Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do stopniowego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Objawy rozwijają się powoli i przez długi czas mogą być niespecyficzne — początkowo dominują subtelne zmiany zachowania, nastroju lub sprawności poznawczej, a dopiero później pojawiają się charakterystyczne ruchy mimowolne.

Z biegiem czasu choroba obejmuje coraz więcej obszarów funkcjonowania — ruchowego, psychicznego i poznawczego — prowadząc do narastającej niesamodzielności. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, możliwe jest leczenie objawowe oraz wsparcie wielospecjalistyczne, które poprawia jakość życia pacjentów.

 

Synonimy

• ang. chorea Huntingtona
• pląsawica Huntingtona
• ang. Huntington disease (HD)
• łac. chorea chronica hereditaria progressiva

Numery w klasyfikacjach

• ICD-10: G10
• OMIM: 143100
• ORPHAcode: 399

Rozpowszechnienie

Choroba Huntingtona występuje z częstością około 1–9 na 100 000 osób, przy czym w populacji europejskiej jest rozpoznawana częściej niż w Azji. W Polsce szacuje się częstość na około 1 : 15 000. Różnice regionalne wynikają głównie z częstości występowania mutacji w genie HTT.

Przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną choroby jest mutacja w genie HTT zlokalizowanym na chromosomie 4. Polega ona na nieprawidłowym zwiększeniu liczby powtórzeń sekwencji CAG. 

CAG to skrót od trzech „liter” kodu genetycznego: cytozyna (C), adenina (A) i guanina (G).

U zdrowych osób liczba tych powtórzeń jest ograniczona. U osób chorych fragment CAG powtarza się zbyt wiele razy, co prowadzi do powstania nieprawidłowego białka uszkadzającego komórki nerwowe. Innymi słowy: sekwencja powtarza się wiele razy — jak fragment tekstu skopiowany w zapętleniu. Należy wiedzieć, że:

• ≤35 powtórzeń – to zakres prawidłowy,
• 36–39 – zakres pośredni (możliwa późna manifestacja),
• ≥40 – pełna penetracja choroby.

Mutacja prowadzi do powstawania nieprawidłowego białka huntingtyny, które odkłada się w komórkach nerwowych i prowadzi do ich stopniowego uszkodzenia, szczególnie w obrębie jąder podstawy (jądro ogoniaste, skorupa) oraz kory mózgu.

Antycypacja (anticipation)

Charakterystycznym zjawiskiem w chorobie Huntingtona jest antycypacja — w kolejnych pokoleniach liczba powtórzeń CAG może się zwiększać, co prowadzi do wcześniejszego początku choroby i cięższego jej przebiegu. Zjawisko to jest szczególnie widoczne przy dziedziczeniu mutacji od ojca.

Choroba Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że każda osoba posiadająca mutację ma 50% ryzyko przekazania jej potomstwu.

Objawy

Obraz kliniczny choroby Huntingtona jest złożony i obejmuje trzy główne obszary: zaburzenia ruchowe, poznawcze oraz psychiczne. Objawy rozwijają się stopniowo i zmieniają swój charakter w czasie.

We wczesnym okresie choroby dominują subtelne zmiany, które często bywają niezauważane lub błędnie interpretowane. Pacjenci mogą mieć trudności z koncentracją, podejmowaniem decyzji i organizacją codziennych czynności. Pojawiają się wahania nastroju, drażliwość, depresja lub apatia. Ruchowo obserwuje się nieznaczną niezgrabność, drobne ruchy mimowolne lub zmianę charakteru pisma.

W stadium pośrednim objawy stają się bardziej wyraźne. Charakterystyczne są ruchy pląsawicze — mimowolne, nieregularne ruchy obejmujące różne części ciała, które nakładają się na ruchy dowolne. Chód staje się niestabilny, a pacjent sprawia wrażenie osoby nietrzeźwej. Pogarsza się mowa i zdolność połykania, co zwiększa ryzyko zachłyśnięcia. Jednocześnie nasilają się zaburzenia poznawcze i psychiczne, w tym depresja, impulsywność oraz objawy psychotyczne.

W zaawansowanym stadium choroby ruchy pląsawicze mogą ustępować miejsca sztywności i spowolnieniu. Pacjent staje się całkowicie zależny od opiekunów. Występują ciężkie zaburzenia połykania, znaczna utrata masy ciała oraz głębokie otępienie.

Diagnostyka 

Rozpoznanie choroby Huntingtona opiera się na zestawieniu obrazu klinicznego z wynikiem badania genetycznego, jednak w praktyce diagnostyka jest procesem wieloetapowym. Kluczowe znaczenie ma dokładny wywiad rodzinny, ponieważ choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Należy jednak pamiętać, że brak dodatniego wywiadu nie wyklucza choroby — możliwe są przypadki wynikające z nowych mutacji lub nieujawnionej historii rodzinnej.

W badaniu neurologicznym zwraca się uwagę na obecność ruchów pląsawiczych, zaburzeń koordynacji, nieprawidłowej postawy oraz zmian w zakresie napięcia mięśniowego. Równie istotna jest ocena funkcji poznawczych i stanu psychicznego pacjenta.

Badania obrazowe, szczególnie rezonans magnetyczny (MRI), mogą wykazać zanik jąder podstawy — głównie jądra ogoniastego — oraz poszerzenie układu komorowego. Zmiany te mogą być widoczne jeszcze przed pełnoobjawowym obrazem klinicznym. Istotnym elementem diagnostyki są badania neuropsychologiczne, które pozwalają wykryć wczesne zaburzenia funkcji wykonawczych, pamięci i koncentracji.

Ostateczne potwierdzenie rozpoznania uzyskuje się w badaniu genetycznym, polegającym na określeniu liczby powtórzeń CAG w genie HTT. Badanie to ma również zastosowanie:

• w diagnostyce presymptomatycznej (u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym),
• w diagnostyce prenatalnej (amniopunkcja, biopsja kosmówki),
• w diagnostyce przedimplantacyjnej (PGT-M).

Ze względu na konsekwencje psychologiczne wyników, diagnostyka genetyczna powinna być zawsze poprzedzona i uzupełniona poradnictwem genetycznym.

Diagnostyka różnicowa

• choroby z grupy Huntington-like (HDL), w tym choroba Huntingtona typu 2
• zanik wieloukładowy (MSA)
• zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy (DRPLA)
• choroba Wilsona (szczególnie u młodszych pacjentów — istotna, bo potencjalnie leczalna)
• pląsawica Sydenhama
• zespół Tourette’a
• inne choroby neurodegeneracyjne przebiegające z zaburzeniami ruchowymi
• zaburzenia psychiatryczne (depresja, psychozy, zaburzenia osobowości)

Możliwości leczenia

Obecnie leczenie choroby Huntingtona ma charakter objawowy i wymaga podejścia wielospecjalistycznego. W leczeniu zaburzeń ruchowych stosuje się przede wszystkim leki zmniejszające nasilenie pląsawicy, takie jak tetrabenazyna i deutetrabenazyna. Ich działanie polega na modulacji układu dopaminergicznego, jednak mogą nasilać objawy depresyjne, co wymaga ostrożności.

Zaburzenia psychiczne, w tym depresja, lęk czy objawy psychotyczne, wymagają leczenia psychiatrycznego — najczęściej z wykorzystaniem leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych. Niezwykle ważna jest również opieka psychologiczna.

W miarę postępu choroby rośnie znaczenie leczenia wspomagającego:

• rehabilitacji ruchowej,
• terapii logopedycznej,
• wsparcia żywieniowego (w tym PEG),
• opieki paliatywnej.

Pacjenci z chorobą Huntingtona, z uwagi na nasilone ruchy pląsawicze, mają zwiększone zapotrzebowanie energetyczne, dlatego niedożywienie stanowi istotny problem kliniczny.

Nowe kierunki terapii

W ostatnich latach intensywnie rozwijają się terapie ukierunkowane na zmniejszenie ekspresji zmutowanego genu HTT, w tym:

Terapie antisense oligonucleotides (ASO)

Polegają na wprowadzeniu do organizmu krótkich fragmentów materiału genetycznego, które „przyklejają się” do RNA odpowiedzialnego za produkcję nieprawidłowej huntingtyny. Dzięki temu proces wytwarzania szkodliwego białka zostaje zahamowany. Terapie ASO są jednymi z najbardziej zaawansowanych badań klinicznych w chorobie Huntingtona, choć ich skuteczność i bezpieczeństwo są nadal oceniane.

