Zespół Bealsa - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia

Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia to rzadka choroba genetyczna dotykająca wielu różnych części ciała. Osoby z tą chorobą cechują się smukłą budową ciała i wydłużonymi kończynami, co określamy mianem dolichostenomelii. Ponadto mają nienaturalnie długie palce u rąk i stóp. Taką anomalię nazwano arachnodaktylią. Funkcjonowanie fizyczne chorych utrudniają przykurcze w stawach, co znacznie ogranicza im swobodne poruszanie m.in. w biodrach, kolanach, kostkach i łokciach.

Synonimy:

• congenital contractural arachnodactyly, CCA - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia,
• arthrogyroposis, distal, type 9; distal arthrogyropsis type 9; DA9 - artrogrypoza, dystalna, typu 9,
• Beals-Hecht syndrome - zespół Bealsa-Hechta,
• Beals syndrome - zespół Bealsa,

Rozpowszechnienie: mniej niż 1:10000 na całym świecie. Ze względu na podobieństwo do bardziej znanego zespołu Marfana, trudno jest ustalić rzeczywistą częstość występowania zespołu Bealsa w populacji ogólnej. Dzięki badaniom genetycznym i rejestrom, określenie częstości występowania powinno być bardziej dokładne.

Przyczyny i dziedziczenie

Za wystąpienie choroby odpowiedzialne są mutacje genu FBN2. Gen FBN2 zawiera instrukcje dla wytwarzania białka zwanego jako fibrylina-2. Fibrylina-2 wiąże się z białkami i innymi cząsteczkami, tworząc nitkowate włókna zwane mikrofibrylami. Z kolei te zapewniają wytrzymałość i elastyczność tkanki łącznej, znajdującej się w stawach i narządach organizmu. Dodatkowo mikrofibryle regulują aktywność czynników wzrostu, umożliwiających wzrost i odbudowę tkanek w całym organizmie.

Mutacje w genie FBN2 mogą doprowadzić do zmniejszenia produkcji fibryliny-2, co będzie skutkowało upośledzeniem jego funkcji i powstawaniem zmniejszonych mikrofibryli. Zjawisko to prawdopodobnie osłabia strukturę tkanki łącznej i przerywa regulację aktywności czynnika wzrostu. Powstałe zaburzenia tkanki łącznej stanowią podstawę objawów zespołu Bealsa.

Mutacje są dziedziczone autosomalnie dominująco lub mutacja pojawia się jako nowa, pierwszy raz w rodzinie (bez wcześniejszych zachorowań w obrębie rodziny).

Objawy i diagnostyka

"Pomięte", "pogniecione" ucho;
from. omim.org

Oprócz wspomnianych wcześniej dolichostenomelii, arachnodaktylii i przykurczów stawowych, u chorych z zespołem Bealsa można stwierdzić objawy dodatkowe, jak:

• słabo rozwinięte mięśnie, 
• kifoskoliozę, 
• kamptodaktylię (trwałe wygięcie palców rąk i stóp), 
• "pomięte" uszy,
• kurzą klatkę piersiową, 
• stopę końsko-szpotawą, 
• króką szyję,

a także: mikrognację (mała szczęka), wydatne czoło, podniebienie wysoko-wysklepione, skafocefalię (przedwczesne zrośnięcie szwu strzałkowego), bądź też brachycefalię (szerokość głowy równa jej długości) oraz stożek rogówki i krótkowzroczność.

.

Arachnodaktylia;

from: simple-health-secrets.com

W rzadkich przypadkach pacjenci mają rozszerzenie korzenia aorty i wady zastawkowe (niedomykalność zastawki mitralnej, zespół wypadania płatka zastawki mitralnej). Do objawów wypadania płatka zastawki mitralnej zaliczamy m.in. ból w klatce piersiowej, zaburzenia rytmu serca (arytmie), zmęczenie, zawroty głowy i inne. Wada może pozostać też bezobjawowa.

Długość życia pacjentów z zespołem Bealsa raczej nie jest skrócona. Może zależeć od ciężkości wad towarzyszących. Występujące rzadko połączenie wad szkieletowych (np. kręgów), z wadami serca (przedsionkowe i komorowe, pojedyncza tętnica pępowinowa) i układu pokarmowego (niedrożność przełyku, dwunastnicy, marlotacja jelit) może doprowadzić do skrócenia długości życia nawet do kilku lat dzieciństwa.

Warto wiedzieć, że wraz z wiekiem przykurcze może dojść do poprawy w zakresie przykurczów stawowych. Skrzywienia kręgosłupa mają na ogół ciężki przebieg i wymagają operacji ortopedycznych.

Diagnostyka różnicowa:
- artrogrypoza,
- zespół Marfana,
- zespół Gordona,
- homocystynuria,
- zespół Sticklera,

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego i wyniku badań genetycznych, które w 75% wykrywają mutację odpowiedzialną za zespół Bealsa.

Możliwości leczenia
Na dzień dzisiejszy choroba pozostaje niewyleczalna. Proponowane są metody objawowego leczenia. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką wielospecjalistycznego zespołu lekarskiego: genetyka, pediatry, kardiologa, ortopedy, chirurga, specjalisty rehabilitacji. Rehabilitacja ruchowa jest istotna w leczeniu i zapobieganiu przykurczom stawowym. Szczególnie ważne jest także określenie rodzaju wad serca (wykonanie echokardiografii) i odróżnienie zespołu Bealsa od Marfana, ze względu na specyfikę postępowania objawowego. Wady serca mogą wymagać interwencji kardiochirurga. Ponadto zaleca się kontrolę u okulisty (stożek rogówki, krótkowzroczność).

Na podstawie:

1. National Organization for rare Disorders. Congenital Contractural Arachnodactyly. 2015
2. Genetics Home References. Congenital contractural arachnodactyly. 2013