około 15% chorych),
• rozszerzenie naczyń płucnych, niedopasowanie wentylacji do perfuzji, zespół wątrobowo-płucny.

Pozostałe opisywane wady towarzyszące obejmują:

• wrodzone wady serca, 
• heterotaksję (nieprawidłowe ułożenie narządów klatki piersiowej i jamy brzusznej),
• polisplenię (mnogie śledziony),
• malrotację jelit (niedokonany zwrot jelit),
• zarośnięcie dwunastnicy,
• trzustka pierścieniowata,
• anomalie szkieletowe,
• wady rozwojowe układu moczowo-płciowego,
• przetoki tętniczo-żylne płucne,
• ryzyko zatorów układowych.

Należy pamiętać, że do skutków wrodzonej pozawątrobowej przetoki wrotno-systemowej zaliczamy zwłaszcza: hiperamonemię, encefalopatię, guzki regeneracyjne wątroby oraz zespół wątrobowo-płucny.

Badania diagnostyczne niezbędne w rozpoznawaniu wrodzonej pozawątrobowej przetoki wrotno-systemowej:

• zdjęcia rentgenowskie,
• USG jamy brzusznej i USG Dopplera,
• rezonans magnetyczny i tomografię komputerową jamy brzusznej z angiografią,
• scyntygrafię wątroby,
• biopsję wątroby,
• angiografię konwencjonalną w niejasnych sytuacjach.

Wadę należy różnicować ze stanami o podobnym przebiegu, jak np. zakrzepica żyły wrotnej, marskość wątroby bez cech nadciśnienia wrotnego.

Możliwości leczenia
Nie obserwowano spontanicznego zamknięcia się przetoki. W typie pierwszym jedyną metodą leczenia jest przeszczep wątroby, a w typie drugim zamknięcie przetoki możliwe jest do wykonania na dwa sposoby:

• embolizacja przetoki metodami radiologii interwencyjnej,
• chirurgiczne zamknięcie przetoki.

Wczesne wdrożenie właściwego leczenia pozwala na ochronę przed powikłaniami przetok wrotno-systemowych.

Na podstawie:

1. Godlewski M. et all. Wrodzona pozawątrobowa przetokawrotno-systemowa zaopatrzonametodą radiologii interwencyjnej – opis przypadku. 88 Standardy Medyczne/Problemy Chirurgii Dziecięcej. 2014 T. 4 51-129
2. Knipe H. Weerakkody Y. Abernethy malformation. Radiopedia. Dostęp z dn 21.12.2015 r.
3. Howard ER, Davenport M. Congenital extrahepatic portocaval shunts--the Abernethy malformation. J. Pediatr. Surg. 1997;32 (3): 494-7. J. Pediatr. Surg. (link) - Pubmed citation
4. Alvarez AE, Ribeiro AF, Hessel G et-al. Abernethy malformation: one of the etiologies of hepatopulmonary syndrome. Pediatr. Pulmonol. 2002;34 (5): 391-4.doi:10.1002/ppul.10182 - Pubmed citation
5. Lisovsky M, Konstas AA, Misdraji J. Congenital extrahepatic portosystemic shunts (Abernethy malformation): a histopathologic evaluation. Am J Surg Pathol. 2011;35:1381–1390. doi: 10.1097/PAS.0b013e3182230ce4.
6. Sharma R, Suddle A, Quaglia A, Peddu P, Karani J, Satyadas T, Heaton N. Congenital extrahepatic portosystemic shunt complicated by the development of hepatocellular carcinoma. Hepatobiliary Pancreat Dis Int. 2015 Oct;14(5):552-7.
7. Alonso-Gamarra E, Parrón M, Pérez A, Prieto C, Hierro L, López-Santamaría M. Clinical and radiologic manifestations of congenital extrahepatic portosystemic shunts: a comprehensive review. Radiographics. 2011 May-Jun;31(3):707-22. doi: 10.1148/rg.313105070.
8. De Gaetano AM, Gui B, Macis G, Manfredi R, Di Stasi C. Congenital absence of the portal vein associated with focal nodular hyperplasia in the liver in an adult woman: imaging and review of the literature. Abdom Imaging 2004;29(4):455–459.CrossRef, Medline
9. Pathak A. et all. Abernethy malformation: a case report. BMC Pediatrics201212:57. DOI: 10.1186/1471-2431-12-57