Kompletna trisomia 22

Każda komórka naszego organizmu zawiera materiał genetyczny. Jest on zorganizowany w chromosomy. Z greki "chromo" oznacza "kolor", a "soma" - "ciało". Dlaczego więc określamy je jako "kolorowe ciało"? Ponieważ rozróżniano je kiedyś dzięki charakterystycznemu barwieniu. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd ("ramion", "połówek") połączonych ze sobą centromerem. Ramiona chromosomu są na ogół takie same i  nazywane chromatydami siostrzanymi. Wyróżnia się ramiona krótkie (p - od "petit" z francuskiego, co oznacza "mały") i długie (q). Punktem łączenia wszystkich ramion, jest centromer, który może wystąpić w różnych miejscach chromosomu. W związku z tym, u ludzi wyróżniamy chromosomy:

• metacentryczne - centromer znajduje się w połowie chromosomu,
• submetacentryczne - centromer jest zlokalizowany nieopodal środkowej części chromosomu,
• akrocentryczne - centromer występuje w obrzasze końcowym chromatyd.

Człowiek posiada 23 pary chromosomów. 22 pary to tzw. autosomy, czyli chromosomy odpowiedzialne za dziedziczenie wszelkich cech organizmu niesprzężonych z chromosomami płci. Jedna para chromosomów u człowieka to allosomy, które warunkują naszą płeć (kobiety posiadają dwa chromosomy X - XX, a mężczyźni jeden X i jeden Y - XY). Chromosomy człowieka są ponumerowane od największego do najmniejszego. Z powodu, iż człowiek w każdej komórce posiada 2 pary chromosomów jest określany jako diploid, czyli organizm diploidalny.

W materiale genetycznym człowieka może jednak dochodzić do nieprzewidywalnych zmian, przez co dojdzie do zmodyfikowania kształtu chromosomu, czy też ich liczby. W przypadku trisomii, obserwuje się trzy zamiast dwóch kopii określonego chromosomu. W przypadku trisomii chromosomu 22, występuje właśnie dodatkowy, czyli trzeci chromosom 22, co skutkuje nieprawidłowym rozwojem i poważnymi wadami. Całkowita, pełna trisomia 22 występuje bardzo rzadko. Większość dzieci z tą mutacją umiera przed lub tuż po urodzeniu z powodu ciężkich wad wrodzonych. Całkowita trisomia 22 jest drugą najczęstszą przyczyną poronień, po trisomii chromosomu 16. Przeżycie ponad pierwszy trymestr ciąży jest niebywale rzadkie.

Synonimy:

• ang. Complete Trisomy 22,
• ang. Full Trisomy 22.

Rozpowszechnienie: nieznane.

Przyczyny i dziedziczenie

Trisomia 22 może być kompletna, co oznacza, że w każdej komórce obecna jest trisomia lub mozaiczna - czyli trisomia obecna jest nie we wszystkich komórkach. Możliwe jest także posiadanie częściowej trisomii 22. Wówczas oprócz dwóch prawidłowych kopii chromosomów jest jeszcze jedna niekompletna lub kawałek chromosomu. W tym opisie jest mowa o trisomii kompletnej.

Objawy i diagnostyka

Na ogół wady w przebiegu trisomii 22 są ciężkie i śmiertelne. Objawy kliniczne jakie występują u dzieci to:

• małogłowie/dolichocefalia,
• hiperterolyzm, 
• zmarszczka nakątna,
• płaska nasada nosa,
• rozszczep wargi lub podniebienia,
• dysplastyczne uszy,
• wyrośla lub dołeczki przeduszne (ang. preauricular tags or pits), 
• przetoki przeduszne (ang. preauricular sinus/fistula),
• płetwiasta szyja i nadmiar skóry na szyi,
• długie palce, wady palców lub paznokci, palce podobne do kciuków, klinodaktylia piątych palców (boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca ręki lub stopy),
• stopa łyżwiasta (ang. rocker bottom foot),
• wady serca, sinica i malformacje naczyniowe,
• problemy z nerkami (brak nerek, słabo wykształcone nerki, dodatkowa nerka),
• spodziectwo wieńcowe u chłopców (czyli nieprawidłowe umiejscowienie cewki moczowej) z moszną rozdzieloną,
• wady rozwojowe układu pokarmowego, zwężenie, zarośnięcie i inne wady odbytu
• opóźnienie wzrostu i opóźnienie umysłowe,
• napady drgawkowe,
• hipotonia, czyli niskie napięcie mięśniowe.

Kompletna trisomia 22 jest wykrywana na podstawie badań genetycznych. Niestety najczęściej po urodzeniu martwego dziecka lub po poronieniu. Istnieje też możliwość wykonania amniopunkcji lub biopsji kosmówki z analizą chromosomalną, wówczas, gdy choroba występowała już w rodzinie i mutacja jest znana. Należy pamiętać, że czasem wyniki badań prenatalnych mogą okazać się fałszywie pozytywny.

Terapia

Możliwości terapeutyczne są ograniczone do leczenia objawowego i paliatywnego. Dziecko wymaga przede wszystkim troskliwej opieki rodziców. Jeśli istnieją jakiekolwiek metody poprawienia jakości życia dziecka, powinny zostać wdrożone. Rodzinę należy objąć fachową pomocą psychologiczną.

Na podstawie:

1. Heinrich T. et all. Live-Born Trisomy 22: Patient Report and Review. Mol Syndromol. 2013 Jan; 3(6): 262–269.
2. Miscariage.about.com
3. C22c.org