Bezmózgowie - anencefalia

Bezmózgowie;
http://es.atlaseclamc.org/

Bezmózgowie należy do wad cewy nerwowej. Cewa nerwowa, to wąski kanał, który ulega zamknięciu między 3., a 4. tygodniem ciąży, tworząc mózg i rdzeń kręgowy zarodka ludzkiego. Wada pojawia się wówczas, gdy koniec głowowy cewy nerwowej nie domyka się, co skutkuje brakiem dużej części mózgu i móżdżku, czaszki (akrania) i skóry głowy (skalp). Większość tkanki mózgowej może być odsłonięta. Noworodki nie mają przodomózgowia (przednia część mózgu) i kresomózgowia (obejmuje  m.in. półkule mózgu i spoidło mózgu). Zazwyczaj rodzą się głuche, niewidome, nieprzytomne i nie są w stanie odczuwać bólu. W badaniach sekcyjnych stwierdzano często bark nadnerczy u tych dzieci. Mogą też pojawić się odruchy, takie jak oddychanie, reakcja na dotyk i dźwięki [1]. Większość z nich przychodzi na świat martwe, bądź umiera w kilka godzin lub dni po porodzie [2]. 

Synonimy: anencefalia, ang. anencephaly, anencephalia.

Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000;  1 : 5000 do 1 : 2000 urodzeń. Częściej występują u dzieci pochodzących z Wysp Brytyjskich, Chin, Meksyku i Turcji [2]

Przyczyny i dziedziczenie

Różnice między dzieckiem zdrowym,
a dzieckiem z anencefalią

Dziedziczenie wielogenowe, wieloczynnikowe (jest związana z trisomią chromosomu 18.). Najlepiej poznana mutacja powodująca anencefalię obejmuje gen MTHFR, zawierający instrukcje dla wytwarzania białka zaangażowanego w przetwarzanie kwasu foliowego [3]. W większości przypadków jest to wada sporadyczna, ale znane są także rodzinne, dziedziczone autosomalnie recesywnie. Większość przypadków bezmózgowia nie ma jednak tła rodzinnego [4]. 

Jako czynniki ryzyka pojawienia się bezmózgowia, określono:

- niedobór kwasu foliowego u ciężarnej,

- niedobór cynku u ciężarnej,

- otyłość kobiety ciężarnej [2],

- cukrzycę ciężarnych,

- ekspozycję ciężarnej na ciepło (gorączka, korzystanie ze sauny, jacuzzi i hot-tub we wczesnym okresie ciąży),

- stosowanie w ciąży leków przeciwpadaczkowych [3].

Dla rodziców, którzy poczęli już raz dziecko z bezmózgowiem, ryzyko posiadania kolejnego chorego dziecka jest większe, w porównaniu z ryzykiem w populacji ogólnej [3].

Objawy i diagnostyka

Wadę można wykryć jeszcze w okresie prenatalnym wykonując USG. Cechy wady widoczne są już w pierwszym trymestrze ciąży (najlepiej w 16. tygodniu ciąży). W badaniu nie stwierdza się sklepień czaszki i obserwowane jest wielowodzie. Ponadto we krwi matki i w płynie owodniowym występuje wysoki poziom alfafetoproteiny. Kobiecie ciężarnej może zostać zaproponowane donoszenie ciąży lub jej terminacja.

Bezmózgowie i bezczaszkowie w obrazie USG
http://sonoworld.com

Po urodzeniu u dzieci stwierdza się brak mózgu. Na ich głowie często widoczny jest otwór (brak skóry i fragmentów kostnych, skóry na głowie, nieprawidłowe uformowanie się części kostnych), przez który można dostrzec pozostałą tkankę mózgową. Głowa dziecka przypomina wyglądem głowę żaby (nie rośnie od linii brwi). Noworodki mają zniekształcone gałki oczne, możliwe są również gałki "wiszące". U dzieci często występują zaburzenia oddychania, co skutkuje niewydolnością oddechową. Notuje się u nich duże ryzyko infekcji, które jest przyczyną zgonów.

Różnicowanie:

- rozszczep kręgosłupa,

- akrania,

- zespół pasm owodniowych [3].

Możliwości leczenia

Bezmózgowie to wada letalna, czyli śmiertelna, dlatego też dzieci z tą wadą i ich rodziny potrzebują opieki paliatywnej. Po porodzie należy zapewnić rodzinie warunki, które pozwolą zaakceptować diagnozę i przygotować się na zbliżający się kres życia dziecka [3]. Znana jest jednak dziewczynka, która mimo anencefalii z akranią, żyła 2, 5 roku [Our Beloved Victoria de cristo].

Co istotne, wadzie można zapobiegać poprzez właściwy styl życia oraz suplementowanie kwasu foliowego w okresie prokreacji i pierwszych okresach ciąży. Jeśli kobieta urodziła w przeszłości dziecko z anencefalią, wówczas dawka kwasu foliowego powinna ulec zwiększeniu do 4mg na dobę jeszcze przed ciążą. W kolejnych ciążach istnieje ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa [2].

Zdjęcie dziecka i obraz USG 3D;
http://sonoworld.com

W kwietniu bieżącego roku, dowiedzieliśmy się z brytyjskich mediów o Teddy'm, który urodził się z anencefalią i żył zaledwie 100 minut... Jego Rodzice zadecydowali o tym, by pobrano organy od maleństwa. Wiadomo, że jego nerka uratowała mężczyznę cierpiącego z powodu niewydolności nerek. Teddy stał się najmłodszym dawcą organów w Wielkiej Brytanii. Z serca chłopca pobrano też zastawki [5].

Również w ostatnim dniu czerwca bieżącego roku, świat obiegła wiadomość o Annie, która urodziła się z anencefalią i żyła niespełna 15 godzin. Rodzice dziewczynki także zdecydowali się na pobranie jej narządów do transplantacji. Annie była pierwszym noworodkiem w Oklahomie, od którego pobrano narządy, by ratować inne dzieci [6]. W Polsce nie orzeka się śmierci mózgu u noworodków które żyją krócej niż 7 dni. Jedynie stwierdzenie śmierci mózgu daje szanse na pobranie narządów od dawcy zmarłego [7]. Zatem dzieci z anencefalią wg polskiego prawa nie mogą być dawcami narządów po pierwsze z powodu krótkiego czasu przeżycia, po drugie: dlatego, że u dzieci z anencefalią nie stwierdzi się śmierci mózgu, ponieważ dziecko nie posiada mózgu.

Na podstawie:

1. NINDS Anencephaly Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2010;http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm. Accessed 11/28/2011.
2. Anencephaly. Orphanet. 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1048. Dostęp z dn. 11/07/2015.
3. Anencephaly. Genetics Home References. 2014. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly Dostęp z dn. 11/07/2015.
4. Anencephaly. National Organization for Rare Disorders. 2012 https://rarediseases.org/rare-diseases/anencephaly/ Dostęp z dn. 11/07/2015.
5. Dailymail.co.uk: Tragic Teddy, the baby who became Britain's youngest ever organ donor: Parents tell of heartbreaking decision to donate kidneys and heart valves of their 'hero' twin son who lived for only 100 minutes
6. Lifenews.com: Annie Had Anencephaly and Only Lived 15 Hours, But She Did Something Amazing Before She Died
7. Poltransplant.org.pl: Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 17 lipca 2007 r. w sprawie kryteriów i sposobu stwierdzenia trwałego nieodwracalnego ustania czynności mózgu