sobota, 18 kwietnia 2015

Kompletna trisomia 22

Każda komórka naszego organizmu zawiera materiał genetyczny. Jest on zorganizowany w chromosomy. Z greki "chromo" oznacza "kolor", a "soma" - "ciało". Dlaczego więc określamy je jako "kolorowe ciało"? Ponieważ rozróżniano je kiedyś dzięki charakterystycznemu barwieniu. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd ("ramion", "połówek") połączonych ze sobą centromerem. Ramiona chromosomu są na ogół takie same i  nazywane chromatydami siostrzanymi. Wyróżnia się ramiona krótkie (p - od "petit" z francuskiego, co oznacza "mały") i długie (q). Punktem łączenia wszystkich ramion, jest centromer, który może wystąpić w różnych miejscach chromosomu. W związku z tym, u ludzi wyróżniamy chromosomy:
  • metacentryczne - centromer znajduje się w połowie chromosomu,
  • submetacentryczne - centromer jest zlokalizowany nieopodal środkowej części chromosomu,
  • akrocentryczne - centromer występuje w obrzasze końcowym chromatyd.
Człowiek posiada 23 pary chromosomów. 22 pary to tzw. autosomy, czyli chromosomy odpowiedzialne za dziedziczenie wszelkich cech organizmu niesprzężonych z chromosomami płci. Jedna para chromosomów u człowieka to allosomy, które warunkują naszą płeć (kobiety posiadają dwa chromosomy X - XX, a mężczyźni jeden X i jeden Y - XY). Chromosomy człowieka są ponumerowane od największego do najmniejszego. Z powodu, iż człowiek w każdej komórce posiada 2 pary chromosomów jest określany jako diploid, czyli organizm diploidalny.

W materiale genetycznym człowieka może jednak dochodzić do nieprzewidywalnych zmian, przez co dojdzie do zmodyfikowania kształtu chromosomu, czy też ich liczby. W przypadku trisomii, obserwuje się trzy zamiast dwóch kopii określonego chromosomu. W przypadku trisomii chromosomu 22, występuje właśnie dodatkowy, czyli trzeci chromosom 22, co skutkuje nieprawidłowym rozwojem i poważnymi wadami. Całkowita, pełna trisomia 22 występuje bardzo rzadko. Większość dzieci z tą mutacją umiera przed lub tuż po urodzeniu z powodu ciężkich wad wrodzonych. Całkowita trisomia 22 jest drugą najczęstszą przyczyną poronień, po trisomii chromosomu 16. Przeżycie ponad pierwszy trymestr ciąży jest niebywale rzadkie.

Synonimy:
  • ang. Complete Trisomy 22,
  • ang. Full Trisomy 22.

Rozpowszechnienie: nieznane.

Przyczyny i dziedziczenie
Trisomia 22 może być kompletna, co oznacza, że w każdej komórce obecna jest trisomia lub mozaiczna - czyli trisomia obecna jest nie we wszystkich komórkach. Możliwe jest także posiadanie częściowej trisomii 22. Wówczas oprócz dwóch prawidłowych kopii chromosomów jest jeszcze jedna niekompletna lub kawałek chromosomu. W tym opisie jest mowa o trisomii kompletnej.

Objawy i diagnostyka
Na ogół wady w przebiegu trisomii 22 są ciężkie i śmiertelne. Objawy kliniczne jakie występują u dzieci to:
  • małogłowie/dolichocefalia,
  • hiperterolyzm, 
  • zmarszczka nakątna,
  • płaska nasada nosa,
  • rozszczep wargi lub podniebienia,
  • dysplastyczne uszy,
  • wyrośla lub dołeczki przeduszne (ang. preauricular tags or pits), 
  • przetoki przeduszne (ang. preauricular sinus/fistula),
  • płetwiasta szyja i nadmiar skóry na szyi,
  • długie palce, wady palców lub paznokci, palce podobne do kciuków, klinodaktylia piątych palców (boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca ręki lub stopy),
  • stopa łyżwiasta (ang. rocker bottom foot),
  • wady serca, sinica i malformacje naczyniowe,
  • problemy z nerkami (brak nerek, słabo wykształcone nerki, dodatkowa nerka),
  • spodziectwo wieńcowe u chłopców (czyli nieprawidłowe umiejscowienie cewki moczowej) z moszną rozdzieloną,
  • wady rozwojowe układu pokarmowego, zwężenie, zarośnięcie i inne wady odbytu
  • opóźnienie wzrostu i opóźnienie umysłowe,
  • napady drgawkowe,
  • hipotonia, czyli niskie napięcie mięśniowe.
Kompletna trisomia 22 jest wykrywana na podstawie badań genetycznych. Niestety najczęściej po urodzeniu martwego dziecka lub po poronieniu. Istnieje też możliwość wykonania amniopunkcji lub biopsji kosmówki z analizą chromosomalną, wówczas, gdy choroba występowała już w rodzinie i mutacja jest znana. Należy pamiętać, że czasem wyniki badań prenatalnych mogą okazać się fałszywie pozytywny.

Terapia
Możliwości terapeutyczne są ograniczone do leczenia objawowego i paliatywnego. Dziecko wymaga przede wszystkim troskliwej opieki rodziców. Jeśli istnieją jakiekolwiek metody poprawienia jakości życia dziecka, powinny zostać wdrożone. Rodzinę należy objąć fachową pomocą psychologiczną.

Na podstawie:
  1. Heinrich T. et all. Live-Born Trisomy 22: Patient Report and Review. Mol Syndromol. 2013 Jan; 3(6): 262–269.
  2. Miscariage.about.com
  3. C22c.org

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz