sobota, 3 stycznia 2015

Rodzinne migreny hemiplegiczne

Rodzinne migreny hemiplegiczne to rodzaj migrenowych bólów głowy występujących w danej rodzinie. Zwykle powodują silny, pulsujący ból głowy, któremu towarzyszą nudności, wymioty, a także nadwrażliwość na światło i dźwięki. Powtarzające się dolegliwości mają swój początek w wieku dziecięcym lub okresie dojrzewania i mogą być wywoływane przez niektóre pokarmy, stres emocjonalny i mniejszy uraz głowy. Każdy ból głowy może trwać od kilku godzin, do kilku dni.

Inne nazwy choroby: ang. familial hemiplegic migraine, FHM, rodzinna migrena połowiczoporaźna

Rozpowszechnienie: nieznane. Badania duńskie sugerują szacowane rozpowszechnienie migren hemiplegicznych na 1:10 000, przy dodatnim i ujemnym wywiadzie rodzinnym. Rodzinne migreny hemiplegiczne częściej dotyczą kobiet, podobnie jak klasyczne migreny.

Przyczyny i dziedziczenie
FHM jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Za jej wystąpienie odpowiadają mutacje w kilku różnych genach, w tym: CACNA1A , ATP1A2, SCN1A i PRRT2.

Objawy i diagnostyka
Początek objawów ma miejsce w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Do objawów tego schorzenia,  zaliczamy nawracające epizody migrenowe, które charakteryzuje:
- silny, pulsujący ból głowy,
- bólom głowy towarzyszą nudności, wymioty
- nadwrażliwość na światło i dźwięki
- czas trwania napadu od kilku godzin do kilku dni
- napad migrenowy mogą wywoływać niektóre pokarmy, zapachy, stres i uraz głowy.
Migreny hemiplegiczne mogą powtarzać się każdego dnia lub wystąpić kilka razy w  życiu.

Napad migreny jest zwykle poprzedzony aurą, czyli objawami zapowiadającymi wystąpienie dalszych dolegliwości. Rozwija się stopniowo przez czas od kilku minut, do godziny przed atakiem migreny.
W przypadku migren hemiplegicznych mogą to być:
- martwe strefy pola widzenia (scotoma)
Scotoma,
ophtalmoarg.free.fr
- migające światła
- zygzakowate linie
- podwójne widzenie
- połowicze drętwienie (mrowienie, pieczenie) lub osłabienie (jednej strony ciała, tzw. niedowład połowiczy)
- zaburzenia mowy jak afazja
- splątanie i senność.

U osób z FHM mogą również pojawiać się niezwykle ciężkie epizody migrenowe, którym towarzyszą gorączki, drgawki, długotrwałe osłabienie, a nawet śpiączka. Rzadko doprowadzają do śmierci. Mimo, że stan chorego po napadzie wyrównuje się, to przez około kilka tygodni lub miesięcy mogą utrzymywać się problemy neurologiczne, w postaci zaburzeń pamięci i uwagi. U około 20% chorych mogą rozwinąć się łagodne lecz trwałe deficyty neurologiczne jak niezborność ruchowa (ataksja) i szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs) - pogłębiające się w miarę upływu czasu.

Kryteria diagnostyczne FHM:
  1. Spełnia kryteria migreny z aurą.
  2. Aura obejmuje niedowład połowiczy pewnego stopnia i może być przedłużona.
  3. Co najmniej jeden krewny pierwszego stopnia (rodzic, rodzeństwo, potomstwo) przejawia identyczne ataki.

Diagnostyka różnicowa:
- migrena bez aury
- migrena z aurą
- sporadyczna migrena hemiplegiczna (SHM)
- hemiplegia
- udar mózgu

Proponowane leczenie
Choroba jest niewyleczalna. Stosowane są preparaty acetazolamidu (FHM1) oraz leki zapobiegające napadom migreny, takie jak: trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, beta blokery, blokery kanału wapniowego w przypadku częstych napadów. Należy unikać stosowania leków obkurczających naczynia krwionośne, ponieważ mogą zwiększać ryzyko udaru niedokrwiennego. Ponadto trzeba mieć na uwadze, że badanie obrazowe, takie jak angiografia mózgowa może wpłynąć na pojawienie się poważnego ataku FHM.

Osobom z FHM zalecana jest konsultacja genetyczna. Jeśli znane są w rodzinie mutacje powodujące chorobę, wówczas możliwa jest diagnostyka prenatalna. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie mutacji powodującej FHM.

Chorymi z rodzinnymi migrenami hemiplegicznymi zajmuje się 

Na podstawie:
  1. Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al. Familial Hemiplegic Migraine Includes: Familial Hemiplegic Migraine 1, Familial Hemiplegic Migraine 2, Familial Hemiplegic Migraine 3.  GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. PubMed
  2. Kaźmierski R. Migrenowy udar niedokrwienny mózgu. Polski Przegląd Neurologiczny, 2011, tom 7, nr 2 
  3. Gardner K, Barmada MM, Ptacek LJ, Hoffman EP. A new locus for hemiplegic migraine maps to chromosome 1q31. Neurology. 1997 Nov;49(5):1231-8. PubMed
  4. Genetics Home Referense 14.05.2014
  5. NORD 14.05.2014

2 komentarze:

  1. Obawiam się, że mogę mieć z tym problem - moja babcia cierpi na migrenę, identycznie jest u mojej mamy która się leczy, u mnie jeszcze nie ma tych problemów, ale obawiam się że mogą wystąpić wraz z wiekiem. Dlatego staram się zawczasu przygotować i zgromadzić wiedzę na temat leczenia.

    OdpowiedzUsuń
  2. Miewam wszystkie objawy za wyjątkiem tego iż dretwienie występuje po przeciwnej stronie niż ból głowy...nikt w rodzinie poza tata u którego zdiagnozowano uszkodzenie nerwu trójdzielnego nie ma problemów neurologicznych...Czy to jest akurat ta choroba??? Chciałabym się jej pozbyć raz na zawsze -bywają momenty kiedy rujnuje mi życie :(

    OdpowiedzUsuń