Po Konferencji: Wrodzone Wady Metabolizmu

Fundacja Potrafię Pomóc, Fot. Bartłomiej Skrzyński

Zapewne jak pamiętacie, 5. marca bieżącego roku odbyła się V Konferencja: Dzieci z chorobami rzadkimi - leczenie, rehabilitacja, edukacja. Wrodzone Wady Metabolizmu. Jej organizatorami byli: Fundacja "Potrafię Pomóc" na Rzecz Dzieci z Wadami Rozwojowymi, Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i Ich Rodzin "Wspólnie" oraz Wydział Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Wydarzenie miało miejsce w Centrum Naukowej Informacji Medycznej wspomnianego Uniwersytetu.

Na Konferencję przybyli lekarze i terapeuci z różnych stron Polski. Byli także zaprzyjaźnieni logopedzi z Litwy. Przyjechali również Mali i Duzi Pacjenci wraz ze swoimi Rodzinami. Całe wydarzenie zamknęło się w ciągu kilku niesamowitych godzin...

Konferencja była podzielona na dwie sesje. Pierwszą z nich prowadził prof. nadzw. dr hab, n. med. Robert Śmigiel i Joanna Rosińczuk, a obradowano na temat różnych aspektów medycznych chorób metabolicznych, w tym: zasad rozpoznawania i leczenia wad metabolizmu (prof. Sykut-Cegielska), hipoglikemii u dzieci (dr Joanna Taybert), leczenia pacjentów z wadami metabolizmu na oddziale pediatrycznym na przykładzie szpitala rzeszowskiego (dr Konrad Boczoń), zaburzeń metabolizmu kostnego w wieku rozwojowym (dr hab. Zenon Habala) oraz podstawowych zasadach leczenia chorób metabolicznych za pomocą diety (dr inż. Agnieszka Kowalik).

W tej sesji szczególnie zainteresowały mnie dwa wykłady - dr Konrada Boczonia - przedstawiający podejście diagnostyczno-lecznicze do pacjentów z wybranymi zaburzeniami metabolicznymi, w tym deficytem LCHAD, MCAD, chorobą syropu klonowego, chorobą Pompego, Menkesa, fenyloketonurią, zespołem Hurlera i Huntera. Widać, że Szpital Wojewódzki nr 2 w Rzeszowie dużo już potrafi, chce się uczyć i pomagać dzieciom z chorobami rzadkimi, nawet gdy napotyka się wiele trudności np. ograniczony dostęp do technik diagnostycznych (zorganizowanie przesyłki niektórych materiałów do specjalistycznych pracowni diagnostycznych w bardzo krótkim czasie), czy preparatów leczniczych.

Druga prezentacja, która wzbudziła mój zachwyt, była autorstwa dr inż. Agnieszki Kowalik na temat leczenia dietetycznego we wrodzonych wadach metabolizmu. Sama estetyka przygotowania prezentacji i ciekawy sposób podania treści m.in. o glikogenozie, deficycie LCHAD i wadach metabolizmu aminokwasów zasługują na najwyższą pochwałę. Informacje były posegregowane i obrazowo przekazane "za pośrednictwem" trzech "małych pacjentów". Każdy z nich był inaczej wykreowany i  przedstawiał odrębną chorobę. Przez to łatwiej było skojarzyć odpowiednie podejście dietetyczne w wybranych chorobach metabolicznych. Na sam koniec mieliśmy okazję wziąć udział w ćwiczeniu polegającym na ustaleniu obiadu dla całej trójki. Okazało się, że wszyscy razem mogę jedynie skonsumować... ziemniaki z kapustą (szkoda jednak, że bez kotleta) :) Pani doktor dla najbardziej aktywnych mózgów przewidziała nagrody książkowe.

Słuchamy... Fundacja Potrafię Pomóc, Fot. Bartłomiej Skrzyński

Drugą sesję prowadziła niezwykle charyzmatyczna dr Teresa Kaczan, mgr Adam Komar i mgr Tomasz Krakowiak. Autorem tej sesji było życie. To niecodzienna i wzruszająca podróż do środowiska Małych Pacjentów z pewnością każdemu na długo pozostanie w sercu i w pamięci. Sesja ta budziła też pewną frustrację - z powodu ciągłego niedoboru wiedzy o tych chorobach, bezsilności i bezradności w obliczu wady metabolicznej o ciężkim przebiegu. Wszystkie prezentacje były niepowtarzalne i wyjątkowe. Jednak to dwie opisane poniżej przyprawiały mnie o ciarki i gęsią skórkę...

Sesję otworzył wykład o roli hospicjum w opiece nad dzieckiem z chorobą metaboliczną, dr Krzysztofa Szmyda. Wady metabolizmu o poważnym przebiegu doprowadzają do pogarszania stanu zdrowia dziecka, odbijają się na jego względnym dobrostanie, są przyczyną szeroko rozumianego cierpienia, jak i wpływają na funkcjonowanie całej rodziny. Wtedy Mały Pacjent i jego Rodzina powinni zostać otuleni życzliwą opieką paliatywną. To, że choroba jest nieuleczalna i nieustannie ciągnie w jednym kierunku,  nie oznacza, że Rodzina ma z tym wszystkim radzić sobie sama. Nie tylko chodzi to o odreagowanie emocji, ale i odciążenie np. w sprawach socjalnych, czy nawet opiece nad chorym dzieckiem, by rodzic mógł na chwilę wyjść z domu... Są ludzie, którzy pomagają przejść przez trudne chwile, a przede wszystkim zadbać o jak najwyższą jakość maleńkiego, wygasającego życia.

