piątek, 10 kwietnia 2015

Kongres FOP Italia - krótka relacja

Od 20. do 21. marca 2015 r. miałam szansę uczestniczyć w wyjątkowym Kongresie organizowanym przez włoskie stowarzyszenie FOP Italia. Kongres dotyczył postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (ang., łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP). Wydarzenie miało miejsce w Rzymie, w Policlinico Umberto I. Byłam tam jako jako "łącznik" między grupą polskich pacjentów chorych na FOP, a International FOP Association (Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP). Towarzyszyła mi siostra jednej z dziewczynek chorych na fibrodysplazję - Izabela Adamiec, która jednocześnie jest biologiem i swoje zainteresowania naukowe skoncentrowała właśnie na tej chorobie.

Oprócz wybitnych Naukowców, w Kongresie FOP Italia, udział wzięły osoby zmagające się z tą chorobą, a także ich opiekunowie i rodziny. Było także kilkoro przedstawicieli z International FOP Association, firmy farmaceutycznej Clementia Pharmaceuticals oraz przedstawiciele IFOPA’s International President's Council.

Obrady trwały dwa pełne dni. Od samego rana, do godzin późno-popołudniowych. W pierwszym dniu wykłady miały charakter głęboko naukowy. Dotyczyły aspektów genetycznych i klinicznych przebiegu postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Dowiedzieliśmy się, jak bardzo szczegółowo naukowcy z różnych stron świata badają mechanizmy powstawania i progresji heterotopowych kostnin w przebiegu FOP. Kilka z wykładów sięgało specjalistycznej tematyki, co sprawiało, że zrozumienie mechanizmów działania genów, molekuł, komórkowego sygnałowania było na prawdę trudne. Dodatkowo, każdy z wykładów był prowadzony w języku angielskim.

W pierwszym dniu największe wrażenie wywarł na nas wykład Eileen Shore z Uniwersytetu w Pensylwanii, która przypomniała całą patofizjologię FOP, objawy, rodzaje mutacji i możliwości wpływu na spowolnienie postępu choroby. Drugim wykładem, który szczególnie nas ujął, był autorstwa Roberta Pignolo na temat biomarkerów w przebiegu FOP. Jest ich całe mnóstwo, począwszy od markerów stanu zapalnego, skończywszy na takich, które są wykorzystywane w monitorowaniu stanu pacjenta poddawanego terapii np. palovarotenem. Kolejny bardzo ważny wykład dotyczył skuteczności leczenia palovarotenem, ale w warunkach laboratoryjnych na myszach z mutacją R206H genu ACVR1. Palovaroten zatrzymywał heterotopowe skostnienia i postępowanie ograniczeń ruchowych u chorych myszy. Dzięki palovarotenowi możliwe było zatem podtrzymanie pozostałych możliwości ruchowych u myszy chorej na FOP (ze wspomnianą mutacją).

Wykłady...

Ten pełen wrażeń dzień zakończyła kolacja w jednej z włoskich restauracji. Tam nawiązałyśmy kilka wartościowych kontaktów, m.in. z Mikhail'em Belyaev'em z organizacji FOP Russia, dr Eleonor Williams z Uniwersytetu w Oxfordzie, Ericem Grinstead'em i Barbarą A. White z firmy Clementia Pharmaceuticals. Dowiedziałyśmy się, że Clementia od dłuższego czasu poszukuje kontaktu z polskimi lekarzami w celu nawiązania współpracy do badań nad naturalnym przebiegiem FOP. Nie powiem, bardzo zabolały i zawstydziły nas słowa: "We have problems with Poland..."

Ciekawym doświadczeniem podczas kolacji był brak barier, jakie często obserwuję podczas konferencji w Polsce... Przykładem tego był choćby nawet nasz stolik, przy którym siedziałyśmy my, Mikhail oraz czworo genetyków. Żeby było ciekawiej - każdy z innego kraju. Wszyscy rozmawialiśmy. Nikt nie obnosił się jakąś chorą wyższością. A tematem głównym dla oderwania tym razem były kulinaria :)

Drugi dzień konferencji był równie napięty i interesujący. Dzięki przedstawicielom Clementii poznaliśmy, jak badany jest naturalny przebieg FOP, jakie kwestionariusze ankietowe (np. FOP Physical Function Questionnaire (FOP-PFQ)) i skale są wykorzystywane w tym celu i jakie badania medyczne muszą być wykonane u chorych poddawanych terapii. Dowiedzieliśmy się, że zarówno zbieranie danych do badań II fazy nad palovarotenem, jak i naturalnego przebiegu choroby mają się zakończyć wraz z rokiem 2015. Następnie materiał ma zostać uporządkowany i skompletowany, co ostatecznie będzie miało finał w 2018 r.

Następnie poruszona została tematyka leczenia chirurgicznego FOP, czyli usuwania zmian kostnych blokujących możliwość ruchu w stawach. Robert van Es, z University Medical Center Utrecht przedstawił wraz z kolegą pacjentkę, której usunięto fragment kostny blokujący ruchy szczęki. Operację poprzedziła "premedykacja" z wykorzystaniem deksametazonu (steryd). Pacjentka była intubowana przez nos z użyciem giętkiego bronchofiberoskopu. Wykładowca przedstawił film z procedury znieczulenia i operacji pacjentki... Usunięcie fragmentu kostnego pozwoliło na pewne zwiększenie możliwości otwierania ust. Nie było ono aż tak spektakularne, ale pozwala pacjentce na spożywanie posiłków, polepszyło mowę i sprawiło, że czuje się bezpieczniej np. gdy... musi zwymiotować. Przez zaciśnięte usta mogłoby to okazać się bardzo niebezpieczne. Pacjentką tą była Tessa, która także opowiedziała o swoich przeżyciach związanych z operacją. Jest bardzo wdzięczna lekarzom za to czego się podjęli.

Później odbyła się dyskusja na temat leczenia operacyjnego chorych na FOP. Nadal utrzymuje się, że nie jest ono rekomendowane, gdyż mimo wszystko jest obarczone ogromnym ryzykiem pojawienia się zaostrzeń choroby i kolejnych hetreotopowych skostnień.

Pozostałe wykłady dotyczyły aspektów społecznych oraz funkcjonowania International FOP Association. Zachwyciło mnie wystąpienie Mikhail'a Belyaev'a. Dotyczyło m.in. trudności jakich doświadczają rodzice dzieci chorych na FOP, ale również opieki medycznej w Rosji dla chorych na FOP, oraz współpracy Rosjan z krajami sąsiadującymi w zakresie konsultacji medycznych. W tym przynajmniej aspekcie medycyna w Rosji się rozwija.

Policlinico Umberto I

W tym dniu, w trakcie przerwy między wykładami wraz z Izabelą poznałyśmy pewną kobietę. Almę. Dzięki niej, jej życzliwości, otwartości i przebojowości, poznałyśmy także profesora Jim'a Triffitt'a z Uniwersytetu w Oxfordzie. Jak się później okazało, jest to mąż Almy. Konkretny i uczynny człowiek. Już po kilku zdaniach rozmowy zaproponował pomoc naukową z polskimi lekarzami. Jest chętny pomóc każdemu, kto zgłosi się "po wiedzę". Sam już nawet przypominał mi o tym w mailu, napisanym jeszcze przed świętami, czym mnie po raz kolejny bardzo wzruszył...

Po wykładach odbyły się konsultacje pacjentów z przybyłymi na Kongres lekarzami. To niepowtarzalna okazja do tego, by zostać dokładnie zbadanym przez lekarzy z różnych stron świata, których łączy jedna wspólna pasja, jaką jest pomoc chorym na ultrarzadkie postępujące kostniejące zapalenie mięśni.

Dodatkowo, całe popołudnie, aż do późnych godzin wieczornych trwało spotkanie IFOPA’s International President's Council (IPC). IPC to grupa wolontariuszy z różnych krajów świata, której zadaniem jest współpraca i kontakt między IFOPA, a społecznością chorych w danym kraju. Współpraca polega na przekazywaniu ważnych informacji, gromadzeniu danych, podnoszeniu świadomości na temat FOP w społeczeństwie i środowisku medycznym. Na spotkaniu byli IPC z Anglii, Argentyny, Włoch, USA, Rosji, Południowej Afryki, Skandynawii. Jako przedstawiciel z Polski uczestniczyłam w tym spotkaniu. Było to dla mnie znaczące przeżycie. Spotkałam tych ludzi, z którymi kontaktujemy się na ogół mailowo. To, co opowiadałam o sytuacji chorych na FOP było wysłuchane. Z zainteresowaniem i zdziwieniem, że jest u nas nieco inaczej, niż w pozostałych krajach (brak lekarza opiekującego się chorymi, brak Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, brak formalnej grupy). Później toczyły się dyskusje m.in. na temat projektów IPC, powstającego rejestru chorych na FOP, badań klinicznych, współpracy z firmami farmaceutycznymi. Wszystko zakończyło się dopiero po 20:00. To był długi dzień...

Członkowie IPC. Zjęcie z FOP Italia

Konferencja była przygotowana przez FOP Italia. W organizację tak istotnego wydarzenia, szczególnie byli zaangażowani: Enrico i Massimo - dwóch IPC z Włoch. Za okazaną przez nich pomoc i sympatię jestem bardzo wdzięczna. Wszystko było dopięte na ostatni guzik, z uwzględnieniem potrzeb osób chorych. Skromnie i zarazem elegancko. Dojazd z hotelu na miejsce konferencji był zapewniony. Wykłady rozłożone tak, aby nie doprowadzały do znużenia. Co 1,5-2h była przerwa na rozruszanie się, kawę i poczęstunek. Każdy uczestniczył w wykładach do końca. Nikt nie śmiał wcześniej opuścić auli. Naukowcy często dyskutowali, zadawali mnóstwo pytań. Zawsze padały odpowiedzi... Szczegółowy program Kongresu znajduje się >> tutaj.

W niedzielę 22. marca przyszło nam wracać do Polski. I tu przeżyłyśmy pierwszą niespodziankę. Gdy już zaczęłyśmy konsumować śniadanie do naszego stolika dosiadły się dwie super kobiety: Marilyn Hair (IFOPA Board Chair) oraz... Eileen Shore! Marilin od samego początku Kongresu zajęła się nami jak mama. Mówiła do nas prostymi słowami, tłumaczyła, gdy czegoś nie mogłyśmy zrozumieć. Dbała, żebyśmy się czuły dobrze. I tak też było. Mimo, iż jako jedyne byłyśmy z Polski, to czułyśmy się jak "wśród swoich". Eileen Shore to kobieta naukowiec. Bliska współpracownica Profesora Frederica Kaplana, kierującego badaniami naukowymi nad FOP. To cicha, skromna osoba, również chętna do pomocy w zakresie edukowania lekarzy o fibrodysplazji. Chwilę porozmawiałyśmy, przekazałyśmy serdeczne pozdrowienia dla Profesora Kaplana (który pomagał mi online w pisaniu pracy magisterskiej o FOP i rozwiewał wszelkie wątpliwości) i nadeszła pora, by się pożegnać... 

My z Eileen Shore

Kolejna niespodzianka ostatniego dnia w Rzymie to spotkanie dwóch tęczowych dziewczyn z Polski... Nie mamy czasu zobaczyć się w Krakowie, ale na lotnisku Ciampino owszem. To Jolanta Kuc wraz z córką Olą, która zmaga się z zespołem Leigha. Ola była w Rzymie na badaniach i po zapas eksperymentalnego leku EPI 734. Pani Jola to Prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie, na którego zjazdach miałam już okazję być i co nieco się nauczyć...

Nie trzeba przedstawiać :)

4 komentarze:

  1. U go girl!!!!!!! Jestem dumna... I dziękuję!

    A.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Agata nie ma z czego na chwilę obecną, ale być może kiedyś będzie.

      Usuń
    2. Przesadzasz. Przecież nie zakładam, że wynajdziesz lek! Każda działalność zamiast siedzenia i jęczenia, że źle, niedobrze, bu bu buuu jest godna podziwiania. O!

      Usuń
    3. Masz trochę racji, ale fajni by też było gdyby więcej osób się zaangażowało. A z tym jest różnie :)

      Usuń