wtorek, 15 marca 2016

Zespół Lamberta-Eatona

Zespół Lamberta-Eatona to rzadka choroba autoimmunologiczna polegająca na przedsynaptycznym zaburzeniu przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Proces autoimmunologiczny oznacza, że układ odpornościowy produkuje komórki skierowane przeciw innym komórkom organizmu. Taka nadaktywność układu odpornościowego powoduje, że organizm sam się niszczy. W zespole Lamberta-Eatona wytwarzane są przeciwciała, które doprowadzają do niewystarczającego wydzielania acetylocholiny do synapsy, a przez to zmiennie nasilonego osłabienia mięśni szkieletowych i zaburzeń autonomicznych. Zespół Lamberta-Eatona często jest wymieniany jako zespół paraneoplastyczny w przebiegu drobnokomórkowego raka płuc. 

Synonimy:
  • ang. Lambert-Eaton syndrome, 
  • ang. Lambert‐Eaton myasthenic syndrome, LEMS - zespół miasteniczny Lamberta-Eatona.

Rozpowszechnienie:  na świecie od 1 : 250 000 do 1 : 333 300.

Przyczyny
U pacjentów z zespołem Lamberta-Eatona dochodzi do nieprawidłowego wytwarzania przeciwciał przeciw kanałom wapniowym. Kanały te występują w zakończeniach neuronów i w warunkach normalnych uwalniają acetylocholinę do synapsy (miejsca komunikacji jednej komórki nerwowej z drugą). W opisywanym zespole na skutek powyższego zaburzenia autoimmunologicznego dochodzi do niewystarczającego uwalniania acetylocholiny do synapsy, co odzwierciedla się w nieprawidłowym przewodnictwie nerwowo-mięśniowym i osłabieniu mięśni szkieletowych.
Należy pamiętać, że u około połowy pacjentów z zespołem Lamberta-Eatona, stwierdza się raka drobnokomórkowego płuc. Jest to więc zespół paraneoplastyczny,

Objawy i diagnostyka
Pierwsze objawy zespołu Lamberta-Eatona występują w wieku dorosłym. Zwykle są obserwowane we czwartej dekadzie życia, jednak mogą wystąpić w każdym wieku. Do objawów sugerujących rozpoznanie choroby zaliczamy:
  • osłabienie mięśni szkieletowych proksymalnych (bliżej korpusu, w tym: gardła, szyi, kończyn), co przejawia się w trudnościach z poruszaniem się, chodzeniem,
  • zaburzenia autonomiczne (suchość w ustach, trudności w połykaniu, mówieniu, nudności i wymioty, zaparcia, nykturia (zwiększone oddawanie moczu w porze nocnej), parcie naglące na mocz, częstomocz, nietrzymanie moczu i problem z zapoczątkowaniem mikcji, zaburzenia erekcji u mężczyzn), 
  • osłabione odruchy ścięgniste, czyli głębokie (np. odruch kolanowy, skokowy, z mięśnia dwugłowego, trójgłowego, ramienno-promieniowego),
  • ataksja móżdżkowa (jeśli występuje rak drobnokomórkowy płuc). 
  • parestezje (nieprzyjemne odczucie mrowienia i drętwienia w kończynach, "przebiegania prądu"),
  • ptozę (opadanie powiek z powodu osłabienia mięśni oczu), 
  • oddech wymagający wysiłku, duszność,
  • ogólne zmęczenie, 

W diagnostyce oprócz wywiadu chorobowego i badania neurologicznego, zlecane są badania laboratoryjne. Szczególne znaczenie ma stwierdzenie obecności przeciwciał przeciw kanałom wapniowym w surowicy. Wykonywana jest także elektrostymulacyjna próba nużliwości, elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego i badanie neurograficzne. W diagnostyce różnicowej zespołu Lamberta-Eatona należy wziąć pod uwagę:
  • miastenię, 
  • zespół Guillaina-Barrégo, 
  • stwardnienie zanikowe boczne, 
  • wczesną postać choroby Parkinsona, 
  • zwężenie kanału lędźwiowego,
  • parkinsonizm dolnej połowy ciała.

Należy pamiętać, że objawy zespołu Lamberta-Eatona nasilają się podczas: upału, gorących kąpieli, przemęczenia, infekcji i gorączki. Trzeba zwrócić szczególną uwagę na równowagę między pracą, a wypoczynkiem i snem.

Możliwości leczenia
Głównym celem leczenia jest wykrycie przyczyny zespołu - np. raka płuc, jego skuteczne leczenie oraz łagodzenie osłabienia mięśni i poprawa jakości życia. Na dzień dzisiejszy zespół Lamberta-Eatona pozostaje niewyleczalny. Postępowanie terapeutyczne opiera się na niwelowaniu objawów i wspieraniu naturalnych sił organizmu.

Pacjenci są leczeni preparatem zawierającym fosforan 3,4-diaminopirydyny, który zwiększa wydzielanie acetylocholiny z komórki nerwowej do synapsy. Jest zwykle dobrze tolerowany przez chorych, a czasem też łączony z pirydostygminą. Niestety taka terapia nie u wszystkich bywa skuteczna. Jeśli nie obserwuje się poprawy, wówczas lekarze farmakologicznie doprowadzają do osłabienia odporności - czyli immunosupresji - wdrażając następujące leki: prednizon lub prednizolon i azatioprynę. Należy wiedzieć, że krótkotrwałą poprawę uzyskuje się po plazmaferezie i dożylnej podaży immunoglobuliny ludzkiej. Poprawę może też przynieść efektywne leczenie nowotworu płuc.
Prognozy w zespole Lamberta-Eatona zależą od współwystępowania raka drobnokomórkowego płuc. Jeśli pacjent ma ten nowotwór, wtedy rokowanie jest mniej korzystne z uwagi na specyfikę przebiegu raka płuc. Szacuje się, że średnie przeżycie w takim przypadku wynosi do około 2 lat.

W pewnym sensie możemy zapobiegać zespołowi Lamberta-Eatona, jak również nowotworom płuc. Warto zmienić swój codzienny styl życia, zwracając uwagę na jakość pożywienia, wdrożenie regularnej aktywności ruchowej, unikanie palenia tytoniu i biernego palenia, ograniczenie spożywania alkoholu i innych używek, a ponadto... "ucieczkę" z miast o wysokim stopniu zanieczyszczenia powietrza.


Na podstawie:
  1. Meriggioli MN, Sanders DB. Disorders of neuromuscular transmission. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2012:chap 78.
  2. Vincent A, Evoli A. Disorders of neuromuscular transmission. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman’s Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011: chap 430.
  3. Maddison P. Treatment in Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2012 Dec;1275:78-84
  4. Orphanet. Lambert-Eaton syndrome. 2013: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=43393 Dostęp z dn. 16.07.2015
  5. HopkinsMedicine.org. Lambert-Eaton syndrome: http://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/conditions/nervous_system_disorders/lambert-eaton_syndrome_134,25/ Dostęp z dn. 16.07.2015

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz