23 kwietnia 2016 - V Międzynarodowy Dzień Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

W bieżącym roku, 23 kwietnia, mija 10 lat od kiedy ogłoszono odkrycie mutacji genu ACVR1 odpowiedzialnej za wystąpienie ekstremalnie rzadkiej choroby - postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP). Dotyczy ona tylko 1 osoby na 2 miliony... FOP polega na zamienianiu się wytworów tkanki łącznej, takich jak mięśnie, ścięgna i powięzi, w litą kość. Kostnienie wspomnianych struktur doprowadza do całkowitego unieruchomienia ciała i ciężkiej niepełnosprawności ruchowej. Choroba przebiega z fazami zaostrzeń i uśpienia objawów. To podczas zaostrzeń dochodzi do nieprawidłowego kościotworzenia poza szkieletem. Niestety nie są znane skuteczne metody leczenia objawowego w przypadku postępującego kostniejącego zapalenia mięśni...

Spójrz na stopy!

Już u noworodków i niemowląt można wychwycić pierwsze oznaki FOP przemawiające za jej rozpoznaniem. Są to skrócone i koślawe duże palce stóp. Mogą być one wykształcone szczątkowo lub są nawet nieobecne. 

Skrócenie i koślawość paluchów stóp
http://www.raredr.com

Pozaszkieletowe kostnienie - zwane zaostrzeniem lub "przebłyskiem" - najczęściej jest skutkiem urazów mięśni, mocnych stłuczeń, zastrzyków domięśniowych, a także występuje z powodu infekcji wirusowych i z nieznanych przyczyn. Diagnozując odpowiednio wcześniej chorobę, można w pewien sposób modyfikować styl życia dziecka, by ograniczyć sytuacje grożące zaostrzeniem.

Skostnienia pozaszkieletowe i deformacje ciała
www.pinterest.com

Szansa na powstrzymanie FOP...

Ostatnie lata przynoszą nadzieję dla chorych z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni. Trwają bowiem badania nad opracowaniem terapii mogącej powstrzymać heterotopowe skostnienia. Wyniki badań są obiecujące. Lek znany jest pod nazwą Palowaroten i wcześniej znalazł zastosowanie w leczeniu pacjentów z chorobami płuc. Jeden z jego efektów ubocznych okazał się korzystnie wpływać na przebieg FOP przez ograniczenie powstawania dodatkowych kości po wystąpieniu urazu - na modelach mysich. Do badań 2 fazy nad skutecznością leku zakwalifikowano już grupę pacjentów.



***


Na chwilę obecną zaostrzenia łagodzone są lekami steroidowymi, jak encorton i encortolon, a stan zapalny i ból - niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi np. indometacyna, celekoksyb, meloksykam. Pierwsza pomoc w sytuacji zaostrzenia polega na zastosowaniu okładów z lodu, wcierania maści przeciwzapalnych i wdrożeniu sterydu do 24 godzin od początku zaostrzenia. Jeśli zaostrzenie toczy się w newralgicznym miejscu, jak np. okolica przełyku, żuchwy, policzków i tworząca się kość utrudnia oddychanie - wówczas konieczna jest hospitalizacja i sterydoterapia dożylna. Nie wolno chirurgicznie usuwać nieprawidłowo uformowanych kości, gdyż to może spowodować pogorszenie się stanu. Nie wolno też podawać zastrzyków domięśniowych i szczepionek atenuowanych przeciw grypie. 


FOP nie omija Polski!

Aktualnie w Polsce zrzeszone są 23 osoby z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni - zarówno dzieci, jak i dorośli. Większość z nich miała trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy i proces ten trwał długo. Jednakże młodsi pacjenci już wcześniej mają wdrażane leczenie objawowe i podtrzymujące. Znajdują się ludzie, którzy starają się pomagać dzieciom chorym na FOP. Badania genetyczne w ramach projektu naukowego wykonuje dr Aleksander Jamsheer. 


W tym momencie działania grupy FOP Polska skupiają się na wsparciu jednego z członków w pozyskaniu środków na zakup indywidualnie dopasowanego wózka, dzięki któremu chłopiec mógłby się poruszać i wygodnie siedzieć. W tym roku powstało też oficjalne logo grupy, które stworzył Tomasz Przybysz - niezastąpiony "kierownik" grupy, który na własnej skórze przekonał się jak krępujący jest kostny pancerz, który nałożyła na niego FOP... Grupa jest aktywna na Facebooku.

ZRZUTKA - 5zł DLA ADRIANA

Przystąp do IFOPA!

Wszyscy chorzy na FOP mają zaproszenie do International FOP Association. Organizacja ta wspiera pacjentów z całego świata. Prowadzi rejestr chorych, a także zajmuje się pozyskiwaniem funduszy na badania naukowe, które mają na celu odnalezienie skutecznej terapii:




Brak komentarzy:

Prześlij komentarz