Pan Doktor przedstawił nam Małego Pacjenta z mukopolisacharydozą i jego "walkę" o każdy oddech. Saturacja około 60%. Przybieranie "najwygodniejszych" (zdaniem zwykłych odbiorców: przynajmniej dziwnych i nietypowych) pozycji, które wreszcie choć trochę pomogą przewentylować płuca. Czy ktoś z was się kiedyś zastanawiał jak to jest nie móc wziąć wdechu lub zrobić wydechu? Jak wtedy potęguje się lęk? Co dzieje się w głowie? Jak zachowuje się ciało? Ja jedynie wiem od pacjentów, którzy przeżyli survival na intensywnej terapii. Dorosłych. Nie tak małych, często nieuleczalnie dzieci...

W tym miejscu, wspomniano także o pojawiających się etycznych rozterkach dotyczących godnego życia i umierania oraz "uporczywości terapeutycznej" (celowa zamiana z "terapii daremnej", "uporczywej"). Dać odejść? Czy intensywnie ratować? Czy to co robimy nie będzie źródłem dalszego cierpienia dziecka, które już przeszło tak wiele? Czy faktycznie je uratujemy? Czy "uratowanie" nie doprowadzi do uruchomienia dalszej lawiny cierpień? Czy przedłużymy dziecku agonię? Jak to "uratowanie" wpłynie na wszystkich? Rodzinę? Lekarza? Opiekunów?

Kolejny wykład wspólnie wygłosiły dr Teresa Kaczan (logopeda) i mgr Magdalena Bonter (fizjoterapeuta). Dotyczył on interdyscyplinarnego wsparcia rodziców i dzieci z wrodzonymi wadami metabolizmu na przykładzie jedynego w Polsce Chłopczyka z zespołem De Barsy. Na Świecie zdiagnozowano około 50 dzieci z tym zespołem, z czego dwoje dzieci pochodziło z Polski. Z jednej rodziny. Starszy brat Frania, którego codzienność została nam przybliżona, zmarł z powodu powikłań zespołu De Barsy w wieku 3 lat...

Panie Teresa Kaczan i Magdalena Bonter zajmują się terapią chłopca. Próbują mu w pewnym stopniu ulżyć i poprawić jakość życia. Uspokoić jego roztrzęsione układy - nerwowy, oddechowy, pokarmowy... Cały dzień, tzn. doba Frania i jego Rodziców, to doba bez snu; częste wymioty, padaczka lekooporna, odsysanie, oklepywanie, tlen, karmienie (tzn. tak zwane żywienie przez gastrostomię).

Widzieliśmy dwuminutowy fragment z jego życia na filmie udostępnionym przez Rodziców Frania... Wzbudził dużo różnych emocji. Film odsłonił to, co przysłaniają piękne białe kartki podręczników klinicznych. Przede wszystkim zobaczyliśmy prawdziwe życie, prawdziwego dziecka - bardzo ciężko chorego, prawdziwej rodziny i niestety... bezradność medycyny wobec zespołu De Barsy. Ta strasznie mechaniczno-chemiczna "obsługa" dziecka i same "uroki" choroby są prawdziwą męczarnią dla maleńkiego organizmu Frania. Terapie w pewnym stopni pozwalają na krótkotrwałe wyciszenie. Znajduje się czas na tulenie, głaskanie, "wzmacnianie poczucia bezpieczeństwa", bliskość Rodziców. Po obejrzeniu filmu odniosłam wrażenie, że Franiu urodził się "w odpowiedniej Rodzinie" i trafił na "odpowiednie Terapeutki"...

Z dedykacją dla Rodziców chłopca opiszę za niedługo zespół De Barsy <3

***

A teraz kilka słów o dwóch Mega Kobietkach, które spotkałam we Wrocławiu...

Mgr Monika Habik - neurologopeda kliniczny, terapeuta karmienia, wykładowca Neurologopiedii Klinicznej i Logopedii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, doradca żywieniowy. Posiada umowę prawną z właścicielem patentu Lalek terapeutycznych Emphaty Dolls. Twórca koncepcji karmienia terapeutycznego Human Touch, skupiającej się na spersonalizowanym wspomaganiu rozwoju dziecka i zwracającej uwagę na potrzebę ciągłego rozwoju kompetencji rodziców i terapeuty przez budowanie pozytywnych relacji: "zobacz dziecko" – wspieranie fundamentalnej potrzeby i umiejętności patrzenia, obserwacji, empatii i współodczuwania; odzwierciedlanie (ang. mirroring), wielozmysłowe możliwości komunikacji i aktywności własnej dziecka. Zwracamy uwagę nie tylko na samo karmienie, ale przede wszystkim na odżywianie.

Pani w czarnym płaszczu na zdjęciu po prawej stronie to Monika Habik. Tu z koleżanką z Litwy (logopedą Olgą Czerniawską) pod gabinetem Dr n. hum. Teresy Kaczan :)

***

Dr n. hum. Teresa Kaczan - logopeda, pedagog, terapeuta integracji sensorycznej, certyfikowany terapeuta (dyplomowany, międzynarodowy) metody Castillo Moralesa oraz ergoterapii w pediatrii. Wykładowca min. Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu oraz specjalista wczesnej interwencji i wspomagania rozwoju dzieci z choroba rzadką, zespołami genetycznymi, zaburzeniami neurorozwojowymi. Propaguje karmienie szczególnie maluszków - noworodków i w pierwszym roku życia. Prowadzi warsztaty z terapii ustno-twarzowej. Wyznaje zasadę, że "dziecko ma prawo do życia bez bólu". Nauczyciel logopedów, neurologopedów, położnych, pielęgniarek i fizjoterapeutów. Współautorka książki pt. Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi.

Do zobaczenia przy następnej okazji!