29 kwietnia 2016 - Dzień Dzieci Niezdiagnozowanych

Każdego roku przychodzi na świat 6,000 dzieci z zespołem chorobowym bez nazwy (ang. syndrome without a name, SWAN). Jest to schorzenie tak rzadkie, unikatowe, nieznane i nigdy wcześniej niespotkane, że lekarze nie są w stanie ustalić jego przyczyny - także genetycznej.

Niektóre dzieci i młode osoby (również dorosłe) mogą w ciągu swojego życia nigdy nie usłyszeć swojego rozpoznania, gdyż mutacje genów lub zmiany chromosomalne odpowiedzialne za jego wystąpienie nie zostaną zidentyfikowane. Taka sytuacja prowadzi do rozmaitych trudności, począwszy od ciągłych poszukiwań "bliźniaków" z podobnymi objawami - nawet na całym świecie, przez próbowanie terapii objawowych i rehabilitacji, po problemy socjalne. Niejednokrotnie Dziecko spędza większą część życia w szpitalu na wykonywaniu badań i przechodzeniu kolejnych konsultacji.

Wielu Rodziców opiekujących się swoimi Niezdiagnozowanymi Pociechami doświadcza wyobcowania i niepełnego zrozumienia społecznego. Nie posiadając diagnozy Rodzice nie wiedzą co przyniesie przyszłość ich Dziecku: jaki może być przebieg jego rozwoju, na co powinni się przygotować, na co zwrócić uwagę, jak odżywiać, co może zaszkodzić dziecku i jakie są prognozy na dalsze życie. Ponadto z powodu niezidentyfikowanej przyczyny SWAN, Rodzice nie mają określonego ryzyka wystąpienia tej lub podobnej wady w przypadku kolejnych ciąż...


Wsparciem dla takich Rodzin w Polsce jest Bois dentelle - grupa ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN, zrzeszająca osoby mające jako jedyne w naszym kraju zdiagnozowaną określoną chorobę ekstremalnie rzadką oraz zmagające się z nieokreślonymi zespołami chorobowymi. Jej członkowie mogą liczyć na nieodpłatne porady psychologa, prawnika i pielęgniarki. Ponadto mogą skorzystać z pomocy doświadczonych tłumaczy, m.in. języka angielskiego, niemieckiego, włoskiego i norweskiego. Grupa organizuje internetowe akcje poszukiwawcze poprzez udostępnianie ulotek i działalność na wielu forach oraz przy współpracy ze stowarzyszeniami pacjenckimi (w Polsce i za granicą). W ubiegłym roku miał miejsce pierwszy zjazd członków grupy. 11 kwietnia 2016 r. Bois dentelle świętowało 2 lata swojej działalności.

Pobierz baner i zamieść go na portalu społecznościowym, by zwrócić uwagę na problem zespoły chorobowe bez nazwy!




Po raz kolejny dziękuję Tomkowi Przybyszowi za przygotowanie baneru :)

Ważne linki:

Ultra(rzadkie) >> tutaj

SWAN >> tutaj

SWAN UK >> tutaj


1 komentarz:

  1. Najgorsze to bezsilność - świadomość, że nie możesz zrobić nic, aby pomóc swojemu dziecku. :(

    OdpowiedzUsuń