RNA interference (RNAi)

To mechanizm, który naturalnie występuje w komórkach i polega na „wyciszaniu” wybranych genów. W terapii wykorzystuje się go do zmniejszenia produkcji zmutowanego białka huntingtyny. Podobnie jak w przypadku ASO, celem jest ograniczenie uszkodzeń komórek nerwowych poprzez zmniejszenie ilości toksycznego białka.

Terapie genowe

Ich celem jest trwała modyfikacja działania genu HTT. W praktyce wykorzystuje się najczęściej wektory wirusowe, które dostarczają materiał genetyczny do komórek mózgu, prowadząc do „wyciszenia” lub zmniejszenia aktywności zmutowanego genu. Terapie te są nadal na etapie badań i nie są standardowo stosowane, jednak stanowią jeden z najbardziej obiecujących kierunków leczenia w przyszłości.

🇵🇱 Badania nad genisteiną

Na szczególną uwagę zasługują badania prowadzone przez zespół Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego. Genisteina — naturalny związek z grupy flawonoidów — wykazuje zdolność do indukowania autofagii, czyli procesu usuwania nieprawidłowych białek z komórek. W modelach eksperymentalnych wykazano, że może ona wspomagać degradację patologicznej huntingtyny. Choć wyniki badań są obiecujące, genisteina pozostaje na etapie badań eksperymentalnych i nie jest obecnie standardem leczenia. Może jednak w przyszłości stanowić element terapii wspomagającej w chorobach neurodegeneracyjnych.

Rokowanie

Choroba Huntingtona ma charakter postępujący i nieuleczalny. Średni czas przeżycia wynosi około 15–20 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Najczęstszymi przyczynami śmierci są powikłania, takie jak zachłystowe zapalenie płuc, niewydolność oddechowa oraz samobójstwo.

Take-home message

• Choroba Huntingtona to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacją w genie HTT. Objawia się postępującymi zaburzeniami ruchowymi, psychicznymi i poznawczymi.
• Kluczowe znaczenie ma diagnostyka genetyczna oraz opieka wielospecjalistyczna. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, rozwijają się nowe terapie ukierunkowane na zahamowanie procesu chorobowego.

FAQ

Czy choroba Huntingtona jest dziedziczna?

Tak, dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

Czy można wykryć chorobę przed objawami?

Tak, poprzez badania genetyczne.

Czy każde dziecko chorego zachoruje?

Nie, ryzyko wynosi 50%.

Czy istnieje leczenie przyczynowe?

Nie, ale trwają badania nad terapiami genetycznymi i RNA.

Czy pacjent z chorobą Huntingtona zawsze ma zakładaną tracheostomię?

Nie. Tracheostomia nie jest standardowym postępowaniem u wszystkich pacjentów z chorobą Huntingtona. Rozważa się ją indywidualnie, głównie w zaawansowanych stadiach choroby, gdy dochodzi do ciężkich zaburzeń połykania, nawracających zachłyśnięć lub niewydolności oddechowej. Decyzja zależy od stanu pacjenta, rokowania oraz ustaleń z rodziną i zespołem medycznym.

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy?

Najczęściej między 30. a 50. rokiem życia, ale możliwe są wcześniejsze i późniejsze początki.

Czy genisteina leczy chorobę Huntingtona?

Nie. Genisteina nie jest obecnie uznawana za lek na chorobę Huntingtona. Jest to substancja będąca przedmiotem badań naukowych, m.in. zespołu Grzegorz Węgrzyn, w których wykazano jej potencjalny wpływ na procesy komórkowe, takie jak autofagia. Choć wyniki badań eksperymentalnych są obiecujące, genisteina nie stanowi standardu leczenia i nie jest stosowana rutynowo u pacjentów z chorobą Huntingtona.

Specyfika znieczulenia pacjentów z chorobą Huntingtona

Znieczulenie pacjentów z chorobą Huntingtona stanowi istotne wyzwanie kliniczne i wymaga indywidualnego podejścia. Problemy anestezjologiczne wynikają zarówno z samej choroby, jak i stosowanego leczenia. Pacjenci zwykle są znieczulani do takich zabiegów jak założenie PEGa, tracheostomii, a także do diagnostyki obrazowej jeśli jest ona niemożliwa do wykonania z uwagi na ruchy pląsawicze.

Jednym z najważniejszych zagrożeń jest ryzyko aspiracji. Zaburzenia połykania, koordynacji mięśniowej oraz obecność dysfagii znacząco zwiększają ryzyko zachłyśnięcia — szczególnie podczas indukcji i wybudzania. W wielu przypadkach należy rozważyć zabezpieczenie dróg oddechowych oraz odpowiednią strategię indukcji.

Ruchy mimowolne mogą utrudniać przygotowanie pacjenta do zabiegu, dostęp do żył, monitorowanie oraz ułożenie na stole operacyjnym. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby dominują jednak sztywność i spowolnienie, co zmienia charakter problemów anestezjologicznych.

Istotne znaczenie mają także stosowane leki. Tetrabenazyna oraz neuroleptyki wpływają na układ dopaminergiczny i mogą modyfikować reakcję na środki anestetyczne. Należy uwzględnić ryzyko działań niepożądanych, takich jak hipotonia, zaburzenia rytmu serca czy nasilenie depresji oddechowej.

Pacjenci mogą być również bardziej wrażliwi na działanie leków sedacyjnych i zwiotczających, dlatego zaleca się ostrożne dawkowanie i monitorowanie odpowiedzi na leczenie.

W okresie pooperacyjnym kluczowe jest:

• monitorowanie funkcji oddechowej,
• zapobieganie aspiracji,
• odpowiednie żywienie,
• kontrola bólu,
• ocena stanu neurologicznego.

Z uwagi na zaburzenia poznawcze i psychiczne, współpraca z pacjentem może być utrudniona, co wymaga zaangażowania zespołu oraz często obecności opiekuna.

Znieczulenie pacjentów z chorobą Huntingtona wymaga szczególnej czujności, znajomości choroby oraz przygotowania na problemy związane z drogami oddechowymi, farmakoterapią i okresem pooperacyjnym. Szczególnej ostrożności wymagają pacjenci w zaawansowanym stadium choroby, u których ryzyko powikłań oddechowych i aspiracyjnych jest największe

🧬 O autorze:

Katarzyna Ziaja – od 2012 roku zajmuje się tematyką chorób rzadkich. Tworzy treści oparte na aktualnej wiedzy medycznej oraz publikacjach naukowych, aby w przystępny sposób wyjaśniać złożone zagadnienia zdrowotne. Więcej informacji: https://chorobyrzadkie.blogspot.com/p/o-nas.html

Źródła:

1. Estevez-Fraga C, Tabrizi SJ, Wild EJ. Huntington's Disease Clinical Trials Corner: March 2024. J Huntingtons Dis. 2024;13(1):1-14. doi: 10.3233/JHD-240017. PMID: 38489195; PMCID: PMC11091610.
2. Pierzynowska K, Podlacha M, Gaffke L, Rintz E, Wiśniewska K, Cyske Z, Węgrzyn G. Correction of symptoms of Huntington disease by genistein through FOXO3-mediated autophagy stimulation. Autophagy. 2024 May;20(5):1159-1182. doi: 10.1080/15548627.2023.2286116. Epub 2023 Nov 27. PMID: 37992314; PMCID: PMC11135876.
3. Pierzynowska, K., Podlacha, M., Gaffke, L., Rintz, E., Wiśniewska, K., Cyske, Z., & Węgrzyn, G. (2024). Correction of symptoms of Huntington disease by genistein through FOXO3-mediated autophagy stimulation. Autophagy, 20(5), 1159-1182.
4. Trentadue, Giovanna & Sidoti, Anna & Rago, Rocco. (2025). Anesthetic Management in Huntington's Disease: A Case Report Demonstrating the Effective Use of 2% Hyperbaric Prilocaine for Spinal Anesthesia. A&A practice. 19. e01993. 10.1213/XAA.0000000000001993.
5. OrphanAnestesia. Huntington Disease: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/huntington%E2%80%99s-disease/384-huntington-s-disease-1/file.html 21.04.2026
6. ANÄSTHESIOLOGIE & INTENSIVMEDIZIN: Huntington’s disease Klippel-Trénaunay syndrome. SUPPLEMENT NR. 6 | 2022: https://www.ai-online.info/images/ai-ausgabe/2022/04-2022/Supplement_6_04-2022_OrphanAnesthesia_1.pdf 21.04.2026

Ważna informacja:

Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.

Aktualizacja: kwiecień 2026