Choroby rzadkie

Pierwszego października bieżącego roku, we Wrocławiu odbyło się II Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN. Niestety, pomimo tego, że mieliśmy spotkać się w trzy rodziny, jeszcze tego samego dnia, tuż przed samym spotkaniem okazało się spędzimy wspólnie czas tylko z jedną. Liczyliśmy się z tym, że każda osoba w naszej grupie jest wyjątkowa, a przebieg tych różnych chorób jest bardzo nieprzewidywalny, zmuszający do pozostania w domu. Dlatego ucieszyliśmy się, że po raz kolejny mogliśmy spotkać bardzo żywiołową Rodzinę naszego Frania Wojewódzkiego :) Nie kryliśmy zdumienia i lekkiego wzruszenia, kiedy okazało się, że - poprzez nasze działania poszukiwawcze – odnalazło się kilka osób dotkniętych chorobą Alexandra. Mama Franka stała się łącznikiem grupy Bois dentelle z nowopowstałą - poświęconą Chorobie Alexandra. Odnalezienie tych kilku osób pozwoliło otoczyć się wzajemnie wsparciem i zrozumieniem. Z jednej strony to "dobrze", że odnalazły s...

MONTREAL, KANADA, 14 października 2016 r. – Spółka ClementiaPharmaceuticals Inc. ogłosiła najnowsze wyniki prowadzonego przez nią badania klinicznego fazy 2. nad zastosowaniem palowarotenu w leczeniu postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP). FOP to niezwykle rzadka, ciężka choroba, w przebiegu której postępujące kostnienie heterotopowe (heterotopicossification, HO, kość pozaszkieletowa) mięśni i tkanek miękkich stopniowo ogranicza ruchy w stawach, co prowadzi do utraty funkcji, niepełnosprawności fizycznej i ryzyka przedwczesnego zgonu. W tym kontrolowanym placebo badaniu z udziałem 40 pacjentów wykryto kilka pozytywnych tendencji, w tym związane z palowarotenem zmniejszenie odsetka uczestników, u których wystąpiły nowe ogniska HO, zmniejszenie objętości nowych ognisk HO, osłabienie zgłaszanego przez pacjentów bólu związanego z zaostrzeniami i skrócenie czasu do ustąpienia zaostrzeń związanych z FOP, jednak w żadnym z tych przypadków n...

Franio Słuszczak (archiwum prywatne) Zespół De Barsy zaliczany jest do chorób ultrarzadkich. Dotychczas w literaturze medycznej, na całym świecie opisano mniej niż 50 dzieci z tym rozpoznaniem. Choroba nie ominęła także Polski. Wiadomo, że w naszym kraju zdiagnozowano dopiero dwoje dzieci z zespołem De Barsy (w jednej rodzinie). Postawienie trafnej diagnozy nie jest łatwe z uwagi na niską częstość występowania, jeszcze niedokładne naukowe poznanie specyfiki zespołu, z czym też się łączy nieznajomość objawów mogących sugerować jego stwierdzenie. Zespół De Barsy należy do tzw. zespołów wiotkiej skóry, a do jego głównych cech zaliczamy: progeryjny wygląd twarzy, przymglenie rogówki, niskorosłość i niepełnosprawność intelektualną. Każde dziecko może różnić się pod względem objawów i przebiegu choroby. U większości dzieci nie jest znana przyczyna genetyczna, ale wiadomo, że jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nie zawsze zdarza mi się to pisać, ale miałyśmy PRZYJEMNOŚĆ uczestniczyć w Konferencji zorganizowanej przez Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie. Jest to już wydarzenie niemal "kultowe" w środowisku interesującym się chorobami rzadkimi. Dla nas również było okazją do pierwszego spotkania ze sobą: Iga z Północy, ja z Południa... Konferencja "Choroby Rzadkie - Nasze Zadanie" po raz drugi odbyła się w Białobrzegach. Jak co roku przybyło mnóstwo uczestników z całego świata, by w kilka dni omówić istotne doniesienia naukowe i spotkać się z polskimi chorymi zmagającymi się z mukopolisacharydozami oraz innymi zaburzeniami metabolicznymi. Po raz kolejny Stowarzyszenie stanęło na wysokości zadania. Organizacja wydarzenia była na wysokim poziomie. I z pewnością wrócimy tu po wiedzę i nowe doświadczenia w przyszłym roku... Poniżej kilka notatek z wystąpień Prelegentów...

Po raz ósmy mieliśmy okazję spotkać się w Wieliczce na Ogólnopolskim Zjeździe dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha. Na sobotę, 4. czerwca zaplanowane było spotkanie konferencyjne i indywidualne konsultacje z lekarzami. Wydarzenie było zorganizowane przez Stowarzyszenie Mali Bohaterowie , którego Prezesem jest Jolanta Kuc oraz Gminę Wieliczka - ze szczególnym udziałem burmistrza Artura Kozioła . VIII Zjazd Dzieci z Zespołem Leigha został objęty patronatem honorowym Pierwszej Damy RP - Pani Agaty Kornhauser-Dudy. W tym roku dla odmiany spotkaliśmy się w pięknym Hotelu Turówka , zlokalizowanego blisko wjazdu do miasteczka i jednocześnie w niedużej odległości od Kopalni Soli i Tężni Solankowej. Przyjechało aż 27 rodzin z całej Polski, które mają dzieci z zespołem Leigha. Przed południem zebraliśmy się w sali konferencyjnej, gdzie zafundowano nam porządną dawkę pozytywnych emocji. Sami zobaczcie...

Zespół Bainbridge'a-Ropers'a jest jednym z niedawno opisanych i nazwanych zespołów genetycznych. Występuje niezmiernie rzadko lub pozostaje nierozpoznany z uwagi na mało charakterystyczne objawy. Na chwilę obecną medycynie znane są zarówno postacie łagodniejsze zespołu, jak i o skrajnie ciężkim przebiegu i niekorzystnym rokowaniu. Do głównych cech zespołu zaliczamy opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, trudności w karmieniu, cechy dysmorficzne (najczęściej łukowate brwi i szeroko rozstawione nozdrza) oraz łokciowe odchylenie dłoni występujące w spoczynku. Synonimy: ang. Severe feeding difficulties-failure to thrive-microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome - poważne trudności w karmieniu-zaburzenia rozwojowe-mikrocefalia spowodowane zespołem niedoboru ASXL3; ang. Bainbridge-Ropers Syndrome (BRS) - zespół Bainbridge'a-Ropersa.

O delecji ramienia krótkiego chromosomu 9 mówimy wówczas, gdy brakuje na nim małego fragmentu zawierającego materiał genetyczny. Punkt przerwania ramienia chromosomu może znajdować się na różnych jego odcinkach, ale u wielu osób występuje w regionie 9p22-3. Jest to tak zwany region krytyczny, a choroba jest wtedy określana jako zespół delecji 9p- lub zespół Alfiego. W przypadku delecji częściowej, u osób dotkniętych tym zaburzeniem będziemy obserwować tylko niektóre cechy delecji 9p. Należy mieć też na uwadze, że nie wszyscy z delecją ramienia krótkiego chromosomu 9 będą chorować tak samo. Objawy zależą od miejsca punktu zerwania, rozmiarów utraconego materiału genetycznego, czynników środowiskowych i innych - jeszcze niewyjaśnionych. U osób z delecją 9p najczęściej obserwuje się opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości w budowie głowy, a także obniżone napięcie mięśniowe.

Każdego roku przychodzi na świat 6,000 dzieci z zespołem chorobowym bez nazwy (ang. syndrome without a name, SWAN). Jest to schorzenie tak rzadkie, unikatowe, nieznane i nigdy wcześniej niespotkane, że lekarze nie są w stanie ustalić jego przyczyny - także genetycznej. Niektóre dzieci i młode osoby (również dorosłe) mogą w ciągu swojego życia nigdy nie usłyszeć swojego rozpoznania, gdyż mutacje genów lub zmiany chromosomalne odpowiedzialne za jego wystąpienie nie zostaną zidentyfikowane. Taka sytuacja prowadzi do rozmaitych trudności, począwszy od ciągłych poszukiwań "bliźniaków" z podobnymi objawami - nawet na całym świecie, przez próbowanie terapii objawowych i rehabilitacji, po problemy socjalne. Niejednokrotnie Dziecko spędza większą część życia w szpitalu na wykonywaniu badań i przechodzeniu kolejnych konsultacji. Wielu Rodziców opiekujących się swoimi Niezdiagnozowanymi Pociechami doświadcza wyobcowania i niepełnego zrozumienia społecznego. Nie posiadając diag...

W bieżącym roku, 23 kwietnia, mija 10 lat od kiedy ogłoszono odkrycie mutacji genu ACVR1 odpowiedzialnej za wystąpienie ekstremalnie rzadkiej choroby - postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP).  Dotyczy ona tylko 1 osoby na 2 miliony... FOP polega na zamienianiu się wytworów tkanki łącznej, takich jak mięśnie, ścięgna i powięzi, w litą kość. Kostnienie wspomnianych struktur doprowadza do całkowitego unieruchomienia ciała i ciężkiej niepełnosprawności ruchowej. Choroba przebiega z fazami zaostrzeń i uśpienia objawów. To podczas zaostrzeń dochodzi do nieprawidłowego kościotworzenia poza szkieletem. Niestety nie są znane skuteczne metody leczenia objawowego w przypadku postępującego kostniejącego zapalenia mięśni...

Myśląc od duplikacji 16p13.3 należy mieć na uwadze taką zmianę chromosomalną, która polega na dołączeniu do ramienia krótkiego chromosomu 16 małego fragmentu dodatkowego materiału genetycznego. Taka anomalia zazwyczaj skutkuje zaburzeniami rozwojowymi, problemami zdrowotnymi i behawioralnymi. Jednak obraz kliniczny duplikacji 16p13.3 nie jest schematyczny i u każdego dziecka obciążonego tą wadą chromosomalną, będziemy dostrzegać różne objawy.

Choroba Pompego to rzadko występująca glikogenoza (choroba spichrzeniowa glikogenu) spowodowana defektem genetycznym, której istotą jest niedobór enzymu znanego jako kwaśna maltaza (a bardziej "naukowo" alfa-glukozydaza). Skutkiem tego niedoboru jest odkładanie się kompleksu cukrowego, zwanego glikogenem w komórkach organizmu, a zwłaszcza w tych, które budują mięśnie szkieletowe oraz serce. Dochodzi do różnie nasilonego uszkodzenia mięśni i ich funkcjonowania, co widoczne jest w objawach choroby. Wyróżniamy trzy postacie choroby: klasyczną i nieklasyczną niemowlęcą oraz o późnym początku.

Wydarzenie Orphan Cake 2015 dobiegło końca. Z lekkim opóźnieniem krótkie zestawienie na poniższym banerze :) Tym razem najliczniej wzięła udział ekipa ultrarzadka i oczywiście zaprzyjaźniona blogerka - Avatea, autorka bloga Szkodnikowo - uchwycone chwile ... W wypiekach wzięły udział:

Fundacja Potrafię Pomóc,  F ot. Bartłomiej Skrzyński Zapewne jak pamiętacie, 5. marca bieżącego roku odbyła się V Konferencja: Dzieci z chorobami rzadkimi - leczenie, rehabilitacja, edukacja. Wrodzone Wady Metabolizmu. Jej organizatorami byli: Fundacja "Potrafię Pomóc" na Rzecz Dzieci z Wadami Rozwojowymi, Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i Ich Rodzin "Wspólnie" oraz Wydział Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Wydarzenie miało miejsce w Centrum Naukowej Informacji Medycznej wspomnianego Uniwersytetu.

ADSL, canSAR Deficyt liazy adenylobursztynianowej to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu (biosyntezy nukleotydów purynowych). Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. Stwierdza się wtedy następujące objawy: niepełnosprawność umysłowa umiarkowanego i ciężkiego stopnia, zachowania autystyczne, opóźnienie rozwoju ruchowego z towarzyszącymi napadami padaczkowymi. Cechą charakterystyczną, która znacznie ułatwia postawienie diagnozy deficytu liazy adenylobursztynianowej jest obecność rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (ang. succinylaminoimidazole carboxamide riboside, SAICAr) oraz bursztynyloadenozyny (ang. succinyladenosine, S-Ado) w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (w mniejszym stopniu w osoczu krwi).

Jedną z postaci pierwotnej dyskinezy rzęsek jest zespół Kartagenera, który dotyczy około połowy pacjentów. W zespole tym charakterystyczna jest triada objawów, obejmująca przewlekłe zapalenie zatok, przełożenie trzewi i rozstrzenie oskrzeli. Dodatkowo występują nawracające infekcje dolnych dróg oddechowych. Objawy te wynikają z defektów rzęsek znajdujących się w nabłonkach narządów. Rzęski mogą być nieruchome, nieprawidłowo rozmieszczone lub skierowane, przez co nie są w stanie spełniać swoich funkcji. Już na początku trzeba podkreślić, że rozstrzenie oskrzeli występują bardzo rzadko u dzieci poniżej 4. roku życia. Najczęstszymi bakteriami wywołującymi infekcje dróg oddechowych u dzieci z tym rozpoznaniem są: Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus i Streptococcus pneumoniae, a u dorosłych: Pseudomonas aeruginosa i Nontuberculous mycobacterium.

Pierwotna dyskineza rzęsek to rzadko występująca choroba genetyczna, która charakteryzuje się przewlekłymi zakażeniami układu oddechowego, nienaturalnie rozmieszczonymi organami wewnętrznymi oraz niepłodnością. Objawy te wynikają z mało ruchliwych rzęsek i wici znajdujących się na powierzchniach komórek nabłonkowych. Uznano, że "w praktyce lekarza występuje zdecydowanie rzadziej niż mukowiscydoza, co w pewnym stopniu tłumaczy późne rozpoznanie choroby". Zanim pacjent zostanie prawidłowo zdiagnozowany - zapuka do drzwi lekarza około 50 razy... Należy wiedzieć, że szybkie, trafne rozpoznanie ma ogromne znaczenie dla rokowania pacjenta, gdyż wcześnie wdrożone leczenie i fizjoterapia pozwalają powstrzymać progresję choroby.

Wrodzony zespół miasteniczny to grupa zaburzeń przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego charakteryzująca się zmęczeniowym osłabieniem mięśni szkieletowych. Zespół ten jest postacią miastenii wieku dziecięcego. Nie jest on jednak wynikiem procesu autoimmunologicznego, ale mutacji określonego genu. Wrodzony zespół miasteniczny może przebiegać w wyniku nieprawidłowości prestynaptycznych, synaptycznych i postsynaptycznych. Synonimy: ang. Congenital myasthenic syndrome (CMS) Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000

Zespół Lamberta-Eatona to rzadka choroba autoimmunologiczna polegająca na przedsynaptycznym zaburzeniu przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Proces autoimmunologiczny oznacza, że układ odpornościowy produkuje komórki skierowane przeciw innym komórkom organizmu. Taka nadaktywność układu odpornościowego powoduje, że organizm sam się niszczy. W zespole Lamberta-Eatona wytwarzane są przeciwciała, które doprowadzają do niewystarczającego wydzielania acetylocholiny do synapsy, a przez to zmiennie nasilonego osłabienia mięśni szkieletowych i zaburzeń autonomicznych. Zespół Lamberta-Eatona często jest wymieniany jako zespół paraneoplastyczny w przebiegu drobnokomórkowego raka płuc. 

Acyduria 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią to wrodzone zaburzenie metabolizmu białek dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Do cech charakterystycznych choroby zaliczamy wysoki poziom kwasu 3-metyloglutakonowego (ang. 3-methylglutaconic acid, 3-MGA) współwystępujący wraz z pogarszaniem się stanu neurologicznego i neutropenią (obniżeniem liczby komórek układu odpornościowego - granulocytów obojętnochłonnych, czyli neutrofili - odpowiedzialnych za szybką reakcję organizmu na bakterie i inne patogeny). Objawy choroby są zróżnicowane - od łagodnych do bardzo ciężkich.

Trisomia mozaikowa chromosomu 9 to rzadkie zaburzenie chromosomalne polegające na występowaniu trzech kopii tego chromosomu w niektórych komórkach organizmu, podczas gdy w warunkach normalnych powinno ich być dwie. Skutki takiej nieprawidłowej zmiany obserwowane są w wielu narządach organizmu i są różnie nasilone u poszczególnych chorych. Do głównych cech trisomii mozaikowej chromosomu 9 zaliczamy: niepełnosprawność intelektualną łagodnego lub umiarkowanego stopnia, opóźnienie rozwoju i wzrostu (przed urodzeniem i po urodzeniu), wrodzone wady serca oraz nieprawidłowości w obrębie twarzy i czaszki.

Glikogenoza typu XI to rzadka choroba spichrzeniowa glikogenu, polegająca na nadmiernym gromadzeniu się glikogenu w wątrobie i nerkach oraz występowaniu zaburzeń metabolizmu glukozy i galaktozy (wchodzącej w skład cukru mlekowego). Do choroby dochodzi w wyniku mutacji genetycznej, której skutkiem jest niedobór enzymu, znanego jako białko transportujące glukozę. Objawy glikogenozy typu XI są niespecyficzne i trudno je dopasować do konkretnej choroby. Warto wiedzieć, że są obserwowane już w wieku niemowlęcym. Podejrzenie takiej diagnozy może nasuwać nocna drażliwość u dziecka, nadmierna senność o poranku, biegunki, zwiększone oddawanie moczu i oznaki krzywicy kości oraz jego wygląd - zaokrąglenie twarzy i wypukły brzuch.

Niedobór kinazy glicerolowej to rzadka choroba sprzężona z chromosomem płci, której istotą jest zaburzenie przemian glicerolu. Jej cechą charakterystyczną jest wysoki poziom glicerolu  w osoczu krwi i w moczu (hiperglicerolemia). Glicerol, zwany potocznie gliceryną, powstaje w wyniku hydrolizy tłuszczów oraz jest jednym z produktów fermentacji glukozy. Kinaza glicerolowa to enzym niezbędny do wchłaniania i metabolizowania glicerolu. Mutacje genu kinazy glicerolowej doprowadzają do niedoboru tego enzymu, co może się uwidocznić w epizodycznych wymiotach, zaburzeniach świadomości, czy też kryzysach neurometabolicznych. Istnieje też szansa, że choroba będzie przebiegać bezobjawowo.

rys.  A. Nyberg Zespół Möbiusa to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się różnymi zaburzeniami neurologicznymi. Najczęściej są to porażenia nerwów czaszkowych jak np. nerwu VI (odwodzącego) i VII (twarzowego). Prawidłowe funkcjonowanie tych nerwów warunkuje mimikę twarzy, mruganie powiekami, czy też boczne ruchy oczu. Osoby z zespołem Möbiusa, z uwagi na patologię nerwów VI i VII, nie są w stanie uśmiechać się, poruszać oczami, marszczyć brwi, a nawet mrużyć powiek. Ponadto, niekiedy u pacjentów występują dodatkowe wady wrodzone jak rozszczep podniebienia oraz deformacje rąk i stóp. Cechy zespołu dostrzegalne są już od urodzenia, choć bywa, że osoba zdiagnozowana jest wiele lat później. Na chwilę obecną zespół jest niewyleczalny. Dziecko powinno być skonsultowane przez wielospecjalistyczny zespół lekarzy. Proponowane są operacje rekonstrukcyjne i plastyczne wad towarzyszących.

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu to rzadka choroba neurodegeneracyjna dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. Jej przyczyną są różne mutacje genetyczne. Pierwsze objawy obserwowane są już w dzieciństwie i obejmują napady ataksji (niezborność ruchowa) i spastyczności (nieprawidłowe napięcie mięśni oporne na bierne rozciąganie kończyny). Ten rodzaj leukoencefalopatii cechuje powolny i stopniowy przebieg. Jednak w miarę progresji, pacjent staje się niepełnosprawny ruchowo. Dotychczas nie opracowano skutecznej terapii pozwalającej choćby zatrzymać postępowanie choroby. Istota biała to tkanka mózgowa znajdująca się pod korą mózgu. Jest zbudowana z aksonów i dendrytów, czyli wypustek komórek nerwowych otoczonych tłuszczową osłonką mielinową. Zadaniem osłonki mielinowej jest izolacja, ochrona i przyspieszanie przebiegu impulsów nerwowych. Dzięki niej, istota biała u żywych organizmów ma kolor żółtawy - z uwagi na bogate unaczynienie (kolor biały widoczny jest dopiero...

Dystrofie obręczowo-kończynowe to grupa niejednorodnych pod względem klinicznym i genetycznym chorób mięśni szkieletowych. Opisano przynajmniej kilkanaście wariantów tych dystrofii, za które odpowiedzialne były mutacje różnych genów dziedziczone najczęściej w sposób autosomalny recesywny, rzadziej dominujący. Cechą szczególną dystrofii obręczowo-kończynowych jest stopniowo postępujące osłabienie mięśni dosiebnych (ksobnych, bliższych, proksymalnych), zwykle obserwowane w drugiej dekadzie życia. Synonimy: LGMD - Limb-Girdle Muscular Dystrophies - dystrofie obręczowo-kończynowe, pelvofemoral muscular dystrophy - dystrofia mięśniowa miedniczo-udowa, proximal muscular dystrophy - proksymalna dystrofia mięśniowa. Zapadalność: 1: 20 000 do 1 :50 000 w populacji.