poniedziałek, 17 sierpnia 2015

Choroba Takayasu

Choroba Takayasu (czyt. Takajaszu) to rzadko występująca choroba zapalna obejmująca tętnice. Proces zapalny jest postępujący i obejmuje aortę, tętnice płucne oraz pozostałe arterie. Głównym skutkiem zapalenia wielu tętnic jest niedokrwienie narządów wewnętrznych lub kończyn. Tętnice mogą ulegać nieprawidłowemu zwężeniu (stenoza) lub rozszerzeniu (tętniaki). Zajęte tętnice w obrębie głowy i ramion będą skutkowały trudnościami w "wyczuwaniu" tętna w głównych punktach pulsu (m. in. tętnica szyjna, promieniowa, ramienna). Ponadto u chorych może wystąpić niedomykalność zastawki aortalnej, objawy balotowania koniuszka serca i tętniaków.

Synonimy
  • Aorta Arch Syndrome - zespół łuku aorty,
  • Brachiocephalic Ischemia - niedokrwienie ramienno-głowowe,
  • Idiopathic Arteritis of Takayasu - idiopatyczne zapalenie tętnic Takayasu,
  • Martorell Syndrome - zespół Martorella,
  • Occlusive Thromboaortopathy - tromboaortopatia okluzyjna,
  • Pulseless Disease - choroba bez tętna,
  • Reverse Coarction - odwrócona koarktacja,
  • Takayasu Disease - choroba Takayasu,
  • Young Female Arteritis - zapalenie tętnic młodych kobiet.

Rozpowszechnienie
Choroba zdecydowanie częściej dotyczy dziewcząt niż chłopców. Choroba jest powszechna w Japonii i innych krajach Orientu. Odnotowano zachorowania w Indiach, Ameryce Południowej, Północnej i Europie. W USA rocznie diagnozuje się ją u 2-3 osób na 1 000 000 w populacji.

Przyczyny
Na chwile obecną są niejasne, Podejrzewa się jednak, że w etiologii choroby główną rolę odgrywają zaburzenia autoimmunologiczne, o czym mogą świadczyć podwyższone poziomy globulin u chorzch i obecność w surowicy nietypowych przeciwciał. Infekcje bakteryjne i wirusowe wydają się nie mieć związku z przyczyną choroby.
Choroba Taykayasu może występować rodzinnie, a także częściej dotyczyć określonych ras ludzkich. Wykazano zwiększoną częstość występowania choroby u Azjatów, którzy posiadają specyficzny antygen na chromosomie 6 (HLA-Bw52). Prawdopodobnie częściej z chorobą zmagają się także mieszkańcy Północnej Ameryki, którzy posiadają również szczególny antygen HLA-DR4.
Zaburzenia autoimmunologiczne w przebiegu choroby Takayasu mogą wynikać z mutacji genetycznej dziedziczonej autosomalnie recesywnie.

Objawy i diagnostyka
Objawy choroby Takayasu zwykle ujawniają się między 15. a 35. rokiem życia, ale mogą też wystąpić w wieku dziecięcym. Do początkowych objawów, sugerujących pierwsze stadium choroby zaliczamy:
  • zmęczenie, osłabienie, złe samopoczucie,
  • bóle mięśniowe i stawowe,
  • nieznaczna gorączka,
  • szybka, niezamierzona utrata masy ciała.
Gdy dojdzie do obturacji i zwężenia tętnic, wówczas mówimy o drugim stadium. Stenoza aorty i tętnic szyjnych tętnic doprowadza do niedokrwienia, a tym samym niedostatecznego odżywienia i utlenowania mózgu i narządów wewnętrznych, z czego wynikać mogą następujące symptomy:
  • oszołomienie, bóle i zawroty głowy, trudności z myśleniem i pamięcią,
  • krótkotrwałe omdlenia,
  • ból i osłabienie kończyn,
  • duszność, ból w klatce piersiowej,
  • bóle brzucha,
  • podwyższone ciśnienie tętnicze krwi,
  • nieobecne tętno na tętnicach promieniowych, szyjnych i skroniowych,
  • niedokrwistość.

Progresja choroby jest zwykle powolna, co daje możliwość dla operacyjnego wytworzenia krążenia zastępczego.

W przebiegu choroby Takayasu rozwija się niewydolność krążenia i zaburzenia funkcjonowania mózgu z powodu niedokrwienia wspomnianych organów. Pacjenci mogą doświadczać okresowo pojawiającej się ślepoty, osłabienia wzroku i światłowstrętu. Zajęcie tętnic biegnących w okolicach szyi i ramion będzie wpływało na osłabienie ramion oraz osłabienie i kurcze mięśni kończyn dolnych, oziębienie skóry w tych partiach ciała, brak pulsu na tętnicy promieniowej (okolica nadgarstka) i utrudnienie w uzyskaniu wyniku pomiaru ciśnienia tętniczego krwi.
Czasami w chorobie Takayasu obecny jest objaw Raynauda, czyli napadowe zmniejszenie dopływu krwi do rąk i stóp, odczuwane jako dyskomfortowe ich oziębienie. Dodatkowe objawy w przebiegu choroby obejmują:
  • szmery serca (skurczowe), 
  • zapalenie naczyń krwionośnych, na skutek których pod skórą tworzą się czerwone, miękkie guzki (rumień guzowaty),
  • zaćma w młodym wieku,
  • postępujące osłabienie mięśni i tkanek miękkich twarzy.
Do powikłań choroby zaliczamy m.in. zwężenie, tętniaki lub pęknięcie naczynia tętniczego, nadciśnienie tętnicze, udar niedokrwienny, przemijające niedokrwienie mózgu, zawał serca, zapalenie mięśnia sercowego, zastawek i osierdzia, niewydolność serca, chorobę naczyń płucnych, ślepotę i afazję.

Pomocnymi w ustaleniu diagnozy są: wywiad i badanie fizykalne, badania krwi (morfologia, CRP, globuliny, przeciwciała) oraz obrazowe. Badania obrazowe powinny uwzględniać tomografię komputerową, pozytonowa emisyjna tomografia, rezonans magnetyczny, USG Dopplerowskie i angiografię. Pozwalają one ocenić wielkość i rozmieszczenie zmian, a angiografia umożliwia ocenę stanu tętnic, co pomaga w doborze właściwego leczenia.

Diagnostyka różnicowa:
  • olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic,
  • polimialgia reumatyczna,
  • polymialgia nodosa. 

Możliwości leczenia
Po ustaleniu ostatecznej diagnozy należy szybko wdrożyć odpowiednie leczenie, aby uniknąć powikłań choroby i związanego z tym kalectwa.
Osoby z chorobą Takayasu są poddawane korykosteroidoterapii prednizonem lub prednizolonem, która pomaga zmniejszyć objawy. Terapia trwa około dwóch lat lub do końca życia (dawki podtrzymujące). Dawki są odpowiednio modyfikowane, a stan organizmu systematycznie badany (analiza krwi). Niektórzy pacjenci są oporni na ich działanie. Inne opcje farmakologiczne to terapia immunosupresyjna i immunomodulująca.
U chorych z zapaleniem tętnic mogą okazać się pomocne zabiegi rekonstrukcyjne naczyń krwionośnych, jak np. wytworzenie by-passów. Polegają na operacyjnym wytworzeniu "drogi" dopływu krwi do ważnych części ciała, których naczynia krwionośne uległy zwężeniu na skutek choroby. Wykonywane są także zabiegi stentowania naczyń oraz przezskórna angioplastyka, mające na celu utrzymanie prawidłowej drożności naczyń krwionośnych.
Podczas leczenia należy zwrócić szczególną uwagę na dietę osoby chorej. Powinna uwzględniać lekkostrawne, świeże, urozmaicone posiłki, a podczas sterydoterapii dostarczać odpowiednią ilość wapnia i witaminy D w profilaktyce osteoporozy.
Leczenie heparyną może zostać wdrożone u chorych, u których stwierdzono niedokrwienia mózgu, kończyn i narządów wewnętrznych.
Kobieta z chorobą Takayasu może zajść w ciążę, ale zanim ją zaplanuje, konieczne jest przeanalizowanie z lekarzem wszelkich zagrożeń. Kobieta musi być ściśle monitorowana podczas ciąży, by zmniejszyć ryzyko zagrażających powikłań.

Na podstawie
  1. National Organization for Rare Disorders. 2006
  2. MayoClinic. 2013
  3. American College for Rheumatology. 2015

1 komentarz: